FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

成纤维细胞生长因子受体2多态性与乳腺癌相关性研究

目的研究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因单核苷酸多态性（SNP）与乳腺癌相关性。方法对280例乳腺癌患者及280例健康女性进行ASA—PCR检测,分析其三个位点（rs2912778、rs2981582、rs2981578）SNP与乳腺癌风险关系。结果三个位点（rs2912778、rs2981582、rs2981578）基因型分布在乳腺癌组和对照组中差异具有统计学意义（P〈0．05）;与病理资料进一步联系分析,除rs2912778在淋巴结转移方面野生型与变异型差异具有高度统计学意义（P〈0．01）之外,其余三个位点野生型与变异型相比差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论FGFR2基因三个位点单核苷酸多态性可能与乳腺癌的发生有关。     

青海地区汉、回族女性FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的初步研究

目的观测FGFR2基因多态性在青海汉、回族女性乳腺癌患者与健康对照中的表现,初步探讨其与乳腺癌的相关性。方法收集青海汉、回族女性乳腺癌患者（各60例）与健康人群（60例）的外周血标本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法对FGFR2基因rs2420946位点分型。结果汉族乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率分别为16．67％,46．67％、36．66％,对照组为15．00％、45．00％、40．00％,两组间基因型分布差异无统计学意义（P〈0．05）。回族乳腺癌组FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,1丫r）频率分别为26．66％、46．67％、26．67％,对照组为38．34％、51．67％、10．00％,两组间基因型分布的差异有统计学意义（P〈0．05）,与C／C型比较,携带cT／TT基因型者乳腺癌发生的危险性增加（OR=1．70,95％CI=0．79—3．70）。两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率不同（P〈0．05）。结论FGFR2基因rs2420946位点多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性不存在相关性,与青海地区回族人群乳腺癌易感性存在相关性;两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TT）分布频率存在差异。     

FGFR2在乳腺癌中的研究进展

<正>乳腺癌如今已超过肺癌,成为全球癌症新发病例首位的癌症[1]。乳腺癌分子分型根据基因表达谱的不同分为5种类型,即管腔A型(Luminal A)、管腔B型(Luminal B)、人表皮生长因子受体2过表达型、三阴型和正常乳腺样型[2]。     

XRCCl基因多态性与女性乳腺癌发病风险的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌的病因，发病机制迄今尚未完全明确。肿瘤的基因发生学说成为研究热点。研究女性乳腺癌发病风险与基因多态性的相关性，同时采取相应的干预措施，可以一定程度降低女性乳腺癌的发病率。本文就XRCCl基因多态性与乳腺癌易感性的研究进展作一综述。     

电离辐射对人乳腺癌细胞FGFR2基因表达的影响

目的 了解电离辐射对人类乳腺癌MDA-MB-231细胞FGFR2基因表达的影响.方法 将MDA-MB-231细胞培养至密度为60%左右,采用0;2;4;6;8和10Gy六个不同剂量的X射线照射,24小时后收集样品.采用RT-PCR法测定FGFR2基因在照射后mRNA表示水平的改变.结果 2和4Gy的X射线照射,FGFR2基因的表达较对照组明显降低,随后随剂量的增加表达量又逐渐上升.结论 电离辐射在低剂量组2和4Gy使乳腺癌细胞FGFR2基因表达降低,随后又逐渐上升.     

CYP24A1基因多态性与中国汉族女性乳腺癌关系的病例对照研究及meta分析

目的 探讨细胞色素P45024A1(CYP24A1)基因多态性与中国汉族人群女性乳腺癌的关系.方法 收集2012年1月至2016年12月郑州大学附属肿瘤医院收治的674例中国汉族女性乳腺癌患者(病例组)和672例健康体检者(对照组)的全血标本,进行CYP24A1 rs6068816(C>T)多态性检测,分析该多态性与乳...     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

FGFR2rs2981582多态性与青海藏族人群乳腺癌的相关性研究

目的 探讨FGFR2 rs2981582多态性与青海藏族人群乳腺癌的相关性.方法 收集35例青海地区藏族乳腺癌患者和35例青海地区藏族健康人外周血,提取其DNA,用PCR和DHPLC方法对FGFR2基因rs2981582位点进行检测,分析其基因型及等位基因频率在青海藏族乳腺癌患者和正常人群中的分布,探讨其与青海藏族人群乳腺癌的相关性.结果 FGFR2基因rs2981582基因型及等位基因频率在研究组和对照组间有统计学差异（P＜0.05）,且携带T等位基因者乳腺癌发生的危险性增加（OR=2.5,95%CI=1.285-5.015）.结论 FGFR2 rs2981582多态性可能与青海藏族人群乳腺癌存在相关性,且携带T等位基因者乳腺癌发生的危险性增加.     

成纤维细胞生长因子受体2在膀胱癌中的表达及意义

目的考察成纤维细胞生长因子受体2的表达与膀胱移行细胞癌发生、进展程度关系。方法用免疫组织化学和Western blot法检测41例膀胱移行细胞癌标本中FGFR2的表达,并以RT-PCR法分别检测FGFR2Ⅲb及FGFR2Ⅲc mRNA量。结果膀胱移行细胞癌患者中FGFR2总表达率,低于正常膀胱黏膜(P<0.05),高分化的膀胱癌表达高于低分化者(P<0.05),侵袭性膀胱癌低于浅表性膀胱癌,复发者低于无复发者(P<0.05),FGFR2Ⅲb mRNA与蛋白表达情况相一致而FGFRⅢc mRNA在各组间无明显区别。结论FGFR2Ⅲb的表达量与膀胱移行细胞癌的疾病严重程度呈相反趋势,FGFR2Ⅲb与抑癌作用有关。     

成纤维细胞生长因子受体信号通路在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,近年来发病率呈上升趋势,严重威胁女性健康。随着分子生物学技术的进展,发现更多的信号通路与乳腺癌的发生发展相关,其中,成纤维细胞生长因子受体(FGFR)信号通路在乳腺癌细胞增殖、存活、分化、迁移以及凋亡过程中发挥着重要作用。靶向FGFR信号通路的治疗策略在乳腺癌治疗中显示出良好的应用前景。     

Crouzon综合征FGFR2基因第9外显子突变的研究

目的：研究Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征的病因。方法：应用聚合酶链反应－－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术结合ＰＣＲ产物直接测序方法对６例Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征家系（２１名患者，１５名正常人）的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＥＲ２）基因第９外显子进行了分析。结果：ＳＳＣＰ检测发现５种异常泳动变位，ＤＮＡ直接测序证实为种突变类型，Ｔｙｒ３４０Ｈｉｓ，Ｃｙｓ ３４２Ｔｒｐ，Ｃｙｓ ３４２ Ｔｙｒ及３４４Ａｌａ     

血浆类固醇性激素水平与女性乳腺癌危险性的关系

目的 :评价绝经前后血浆类固醇性激素水平与汉族女性乳腺癌危险性的关系。方法 :采用放射免疫法检测原发性乳腺癌病例 90例和 116例匹配对照组血浆雌二醇 (E2 )、睾酮 (T)及孕酮 (P)水平 ,并应用条件Logistic回归等方法分析绝经前后血浆E2 、T、P水平 ,以及体质指数 (BMI)和腰臀围比 (WHR)对乳腺癌的危险度 (OR)及 95 %可信限(CI)。结果 :①绝经前 ,病例组血浆P水平显著低于对照组 ;绝经后血浆T、E2 水平、BMI和WHR ,病例组均显著高于对照组 ;②以下四分位 (P2 5)为非暴露参考 ,绝经前 ,血浆P上四分位 (P75)水平调整OR(95 %CI)为 0 .2 1(0 .11～0 .6 0 ) ,趋势P =0 .19;绝经后 ,血浆E2 P75水平OR为 3.74 (1.17～ 11.96 ) ,调整OR为 2 .98(0 .84～ 7.96 ) ,趋势P =0 .0 3;③BMI和WHR与绝经后乳腺癌有正性联系 ,OR分别为 4 .97(2 .0 9～ 11.79)和 2 .80 (1.2 7～ 6 .17)。结论 :血浆性激素水平与乳腺癌的危险性相关。血浆P水平对绝经前乳腺癌有保护作用 ;血浆E2 为绝经后乳腺癌的危险因素 ,且存在剂量反应暴露效应 ;BMI和WHR与血浆E2 呈正相关且为绝经后乳腺癌的危险因素。     

原癌基因HER-2在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌是造成女性死亡的主要恶性肿瘤之一,人类表皮生长因子受体2(HER-2)癌基因的扩增及其蛋白的过表达常提示肿瘤恶性程度高。研究表明,HER-2表达水平与肿瘤大小、病理类型、细胞分级及淋巴结转移情况无关,其过表达比率在各型乳腺癌中基本保持一致。作为乳腺癌的预后指标、治疗反应预测指标、治疗靶点和预测新辅助化疗疗效,HER-2研究成为国际肿瘤生物治疗的一项重大进展。     

MVD和VEGF在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

运用免疫组织化学方法研究了53例乳腺癌石蜡切片中微血管密度(MVD)和血管内皮生长因子(VEGF)的表达,探讨二者的关系及其在乳腺癌预后中的价值.结果发现腋下淋巴结阳性病例组的MVD明显高于腋下淋巴结阴性组(P<0.01).术后出现转移病例中的MVD高于无转移病例(P<0.001).VEGF的表达率为67.92%,且与MVD具有相关性.提示MVD与肿瘤的转移密切相关,是乳腺癌的一个预后指标,而VEGF对肿瘤内的血管生成可能起重要作用.     

绿茶对体外培养的人乳腺癌细胞和血管内皮细胞bFGF表达的抑制作用

目的 研究绿茶对人乳腺癌细胞及人脐静脉内皮细胞碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)表达的影响及机制。方法 ELISA法检测bFGF的蛋白表达水平；mRNA的水平用：Northern印迹杂交法研究。结果 40μg/mL的绿茶提取物(green tea extract,GTE)或绿茶主要有效成分表没食子儿茶素-3没食子酸（epigallocatechin-3gallste,egcg）①能够抑制人脐静脉内皮细胞及人乳腺癌细胞株细胞内及细胞分泌入条件培养基中bFGF多肽水平，这种抑制作用呈剂量依赖性；②能明显抑制MDA-MB231细胞内的bFGFmRAN表达水平。结论 GTE或EGCG能够在mRNA和蛋白水平抑制乳腺癌细胞及脐静脉内皮细胞的bFGF表达，绿茶可能通过该机制抑制肿瘤新4血管形成。     

乳腺癌超声弹性成像与TLR9、Her-2和ER的相关性

目的 探讨乳腺癌的常规超声结合超声弹性成像的特征与Toll样受体9(Toll-Like Receptor 9,TLR9)、人表皮生长因子受体-2(Human epidermal growth factor receptor-2,Her-2)和雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)的相关性.方法 收集牡丹...