染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常：X单体，如45，X(Turner综合征)或性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。常用的产前诊断方法，如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术，都有其并发症及一定的胎儿丢失率。     

染色体核型分析联合基因芯片在产前出生缺陷筛查中的应用

目的 通过观察染色体核型分析与基因芯片检测单独与联合用于产前出生缺陷筛查中的价值,旨在为再生育提供科学、准确的产前咨询.方法 纳入2018年1月-2019年12月期间在该院孕中期相关检查疑似高风险的1 129例孕妇为研究对象,在取得孕妇和家属知情同意后,超声引导下采集羊水标本,经过专业的羊水脱落细胞培养成功后,分别采用...     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

染色体异常和神经管缺陷的产前筛查

染色体异常是遗传性疾病中较常见者,新生儿中约有1/200有染色体异常。我们于2003年9月应用孕妇血清生化标志物筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷,对妊娠中期妇女进行筛查,预防先天缺陷儿出生,现将结果报道如下。1资料和方法筛查对象为怀孕14~20周的妇女,孕周根据末次月经日期或B超测量胎儿双顶径确定。静脉取血2ml,分离血清冷冻保存。试剂选用PE公司的时间分辨荧光免疫分析试剂,风险评估软件由英国利兹大学设计,PE公司提供。严格按试剂操作说明书所述步骤检测孕妇血清中AFP(甲胎蛋白)和freeβ-hCG(游离绒毛膜促性腺激素β亚单位)的含量。…     

染色体技术诊断遗传性疾病病因的应用

目的:探讨应用染色体技术诊断某些遗传病病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带、C显带,镜下核型分析。结果:526例患者中检出异常核型71例,检出率为13.49%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者32例,倒位携带者5例,性染色体异常者14例,先天愚型及发育异常者11例。结论:染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段,染色体异常是导致某些遗传病发生的重要原因之一。     

FISH技术在产前诊断中的应用

荧光原位杂交(FISH)是一种具有高度灵敏性和特异性的染色体和基因分析技术，目前广泛用于产前诊断各种染色体异常，不仅可以用于羊水或绒毛细胞来筛查非整倍体，同时可以用于母亲外周血分离胎儿有核红细胞及宫颈冲洗收集滋养细胞等细胞数少、不适合常规染色体分析的染色体异常的检测。FISH技术还发展到植入前遗传学诊断对单个细胞进行染色体检查选择适宜的胚胎植入宫腔从而避免患儿的出生。     

染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点及临床应用进展

基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的染色体非整倍体无创产前检测技术是产前诊断领域的重要突破,其检测原理简单、技术灵敏度和准确性很高,已成为目前非整倍体产前筛查发展及推广的主要方向。但由于NGS技术检测流程复杂,影响因素较多,需要在样本采集、运输、核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析各个关键节点进行质控。同时,由于其试剂成分复杂、技术难度大、社会关注度高,也需对注册产品指标进行明确。鉴于此,本文对染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点、产品规范要求及临床应用状况进行简要评述。     

开展产前诊断技术的实践与体会

自<产前诊断技术管理办法>实施以来,各地陆续开展了相应的遗传咨询、产前筛查和产前诊断工作,为降低遗传性疾病和出生缺陷儿的发生率,提高出生人口素质做出了积极的贡献.我院2001年开始开展产前筛查和产前诊断工作,通过几年的临床实践,在加强管理、规范产前诊断行为、保障孕产妇和胎婴儿的合法权益方面有以下几点体会.     

探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的应用

我国为出生缺陷的高发国家,降低出生缺陷,以预防为主.目前我国以产前血清学筛查、超声检测和产前诊断技术为主要预防手段,随着母体外周血中游离DNA的发现和基因测序技术的发展,无创胎儿染色体非整倍体检测技术集合了多项优势,为临床提供新的技术支持.本研究对近年来无创产前诊断国内外发展状况进行综述,为进一步临床研究与应用提供参考.     

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的 通过对孕妇行无创产前基因检测(NITP)和孕妇行血清学产前筛查,探讨NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的效能.方法 选取天津市南开区妇女儿童保健和计划生育服务中心2016年1月1日-2020年12月31日行NIPT检测的16799例孕妇筛查结果,同时选取2015年1月1日-2019年12月31日行血清学产前筛...     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

染色体畸变的现代诊断技术研究进展

染色体畸变是人类最常见的遗传病,患者大多有严重的智力障碍和某些组织器官畸形等,同时也是导致妊娠早期自然流产和不孕不育的重要原因。传统的染色体畸变诊断方法为G显带染色体核型分析,这是20世纪70年代建立起来的经典诊断方     

利用计算机系统分析诊断染色体异常

为了提高人口素质,减少病残儿的出生,我们利用计算机分析染色系统进行染色体核型诊断。现将2000年以来,使用染色体自动分析系统开展染色体核型诊断的182例总结如下。对象与方法1.对象:染色体检查者来自枣庄市生育第2胎者及遗传咨询门诊、生殖医学门诊、儿科和血液科就诊患者182     

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值.方法 纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能.结果 合并1项及以上不良因素(超声...     

南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与南京地区常住人口染色体病的分布关系。方法收集2006年1月至2016年1月间本院进行染色体检查的1 776位居民肝素锂抗凝外周血,将其中淋巴细胞分离培养,显微镜观察并记录G显带染色体核型,按照人类细胞遗传学命名国际体系(ISCN 2013)统计染色体核型。结果在1 776例受检者中,检出染色体异常核型样本280例(15.76%)。其中常染色体数目异常26例(1.46%),常染色体结构异常33例(1.86%),性染色体数目异常140例(7.88%),性染色体结构异常29例(1.63%),性别扭转39例(2.20%),嵌合体13例(0.73%);806例具有临床表现的男性样本中检出染色体异常核型108例(13.40%),429例女性样本中检出染色体异常核型65例(15.15%)。结论通过染色体核型分析结合临床表现可以明确病因,诊断染色体病,为临床诊断、遗传咨询等提供重要依据及指导意义。     

吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析

目的探索产前筛查技术与无创产前DNA检测技术的兼容性与共存性,期望通过摸索联合筛查方案来提高产前筛查准确性和检出率。方法对吉林省各地区来吉林省妇幼保健院进行产前检查的17 974例孕妇通过系统的孕期检查,包括孕中期血清学筛查以及无创产前DNA筛查,以及最终对有产前诊断指征的孕妇建议通过羊水染色体核型分析并进行后续随访追踪。结果17 585例进行唐氏筛查孕妇中,筛查出高危孕妇1 133例,临界风险2 272例,其中216例高风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;388例临界风险孕妇选择进行无创产前DNA检测,28例低风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;389例孕妇没有进行唐氏筛查直接选择无创产前DNA检测。NIPT筛查出21-三体高风险4例(其中2例为血清学筛查结果高危,1例血清学筛查结果临界,1例未做血清学筛查),18-三体高风险1例(血清学筛查结果临界)。对NIPT高风险5例孕妇建议行羊水染色体产前诊断,羊水穿刺产前诊断检查确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,符合率100.00%。对其妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论血清学产前筛查联合无创产前DNA检测可提高常见染色体非整倍体疾病的检出效率,无创产前DNA检测减少了唐氏筛查技术的不准确性以及侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后降低出生缺陷儿发生率的重要技术手段。     

产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生

目的 对产前筛查和染色体分析预防染色体病胎儿出生的工作进行回顾性的总结,为今后减少出生缺陷提供指导.方法 通过对优生咨询、血清筛查检出的高风险孕妇和超声筛查怀疑胎儿有染色体病的孕妇进行胎儿染色体分析,核型严重异常者终止妊娠.结果 ①优生咨询筛查出的高风险孕妇中接受染色体分析者372例,染色体异常检出率为4.57%(17/372),终止妊娠5例;②血清筛查孕妇共32 848例,高风险2 085例,筛查阳性率6.35%;染色体分析740例,染色体异常检出率为4.59%(34/740),终止妊娠18例;③超声筛查异常进行染色体分析177例,异常检出率为19.77%(35/177),终止妊娠32例;④染色体分析共1 289例,异常检出率为6.67%(86/1 289),数目异常50例全部终止妊娠,结构异常36例中有5例终止妊娠,终止妊娠率为4.27%(55/1 289).结论 优生咨询、血清筛查、超声筛查组成的筛查体系结合染色体分析可提高染色体病的检出率,超声筛查的检出率最高;每位孕妇都应接受系统的产前筛查,高危孕妇应接受染色体分析,最大限度地避免染色体病胎儿出生.     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

青岛市实施产前诊断技术的实践与体会

随着医学科学的进步和社会经济的快速发展，近几年遗传病和出生缺陷的诊断技术有了长足的发展，针对降低出生缺陷的发生率所做的产前诊断技术已成为母婴保健的一项重要工作。2005年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，为我国产前诊断技术的实施提供了规范。产前诊断技术主要包含两项技术：一是通过羊水、脐带血穿刺和超声技术检测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的宫内诊断技术；二是通过简便、经济、较少创伤的血清检测方法，从孕妇群体中发现怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断的产前筛查技术。