白细胞介素4基因多态性与哮喘的研究进展

哮喘是多基因遗传性疾病,IL-4在哮喘发病机制中起关键性作用。IL-4基因启动子区存 在-590C/T、-34C/T多态性,本文概述了IL-4基因启动子多态性与哮喘、过敏症或哮喘表型研究进展。     

白细胞介素4受体基因多态性与哮喘、过敏症研究进展

支气管哮喘是复杂的多基因遗传性疾病。白细胞介素4（IL-4）在哮喘发病机制中发挥重要作用。白细胞介素4受体基因（IL-4R）有6种错义突变致表达的氨基酸发生替换。IL-4R基因多态性与哮喘、过敏症有关。本文综述了IL-4R基因多态性与哮喘、过敏症相关性研究进展。     

白细胞介素4受体基因多态性与哮喘、过敏症研究进展

支气管哮喘是复杂的多基因遗传性疾病。白细胞介素4(IL鄄4)在哮喘发病机制中发挥重要作用。白细胞介素4受体基因(IL鄄4R)有6种错义突变致表达的氨基酸发生替换。IL鄄4R基因多态性与哮喘、过敏症有关。本文综述了IL鄄4R基因多态性与哮喘、过敏症相关性研究进展。     

白细胞介素与支气管哮喘

随着细胞分子生物学的发展，对哮喘发病机制的研究进入了分子水平，白细胞介素在哮喘发病中作用的研究日益深入。本文对哮喘中白细胞介素的细胞来源、对炎性细胞的作用以及某些细胞因子受体桔抗剂或特异性抗体、重组白细胞介素对哮喘治疗方面的研究作一概述。     

白细胞介素4和受体基因多态性与儿童变应性哮喘的相关分析

目的：探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与儿童变应性哮喘易感性及与血浆总IgE的关系。方法： 采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性方法检测IL-4基因启动子区-589位和IL-4R α亚单位Q576R两位点基因多态性，并观察对血浆总IgE的影响。结果：(1)白细胞介素-4基因-589基因多态性与儿童支气管哮喘无相关关系；(2)IL-4受体 α亚单位RR基因型和R 576等位基因频率在儿童支气管哮喘与对照组相比差异显著(P＜0.01，P＜0.01)，且R 576与高IgE相关。结论： 这些数据表明IL-4R α亚单位R 576是中国汉族变应性哮喘患儿的危险因子，且与高IgE相关。     

IL-4和IL-4受体基因多态性与成人变应性哮喘的关系

目的　研究白细胞介素 4 (IL 4 )、IL 4受体α链的 2个基因多态性位点与中国成人变应性哮喘的关系。方法　采用病例对照方法 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 (PCR RFLP)对IL 4启动子区C - 5 89T和IL 4Rα链Q5 76R进行基因分型。结果　IL 4C - 5 89T与中国成人变应性哮喘无关 ,然而 ,变应性哮喘组IL 4Rα链 5 76R R频率显著性高于对照组 (χ2 =9.36 9,P <0 .0 1;OR =3.797) ,且与血浆高IgE相关。结论　IL 4Rα链 5 76R R基因型是中国成人变应性哮喘的基因危险因子     

白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的　探讨白细胞介素4受体(inlerleukin- 4 receptor,IL- 4 R)基因Q5 76 R多态性与儿童支气管哮喘的相关性。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测94例哮喘儿童和6 8名正常对照儿童IL - 4 R Q5 76 R的多态性,并进行χ2 检验。结果　IL - 4 R杂合突变基因型Q5 76 R、突变等位基因R5 76的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。结论　IL - 4 R突变等位基因R5 76可能是儿童易感哮喘的一个候选基因。     

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介索-6（interleukin-6，IL-6）作为一种多功能的炎症细胞因子，具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能，参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性，这些基因多态性影响IL-6的转录和表达，造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因，其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。     

白细胞介素-1基因多态性与疾病

白细胞介素-1(IL-1)是一组主要起免疫调节作用的激素样肽类物质,即炎症前期细胞因子,包括IL-1α、IL-1β、IL-1受体拮抗物,即IL-1r和IL-18,四者同属IL-1家族[1]。基于氨基酸序列的保守性以及基因结构和三维结构的一致性,IL-1家族中又增加了6个新成员。所有这些新的基因都定位于     

哮喘患者白细胞介素—10水平变化的探讨

对３２例哮喘性哮喘患者２０名正常对照者，分别用ＥＬＩＳＡ，ＲＴ－ＰＣＲ，细胞培养技术探讨哮喘患者白细胞介素－１０（ＩＬ－１０）的变化。结果发现，哮喘患者血浆和细胞培养上清液的ＩＬ－１０值比正常对照组明显降低（Ｐ〈０．０１），ＲＴ－ＰＣＲ也显示出正常对照组的扩增条带明显强于哮喘组，本研究说明，哮喘患者外周血淋巴细胞的ＩＬ－１０基因表达和血浆ＩＬ－１０水平均明显减少，可能与哮喘的发生发展有关。     

白细胞介素4受体的研究进展

白细胞介素４受体（ＩＬ－４Ｒ）的作用不仅是介导ＩＬ－４的信号传导，新近发现ｓＩＬ－４Ｒ能抑制机体对器官移植的排斥反应，在机体免疫反应的调节机制中发挥着重要作用，因此日益受到人们的重视。本文对ＩＬ－４Ｒ的分子和基因结构，ｓＩＬ－４Ｒ在基因与蛋白水平的相互关系以及ｓＩＬ－４Ｒ对免疫排斥反应的调节作用等新近研究成果进行综述。     

白细胞介素4构象研究进展

本文介绍了重组人白细胞介素4(rhu IL-4)一级结构及高级结构;通过rhu IL-4与单克隆抗体相互作用,初步探讨了其结构与功能的关系;并将rhu IL-4与同一受体超家族中其它细胞因子和激素的三级结构作了比较。     

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)作为一种多功能的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能,参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性,这些基因多态性影响IL-6的转录和表达,造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因,其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。     

支气管哮喘患者白细胞介素-4、13检测的临床意义

目的 探讨哮喘患者外周血白细胞介素-4（IL-4）和白细胞介素-13（IL-13）的变化及其在哮喘发病机制中的作用。方法 采用ELISA法检测30例支气管哮喘患者及25例正常对照组的血浆IL-13的含量。结果 支气管哮喘急性期患者的血浆IL-4、IL-13均明显高于正常对照组（P均〈0。01）。结论 IL-4、IL-13等因子多与支气管哮喘发病的病理生理过程，可为判断病情提供较好的实验室参数。     

白细胞介素4受体的研究进展

白细胞介素４受体（ＩＬ－４Ｒ）的作用不仅是介导ＩＬ－４的信号传导，新近发，ｓＩＬ－４Ｒ能抑制机体对器官移植的排斥反应，在机体免疫反应的调节机制中发挥着重要作用，因此日益受到人们的重视。本文对ＩＬ－４Ｒ的分子和基因结构，ｓＩＬ－４Ｒ与ＩＬ－４Ｒ在基因与蛋白水平的相互关系以及ｓＩＬ－４Ｒ对免疫排斥反应的调节作用等新近研究成果进行综述。     

白细胞介素-10基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性与卵巢癌的关系。方法用序列特异性引物聚合酶链（PCR-SSP）技术,检测33例卵巢癌患者和90例正常对照组IL-10基因多态性。结果-819位点卵巢癌患者C/T基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和T/T基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-592位点卵巢癌患者C/A基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和A/A基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-1082位点基因型频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）。-1082、-819、-592位点等位基因频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域-819C/T和-592C/A基因型可能与卵巢癌的发生有关。     

白细胞介素-6基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人卵巢癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测33例卵巢癌患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(x2=6.31,P<0.05),G等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的3.74倍(OR=3.7405)。结论IL-6基因-174G/C多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人卵巢癌发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加卵巢癌的发病风险。     

湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

哮喘患者IL-13基因多态性与IL-13、TIgE水平相关性研究

目的:探讨白细胞介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘患者外周血单个核细胞(PBMC)产IL-13、血浆总IgE(TIgE)水平及其相关性。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘组与对照组+1923C/T位点多态性。IL-13、血浆总IgE采用ELISA法。结果:+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异具有显著性(X2=9.30,P<0.01);等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25-2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布差异亦有显著意义(X2=9.92,P<0.01)。其优势比:OR(TT/CC)=3.76,95%CI=1.52-9.29,P<0.01;OR(CT/CC)=2.10,95%CI=1.11-3.95,P<0.05;OR(TT/CT)=1.79,95%CI=0.77-4.19,P>0.05。哮喘组中TT、TC基因型人群PBMC产IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因相比较差异均有显著性(P<0.01)。结论:IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联。