inv(9)臂间倒位1例报告

患儿女,8岁半,因智力低下、肥胖来就诊,第一胎,足月顺产,出生体重2700g,主要表现为头稍小而短,眼距宽,斜视,小下颌,耳小,乳距宽,双手无名指短,大小阴唇特别小,几乎无发育,性情暴燥,能睡,好动,从2岁开始出现肥胖、进行性加重。体检:身高1.33m,体重42kg,头围49.3cm,腹围85cm,上、下部量相等,甲状腺不大、乳房发育相当于14岁女孩,智力相当于6岁左右儿童,心、肺、腹均正常,内分泌专科检查化验均正常。双亲表型正常,非近亲婚配,病儿出生时父母年龄分别为26岁和24岁。父母均为油漆工人。     

inv(9)遗传效应的分析

近年来关于inv(9)有遗传效应的报告日渐增多,认为与习惯性流产、死胎、不孕、智低等有关。我们从1992年2月至2001年8月在二间细胞遗传室检出的inv(9)并结合文献,进行统计处理,报道如下。 资料与方法 分成两组,1.流产组:2108例中检出19例,2.智低组:1893例中检出15例,及复习文献夏家辉等在3415例活婴儿中检出28例。根据两个样本率用卡方检验。见表1:     

孪生姐弟同为t(5;10)平衡易位携带者

病例　先证者 ,2 5岁的女生 ,因结婚 4年 3次孕早期自发流产而就医。患者表型正常 ,女性体态 ,语言流利 ,反应机敏。月经规律 ,第二性征发育良好。各系统及内外生殖器官均未见异常。母亲有二次早期自发流产史 ,两个兄长已婚 ,嫂子正常生育 ,无流产及畸形儿史 ,自己孪生的弟弟婚后也有一“正常”女孩。见图 1。患者母亲家系中有双胞胎史。图 1　染色体易位携带者家系图图 2　孪生姐弟同为t(5 ;10 )平衡易位携带者 ,①母②姐③弟　　患者夫妇作淋巴细胞染色体检查 ,丈夫 4 6 ,XY正常。患者计数分析 16 0个核型全部为 ;4 6 ,XX ,t(5 ;10 ) (5…     

Down综合征伴inv(9)二例

经查阅文献,Down综合征伴inv（9）国外有二例报告,国内尚未见报道。本室在对智力低下患者进行染色体检查中发现二例,现报告如下。 例1,男,70天,系第5胎第2产,足月平产,因皮肤粘膜黄染加重50余天,气促3天就诊入院。母妊龄37岁,父50岁。其母亲有二次婚姻史,第1胎第1产系与前夫所生,生长发育良好;后四胎系与现夫所有,其中前三胎不明原因自然流产,这一胎经保胎后生存下来。体检:营     

应用MLPA技术对inv(9)(p11q13)携带者流产物的分析

目的 应用MLPA技术对9号染色体臂间倒位携带者的流产物进行分析,探索流产物是否存在9号染色体长短臂末端部分单体和三体。方法 回顾性分析应用MLPA技术对26例患者ART治疗后的流产物进行遗传物质的MLPA分析。结果在26例的流产物中有10例正常,16例异常,但未发现9号染色体长短臂末端部分单体和三体的结果。结论 在inv(9)(p11q13)携带者的流产物中未发现9号染色体长短臂末端部分单体和三体的结果,未能找到导致流产的直接原因。     

inv(9)伴全身毛发脱落一例

患者　男,１８岁。因全身毛发脱落３年就诊。患者头戴假发,情绪低落。自述无任何物理、化学物质接触史。查体：身高１６５ｃｍ,体重５５ｋｇ,男性体格。头发极少,汗毛、眉毛、胡须、腋毛及阴毛均无。第２性征正常,其它体格检查及智力均正常。父母体健,表型正常,非近亲婚配,有一姐一妹均正常。细胞遗传学检查：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,Ｇ显带,患者核型为４６,ＸＹ,ｉｎｖ（９）（ｐ１３ｑ１３）,其父母拒绝此项检查。内分泌学检查：血清孕酮、睾酮、雌二醇、泌乳素、促卵泡生成素、促黄体生成素均在正常成年男…     

inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

21三体患儿合并inv(9)一例

患儿女，出生5个月，系第1胎第1产，足月顺产。出生时体重31（10g，身长52cm，会哭。患儿出生时父亲26岁，母亲25岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音，心脏B超示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型），卵圆孔未闭，三尖瓣返流（轻度），肺动脉高压（中度）。     

Acquired inv(9): what is its significance?

Pericentric inversion of the heterochromatic region of chromosome 9 [inv(9)] is a common heteromorphism in the general population. It is presumed familial as there are no reports of de novo inv(9) chromosomes in constitutional karyotypes. We report 2 cases of acquired inv(9) chromosomes; 1 patient with acute myeloid leukemia, 46,XY,inv(9)(p11q13)[11]/46,XY[9], and a second with severe anemia, 46,XX,inv(9)(p11q13)[14]/46,XX[6]. The acquired nature of the inv(9) was confirmed by constitutional karyotyping and/or molecular analysis. The inv(9) in these patients may be a de novo inversion that cytogenetically mimics the constitutional inv(9) heteromorphism. Alternatively, it may be the result of neocentromere activation in 9q due to epigenetic events associated with the disease in these patients that results in a metacentric chromosome similarly mimicking the constitutional inv(9). One previous report of an acquired inv(9) was in a patient with essential thrombocythemia. The differences in clinical presentation may represent different underlying mechanisms generating the inv(9). The significance of an acquired inv(9) is unknown and will require reporting of additional cases.     

48,XXYY综合征伴inv(9)一例

患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育.查体:身高175 cm,体重65 kg.有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良.阴茎发育小,左右睾丸窖积约4 mL,质地韧.患者有轻度智力低下,脾气暴躁.患者父母生育患者时,父24岁,母22岁,父母非近亲结婚,其母孕2个月时口服催奶药(中药)7～8天.     

r(8)inv(9)复杂嵌合体伴脑神经胶质瘤一例

患者男,9岁.身高122 cm,体重31 kg,智力正常.4岁时偶然发现"颅内占位1个月"而住院.查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应好,四肢肌力5级.     

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

患者　女 ,33岁 ,未婚。因继发闭经就诊。查体 :身高 135cm,体重 38.5 kg,无蹼颈 ,智力正常。月经初潮时间不详 ,自诉月经周期紊乱 ,曾到外院治疗 ,服药后来月经 1次 ,之后未继续服药 ,亦未见月经来潮。妇科检查 :外阴正常 ;宫体后位 ,略小 ,活动 ;附件正常。父母非近亲结婚 ,表型正常。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 5 ,X,inv(9) / 4 6 ,X,del(X) (pter→ q2 1:) ,inv(9) (pter→ p11∷ q13→ p11∷ q13→ qter) ,比例为 2 0 / 80。因其父母均在外地 ,未作染色体检查。讨论　许多研究表明 ,Xp…     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

47,XXY,inv(9)两例及家系分析

先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).     

inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 7年 ,其妻自然流产 4次 ,第 1胎孕5 0天 ,第 2胎孕 40多天 ,第 3胎孕 30多天。第 4胎孕 7个月时阴道出血 ,经治疗无效而行引产 ,胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常 ,家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XY,inv(9) (q12 q2 10 5(pter→ q2 10 5∷ q12→ q2 1∷ q12→ qter) ,妻子核型 46 ,XX。讨论　臂内倒位携带者其本身没有重要遗传物质的丢失或增多…     

海南地区inv(9)伴多次流产的2家系研究

目的对2例多次流产患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,视情况加做C显带分析。结果在1420例遗传咨询者中检出2例inv(9)(p12q13)伴多次流产家系。结论 9号染色体臂间倒位是反复自然流产的重要因素之一,对于发生自然流产的夫妇,进行夫妇双方染色体检查,排除遗传因素,对自然流产的诊治具有重要意义,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,染色体异常检出者应建议其产前诊断,做好优生优育,待积累大数据从分子水平进一步分析研究导致其生殖异常的机制。     

一例46,XX,t(6;13),inv(9)

一例４６，ＸＸ，ｔ（６；１３），ｉｎｖ（９）武蓉珍朱玲仙先证者女，汉族，２７岁。两年前因过期妊娠来我院行剖腹产。体检：身高１４６ｃｍ，体重４５ｋｇ，眼距、乳距均增宽，颈、指、趾短，左手通贯掌，腭弓高，智力欠佳，其它未见异常。外周血淋巴细胞染色体核型为...     

inv(4)伴畸胎一例

患者　女 ,2 6岁 ,表型正常。结婚 3年 ,妊娠 2次 ,均于妊娠2 4周左右 ,B超诊断为无脑儿。妊娠期无疾病史 ,无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,非近亲结婚 ,无遗传病家族史。细胞遗传学检查 :夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,计数 80个中期分裂相 ,分析 5个核型。患者核型为 :46 ,XX,inv(4 ) (pter;q11) ,其丈夫核型为 :46 ,XY。作者单位 :0 50 0 82　石家庄 ,白求恩国际和平医院遗传医学科　　讨论　染色体倒位的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。倒位片段越长 ,则其重复和缺失的部分越…     

染色体inv(9),9h+,pss的临床与遗传学分析

临床病例 病例1,男,27岁,汉族.平素身体健康,少量饮酒,吸烟,无有害物质接触史.其妻怀孕2次,均在孕2月左右发生自然流产,孕期无服药史及有害物质接触史.查智力及表型正常,睾丸大小正常,附睾未见异常,细胞遗传学检查患者核型为46,XY,inv(9).     

3例平衡易位携带者夫妇的产前诊断

采用羊水中胎儿脱落细胞培养,进行胎儿染色体核型分析的产前诊断,已在我院遗传实验室进行了多年。现将已发现的3对具有染色体平衡易位夫妇的胎儿染色体核型分析如下: 病例报告 例1,孕妇甲,前三胎均于妊娠2月余自发性流产。夫妇双方表现型正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查结果,妻子的染色体核型46,XX,丈夫的染色体核型