家族性窦房结病一家系七例报告

家族性窦房结病临床上较为少见，病情凶险，若不及时处理易致猝死。本文调查一家系４代２９名成员中罹患本病者有７例。结果显示：①本家族具有遗传的连续性，在被调查的４代中，有３代人患有本病，在其同胞中，男女均有发病，可能属常染色体显性遗传。②存活的患者及曾住院的患者中均有不同程度的心脏增大及心功能不全症状，故推测其病因可能系扩张型心肌病所致或因长期心动过缓出现代偿性扩张所致。     

遗传性病态窦房结综合征一家系八例报告

病态窦房结综合征（简称病窦）有遗传性发病因素的称遗传性病窦，临床罕见。我们遇到一家系四代共８２例中，有８例均于５０岁后患病窦，现报告如下。先证者（附图中Ⅲ８），男性，５１岁。间断心悸、头晕１年，发作时自触脉搏约３０次／分，无胸痛，平时脉搏在４０～５０...     

家族性窦房结病一家族3例报告

近年我们遇到同一家族3例患家族性窦房结病者,现报告如下.病例摘要例1(先证者),男,31岁.因阵发性心悸.头晕,胸闷气短14年,发作性晕厥2次,于1987年10月12日入院。病者于1974年夏季,因劳累突然晕倒,神志不清,颜面苍白,脉搏慢弱,出冷汗,历时20多分钟,经针刺后缓解.此后常出现不明原因的心悸、头晕,乏力、胸闷等,劳累后加重.多次查心电图示:窦性心动过缓、窦房阻滞,或窦性静止伴房室交界逸搏心律,近两年症状渐重,劳动力     

Hers氏病一家3例报告

患者，男，６岁，住院号：３５９５３１，因自幼腹部膨隆门诊以“肝大原因待查”收入院。患儿出生时腹部高度膨隆，未进行诊治，随年龄增长有渐减轻的趋势，自出生后无惊厥，有多次“上感”均在当地卫生院治愈；２岁时患甲型肝炎已治愈。患儿有一姐姐现年１１岁，自幼也有...     

家族性病态窦房结综合征3个家系报告

家族性病态窦房结综合征（简称病窦综合征）临床罕见,我院通过门诊及住院调查,收集了3个家系家族性病窦综合征的病例。现报告如下。临床资料：家系1：先证者（Ⅱ1）女,57岁,因头昏、黑朦3年,加重伴心悸1月于2008年5月入院。     

家族遗传性视神经萎缩一家系3例报告

家族遗传性视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒ氏病）为一种遗传疾病,临床较少见。我们遇见一家系３例Ｌｅｂｅｒ氏病患者,现报告如下。 例１：先证者男,２０岁。因双眼视力下降６个月,于 １９９８年７月就诊。查右眼视力０．０８,左眼０．０７,不能矫正;双眼屈光间质清（双瞳孔等大等圆,直径约４ｍｍ,对光反射迟钝）,双视乳头边界清楚,颞侧色苍白,双眼Ｃ／Ｃ＝０．４,黄斑有黄白色渗出,中心凹反光消失。双眼压正常．中心视野检查示中心暗点,周边视野正常。头部ＣＴ及Ｘ线摄片未见异常,双眼视觉诱发电位（ＶＥＰ）检查示各波波幅低平,…     

单纯窦房结动脉完全闭塞导致病窦综合征一例

1 病例报告 患者女，78岁：患者50岁时体检发现心率偏慢，白天活动时心率多在50～60次／分．当时无自觉症状。70岁时开始出现头晕、胸闷症状，作24h动态心电图发现心率最快78次／rain．最慢39次／min，窦性停搏，P—P问期最长达3．16s。之后卜述症状逐渐加重，在74岁时频繁发作视蒙、晕厥、跌倒，复查24h动态心电图，发现心率最快74次／min。     

马凡综合征一家系四例

马凡综合征是少见的结缔组织遗传性疾病。我们发现一家系四例报告如下。先证者男３１岁（家系图Ⅱ２），因胸闷、心前区疼痛、心悸一年就诊。体型瘦长，身高１８６ｃｍ，蜘蛛指（趾），掌骨指数８４。双眼近视ＤＵ４１，血压１３５／７５ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１...     

家族性多发性结肠息肉病一家系14例报告

家族性多发性结肠息肉病为常染色体显性遗传疾病,容易发生癌变,是一种癌前期状态.现将一家系中的14例调查报告如下:1 先证者:乔××,男,51岁.自20岁时开始有大便带血,呈鲜红色,近年来便血逐渐加重.1987年4月经乙状结肠镜检查,诊断为“多发性乙状结肠——直肠息肉恶变”,行乙状结肠、直肠切除及人造肛门术.病理证实为腺瘤样息肉、腺癌.术后3个月疑肠粘连,服中药症状缓解.1989年6月9日因腹部胀痛,无大便及肛门排气6天入院,查体可见胃肠形,肠鸣音亢进,腹部透视见有多个液平面,诊断为粘连性肠梗阻,多发性结肠息肉癌变(术后两年),经保守治疗肠梗阻缓解.     

病态窦房结综合征52例临床分析

我院1987年1月至1997年10月共收治病态窦房结综合征52例,现分析报告如下。1 临床资料 52例均为住院病人,诊断标准主要参考1977年北京地区病态窦房结综合征座谈会上所制定的标准。分别作了阿托品试验,食道心房调搏试验,动态心电图监测。(1)年龄:最小44岁,最大94岁,平均年龄69岁,其中60岁以下者12例(23.08％),60～69岁者13例(25.00％),70岁以上者27例(51.92％),60岁以     

家族性结肠多发性息肉病一家系报告

家族性结肠多发性息肉病一家系报告田风石，班冬杰例１女性，３６岁，农民。反复粘液血便两年，加重伴肛门排出异物半年。查体：一般情况好，心肺腹部无异常，肛诊在距肛门３ｃｍ处触及肿物，肛镜检查肿物呈菜花样，远端可见数枚息肉。病理活检诊断为乳头状腺瘤及小管型腺...     

家族性帕金森病一家系报告

1 病历摘要 患者，女，62岁，因“静止性震颤，伴周身僵直20年，胸闷7天”入院。近20年来出现震颤，以下颌、四肢为著，精神紧张、饥饿、寒冷时加剧，周身僵硬，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，服用“安坦片”后症状缓解。起初日剂量为6mg，随着病情进展，剂量日益增加，近7天日剂量加至20mg。并出现胸闷、口干、心悸、视物模糊、腹胀、便秘。既往无脑外伤、脑炎、脑卒中史，无一氧化碳中毒史，无甲亢及长期服药史，无糖尿病、高血压病及冠心病史。体检：体温36．9℃，脉搏90次／min，呼吸22次／min，血压130／80mmHg（1mmHg=0．133kPa），发育、智力正常，慌张步态，面部表情呆板，皮肤黏膜干燥，无黄染。双眼视物模糊、成双，无K-F环，双瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。     

125例病态窦房结综合征临床诊断与分型探讨

分析125例病窦综合征临床症状、诊断及分型与心电图心律失常表现,认为诊断SSS主要依据常規心电图。动态心电图可提高检出率,是较好的检查手段;经食道心房调搏阳性率达92.5％,为早期诊断最可靠的方法;阿托品试验阳性率仅81.6％,但简便安全,患者易于接受,可作为筛选方法;运动试验阳性率低,仅有参考价值。结合文献将病窦分为5型、2个亚型以探讨这一分型的临床价值。     

家族性T_3型甲亢一家系6例报告

甲状腺机能亢进症常有家族史,T_a型甲状腺机能亢进症(简称T_a型甲亢)是甲亢的特殊类型,也可有遗传现象。国内一家多例T_a型甲亢报道尚少。现将我们所遇一家三代6例报道如下。     

病窦综合征一家系调查和有关致病基因检测

目的调查家族性病窦综合征(FSSS)的发病情况及对其相关基因进行检测。方法通过分析FSSS患者的临床表现、心电图检查,利用候选基因法寻找其可能致病基因。结果此家系含有15名成员,其中有4例患者,均表现为30岁左右开始出现阵发性心房颤动、心动过缓,逐渐表现为持续性心房颤动、房室传导阻滞,其中3例已安装起搏器,遗传家系图谱提示为常染色体不完全显性遗传可能。SCN5A及HCN4的所有外显子及启动子区序列,未发现错义突变,仅发现SCN5A外显子17及HCN4外显子8的两个同义突变。结论该家系可明确诊断为FSSS;系常染色体不完全显性遗传,可能由其它一个或多个新的基因突变引起。     

家族性结肠多发性息肉病一家系5例临床分析

家族性结肠多发性息肉病属常染色体显性遗传性疾病,癌变率较高。现将一家系5例家族性结肠多发性息肉病患者的临床表现、肠镜检查结果及病理检查报道如下。