染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1女婴，体重3500g，表型正常。     

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常

例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。     

宫外孕输卵管绒毛膜癌一例分析

病例：患者26岁，已婚未育。因停经74d，阴道不规则出血25d，下腹痛10d于2005年10月21日入院。患者平素月经规则，末次月经2005年8月7号。2005年9月1号起出现阴道出血，色鲜红，量少，时有时无：淋漓不净。当地中药治疗，9月26日阴道出血止。期间无腹痛，无咳嗽、咯血。近10d感下腹隐痛，持续性伴肛门坠胀感。妇检：外阴已婚式，阴道畅，宫颈光，举痛，子宫前位，正常大小，质中，活动，无压痛，左附件增厚，压痛，右附件未及包块，无压痛，B超示：子宫前位，大小正常范围，子宫回声欠均匀，     

Silver综合征1例报告

病例　患儿女性，１岁１１个月。因发热、咳嗽５天，呼吸困难２小时，诊断支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，家庭旧法接生。出生时即发现身长特短，体重尤轻（均未测），四肢左右不对称，右侧上下肢明显大于左侧。患儿生长发育落后，至今尚坐不稳，不会说话。父母体健，非近亲婚配，孕期无异常疾病。家族无特殊病史。体检：体温不升，身长５２ｃｍ，体重４－８ｋｇ。呼吸不规则，神志不清。头颅方型，颅缝已闭，前囟２ｃｍ×２ｃｍ，平软。双眼无异常。面颊较小，面色紫绀。右侧胸廓较左侧肥大，两肺闻大量中小水泡音，心音低纯，肝…     

罕见的先天性心脏病复合畸形1例报道

刘某，男，7岁，住院号：182487，因紫绀7年，发热，头痛，咳嗽5天入院。入院前7年，即生后第10天，因哭闹后出现紫绀在我院检查发现心前区收缩期杂音，但未确诊。以后紫绀持续存在，活动及哭闹后加重。无明显心悸，气促，无蹲踞现象。5天前因受凉后出现发热，头痛、气促，紫绀加重而入院。入院时T：37．1℃，P：80次／次，R：25次／分，BP：11／8kPa。慢性重病容，发育差，面色青紫，唇发绀，咽充血，双肺(一)，     

t(4;9)及部分三体一家系二例

患儿男，23天，G3P1，足月顺产，体重3300g。查体：双眼上翻，吐舌。耳朵不对称，右耳大、左耳小，左手6指，左胸廓突起，双侧阴囊空虚，未触及睾丸。胸片检查未见异常。其母孕早期患感冒，服药史不详。患儿父母非近亲婚配，其母28岁．父30岁，表型、智力正常。结婚3年，人工流产2次。     

梧州地区粘多糖病IH型1例

病例患儿，男，2岁，容溪市人。因智力落后、肝脾肿大年余入院。第一胎，足月顺产，1岁后步态异常，智力落后，反应迟钝，体胖腹隆，睡眠时有鼾音，双亲体健，表型正常，非亲近婚配。母妊早期有感冒史，无取药史。体检：身高80cm，体重15kg，头围50cm，容貌粗笨，枕部侧隆起，毛发浓黑，双肩背皮肤粗厚，多毛，前额低，鼻梁宽平，眼距增宽，眼内眦赘皮，角膜无混浊。唇厚翘，舌厚大，牙龈增生，耳位低。颈短，脊柱后弯呈桶状胸，心肺无异，腹膨隆，无脐疝，肝肋下、剑突下均4．5cm，脾肋下3cm，质地中等。四肢关节活动尚可，双手屈位，呈爪…     

Prader-Willi综合征5例报告

例1：男，5岁，因智力低下就诊。足月脐绕颈生，羊水混浊。出生体重3．2kg，生后第4天，因高热抽搐一次。一岁前动作少，一岁后多食，胖。2_岁坐，3岁站走，至今不会说话。父母亲非近亲婚配。体重15kg，身高96cm，头围46cm，胸围62cm，手长11．5cm，扁平头，前发际低，前额窄。塌鼻，斜视，杏仁眼。大耳，鱼样口，漏斗胸，小手，小脚，小阴茎，小阴囊。     

国家新闻出版署答复合法期刊均平等

患者，女性，34岁，身高159cm，体重50kg，身体健康，表型以及智力均属正常女性，造纸厂工人，因其9岁的女儿患有脑性瘫痪伴重度智力低下而就诊。其丈夫34岁，锅炉工，身体健康，表型正常，智力正常。双方无亲缘关系，无不良接触史，否认家族史。患者父母的情况不明。     

先天性外胚层发育不良一家系

先证者（Ⅱ2） 男，12岁，身高130cm，较同龄人矮小，消瘦。经常发热，毛发稀疏，无毳毛，牙齿脱落较多，仅剩磨牙，且为锥形尖牙，智力正常。5岁左右时牙齿开始疼痛，脱落后不再长恒牙。有汗腺，指甲颜色偏白，无明显异常，其父母为非近亲婚配。     

小婴儿心肌酶异常增高1例

1临床资料 患儿女，3个月。主因腹泻3d，发热2d入院，患儿于3天前出现腹泻，7—8次／d，为蛋花汤样便，量中，无粘液及脓血，发热，体温最高40℃，呕吐3次胃内容物，呈非喷射状，量少。静滴”头孢噻肟钠、炎琥宁等（用量不详）”2d，呕吐及腹泻缓解，仍高热不退，体温39．5℃左右。精神可，进奶稍差，尿量少。查体：体温39℃，呼吸50次／分。营养发育可，皮肤弹性可，面色红。前囟稍凹陷，咽红，双肺呼吸音粗，     

染色体t(11;15)平衡易位

先证者男，2天，因其母患妊高症，孕35^ 5周，行剖宫产，出生体重2200g。查体：头颅正常，五官端正，眼、耳鼻无异常，腹软，肝脾不大，肛门正常，阴茎短小，隐睾，上肢，左手掌外翻，右脚内翻，神经系统无阳性发现，患儿患新生儿呼吸窘迫综合征。其母，28岁，系第1次妊娠，孕期无感冒及服药史，无有毒有害物接触史，其父母非近亲结婚，身体均健康。     

脑面部血管瘤病1例报告

病例：患儿，女，6月，主因间断抽搐1天，于2007—06—29来我院就诊。患儿于2007—03—29无明显诱因出现抽搐，表现为双眼向左斜视，口角向左歪斜，左侧肢体抽动，右侧肢体无抽动，意识尚清晰，无口周青紫，无二便失禁，抽搐持续2～3min后自行缓解，共间断抽搐5次，无发热，无呕吐、腹泻，未治疗即来我院就诊，门诊以“癫痫”收住我科。患儿发病以来，精神不振，饮食、睡眠尚可，大小便正常。患儿为足月顺产，无外伤及手术史。入院时查体：体温36．8℃，体格发育正常，意识清晰，前囟平坦，张力正常，右侧面部可见大片状血管痣，无隆起于皮肤，呈紫红色，压可褪色，其余皮肤处未见血管痣，颈软无抵抗，心肺腹及神经系统无阳性体征。     

47，XYY一例

病例：患儿，男，2岁，因特殊面容，智力低下，中枢性协调障碍，有攻击行为就诊。患儿为第1胎1产，足月顺产，分娩时婴儿面部青紫，哭声小，出生体重3．2kg，半岁后发现患儿肌张力低，至今行走不稳，2岁时才会喊爸妈，该患儿经常抓破自己的面部，性情暴躁，常与周围小朋友打架。父33岁，母28岁，父亲身体健康，父母非近亲婚配。母亲曾患过甲亢，服过他巴唑，心得安，服药时间2年余，在服药期间发现不来月经，经检查为早孕，母孕期无有毒有害物质接触史，家族中无特殊记载。     

红霉素致闭锁肺综合征1例报道

患者男，68岁，因反复咳喘10余年，加重伴呼吸困难2d入院。查体：T37．0℃，P94次／min，R24次／分，BP130／85-mmHg。神志清，呼吸稍急促，口唇略紫绀，双肺满布哮呜音及小水泡音，心率94次／min，律齐，心音低钝，肺动脉瓣区第二心音亢进，未闻及杂音。腹软，肝右肋下2cm，质地中等，肝颈静脉回流征阴性。心电图示肺型P波，右室肥厚。     

产前诊断13-三体综合征伴多发畸形缺陷儿一例

病例：孕妇，24岁，停经24^＋3w，第1胎第1产，例行产前检查时，B超示胎儿前脑无裂征。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者孕3个月时曾诊断阑尾炎，应用左氧氟沙星静脉治疗。患者入我院要求引产，行经腹羊膜腔内雷凡诺尔注入术，同时经腹胎儿脐血穿刺行胎儿染色体核型分析。产妇顺娩一多发畸形男婴，身长25cm，体重500g，小头，小眼，无鼻，耳低位，双侧唇、腭裂，腭裂串通至软、硬腭，中线部缺如，并指。胎儿脐血培养染色体核型：47，XY，＋13。家系调查，患者父母体健，非近亲结婚，无不良生育史，家族中其他兄弟姐妹均已正常生育。     

地震救护专业知识（三）

1出血：小出血，不可怕，可包扎；大出血，先压迫，再结扎；休克者，先输血，再转运。 2颅脑损伤：清口腔，头偏侧，防窒息；鼻出血，勿填塞，免感染；勤观察，先神志，再体征。 3颈髓损伤：颈髓伤，必固定，勿摆动。     

锁骨-颅骨发育不全综合征一家系

先证者（Ⅳ７）　女，２岁８个月，汉族。因前、后囟门未闭就诊。查体：身长８０ｃｍ，智力正常。颅骨较正常人比例稍大，前囟５ｃｍ×５ｃｍ，张力正常，后囟未闭。眼距宽，鼻塌。左侧锁骨缺如，漏斗胸，肋缘外翻，左膝外撇。Ｘ线片所见：前后囟门未闭，左锁骨发育不良，心影增大。先证者之父（Ⅲ９）：３０岁，至今人字缝未闭，头顶凹陷，鼻梁塌陷，双侧锁骨部分缺如，肩塌，漏斗胸，左膝外翻。Ｘ线片见：“人字缝”未闭，双侧锁骨发育不良，心影增大。先证者之弟（Ⅳ８），２月，前后囟门均较同龄儿大，双侧锁骨缺如。Ｘ线片见：前后囟门…     

致死性侏儒1例

病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。颈部短。胸廓狭窄，腹大呈膨隆，肝大助下5.5cm，剑下5．5cm。四肢短呈外展外旋位，双手为通贯手。皮肤堆积呈藕节状，上下肢均堆积成三节。X线检查：四肢管状骨粗短、弯曲，干骺端膨大，以股骨明显，呈“电话接受器”状。脊柱椎体扁平，呈“H”状，高度仅达正常椎…     

新生儿XYY综合征1例报告

患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。