ZFY基因与性征异常疾病相关性研究

一组性征异常病人ＤＮＡ经Ｅｃｏ ＲＩ酶切后，用＾３２Ｐ标记的ＺＦＹ探计进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交。结果发现：３例４７，ＸＸＹ Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合症及１例４５，ＸＯ Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合症有杂交信号，井首次发现了１例４６，ＸＸ真两性畸形病人存在着Ｙ特异性的ＮＤＡ序列ＺＦＹ。提示，ＺＦＹ基因在性别决定过程中可能起某些作用或可能与性征发育异常有一定相关性。     

两例46，XX男性Y染色体特异性基因和DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测性反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中均检出５ＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；而两例都无ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色体所致。     

孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用

目的：研究染色体病的产前诊断。方法：对不同原因产前咨询的２７８例孕妇于孕中期Ｂ超监测下采取脐血，其中６８例染色体行核型分析。结果：６８例中７例为异常核型，分别为４６，ＸＹ，２１Ｐ＋，４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｑ４４；ｑ２５），４７ＸＸ，＋２１及４例４６，Ｘ，Ｙｑ＋。结论：于孕中晚期采取脐血制作染色体，具有周期短，可获取供临床诊断有价值的结果，对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有     

两例,46,XX男性Y染色体特异性基因的DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中检出ＳＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；两两例都元ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色所致。     

SRIA测定不同孕周FE3正常值及其产前监护价值

应用固相放射免疫分析（ＳＲＩＡ）检测７２２名中、晚期正常孕妇血清中ＦＥ３含量，结果显示正常孕妇２０－４２周血清ＦＥ３值随孕周的进展而逐渐上升，３８周达高峰，此后逐渐下降。１例无脑儿和另１例小阴茎，其母血清ＦＥ３值均明显低于周期正常值下限，说明其对导演胎儿具有诊断价值。     

50例无精症患者的性染色体分析

男性不育原因颇多，其中一部分为染色体异常所致［１］．我们对５０例无精症患者进行外周血淋巴细胞染色体分析，结果发现１６例性染色体数目或结构异常，占３２．０％。其中ｄｅｌ（Ｙ）（ｑｌｌ）２例、大Ｙ１例、４７，ＸＸＹ纯合型６例、４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ各种嵌合型４例、４６，ＸＹ／４５，Ｘ２例以及４６，ＸＸ１例。本文并结合文献讨论了无精与性染色体之间关系，对１例罕见的性反转综合症患者进行初步的分析。     

Klinefelter综合征的临床表现和染色体变异

报告１４例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，其临床症状典型，染色体核型分别为：４７，ＸＸＹ（８５．７％）、４９，ＸＸＸＸＹ（７．１％）、４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ（７．１％）嵌合型，血清ＦＳＨ、ＬＨ均明显增高，血清Ｔ低于正常。     

B超监测胎儿宫内状态130例临床分析

胎儿Ａｐｇａｒ评分即胎儿生物物理象评分（ＢＰＳ），１９８２年Ｍａｎｎｉｎｇ报道了胎儿生物物理象评分法，即以胎心率图为基础（ＮＳＴ）结合Ｂ超监测胎儿呼吸运动（ＦＢＭ）、胎动（ＦＭ）、胎儿肌张力（ＦＴ）及羊水量（ＡＦＶ）。目前ＮＳＴ已广泛应用于临床，但其存在假阳性。ＢＰＳ弥补了单用胎心监护的不足，是监测胎儿宫内状态有较高预测价值的简单易行的重要方法［１］。笔者分析我院２０００年７～１１月应用Ｂ超测定ＢＰＳ １３０例孕妇，报告如下。１ 资料与方法１．１ 资料１３０例均为临产住院产妇。其中孕３８～３９周组…     

荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的应用

用ＸＹ染色体α－卫星ＤＮＡ探针，对原Ｇ带分析性染色体异常的２０例患者外周血染色体及间期细胞进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）。结果：原Ｇ带核型４５，Ｘ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＹ，４７，ＸＸＹ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ与ＦＩＳＨ结果一致，原Ｇ带判断不明的４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（？），４６，Ｘ，ｒ（？）经ＦＩＳＨ鉴别其真正核型是４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（ｘ），４６，Ｘ，ｒ（Ｘ），证     

血清肿瘤标志物CYFRA21—1,β2—MG,CEA,NSE对肺癌诊断的前瞻性？…

秋了对肺癌应用两种特异性单抗（ＫＳ１９０１和ＢＭ１９０２１）所识别的肺癌新的相关标志ＣＹＦＲＡ２１－１、β２－ＭＧ、ＣＥＡ和ＮＳＥ进行前瞻性规范的诊断试验对照研究、评价ＣＹＦＲＡ２１－１及其联合检测诊断肺癌的价值,用免疫放射分析法测定６２例肺癌（ＬＣ）、６３例肺部良性疾病患者及６３例正常健康人血清ＣＹＦＲＡ２１－１、ＣＥＡ和ＮＳＥ水平,采用ＲＯＣ曲线选择ＣＹＦＲＡ２１－１界值为３．３Ｕ／ｍｌ。结果     

肺癌患者血清3种生长因子测定的临床意义及化疗后的变化

用放射免疫分析法测定 ４０ 例肺癌患者血清 Ｉ Ｇ ＦⅡ、 Ｔ Ｇ Ｆα、 Ｇ Ｍ  Ｃ Ｓ Ｆ水平,并与 ２０ 例正常对照比较。２１ 例患者化疗后再次测定,观察化疗后的变化。结果表明,肺癌患者血清 Ｔ Ｇ Ｆα为 ７．８５±１．６１ｎｇ／ Ｌ,明显高于对照组的 ５２９±１．３１ｎｇ／ Ｌ（ Ｐ＜ ０．０１）; Ｇ Ｍ  Ｃ Ｓ Ｆ 为 １２７±０．３３μｇ／ Ｌ,明显高于对照组 ０４１±０．１２,（ Ｐ＜ ０．０１）;血清 Ｉ Ｇ ＦⅡ水平为 ０４８±０．１４μｇ／ Ｌ,与正常对照的 ０４６±０．１３μｇ／ Ｌ 无差异（ Ｐ＞００５）。化疗后患者血清 Ｇ Ｍ  Ｃ Ｓ Ｆ明显升高（ Ｐ＜ ００１）, Ｉ Ｇ ＦⅡ、 Ｔ Ｇ Ｆα无明显变化。     

EXPRESSION OF TGF－β_1，PDGF AND IGF－1 mRNA IN LUNG OF BLEOMYCIN－A_5－INDUCED PULMONARY FIBROSIS IN RATS

ＥＸＰＲＥＳＳＩＯＮＯＦＴＧＦ－β１，ＰＤＧＦＡＮＤＩＧＦ－１ｍＲＮＡＩＮＬＵＮＧＯＦＢＬＥＯＭＹＣＩＮ－Ａ５－ＩＮＤＵＣＥＤＰＵＬＭＯＮＡＲＹＦＩＢＲＯＳＩＳＩＮＲＡＴＳＬｉＨａｉｃｈａｏ李海潮，ＨｅＢｉｎｇ何冰，ＱｕｅＣｈｅｎｇｌｉ阙呈立ａｎｄＷ...     

用孕妇外周血诊断胎儿性别及其在X连锁遗传病诊断中的应用

目的建立一种非创伤性的取材和快速胎儿性别诊断方法，并应用于Ｘ连锁遗传病的产前诊断。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，从３５例孕妇和４例有Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）男性生育史的孕妇外周血中扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ—１基因。结果３５例孕妇经ＰＣＲ检测，１９例有一条４４６ｂｐＹ染色体特异荧光带，提示胎儿为男性；１６例无此荧光带，提示胎儿为女性。４例ＤＭＤ高危胎儿中，３例出现４４６ｂｐ荧光带，提示为男性；１例无此荧光带，提示为女性。检测结果与随访新生儿出生性别或引产后外生殖器检查结果完全一致。结论本方法快速、灵敏而准确，推广应用对Ｘ连锁遗传病的产前诊断具有重要意义。     

Effects of myocardial viability assessment with positron emission tomography on clinical management and patient outcomes.

ＥＦＦＥＣＴＳＯＦＭＹＯＣＡＲＤＩＡＬＶＩＡＢＩＬＩＴＹＡＳＳＥＳＳＭＥＮＴＷＩＴＨＰＯＳＩＴＲＯＮＥＭＩＳＳＩＯＮＴＯＭＯＧＲＡＰＨＹＯＮＣＬＩＮＩＣＡＬＭＡＮＡＧＥＭＥＮＴＡＮＤＰＡＴＩＥＮＴＯＵＴＣＯＭＥＳＴｏｍＸ．Ｔａｎ，ＨａｒｏｌｄＴ．Ｐｒ...     

骨髓增生异常综合征患者血清中叶酸,维生素B12浓度测定的 …

采用放射免疫法测定。骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者血清中叶酸（ＦＡ）、维生素Ｂ１２（ＶＢ１２）的浓度,观察ＭＤＳ的临床变化及与巨幼细胞贫血（ＭＡ）的鉴别。结果发现,ＭＤＳ患者血清中ＦＡ、ＶＢ１２与对照组比较有显著差异,Ｐ〈０．０１;ＭＡ患者血清中ＦＡ、ＶＢ１２均明显低于正常对照组Ｐ〈０．０１。     

应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

探讨荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的价值。方法：应用Ｘ、Ｙ染色体着丝粒探针,对１９例女性性腺发育不全及５例男性不育患者的外周血染色体或间期细胞进行杂交。结果发现的异常核型有：４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）,４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）、４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｄｉｃｉ（Ｙｑ）、４５,Ｘ／４６,ＸＹ、４５,Ｘ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ／４６,ＸＸ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ及４７,ＸＸＹ等类型。结论应用ＦＩＳＨ技术     

EXPERIMENTAL STUDY ON MECHANISMS OF EMBRYONIC TOXICITY OF LEAD NITRATE

ＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＳＴＵＤＹＯＮＭＥＣＨＡＮＩＳＭＳＯＦＥＭＢＲＹＯＮＩＣＴＯＸＩＣＩＴＹＯＦＬＥＡＤＮＩＴＲＡＴＥ￥ＹｕＫａｉ（喻凯）；ＴｏｎｇＳｕｍｉｎｇ（童夙明）；（Ｄｅｐｔ．ｏｆＨｉｓｔｏｅｍｂｒｙｏｌｏｇｙ，ＴａｉｓｈａｎＭｅｄｉｃａ...     

Spontaneous malignant transformation of fibrous dysplasia.

ＳＰＯＮＴＡＮＥＯＵＳＭＡＬＩＧＮＡＮＴＴＲＡＮＳＦＯＲＭＡＴＩＯＮＯＦＦＩＢＲＯＵＳＤＹＳＰＬＡＳＩＡＸｕＤｅｙｏｎｇ徐德永，ＬｕａｎＨｏｎｇｍｅｉ栾红梅，ＺｈａｎＡｌａｉ占阿来，ＦｅｎｇＷｅｉｈｕａ冯卫华ＳｕｎＸｉｈｅ孙锡和ａｎｄＭｅｎｇＦａｎｌ...     

妊娠中晚期孕妇血清AFP值测定

作报告了５８３例孕１５～４０周孕妇血清ＡＦＰ值测定结果，１５周时最低，以后随孕周增加而上升，３０周时达高峰，然后下降，足月时再度升高。其正常值上限为２．５倍中位数，下限为０．４倍中位数。４例妊娠期有开放性神经管缺陷胎儿的孕妇血清ＡＦＰ值均大于２．５倍中位数，７例妊娠期有其它畸形胎儿仅１例（唇腭裂）ＡＦＰ值增高。     

性分化异常患者的SRY基因分析

目的 ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果 在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论 根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变，相关