先天性肾病综合征1例尸检报告

患儿女性,30d。因全身浮肿20d余伴周身脓疱疹、抽搐3d入院。患儿在当地医院剖腹产娩出,生时胎盘较正常大,重1000g。生后几天使出现全身浮肿,治疗效果不显,并伴发全身脓疱疹、抽搐而转入我院小儿科治疗。入院时P130次、T37.5℃.R 36次。全身皮肤苍白水肿,见脓疱疹,脐部少许脓性分泌物。前后囱未闭,颅骨缝宽0.5cm。心脏检查无异常,肺部呼吸音粗,肝在肋下3cm,脾未触及。外周血WBC 1.43×10~7/L、Hb 60g/L,尿蛋白( ),血浆蛋白29g/L。其父母系姨表近亲结婚,母亲怀孕期伴妊娠中毒     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

先天性肾病综合征一例

病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院. 系第1胎第1产,胎龄38 4w顺产,出生体重1700g,羊水多,胎盘大,重量不详.母乳喂养.生后第7d出现双下肢、阴囊浮肿,渐加重,11d腹部、臀部皮肤发硬.当地医院给予对症治疗无效.患儿叔婆第1胎单指趾畸形,出生时不明原因死亡;第2胎无(足母)趾畸形,双眼脸下垂,现20余岁.     

先天性肾病综合征一例

患儿 男,38d,因浮肿22d入院,自生后16d发现双眼睑水肿,逐渐加重发展为全身凹陷性水肿,无血尿.患儿为G1P1,足月产,出生时有轻度窒息史,出生体重2200 g.     

先天性肾病综合征并甲状腺功能低下1例报告

病例患儿女,31天.因咳嗽10天,双下肢硬肿5天于1999年2月27日入院.9天前在院外诊为肺炎,预以抗炎对症处理,5天前出现双下肢硬肿伴水肿及血浆蛋白降低.系G2P2,足月剖宫产,产重3kg,生后母乳喂养.父母身体健康,母孕期无患病及服药史,其兄已10岁,身体、智力均正常.入院时查体:T37.6℃,P150次/分,R40次/分.     

芬兰型先天性肾病综合征（附1例报告）

患儿李某，女，4天。因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，下肢浮肿4天住院。在当地未给予任何治疗。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。患儿系第二胎第二产、足月儿。     

先天性淋巴水肿4例报告

报告较少见的４例先天性淋巴水肿，均为出生时发病，无遗传史。皆为男孩，两例为双侧下肢，１例为单侧上肢，１例为颜面、１例尚合并小头畸形及先天性眼球震颤。此４例皆与文献报道的常见于下肢，单侧居多、多发于女孩有所不同，说明本组病例更有其特殊性。     

先天性梅毒致先天性肾病综合征一例并文献复习

目的探讨先天性梅毒致先天性肾病综合征（CNS）的临床特征及治疗措施。方法先天性梅毒致先天性肾病综合征患儿1例.患儿,女,2月余,因呕吐腹泻5d,腹胀,水肿1d入院。回顾性分析该患儿临床资料,检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿急性起病,主要表现为腹胀,水肿,呕吐腹泻,尿隐血3＋,蛋白3＋。生化蛋白降低,血脂升高,梅毒特异性抗体（TPHA）阳性,其母TPHA阳性.经青霉素治疗2周后,尿蛋白,血清蛋白基本恢复正常。检索国内外文献发现,先天性梅毒致先天性肾病综合征患儿均有梅毒接触史,临床以腹胀、水肿为主要表现,符合先天性肾病综合症的主要诊断标准。青霉素足量治疗,疗效较佳,不需激素治疗,预后良好。结论对于CNS伴腹胀,肝脾大患儿应考虑到先天性梅毒致肾病可能,应对患儿父母进行梅毒血清学检查,以期早期确诊.及时足量青霉素治疗是关键。     

先天性肾上腺性综合征报告1例

病例简介董其，女，20岁，系青海省本地人，因外阴部异常，原发性闭经来裁院就医，13岁起外阴部异常，声音变粗，音哑，体壮，20岁以后症状渐加重，名毛，痤疮．喉结明显，并每个月流鼻血一次。患者身高1．50m，全身肌肉发达，皮下脂肪少，乳房不发育，肥大的阴蒂似阴茎，阴唇呈幼稚型，有阴道及小宫颈．24h尿17-羟5.5mg，尿17酮7．7mg；X染色质阳性，外固血染色体检查，核型均为46，XX，诊断真两性畸形，并行剖腹探查大，术中见子宫呈薄片三角形．明显小于正常，两侧卵巢和输卵管外观无异常．卵巢呈硬结节状，活俭为幼稚性卵巢，来发现类…     

先天性无脾综合征一例报告

患儿女婴,52天,住院号2418,系第二胎,足月顺产,生后哭声微弱,无窒息,自出生口唇周围及四肢末端持续发绀,哭闹后加重。于1986年11月14日,因全身青紫,呼吸急促,鼻翼搧动,张口呼吸,急诊入院。其母亲在怀孕期间未患过各种疾病,未服任何药物,否认近亲结婚。体检:一般状况较差,发育营养欠佳,精神不振,反应低下,体温35.8℃,呼吸48次/分,全身严重青紫,四肢末梢发凉,呼吸深浅快慢极不规则,呈下颌呼吸,心前区稍隆起,无震颤,心界不大,心率132次/分,心音低钝,节律规整,第二心音     

孪生兄弟同患先天性肾病综合征

孪生兄弟同患先天性肾病综合征赵淑娥马秀峰赵燕例１男，８个月，患儿因眼睑浮肿５个月，全身浮肿３个月来我院就诊。患儿系第２胎，第１产，双胎长子，体重１．８ｋｇ，胎盘大，重量不祥，未注意有无钙化和纤维化。生后３个月眼睑浮肿，尿少未曾诊治，以后浮肿加重，由眼...     

4p-综合征伴先天性心脏病一例

病例：4号染色体短臂部分缺失综合征即Wolf—Hirschhorn综合征，临床上少见。现报道一例4p-综合征，该患者来自我院新生儿科。     

先天性白细胞颗粒异常综合征1例报告

病例　患女，６岁，因反复发热１年入院。无明显诱因起病，发热体温在３８－３９℃，不伴有寒战及皮疹。静点大量抗生素无效，半年前在当地医院确诊为免疫缺陷病，予强的松２５ｍｇ／天口服，次日热退。一个月后因强的松减量，患儿再次发热，遂将强的松增至原量，热即退。此后强的松维持此量至入院。病儿一般情况好，睡眠良，汗较多，无头疼头晕及抽搐。尿色尿量正常，大便近３年常见红色膜状物。个人史：足月顺产第二胎，生后窒息两分钟，生时皮肤乳白色，见光后逐渐出现棕色斑。家族史：父母系姨表亲，健康：。其姐１１岁。健康。查体：体…     

石家庄地区先天性风疹综合征3例报告

临床病例病例1:男,4个月,主因发热伴鼻衄7天入院。患儿系第2胎,足月顺产,生后无窒息,混合喂养,2个月时患中耳炎,其母在孕期曾患风疹。查体:发育营养欠佳、贫血貌,全身散在大小不等的瘀斑,浅表淋巴结不大,头略小,前囟0.5ⅹ0.5ｃｍ,如眼结膜有出血斑,心肺未见异常,肝助下4ｃｍ,剑下2ｃｍ,质硬,边缘钝,脾肋下1.5ｃｍ,脊柱及四肢无异常。化验检查:血常规示Ｈｂ53ｇ/Ｌ,ｐｔｃ80ⅹ109/Ｌ,ＷＢＣ14.7ⅹ109/Ｌ,中性35%,淋巴55%,嗜酸性粒细胞5%,嗜碱性粒细胞5%。肝功能示ＡＬＴ60ｕ,ＴＴＴ21ｕ,ＨＢｓＡｇ阴性。Ｂ超示肝脾肿大,无占位性病变。血清特…     

新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征一例报告并文献复习

目的报道一例新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征,以提高对该病的认识。方法收集一例于2010年10月在中山大学附属第一医院儿科住院确诊为先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的患儿临床资料,并复习文献,总结弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征的病因、临床表现、病理特点及预后。结果患儿生后即有水肿、大量蛋白尿等肾病综合征表现,并很快出现肾功能不全,进展至肾功能衰竭,肾活检病理符合弥漫性系膜硬化型,2个多月后死亡。结论先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的临床表现为出生时或幼儿期内出现肾病综合征的特征,起病时可已有肾功能不全,进行性肾功能减退,确诊须肾穿病理,本病预后差,目前无特殊治疗。     

小儿先天性心脏病尸检4例报告分析

先天性心脏病 (简称先心病 )是小儿先天畸形中最常见的畸形 ,也是新生儿死亡的重要原因之一。我院小儿尸检2 0例 ,其中先天畸形 5例 ,先心病 4例 ,占各系统畸形的首位。其中 2例主动脉弓畸形临床上罕见 ,复习文献报道如下。临床资料男女各 2例 ,年龄为出生后 4ｈ - 4天 :2例足月自然分娩儿 ,2例剖宫产儿 :症状出现最早者出生后既有 1例 ,第二天出现症状 3例 :4例均有青紫 ;3例心前区可闻及收缩杂音 ;1例出生后 4小时死亡 ;2例出生后第二天死亡 ;1例出生后第四天死亡。尸检 :1例主动脉弓狭窄 ,伴室间隔缺损 ;1例主动脉弓闭锁 ;2例大动脉畸形…     

不宁腿综合征一家4例报告

不宁腿综合征一家４例报告韦立功作者单位：广西壮族自治区都安县人民医院（广西都安，５３０７００）不宁腿综合征临床少见，现报告一家４例如下。１病例报告先证者，男，１０岁。因双下肢反复异常感觉２年余就诊。近两年来，患儿常于夜间睡眠时突然惊醒，两下肢尤其小腿...     

先天性耳前瘘管-家系4代4例报告

病例与家系 本文报告了先天性耳前瘘管一家系4代4例,先证者女性,86岁,常规体检正常,右耳外耳道中段不定期反复性化脓感染,无其它继发性感染,常能自愈,不伴有其它耳畸形疾病和其它遗传病,平时外耳道常有白色皮脂样分泌物,如进行挤压有白色液体溢出,其后代有3例患者,症状与先证者相同,其家系图如下: