染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1女婴，体重3500g，表型正常。     

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常

例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。     

新生儿XYY综合征1例报告

患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。     

Apert综合征1例

病例患儿，男，5岁1个月，因多发畸形家长要求作病残鉴定。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出生时双眼球突出，面容丑陋，双手对称性2－4指并连，双足对称性所有脚趾并连。母亲怀孕三个月时曾患感冒，没服过任何药物，父母非近亲结婚，外表正常，家族中无类似症状患者。母亲生育时年龄26岁，父亲28岁。体检：头围49cm，胸围49cm，身高105cm，体重16kg。面容如图①，两眼距较宽，外斜，眼球突出（右23mm，左25mm），瞳孔等大同圆，对光反射正常，视力双侧1．0，结膜稍充血。鼻呈鸟喙状，鼻根凹，常态张嘴，腭弓高而窄，牙齿排列不整齐，下颌…     

二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

宫外孕输卵管绒毛膜癌一例分析

病例：患者26岁，已婚未育。因停经74d，阴道不规则出血25d，下腹痛10d于2005年10月21日入院。患者平素月经规则，末次月经2005年8月7号。2005年9月1号起出现阴道出血，色鲜红，量少，时有时无：淋漓不净。当地中药治疗，9月26日阴道出血止。期间无腹痛，无咳嗽、咯血。近10d感下腹隐痛，持续性伴肛门坠胀感。妇检：外阴已婚式，阴道畅，宫颈光，举痛，子宫前位，正常大小，质中，活动，无压痛，左附件增厚，压痛，右附件未及包块，无压痛，B超示：子宫前位，大小正常范围，子宫回声欠均匀，     

Silver综合征1例报告

病例　患儿女性，１岁１１个月。因发热、咳嗽５天，呼吸困难２小时，诊断支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，家庭旧法接生。出生时即发现身长特短，体重尤轻（均未测），四肢左右不对称，右侧上下肢明显大于左侧。患儿生长发育落后，至今尚坐不稳，不会说话。父母体健，非近亲婚配，孕期无异常疾病。家族无特殊病史。体检：体温不升，身长５２ｃｍ，体重４－８ｋｇ。呼吸不规则，神志不清。头颅方型，颅缝已闭，前囟２ｃｍ×２ｃｍ，平软。双眼无异常。面颊较小，面色紫绀。右侧胸廓较左侧肥大，两肺闻大量中小水泡音，心音低纯，肝…     

腰椎管内副神经结瘤1例报告

下。椎管内副神经节瘤少见，我科收治二例，报告如下。 1病例资料 病例一：男，58岁，腰部及双下肢疼痛，活动受限半年入院，半年前患者诉腰部及双下肢疼痛，双下肢轻度麻木，时轻时重，后渐加重，间歇性跛行，腰部活动受限，大小便正常。查体：脊柱腰段向左侧侧弯，无叩压痛，双下肢肌力正常，感觉正常，腱射反正常。     

1例46，XY，t（7；9）携带者致不良孕产及产后死亡的报告

患者，张某，男，28岁，结婚4年，其妻婚后怀孕3次，其中第1次足月产一女婴，大头，小耳朵，不会吸奶，于产后4个月因肺炎死亡。第2次孕7个月早产一女婴，生后数小时死亡。第3次足月产一女婴，表型正常，会吸奶，后出现营养不良，于产后8个月不明原因死亡。患者夫妇表型均正常，身体健康，非近亲婚配，孕期无患病史，无有害物质接触及服药史，家族中无类似病史。     

罕见的先天性心脏病复合畸形1例报道

刘某，男，7岁，住院号：182487，因紫绀7年，发热，头痛，咳嗽5天入院。入院前7年，即生后第10天，因哭闹后出现紫绀在我院检查发现心前区收缩期杂音，但未确诊。以后紫绀持续存在，活动及哭闹后加重。无明显心悸，气促，无蹲踞现象。5天前因受凉后出现发热，头痛、气促，紫绀加重而入院。入院时T：37．1℃，P：80次／次，R：25次／分，BP：11／8kPa。慢性重病容，发育差，面色青紫，唇发绀，咽充血，双肺(一)，     

阴茎隧道癌1例

<正>患者男性，62岁。因排尿困难1年入院。自幼包皮过长，无明显不适，阴茎发育可。体检发现包皮外口狭小，包茎，有浓稠黄色液体流出。包皮下龟头无明显粘连，龟头背侧包皮下有硬物，最大径约3 cm，无触痛。临床考虑包茎，遂行包皮环切术，送术中冷冻病理检查，提示鳞状上皮重度不典型增生伴癌变，遂行阴茎部分切除术。病理检查眼观:部分包皮组织，大小4 cm×4 cm×2cm，灰褐色，皮下见一椭圆形肿块，大小3 cm×2.5 cm×1.5cm，切面实质性，淡黄色，结节状，可见出血，质软。     

t(4;9)及部分三体一家系二例

患儿男，23天，G3P1，足月顺产，体重3300g。查体：双眼上翻，吐舌。耳朵不对称，右耳大、左耳小，左手6指，左胸廓突起，双侧阴囊空虚，未触及睾丸。胸片检查未见异常。其母孕早期患感冒，服药史不详。患儿父母非近亲婚配，其母28岁．父30岁，表型、智力正常。结婚3年，人工流产2次。     

大Y染色体一家系报告

先证者之妻停经30w来我院妇保门诊检查，彩色超声检查提示：胎儿发育异常，羊水过多，建议引产。二天后胎死宫内行引产，产下一多发畸形儿，其左上肢缺如，右上肢小臂缺如，并指，下肢短小，小眼，塌鼻，小耳，右耳缺如，胸腹水等多发畸形，未行染色体检查。夫妻染色体检查，妻染色体为46，XX；丈夫染色体为46，XY，Y=15（大Y）。家系调查如下。     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

姐弟同患先天性腭裂2例报告

先天性腭裂是小儿常见的颌面部畸形，但姐弟同患此种畸形的不多，报告如下。病例报告例1：女，8岁，第1胎第1产，足月顺产，自生后吮奶无力，说话发音不清，其家长发现口腔壁有一小洞，随年龄增长逐渐增大，来院手术而就诊。检查，五官端正，说话发音不清，口腔内所见，两中切牙向近中聘侧扭转，悬变垂、软腭全裂开，硬跨部分裂开，硬聘后缘宽约1cm，中膈和下鼻甲正常，无库裂及齿槽裂。例2：男，10个月，例1之弟。第2胎第2产，。足月顺产。生后吮奶无力，发音不清，其母仍发现口腔后壁有一小洞，检查，五官端正，口腔内所见与例1相同。均诊…     

Prader-Willi综合征5例报告

例1：男，5岁，因智力低下就诊。足月脐绕颈生，羊水混浊。出生体重3．2kg，生后第4天，因高热抽搐一次。一岁前动作少，一岁后多食，胖。2_岁坐，3岁站走，至今不会说话。父母亲非近亲婚配。体重15kg，身高96cm，头围46cm，胸围62cm，手长11．5cm，扁平头，前发际低，前额窄。塌鼻，斜视，杏仁眼。大耳，鱼样口，漏斗胸，小手，小脚，小阴茎，小阴囊。     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

国家新闻出版署答复合法期刊均平等

患者，女性，34岁，身高159cm，体重50kg，身体健康，表型以及智力均属正常女性，造纸厂工人，因其9岁的女儿患有脑性瘫痪伴重度智力低下而就诊。其丈夫34岁，锅炉工，身体健康，表型正常，智力正常。双方无亲缘关系，无不良接触史，否认家族史。患者父母的情况不明。     

先天性外胚层发育不良一家系

先证者（Ⅱ2） 男，12岁，身高130cm，较同龄人矮小，消瘦。经常发热，毛发稀疏，无毳毛，牙齿脱落较多，仅剩磨牙，且为锥形尖牙，智力正常。5岁左右时牙齿开始疼痛，脱落后不再长恒牙。有汗腺，指甲颜色偏白，无明显异常，其父母为非近亲婚配。