Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌

型间质内砂砾体结构等特征.     

Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌18例报告

目的 探讨XP11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌的治疗方式及研究进展.方法 回顾性分析2009年1月至2015年6月在本院诊断为XP11.2易位性肾癌18例病例临床资料.结果 10例患者发病年龄均在45岁以下.肾肿瘤均为单侧,外科治疗根据肿瘤位置及肿瘤大小分别行腔镜下保留肾单位肾肿瘤切除术或根治性肾切除术.术后患者无明显并发症,术后恢复快,术后随访时间为6～80个月,术后患者每半年均行胸部及泌尿系CT平扫检查,术后2例出现肺部转移,术后35个月死亡1例.结论 Xp11.2易位肾癌好发于年轻患者,是一种新分型的肾癌独立亚型,具有独特基因类型改变的,恶性程度高,外科治疗是此病的首选方案.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析

目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析,以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例,其中男性18例,女性14例;年龄13~77岁,平均45岁;肿瘤直径1.5~12.0 cm,平均8.5 cm;其中15例常规体检发现,10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影,边界欠清,增强扫描呈不均匀轻度强化,均考虑恶性可能,建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查,病理常规镜下显示细胞多透明,巢状、乳头状生长,伴或者不伴大片坏死,出血;免疫组织化学检查示TFE3均(+)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗,7例接受细胞回输治疗,5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10~72个月,平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡;3例术后14个月出现全身多处骨转移;接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后,肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童,且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准,本研究即靠IHC结果确诊,手术治疗仍是该病首选的治疗方案,出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例讨论

1病历摘要患者女,21岁,因间歇无痛性全程肉眼血尿半年余,双下肢水肿1月,于2011年3月2日收入我院泌尿微创科。患者半年前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿,间歇性出现。尿中无血凝块,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难、排尿不净感,无发热、腰痛,未行特殊治疗。     

巨大成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例

<正>患者,女,50岁。因"发现右侧腹部无痛性肿块10年余"于2015年12月9日入院。无腰酸、血尿、尿频、尿急等症状。右侧腰腹部可触及巨大包块,直径约20cm,余无明显阳性体征。CT示右中上腹部见一巨大椭圆形肿块,大小约21.6cm×21.8cm×24.4cm,密度不均,CT值24～39HU,肿块内见多发斑点及弧形钙化,以肿块边缘为多,肿块与右肾关系密切,上极与肝脏分界不清,胃肠     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌两例并文献复习

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点、治疗及预后。方法 对在我院确诊的2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料进行回顾性分析并对相关文献进行复习。结果 分别发现患者例1和例2右肾、左肾占位,例1肿瘤大小约11 cm,例2约6 cm,例1和例2分别行开腹右肾、左肾根治性切除术,术后标本进行免疫组化染色均为TFE3(+),例1术后复查发现有肺转移,然后开始口服分子靶向药物,随访18个月,发现疾病再次进展,现已发现骨转移。例2术后未行进一步治疗,目前随访24个月,尚未发现局部复发及远处转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种Xp11.2染色体易位导致TFE3与其他基因相融合的罕见肾癌,通常无特异性临床表现,结合影像学、组织病理学、免疫组化染色有助于确诊,在成年人中发病的恶性程度较高,手术切除患肾是治疗此类肾癌的首选方案,分子靶向药物对治疗有一定疗效。     

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌26例报告

目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年8月～2017年3月我院收治的26例Xp11.2肾细胞癌成人患者的临床资料,分析该类型肿瘤的影像学特征、诊断、治疗方法及预后。结果:26例患者中,男10例,女16例;年龄19～59岁,平均31.4岁。其中13例行腹腔镜肾癌根治术,2例行腹腔镜肾部分切除术,3例行机器人辅助腹腔镜肾癌根治术,2例行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,5例行开放肾癌根治术,1例肾癌根治术后因纵隔转移穿刺确诊后行靶向药物治疗。术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后平均随访时间12(1～36)个月,1例患者因肿瘤全身多发转移死亡,2例失访,其余23例均预后较好。结论:Xp11.2肾细胞癌临床发病率较低,诊断主要结合其特征性的影像学表现、免疫组织化学染色及FISH确诊实验,手术主要以肾癌根治性切除术为主,短期随访预后尚可,但仍需长期随访。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法:回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8cm。均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查。结果:光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显。3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2005年12月~2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合最新文献对本病的流行病学、病理学、影像学以及治疗和预后进行总结分析。结果:CT显示肾占位病变,B超检查考虑为错构瘤可能性大。术中冷冻切片病理检查为肾癌,行后腹腔镜肾癌根治性切除术,术后未行其他辅助治疗。病理检查诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访12个月,未见明显复发或进展征象。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的易位性肾癌,主要发病于儿童和年轻人。确诊依赖于病理学和免疫组织化学;根治性手术切除为主要治疗方法,预后较差。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例报告并文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗。方法:结合文献回顾性分析我院于2003年1月~2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术。结果:全部患者临床表现缺乏特异性。大体标本切面6例为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞构成的乳头状结构伴较多钙化结节。术后1例化疗,2例行生物靶向治疗,1例在术后2年复发并开始行生物靶向治疗。术后随访2例复发,3例随访12~40个月,未见明显复发或进展征象,2例分别在术后20个月及24个月失访。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾脏恶性肿瘤,主要发生于儿童和年轻人,确诊依赖于病理学,以手术治疗为主,术后可行辅助治疗,预后较差。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌8例报告并文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾癌)成人患者的诊断及治疗经验。方法:回顾性分析我院2012年10月~2016年11月行手术治疗的8例Xp11.2肾癌成人患者的临床资料。其中男4例,女4例;年龄21~70岁,平均27.7岁。病灶位于左肾者3例,右肾者5例。3例行后腹腔镜保留肾单位手术(NSS),肿瘤最大径为2~4cm,平均3.2cm;5例行后腹腔镜肾癌根治性切除术(RN),肿瘤最大径为4~6cm,平均4.9cm,1例患者同时行肾静脉瘤栓取出术。结果:8例术后病理均为透明细胞癌,免疫组化示TFE3强阳性。病理分期:T_(1a)4例,T_(1a)伴肾门淋巴转移1例,T_(1b)期1例,T_2期伴淋巴转移1例,T_(3a)期1例。术后随访时间6~33个月,RN组有1例患者在术后6个月出现肺转移,术后11个月死亡。其他均无复发或转移。所有患者均未行化疗或靶向药物等辅助治疗。结论:Xp11.2肾癌是一种罕见的肾癌亚型,免疫组化检测TFE3表达水平是目前最常用的诊断措施。Xp11.2肾癌常会引起局部淋巴结或远处器官转移,预后较差,RN是治疗该病最常用的手术方式,必要时应同时行淋巴结清扫术。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高本病的诊治水平。方法:回顾性分析收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,并结合最新文献对本病的病因学、病理学、影像学、分子生物学特征以及治疗和预后进行总结分析。结果:因右输尿管上段结石、左肾肿瘤同期行右输尿管切开取石术以及腹腔镜下保留肾单位左肾肿瘤切除术。肉眼见肿瘤包膜完整,剖面灰黄质软。术后病理检查报告为由透明细胞构成的乳头状结构,伴有嗜酸性颗粒胞浆的癌细胞组成的巢状结构。免疫组化显示cytokeratin(-),Vimentin(+),上皮膜抗原(EMA)(+),CD10(+)。诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌临床上罕见,成人患者恶性度高。早期诊断和治疗是提高其疗效的关键。     

多次手术后复发的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carci-nomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fu-sions, Xp11.2 RCC)在成人中罕见,多次手术后再复发的病例更罕见,其具有高侵袭性、进展快、易发生转移及预后差等特点.免疫组...     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌差异性分析

目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性。方法:收集我院2010年1月~2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌有302例,就两组肾癌在临床、影像、病理特点进行分析。结果:Xp11.2易位性肾癌45岁以下(83.3%)常见,发病年龄略低[Xp11.2易位性肾癌患者平均年龄(33.1±18.4)岁,肾透明细胞癌患者平均年龄(63.1±11.2)岁],女性高发(66.7%),肉眼血尿首诊占58.3%,查体首诊占16.7%。肾透明细胞癌男性高发(66.6%),查体首诊占55.9%,肉眼血尿首诊占19.5%。CT:Xp11.2易位性肾癌平扫密度稍增高,易出现点状钙化和不均质改变。增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(83.4±40.1)HU、(95.8±39.1)HU和(80.4±30.1)HU。肾透明细胞癌平扫等密度或混杂密度,极少出现钙化,增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(133.4±37.1)HU、(102.8±19.1)HU和(87.4±29.1)HU。MRI扫描:Xp11.2易位性肾癌T1WI病灶等信号,T2WI低信号,肾透明细胞癌T1WI病灶等或高信号,T2WI为不均匀混杂信号,增强扫描均呈渐进式延迟强化。病理特点:Xp11.2易位性肾癌全部表达TFE3核蛋白,FISH检测可确诊,肾透明细胞癌不表达TFE3,FISH阴性。两组肾癌患者术后随访12~72个月,中位随访时间(59.7±10.6)个月。Xp11.2易位性肾癌术后发生转移者4例(33.3%),肾透明细胞癌患者23例(7.6%)。结论:Xp11.2易位性肾癌多见于伴有肉眼血尿的年轻女性,增强CT表现为少进-慢出式强化,肾透明细胞癌中老年男性高发,多为查体发现,增强CT表现为快进-快出式强化,MRI对两组肾癌的鉴别意义不大,最终诊断依据FISH检测。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的认知

2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌作为一种独立的肾细胞癌亚型列出,其命名源于均含有染色体Xp11.2易位形成的融合基因.随着分子生物学及基因组学的发展,人们逐渐认识到该类型肾细胞癌的分子生物学及临床特点显著不同于普通肾细胞癌.本文结合国内外最新研究进展对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的发病机制、流行病学特点、组织病理学特征、影像学特点、诊断、治疗及预后作一综述.     

mTOR信号通路在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中的表达及其意义

目的:探讨mTOR信号通路在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称TFE3肾细胞癌)中的表达及其意义。方法:选取TFE3肾细胞癌23例、肾透明细胞癌组织60例和乳头状肾细胞癌20例。采用免疫组化方法检测3种肾细胞癌组织中p-mTOR与P70S6K的表达情况,观察二者表达与3种肾细胞癌的关系,进而研究mTOR信号通路与TFE3肾细胞癌发生发展的关系。结果:p-mTOR在TFE3肾细胞癌、肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌中的表达分别为(83.7±3.2)、(49.5±6.7)和(46.8±5.3)(P<0.05)。P70S6K在TFE3肾细胞癌、乳头状肾细胞癌组和肾透明细胞癌中的表达分别为(88.2±9.8)、(42.7±6.7)和(52.4±7.1)(P<0.05)。p-mTOR在年龄<35岁组和年龄≥35岁组的TFE3肾细胞癌表达为(212.0±75.9)和(27.3±47.5),在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组表达为(255.0±21.2)和(72.1±93.4),在有脉管瘤栓组和无脉管瘤栓组表达为(225.0±35.5)和(81.6±89.4),两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。P70S6K在年龄<35岁组和年龄≥35岁组的TFE3肾细胞癌组织中的表达为(220.0±63.2)和(30.3±49.7),在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组表达为(187.0±47.5)和(45.1±73.6),在有脉管瘤栓组和无脉管瘤栓组表达为(240.0±42.4)和(73.5±95.9),两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。TFE3肾细胞癌组织中p-mTOR和P70S6K表达的H-score评分呈正相关(r=0.987,P<0.05)。结论:与肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌组织相比,TFE3肾细胞癌组织中pmTOR与P70S6K表达显著增高,有助于TFE3肾细胞癌的鉴别诊断。TFE3肾细胞癌中P70S6K和p-mTOR表达与患者年龄、脉管瘤栓和淋巴结转移等因素相关,而与肿瘤直径大小和性别无关。TFE3肾细胞癌中mTOR信号通路处于激活状态,为TFE3肾细胞癌的分子治疗提示潜在作用靶点。     

转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌阿昔替尼治疗一例报告

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌常累及青年人,淋巴结转移常见,短期预后常较好。本文报道1例青年女性巨大转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,患者合并肺部及淋巴结转移灶。术前行阿昔替尼靶向新辅助治疗,术中发现淋巴结转移并行腹主动脉旁淋巴结清扫,术后继续予阿昔替尼治疗,肺部转移灶缩小,术后随访1年...     

Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌的外科治疗(附8例报告)

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌((以下简称Xp11.2易位性肾癌))的外科治疗方式及其效果。方法:回顾性分析2008年11月~2014年8月收治的8例Xp11.2易位性肾癌患者资料。结果:8例患者多数为30岁以下的年轻患者。肾肿瘤均为单侧,多为混合成分肾细胞癌,乳头状结构居多,临床分期及病理分级均较低。外科治疗方式依据肿瘤大小及肿瘤位置分别采用保留肾单位的肾部分切除术和肾癌根治术,手术方式多采用后腹腔镜手术。本组8例患者,平均手术时间为131.25min,平均出血量为72.5 ml,平均术后住院时间为8.4d。结论:Xp11.2易位肾癌,是由染色体易位引起的罕见肾癌,恶性程度较高,外科手术切除是治疗肾肿瘤的首选方案,而腹腔镜手术是安全合理及有效的。     

儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的初步探讨

目的探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。 方法回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料,并结合国内外文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像及治疗和预后进行总结分析。 结果2例患儿,年龄分别为4岁5个月及6岁3个月,男性、女性各1例,主诉均为无痛性肉眼血尿,超声、CT及磁共振提示左肾占位。通过机器人辅助腹腔镜下完成根治性肾切除手术,未中转开放。术后病理检查报告肿瘤剖面灰黄色,质软,主要由透明细胞组成,瘤细胞伴有嗜酸性颗粒胞浆,组成巢状结构,透明变性的结节内可见散在砂粒体。免疫组化显示TEF3（+）,CD10（+）,CK（-）,WT1（-）,Vimentin（-）,EMA（-）,Ki-67（+2%）,Bcl-2（+）,CD34（-）,S100（-）,DES（-）,CD99（-）,INI-1（+）,符合Xp11.2易位型肾癌。术后给予定期随访,未见肿瘤复发及转移。 结论机器人辅助腹腔镜下肾癌根治术可以安全、有效地应用于儿童早期Xp11.2易位型肾癌的治疗。