肾淀粉样变的治疗及进展

肾淀粉样变性是指多种原因诱导的以特异性糖蛋白-淀粉样蛋白在肾脏沉积而引起的肾脏病理改变,临床主要表现为蛋白尿或肾病综合征(nephrotic syndrome,NS),多见于40岁以上患者,男性多于女性,常伴有多脏器损害,现对该病的治疗及进展做一简要综述.     

肝豆状核变性66例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃａｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致家族性疾病 ,儿童和青少年多见。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现多样 ,常易误诊 ,而早期诊断、早期治疗甚为重要。为此特将湖南医科大学湘雅医院 1994～ 1997年收治的 66例ＨＬＤ患者进行临床分析 ,着重讨论该病的诊断与早期治疗。1　临床资料1.1　诊断标准本组病例均符合下列条件[1] :( 1)有以锥外系为主的神经症候和 /或精神症状和 /或肝损害表现。( 2 )角膜Ｋ -Ｆ环阳性和 /或血清铜铅蓝蛋白明显降低 ;…     

家族性淀粉样多发神经病的基因基础

家族性淀粉样多发神经病(Familal amyloido-tic Polyneuropathy简称FAP)为遗传性全身性淀粉样贮积症,其特征为淀粉样纤维蛋白沉积于细胞外及外周神经受累。为常染色体显性遗传,外显率高,男女发病相等,于20～45岁发病。最初症状有腹泻、便秘、下肢感觉异常,自发疼痛、表面感觉迟钝,伴有肌肉萎缩及无力。病情逐渐恶化,10～20年后死亡。近年来FAP患者沉积物质的研究证明此物质为突变的前清蛋白(Proalbumin)。前清蛋白并非清蛋     

56例肾淀粉样变性的病理分型及临床分析

目的 分析肾淀粉样变性的组织学特点及临床表现,提高对该病的诊断水平.方法 回顾性分析复旦大学基础医学院病理学系2007年1月至2016年7月肾活检病例中确诊的56例肾淀粉样变性,经免疫染色检测肾组织中免疫球蛋白轻链κ、λ及淀粉样蛋白A(amyloid A,AA)的表达,并分析病理形态学特点及临床表现.结果 56例肾淀粉...     

转甲状腺素蛋白Ser50Ile和Tyr114Cys型淀粉样变性患者的肌肉淀粉样血管病

在家族性淀粉样多神经病(FAP)患者中,转甲状腺素蛋白(TTR)为Val30M et型的患者主要表现为远端肌无力及萎缩,而一些TTR为Ser50Ile和Tyr114Cys型的FAP患者主要表现为近端肌无力和萎缩,这与肌病相似。为明确TTR为Ser50Ile和Tyr114Cys型的FA P患者出现近端肌萎缩的原因,对3例TTR分别为V al30M et、Ser50Ile和Tyr114Cys型的FAP患者的肌肉标本进行了分析。所有肌肉标本的血管、肌束膜周围都出现了淀粉样变性的TTR,同时还发现了一些神经源性的去神经组织。对于Ser50Ile和Tyr114Cys型FA P患者的血管周围淀粉状蛋白的数量要远多…     

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床探讨

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)临床罕见,早期诊断和治疗有利于患者预后。其临床表现有感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体浑浊)。根据患者的临床表现、家族史及组织活检发现淀粉样物质和导致疾病的转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变等辅助检查结果可作出诊断。目前肝移植是最有效的治疗方式。     

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneu-ropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies,FAP)中最常见也是最严重的一类,是一种常染色体显...     

背驮式肝移植治疗家族性淀粉样多神经变(附1例成功的病例报道)

目的 :为探讨外科治疗家族性淀粉样多神经变 (Familialamyloidpolyneuropathy ,FAP)的疗效。方法 :对一FAP患者实施了背驮式肝移植。结果 :手术顺利 ,术后 1周感觉运动神经及植物神经紊乱综合症开始恢复 ,失明的双眼开始感光。术后 35d ,多神经变综合症不同程度改善后出院。初步随诊 3月 ,病情正处康复阶段。结论 :FAP这一内科治疗无效的常染色体显性遗传性疾病采用背驮式肝移植是唯一有效的外科措施     

眼软脑膜型淀粉样变性的神经影像学和临床病理学特征

目的:阐明在家族性淀粉样多发神经病淀粉样基因甲状腺素运载蛋白Y114C(FAP ATTR Y114C)中软脑膜淀粉样变性的发病机制。方法:本研究对8例FAP ATTRY114C患者进行分析,6例患者表现出与软脑膜淀粉样变性有关的CN S症状。为了检查患者的血-脑脊液(CSF)屏障及血-脑屏障(BBB)的功能,对其进行CSF和M RI检查。为检测淀粉样沉积在CNS中的分布,对尸检标本进行组织病理学检查。结果:CSF检查显示总蛋白含量增高,CSF/血清中的白蛋白含量比增高(Qalb,提示血-CSF屏障功能)。钆(Gd)增强M RI显示从脑干到脊髓的增强,注射Gd后的序列头部…     

15例淀粉样变性肾病的临床病理分析

目的 分析肾淀粉样变的临床病理特点,提高诊断水平.方法 对15例肾淀粉样变患者的临床病理资料进行回顾性分析.结果 15例中老年患者主要临床表现为肾病综合征,肾活检组织光镜示肾小球、肾动脉壁淀粉样蛋白沉积;6例伴间质淀粉样蛋白沉积.1例为继发性肾淀粉样变(AA型),14例为原发性肾淀粉样变(AL型),其中1例为多发性骨髓瘤(MM)伴发,1例合并IgA肾病.结论 15例均以肾小球、血管损害为主,伴不同程度的小管间质病变.