串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例5 000例新生儿作为观察对象,均开展串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,观察串联质谱技术在新生儿遗传代谢性病筛查中的价值。结果 5 000例新生儿中确诊为遗传代谢病的患儿16例,其中脂肪酸代谢异常患儿3例,有机酸代谢异常患儿4例,氨基酸代谢异常患儿9例,筛查的敏感性高达100.00%,确诊后针对患儿展开针对性干预及治疗后随访发现存在3例智力发育障碍、代谢紊乱及运动发育迟缓患儿。结论在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的效果十分显著,具有较高的敏感性及特异性,为患儿预后及治疗奠定基础。     

串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例;临床高危儿1830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿,其中可疑阳性2266例（4．5％）,确诊6例（总发病率1：8304）;筛查临床高危儿1830例,其中可疑阳性311例（阳性率17．0％）,确诊18例（1．0％）,除苯丙酮尿症外,希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率,新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查,有助于早期诊断、治疗。     

串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值

目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,占19.6%(20/102);氨基酸代谢病30例,占29.4%(30/102);脂肪酸氧化障碍疾病52例,占51.0%(52/102)。结论 MS/MS技术在IEM的筛查诊断中高效、准确,是IEM筛查的有效工具。 更多还原     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析

目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率.方法 收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查.结果 确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/11...     

遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析

目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果。方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果。结果:1 040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例。与最终病理分析结果一致。结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义。     

3228例疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月～2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果 3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(0.31‰),糖原累积症2例(0.62‰)。结论本研究检出的遗传代谢病发病率较高,检出病种有限,需进一步进行全员、大样本量覆盖到桂林市每个县的新生儿筛查中。     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例,检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。     

广西部分地区氨基酸代谢病串联质谱筛查结果分析

  目的  对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析,了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。  方法  对2011年6月—2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行遗传代谢病的串联质谱检测,并对其中氨基酸代谢病的数据进行回顾性分析。  结果  在进行遗传代谢病串联质谱筛查的538 944例新生儿中,经基因检测共确诊6种氨基酸代谢病共27例,总体发病率为1/19 961,其中希特林蛋白缺乏症(NICCD)11例, 发病率为1/48 995,占比40.74%;苯丙酮尿症(PKU)8例,发病率为1/67 368,占比29.63%;瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例,发病率为1/134 736,占比14.82%;鸟氨酸胺甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)2例, 发病率为1/269 472,占比7.41%;高甲硫氨酸血症(MET)1例, 发病率为1/538 944,占比3.70%;6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)1例, 发病率为1/538 944,占比3.70%。  结论  广西部分地区氨基酸代谢病主要以NICCD和PKU为主,新生儿遗传代谢病早期筛查和确诊有利于患儿及时有效的治疗,有利于控制出生缺陷的发生,提高出生人口质量。      

串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用

目的 提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法 对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果 在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论 串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.     

重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨

目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 169...     

气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例.对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果.结论1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行.2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段.     

探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象,采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值,筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果：其中检测出甲状腺功能减低症3例,脂肪酸氧化代谢病1例。结论：串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病,从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况,因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）;检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）;检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人,检出CH 366例,PHPA30例,G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

危重新生儿遗传代谢病筛查的临床分析

目的:增强新生儿医师对遗传病的早期认识,做到早期诊断、早期治疗.方法:对2006年2月至2009年2月,NICU中危重新生儿难以纠正的酸中毒、持续性低血糖、喂养困难、惊厥等进行血液串联质谱分析和尿气相色谱质谱分析,同时查血氨、乳酸及丙酮酸等.结果:由260例中筛查出24例不同类型的遗传代谢病.结论:积极利用现有的检测技术对新生儿期遗传代谢病做出尽早诊治.     

串联质谱技术在新生儿代谢性疾病筛查中的应用

目的：分析采取串联质谱技术研究脑瘫病因的临床应用价值。方法随机抽取2011－11～2013－01间惠州市惠阳区32252例新生儿接受串联质谱筛查。结果一共筛查出阳性患儿270例,11例确诊患遗传代谢病,其中包含5个可致脑瘫的病种,分别为同型半胱氨酸缺乏症、苯丙酮尿症、BH4缺乏症、甲基丙二酸血症、3－甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症。通过对确诊患儿进行早期干预,避免了部分患儿脑瘫的发生,部分患儿因各种因素未接受正规治疗出现了不同程度的脑瘫症状。结论串联质谱技术可以为临床初期检查以及诊断提供重要依据,具有临床推广价值。     

气相色谱／质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的 对369名婴幼儿智力－运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法 收集患儿新鲜尿液，浸湿特殊尿液筛查滤纸，采用气相色谱－质谱（GC／MS）结果 369例中尿化学分析异常者49例（13．3％）。其中半乳糖血症8例，苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症（MMA）5例，范可尼综合征3例，戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例，遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例，其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症，2例甲基丙二酸尿征，1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗，均取得明显的治疗效果。结论 1．对不明原因的智力－运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查，尤其是应在新生儿期进行。2．GC／MS检测技术方法准确，敏感性较高，特异性强，是筛查遗传代谢病的有效手段。