聊城地区73对不良孕产史夫妇染色体分析

本文对７３对有良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析,检出异常核型１９例,异常检出率为２６．０３％,性染色体异常１４例,常染色体异常５例。性染色体异常全部为大Ｙ,常染色体异常中,４例为平衡易位,染色体异常患者的不良孕产史除１例无明显原因早产外,均为自然流产。资料分析表明,大Ｙ与平衡易位与自然流产的关系应引致临床注意。     

102对不良孕产史夫妇染色体分析

对１０２对有不良孕产史夫妇进行外周血染色体检查，检出异常核型８例，染色体异常频率为３．９２％，其中１例为世界首报核型。本文对染色体平衡易位，性染色体数目异常及染色体多态与不良孕产史的关系进行了探讨。     

长沙地区276对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果276对有不良孕产史夫妇中,共检出异常核型56例,占10．14％。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。其中,平衡易位与性染色体异常是引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的主要染色体异常类型。     

130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿等。其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关。我们对130对有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查分析,以探讨染色体各种异常与疾病的关系。1对象与方法1.1对象2004年4月至2007年3月来我院妇产科和生殖中心就诊,因流产、死胎或生育异常儿进行遗传咨询的130对夫妇。所有受检者中除3例男性有典型Klinefelter征外,其余表型和智力均正常。1.2方法常规外周血淋巴细胞培养68～72h,收获前加秋水仙素作用于细胞2.5～3h后常规方法制片。标准技术Trysin-Giwmsa染色,G显带。每…     

1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

我们从 1996年 1月至 2 0 0 2年 8月 ,对 163 0对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇 (共 3 2 60例 )进行了外周血染色体检查 ,检出染色体异常 112例 ,现报告如下。1　对象与方法　病例来自本院遗传咨询门诊及相关科室。采用外周血淋巴细胞培养、常规制片及 G显带 ,镜下分析染色体核型。2　结果在 3 2 60例中发现染色体异常 112例 ,检出率 3 .44% ,其中染色体易位 76例 (67.85% )、倒位 3 0例 (2 6.79% )、数目异常 6例 (5.3 6% )。染色体异常核型及例数见表 1,不良孕产史情况见表 2。3　讨论3 .1　染色体易位与不良孕产史…     

染色体异态性与临床研究

在人类染色体 (ＣＳ)中 ,含有高度重复ＤＮＡ的结构异染色质的分布是不均匀的 ,它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Ｙ染色体长臂远侧段。因此 ,人类染色体的异态性也集中地表现在这些部位。在人类医学遗传学中把 1号、9号、1 6号、Ｙ染色体及Ｄ、Ｇ组的ＣＳ的异染色质区在Ｃ显带时     

广州地区不良孕产史夫妇外周血异常核型分析

目的观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法对261对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞进行细胞遗传学分析,采用G显带方法。结果 261对不良孕产史夫妇染色体异常80例(15.3%),其中相互易位9例;Turner嵌合体1例;染色体异态70例,包括9号染色体小臂间倒位10例,次缢痕长度增加16例,D组、G组短臂的随体长度增加或减少或双随体共36例,大Y、小Y共8例。结论不良孕产夫妇染色体异常主要为平衡易位和多种染色体异态,后者在不良孕产史夫妇中的高发生率提示其具有一定临床效应。     

福州地区不良生育史夫妇染色体分析

流产、死胎和胎儿畸形目前仍严重影响着孕产妇的身心健康,并给家庭和社会造成心理和经济影响.本文就1998年1月-2002年12月间在我院就诊的234例有不良生育史的夫妇进行染色体检查分析如下.     

许昌地区不良孕产史夫妇染色体540例分析

染色体异常是反复流产及胎儿异常的重要原因之一,在妊娠早期的自发流产中大约50%由染色体异常所致.随着细胞遗传学技术水平的提高,发现流产胚胎及胎儿异常中主要为染色体数目异常、三体或多倍体.还有一部分是由于夫妇之一为染色体平衡易携带者,其产生不平衡配子,受精后导致胚胎染色体异常而发生流产、畸形及染色体病患儿出生.为降低出生缺陷发生率,提高人口素质,有针对性的进行产前诊断,对540例反复流产及生育异常儿夫妇进行外周血染色体分析,检出染色体异常46例,检出率为8.52%,通过平衡易位携带者的检出,对胎儿进行产前诊断,可以减少染色体病患儿的出生.     

北京地区443例不良孕产史夫妇染色体分析

目的为了降低出生缺陷发生率,对有反复流产、生育异常儿史夫妇,进行染色体检查.方法采用常规周围血染色体技术方法.结果在443例有不良孕产史夫妇中,检出异常染色体11例,异常检出率约为2.48%.2次自然流产史的染色体异常检出率1.53%;3次及3次以上流产史的异常检出率分别为3.80%和9.09%;有异常生育史的异常检出率2.05%.因此,自然流产次数越多,染色体异常检出率越高;女性染色体平衡易位对后代影响较大.结论胎儿的染色体异常,与亲代的染色体平衡易位有重要关系.     

460对不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 460对夫妇中异常核型77例,异常率16.74%,其中性染色体异常14例,占异常率18.18%,染色体结构异常28例,占异常率36.36%,染色体多态性变异35例,占异常率45.45%。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

文山地区163对不良孕产史夫妇染色体分析

目的了解本地区不良孕产史夫妇中染色体异常情况以及民族间是否存差异,探讨其与生殖异常的关系。方法采集163对（326例）有不良孕产史的夫妇外周血液,用常规技术方法制备染色体,经G显带后显微镜下进行染色体核型分析。结果163对夫妇中检出染色体异常12例,异常检出率3．68％（12／326）。以壮族和汉族最多,各5例,分别各占41．67％;彝族2例,占16．67％。结论染色体异常是不良孕产的重要因素之一。有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于一般人群,对有生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。对降低遗传缺陷儿的出生率,提高人口素质具有重要的意义。     

1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

50对自然流产史夫妇染色体分析

自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的。对于偶发的自然流产，60％有染色体异常，而复发性流产约有30％～60％的胚胎染色体异常。胚胎染色体异常可以由遗传因素引起，也可由环境因素所致。所以，临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的。我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查，报告如下：     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

956对夫妇外周血染色体核型与不良孕产史的关系

目的探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对956对夫妇染色体核型分析,发现异常核型209例,异常率为11.77%。其中臂间倒位13例,占6.22%;平衡易位28例,占13.40%;性染色体异常2例,占0.96%;染色体多态性163例,占异常总数的77.99%;其他异常3例,占1.43%。结论染色体异常以及多态性是导致不良孕产史的重要因素,因此,染色体核型分析应作为优生优育的常规检查,从而提高人口素质,降低先天性出生缺陷。     

染色体异态性与染色体不分离关系的初步探讨

人类２１号染色体是被广泛研究的人类染色体之一，它包含了若干可引起严重遗传病的基因，如先天愚型（２１三体综合征）。因此，多年来许多学者致力于对２１号染色体不分离的研究，以揭开引起先天愚型等遗传病的病因，但至今仍未有肯定的结论。８０年代初确定的引起先天愚...     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。