线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是一组多系统疾病,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起.我科于2000年收治1例,报告如下. 1.病例介绍 患者,男,11岁.因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛4年余,加重并伴双手震颤1年,于2000年6月19日入院.     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断：癞痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,男,14岁,因双耳听力减退6年,双侧上睑下垂、视物模糊1年于2010年3月19日入院治疗。患者于2004年5月不慎摔伤,1个月后患者逐渐出现双耳听力减退,在外院诊治后     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

线粒体脑肌病误诊1例

1病例资料 患女性，22岁。因反复发作抽搐伴头痛、视物闪光2年收住院。既往体健，否认家族遗传病史。患2年前无明显诱因出现发作性四肢抽搐，双眼上翻，牙关紧闭，伴有意识丧失。持续约3分钟可自行缓解。每年发作一至两次。到当地医院就诊，诊断为原发性癫痫，予口服丙戊酸钠治疗，以后仍间断发作且伴头痛及视物时闪光。近1周受凉后再次出现上述症状，发作抽搐持续约10分钟，共发作两次而来我院就诊并收入院诊治。查体：体温正常，血压110／70mmHg。脉搏90次／分。呼吸20次／分。     

线粒体脑肌病1例报告

患者男性，１２岁，因反复抽搐７年，智力下降３年，于１９９６年１１月１４日收入院。患者７年前无明显诱因突发抽搐，口唇青紫、牙关紧闭，伴发热及意识障碍，于当地医院按“脑炎”治疗，７ｄ后病情好转。５年前又突发抽搐、呕吐，伴意识障碍４ｄ，住院１月后病情好转。...     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

小儿线粒体脑肌病1例

线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病。小儿罕见。我院收治并确诊 1例 ,报告如下。1　临床资料患儿 ,女 ,14岁。入院前 9个月患儿出现头痛 ,阵发性前额痛 ,视物模糊 ,下肢无力 ,行走困难 ,步态蹒跚 ,癫痫发作 ,2～ 3次 /月。渐学习成绩下降 ,智力减退 ,听力下降 ,服用卡马西平 1月后抽搐发作减轻 ,但其余症状无好转。 2月前氨基酸检查 ,基因分析 ,诊断为线粒体肌病 ,目前上述症状加重。入院查体 :身高141cm,体重 32 kg,目光呆滞 ,反应迟钝 ,眼球外展受限 ,阵发性眼震 ,听力差 ,腱反射 (- ) ,病理征 (- ) ,双下肢肌力 级 ,上肢 …     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病,因临床症状复杂,影像学表现不具有特异性,极易误诊,现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。     

线粒体脑肌病3例

国内有关线粒体脑肌病的报道较少 ,我们遇到 3例 ,现报告如下。1　病例报告　　例 1,男 ,2 3岁。发作性精神失常、四肢抽搐 5月。其妹有类似病史 ,1年前死于肺炎。检查痴呆状 ,双眼右侧同向偏盲 ,肢体肌阵挛。ＭＲ示左颞顶枕区皮层部长Ｔ1长Ｔ2 信号 ,其内间以正常脑组织。ＤＳＡ左顶枕区血管行走紊乱。肌活检ＧＴ染色见破碎红边纤维(ＲＲＦ)。　　例 2 ,女 ,2 5岁。全身易极度疲劳 4年。其母有类似病史 ,2 0年前猝死 (病因不详 )。检查语音低弱 ,右眼外展障碍 ,咀嚼、伸舌、转头、耸肩均无力 ,咽瘫 ,四肢肌萎缩 ,肌力 4级 ,重频电刺激波幅…     

线粒体肌病合并脂质沉积病1例

线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告。脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识。此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆。现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习。     

线粒体脑肌病2例报告

线粒体病是由于线粒体基因突变或某些核基因突变引起细胞呼吸链及能量代谢障碍 ,同时累及中枢神经系统和骨骼肌的全身性疾病称为线粒体脑肌病 ,临床少见 ,现将我科室经临床及病理诊断的 2例线粒体脑肌病报告如下。1　临床资料例 1:女性 ,16岁 ,因发作性抽搐 4年 ,再发 10ｄ入院。患者于 4年前无明显诱因出现全身抽搐 ,3～ 5ｍｉｎ后缓解。此后反复发作 ,伴神志丧失 ,抽搐形式不定。曾在我院诊断为“癫痫” ,给予“卡马西平”治疗 ,发作次数明显减少 ,近 2年未发作 ,10ｄ又出现左下肢发作性抽搐 ,不伴意识障碍 ,每天发作 7～ 8次 ,每次数秒钟至 1ｍｉｎ不等。既往无特殊病史。无家族史     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

线粒体脑肌病误诊为脑梗塞1例

<正>线粒体脑肌病是临床上少见的多系统损坏性疾病,主要病因为遗传基因缺陷或线粒体上存在各种不同的功能异常[1].临床上以眼肌麻痹、卒中样发作、癫痫发作、神经性耳聋、视神经病、共济失调、心肌病、糖尿病、甲状腺功低下等为主要表现[2].由于线粒体脑肌病临床表现复杂多样,且对该疾病认识不足,临床上容易被漏诊、误诊,影响疾病的预后及转归.延边大学附属医院收治1列线粒体脑肌病误诊为脑梗塞病例,现报告如下.