PCOS卵巢源性高雄激素血症机理及中医药干预的研究进展

综述了多囊卵巢综合征（PCOS）卵巢源性高雄激素血症的机理，包括甾体激素合成酶的异常，促性腺激素及受体异常，卵巢局部调控因子异常，胰岛素分泌异常等方面的发病机制。并介绍了中医药治疗该病的相关研究进展。     

先天性肾上腺皮质增生症3例

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征，是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低，重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒，甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。     

儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析

目的 分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系.方法 对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果.结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例.46,XX DSD 20例(36.3％),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7％),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9％),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征.结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关.     

内分泌性低血糖症的治疗

内分泌主要腺体是脑垂体,在下丘脑的各种释放激素和抑制激素控制下,调节着甲状腺、肾上腺、腺性、胰岛A细胞等功能,当某种原因致垂体前叶分泌细胞的结构与功能发生障碍或破坏,分泌拮抗胰岛素的激素减少,均是引起低血糖症的原因之一.例如垂体瘤、垂体卒中、肾上腺全切除、次全切除或先天性肾上腺皮质增生等均可引起不同程度的低血糖症.     

女性肾上腺性征异常

<正> 性征异常的病人极为少见,本文报告先天性肾上腺皮质增生所致女性肾上腺性征异常症8例(附表)。     

撤药综合征

撤药综合征和反跳二词最初在使用肾上腺皮质激素过程中曾提出,前者指糖皮质激素在剂量急剧减少或停药时,由于长期用药抑制了下丘脑—垂体—肾上腺皮质系统,引起垂体前叶分泌促皮质激素减少,而致肾上腺皮质萎缩、功能减退,甚至产生阿狄森氏危象,而反跳现象是指由于甾体激素的减量或停药,原来疾病的症状迅速恶化,病情回复甚至超过治疗前。目前常把停药后     

先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析

【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。     

先天性肾上腺性征异常症3例报告

先天性肾上腺性征异常症３例报告广州市黄埔区人民医院儿科（５１０７００））麦文英先天性肾上腺性征异常症，又称先天性肾上腺皮质增生，临床少见，发病率约为１／１５０００活产新生儿［１］，现将１９９４年５月～１９９５年５月广州市儿童医院（作者在该医院进修）收...     

超声诊断先天性肾上腺皮质增生的应用价值探讨

目的探讨超声诊断新生儿及小儿先天性肾上腺皮质增生的应用价值。方法选取我院2009年1月—2012年1月先天性肾上腺皮质增生患儿13例,采用彩色多普勒超声诊断仪对患儿行腹部超声扫查,对出现呕吐、腹泻、纳差的患儿检查消化道,同时也对其肾上腺进行扫查,对出现外阴异常的患儿,增加对其肾上腺的扫查。结果 13例患儿均有呕吐、腹泻、纳差等症状,超声与实验室检验均作出了诊断,无漏诊。结论超声诊断先天性肾上腺皮质增生,简便、快捷、安全,能够清晰地显示出肾上腺的异常,使患儿早期明确诊断,得到及时治疗,在临床上具有重要意义。     

多囊卵巢综合征对妇女健康的远期影响

多囊卵巢综合征(PCOS),是育龄期妇女的最常见的内分泌疾病,患病率为10%,其研究进展迅速。传统上认为只是一些内分泌系统的改变,例如持续性无排卵、肥胖、多毛、黑棘皮症。根据2003年鹿特丹PCOS的诊断标准排除其他高雄激素病因,先天性肾上腺皮质增生,库欣综合征,分泌雄激素的肿瘤,符合①稀发排卵或无排卵;②高雄激素的临床表现和     

肾上腺性性征异常的诊断与治疗

目的：探讨肾上腺性性征异常的诊断、鉴别诊断和治疗，特别是分泌性激素的肾上腺肿瘤的良恶性鉴别诊断和各种先天性肾上腺增生疾病的治疗原则。方法：报告1986年-1996年8例先天性肾上腺皮质增生和5例分泌性激素的肾上腺肿瘤的诊治经验。结果：先天性肾上腺皮质增生中有3例17—α羟化酶缺乏症，肿瘤患包括2例女性男性化、3例男性女性化肾上腺肿瘤。分泌性激素肾上腺肿瘤均经手术切除。结论：分泌性激素的肾上腺皮质肿瘤的重量、直径(DHEA)、尿17酮和血性激素水平、CT表现和肿瘤浸润及转移可作为判断肿瘤良恶性的参考指标。对大体积肾上腺肿瘤首选改良肋缘下切口。先天性肾上腺皮质增生应根据疾病类型而选用不同皮质激素进行治疗，对于17—α羟化酶缺乏的病例。儿童期至青春期不宜应用性激素治疗。     

育龄期女性高雄激素血症患者临床特征及病因诊断指标分析

目的:探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法:收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血症多学科联合门诊就诊的96例育龄期女性高雄激素血症患者的临床资料。按最终病因诊断情况将患者分为4组：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）组（ n=8）、多囊卵巢综合征（PCOS）...     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%～95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂, 主要为肾上腺皮质功能减退, 部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断, 基因检测是确诊CAH的金标准, 新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇(包括糖皮质激素和盐皮质激素)的替代治疗, 治疗过程中需定期检测和评估。     

婴儿先天性肾上腺皮质增生症的影像学改变(附3例报告)

目的 提高对婴儿先天性肾上腺皮质增生症的认识。方法 3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的婴儿。均行影像学检查，结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变。结果 3例患儿均见肾上腺带样增粗增大，密度均匀，1例似见结节样改变，CT增强可见明显强化。MR信号与肝、脾信号区别明显而易于辨别。结论 先天性肾上腺皮质增生症影像学上可见到肾上腺明显增大，结合临床病史、实验室检查可以确定诊断，为临床诊治该病提供更多信息。     

特殊类型肾上腺疾病2例报告

<正>原发性肾上腺皮质功能减退症（primary adrenalinsufficiency,PAI）是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多，主要包括遗传性因素，如先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenal hyperplasia,CAH）、先天性肾上腺发育不全等，及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷，伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常，很少只表现一种激素缺乏。     

持续无排卵与外周内分泌失调

生理情况下,有两条途径调节体循环中性甾体激素(雌激素、雄激素和孕激素)的浓度,一条是通过与特异性结合球蛋白结合而不起生物反应,另一条是甾体激素在腺外转换,二者起缓冲作用,共同调节有生物活性的甾体激素的种类和数量,对靶器官起作用,以维持下丘脑-垂体-卵巢系统的平衡. 某些病理情况下.雄激素在外周向雌激素转化增     

原发性闭经88例临床分析

本文根据乳房的有无发育,将88例原发性闭经分为两大类。再经不同系统的检查,共有性腺发育不全52例,促性腺激素低下性腺机能减退14例;先天性肾上腺皮质增生症2例;下丘脑垂体机能障碍4例,多囊卵巢综合征3例;下丘脑垂体功能衰竭11例;睾丸女性化2例。并对各类闭经的诊断要点、治疗问题及分类原因等进行了分析与讨论。     

糖皮质激素的药理学特点及临床作用

分子结构特点 糖皮质激素（俗称激素）是肾上腺皮质激素的一种,属甾体类化合物,在脑垂体分泌的促皮质素（ACTH）的调节下,由肾上腺束状带合成、分泌,包括氢化可的松、可的松、泼尼松等.糖皮质激素均具有相似的基本结构甾核（图1）,不同的糖皮质激素因为其分子结构的变化,使药物的活性、药效和药物动力学特征各不相同.人体内源性的具有生物活性的糖皮质激素最主要的是氢化可的松,而可的松或泼尼松本身不具有生物活性,必须经过在肝脏生物活化还原为氢化可的松或泼尼松龙才产生生物活性.     

“社会性别男性”先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大。现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良性病变,极少数为恶性病变,但临床医师难以区别占位的性质,且目前国内外医师对于此类患者的治疗缺少经验。本文报道了1例“社会性别男性”CAH合并肾上腺巨大占位的患者,并进行了相关文献复习,提供更多对于CAH合并肾上腺占位的诊治经验,为临床医生提供参考。在未经诊治或激素有效替代治疗的CAH合并肾上腺占位患者中,肾上腺常呈“瘤样”增生,大部分患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺占位可明显缩小或消失。经过多年随访,本研究发现CAH合并肾上腺占位即使没有进行有效的药物干预,占位亦无较大变化,对患者身体也无明显影响。     

儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策分析

目的统计分析儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策。方法统计分析2017年12月至2019年5月我科收治的188例先天性肾上腺皮质增生症患儿的治疗护理情况,总结护理对策。结果本组188例先天性肾上腺皮质增生症患儿,8例发生肾上腺危象,29例次发生电解质紊乱并得以及时纠正治疗。结论定时服药,定期规范化复查,护士耐心细致的护理观察及健康指导,能避免肾上腺危象发生,有效降低水、电解质的紊乱,提高先天性肾上腺皮质增生症患儿的生存质量。