连云港市遗传性疾病分析

连云港市遗传性疾病分析连云港市卫生局徐传素我国自实行计划生育以来，人口增长得到一定控制，优生优育工作受到高度重视，医疗保健机构相继开展了婚前检查、遗传咨询、产前诊断和流行病学调查，尤其产前诊断取得了很大进展。但影响优生的遗传因素和环境因素不时威胁着人...     

县级计划生育服务站开展优生咨询服务的思路和方法探讨

实行计划生育,控制人口数量,提高人口素质,是我国长期坚持的一项基本国策。随着计划生育工作的深入开展,人们生育观念的改变和文化素质的提高,人们开始自觉少生,并且更加注重优生优育。加强计划生育技术服务,提高出生人口素质是县级计划生育服务站义不容辞的责任。开展优生咨询服务是提高出生人口素质的一项重要内容。县级计划生育服务站应注重宣传,使群众真正了解优生的重要性,继而变成人民群众的自觉行动。同时要充分发展县、乡、村服务网络的作用。咨询内容应包括婚前咨询、孕前咨询、孕期保健咨询、遗传咨询、产前诊断及病残儿鉴定再生育二胎优生学原则等。因此,笔者就县级计划生育服务站开展优生咨询服务的思路和方法进行探讨。     

哪些孕妇要做产前诊断

产前诊断是指胎儿是否畸形的产前检查诊断,它主要是通过羊水穿刺检查、B型超声波检查、胎儿镜检查、必要时用X光摄片检查等方法来进行的。产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都必须要做的,为了优生,产前诊断则是指有下列情况之一的孕妇才要做。     

怎样才能做到优生

答:优生是一门科学,也是一种社会活动,把这两者结合起来,才能做到优生。 科学的优生方法可分为两大类 第一类方法是搞预防性优生,也就是“防患于未然”的办法。这办法适合于当前人们思想、道德、法律、宗教等各方面的要求,容易被人们所接受。例如实行优生法,禁止患有白化病、血友病、全色盲、严重的精神分裂症、严重的遗传性畸形等遗传病的人结婚(或禁止他们婚后生育),以免把遗传病传给下一代。我国的婚姻法中明文规定:三代以内的旁系血亲禁止结婚。这是因为近亲结婚所生的子女患遗传病的发病率要比不是近亲婚配高三倍,出生畸形儿的机会多,象痴呆儿、白痴、口眼歪斜、多指(趾)等各种畸形。开展遗传咨询、产前诊断、人工流产也是预防性优生的科学方法。遗传咨询就是对遗传方面的问题进行科学的回答(包括婚姻、生育指导),目的是预防生出遗传病患儿。产前诊断不同于产前检查,它是指选择性地对孕育中的胎儿的先天性遗传性疾病的特异性诊断。     

国外产前诊断研究的新进展 Ⅰ.羊水的产前诊断

前言近年来,由于产前诊断安全性和准确性的不断提高,遗传性疾病与先天性畸形的产前诊断已在很多国家广泛开展,受到人们的极大关注。产前诊断亦称宫内诊断,系指胎儿在出生前,通过各种先进技术检测胎儿在子宫内的生长、发育有无异常情况,从而达到确诊胎儿是否具有某种先天畸形或遗传病的目的。从而可以施行选择性人工流产或进行防治,免除不良后果,提高人口素质。因此,产前诊断是近代医学上的又一重大进展,成为围产医学中的一项重要内容。特别对现今控制人口和提高优生更具有现实的和深远的意义。目前,国外产前诊断的技术     

我区优生遗传咨询工作现况

<正> 优生遗传咨询管理的模式目前我们分两个层次开展优生遗传工作:高层次的工作内容是开展婚前检查、优生遗传咨询、产前诊断和病残儿管理。该项工作由婚姻保健咨询中心和市级综合医院承担,实行一级管理;低层次的工作内容是对育龄人群进行优生优育宣教,由城乡三级妇幼保健网承担,实行三级管理。     

197例病残儿家庭二胎优生监护及产前诊断结果分析

本文为青岛市区 1993～1996年 3年间 197例病残儿家庭近 600人进行优生咨询检查。并对197例病残儿家庭二胎进行优生监护。监护内容为:孕前,早孕环境因素防治,中孕羊水细胞产前诊断,晚孕生殖道护理,产后随访,特别是把好中孕羊水产前诊断关口。胎儿单基因病检出率为4.57％,染色体病检出率为10.66％,多基因病检出率为3.03％,使二胎正常生育率达90％以上,减少了出生缺陷儿的发生。     

嘉兴市2011年度-2015年度婚前医学检查疾病分析

婚前医学检查是优生优育，提高人口素质的有效措施。对男女双方的健康、下一代优生及发育有着重要的作用。是减少遗传性疾病，减少把生理缺陷和不健康因素传给后代的关键，是实现后代优生的重要措施。是防止性疾病传播、遗传性疾病延续及控制传染病的重要途径。它直接关系到青年男女的身心健康，家庭幸福，关系到中华名族子孙后代繁衍与兴旺。同时也是贯彻《中华人民共和国母婴保健法》的医学保证。     

唐氏综合征的出生干预:产前诊断和植入前遗传学诊断

唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病.在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任务.目前,控制唐氏综合征最主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断.同时,近年来植入前遗传学诊断(PGD)的不断发展,为唐氏综合征的出生干预提供了一种新的方法.这里,对目前唐氏综合征的产前诊断和PGD情况作一简要综述.     

197例病残儿家庭二胎优生监护及产前诊断结果分析

本文为表岛市区１９９３～１９９６年３年间１９７例病残儿家庭近６００人进行优生咨询检查，并对１９７例病残儿家庭二胎进行优生监护，监护内容为：孕前，早孕环境因素防治。中孕羊水细胞产前诊断，晚孕生殖道护理，产后随访，特别是把好中孕羊水产前诊断关口。胎儿单基因病检出率为４．５７％，染色体病检出率为１０．６６％，多基因病检出率为３．０３％，使二胎正常生育率达９０％以上，减少了出生缺陷儿的发生。     

唐氏综合征的出生干预：产前诊断和植入前遗传学诊断

唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生．一直是围产优生和产前诊断的重要任务。目前，控制唐氏综合征最主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断。同时，近年来植入前遗传学诊断（PGD）的不断发展，为唐氏综合征的出生干预提供了一种新的方法。这里，对目前唐氏综合征的产前诊断和PGD情况作一简要综述。     

《孕妇血浆及血清中胎儿DNA出现的机制及组织来源研究》

现有的产前诊断技术,如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等,对预防患有遗传病或先天性畸形胎儿的出生、提高出生人口素质具有十分重要的意义。但是,这些技术属于创伤性的,可能会带来流产、感染等不同程度的损伤。因此,发展无创伤性产前诊断技术已成为优生科学领域中研究的热点。中     

打造诚信的医疗卫生事业

胡锦涛总书记在全国政协十届四次会议期间提出“八荣八耻”为主要内容的社会主义荣辱观。这一重要论述对于明确当前社会思想领域内社会伦理的是非、善恶、美丑的界限，促进良好社会风气的形成具有重要的现实意义。社会主义荣辱观涉及医务人员的道德观、人生观、价值观、世界观，涉及卫生技术人员的人生态度、公共行为、社会风尚，构成了社会主义道德的鲜明指南。荣辱观是道德观，道德关即社会伦理。医院管理改革实践早已在呼唤伦理的回归。“八荣八耻”社会主义荣辱观恰好为这种回归指明了方向。这是一个极有针对性、切中时弊的战略性部署；它是及时的，又是可行的；它是光辉的，又是朴素的；它是崇高的，又是平凡的；它是理想的，又是现实的。它就在身边，天天面对，事事相关，需要从自己做起，从点滴做起。     

陕西省举办出生缺陷一级预防和生殖健康学术研讨会

陕西省出生缺陷一级预防和生殖健康学术研讨会2009年8月22～23日在西安市召开。来自全省人口计生系统共200余人参加了会议。会上，省人口计生委主任冯月菊到会讲话，她提出5项具体目标：一是妊娠夫妇优生科学知晓率达到95％；二是计划妊娠夫妇接受规范的优生咨询服务率达100％；三是生育病残儿夫妇再生育优生指导率达100％；     

要怀健康宝宝，丈夫该做啥

优生优育是每个家庭的希望和责任。每对年轻夫妇都盼望自己有个健康、聪明、漂亮的宝宝。其中，丈夫的精子数量和质量是优生的关键要素，因而精子被称为优生之本。因此，准备做父亲的男人，应积极创造条件保障精子的健康。     

试论会计做假账的成因及其道德防范

本文以会计职业道德的核心理念——诚信为切入点，从会计人员和企业、单位两个责任主体分析其做假账的成因，着力探讨会计职业道德的特点、核心内容及其文字提炼和正确表述，进而提出了加强会计道德建设的四条途径。主要观点和结论是：防范会计的道德风险是全社会的责任，必须坚持制度建设和道德建设并举，并将制度的约束转化为道德的力量；必须坚持道德教化与强制惩处相结合、相配合，将道德的软指标刚性化，强化道德法庭的威力。     

不当出生诉讼与优生认知的探讨

不当出生是指医疗机构或医务人员在产前咨询或产前诊断过程中,因未尽到应有的注意义务向孕妇夫妇提供了关于胎儿的不准确甚至错误的诊断信息,使父母丧失了可以选择终止妊娠的机会,生下了具有先天缺陷的孩子。针对当前社会对不当出生诉讼和优生学的误解,笔者分析了不当出生诉讼的实质和优生学的内涵以及对我国优生的认知,并在此基础上从既要维护个人合法权益,同时也要向社会传达正确的优生观念的角度出发,提出了合理有效解决不当出生诉讼的思考和建议。     

免费孕前优生健康检查存在的问题和对策

目的：分析免费孕前优生健康检查存在的问题，并提出解决对策。方法：2014年-2015年，我妇幼保健计划生育服务中心共对1256对夫妇开展免费孕前优生健康检查，调取档案进行回顾性分析，并对部分夫妇进行问卷调查。结果：档案完全合格内容完整71.97%（904/1256），发现有不良饮食习惯、环境因素、心理因素、不良孕育史、家族病史、实验室检查结果异常；成功妊娠70.91%（641/904），成功分娩96.88%（621/641），配合卫生机构积极控制治疗疾病76.72%（201/262）；回收有效问卷150份，男女均表示孕前优生检查很有必要，但夫妇对医院健康教育、控制风险因素信心、对服务中心信任程度存在差异。结论：孕前优生检查很有必要主要问题为档案不全、各项策略未能完全落实、夫妇对风险因素控制的信心不足、干预随访不到位；应加强与其它卫生服务机构合作，做好阶段性干预。     

试析临床孕前优生检验中的质量管理

目的研究和探讨孕前优生检验的效果和质量管理，为日后临床护理提供参考价值。方法选择2012年9月到2014年9月来我院进行分娩手术的产妇220例，分为接受孕前优生检验的观察组产妇110例，未接受孕前优生检验的对照组产妇110例，对比和分析两组产妇临床分娩的情况。结果对照组产妇剖宫产69例，顺产51例，优生93例；观察组产妇剖宫产33例，顺产77例，优生107例，且均P〈O．05差异值具有统计学意义，对比具有临床参考价值。结论孕前优生检验可以提高产妇分娩的效果和新生儿优生率，保证产妇和新生儿的健康，具有ll盘床推广价值。     

优生咨询的步骤和方法

近二十年来,由于细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学等学科的发展,并且与临床医学结合,使产前诊断、遗传咨询迅猛发展.目前,我国每年约有2000万婴儿出生,其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿,加上出生后逐渐显示出来的缺陷,先天残疾儿可达80～120万人.如果能在出生前得到产前诊断,那对一个家庭、国家都有好处.开展优生咨询、产前诊断,是提高出生人口素质的重要措施.采取好的步骤和方法是咨询工作成败的关键.