肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征

目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.     

婴儿严重肌阵挛性癫癎四例

婴儿严重肌阵挛性癫癎（severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI）由Dravet等于1978年首先描述,1981年起被命名为SMEI,2001年国际抗癫痫联盟推荐名称为Dravet综合征。国内尚未见报道,我们经治4例。     

肌阵挛发作性癫痫184例临床分析

我们从１９９１年～１９９９年共诊治肌阵挛发作性癫病１８４例,现对其临床特点、诊断分类、治疗和预后分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４０例,女４４例,发病年龄生后１ｄ～１５岁,５岁以内１５６例。就诊前病程４ｄ～９年。１．２发作形式首发症状为肌阵挛者...     

不典型儿童良性部分性癫(癎)患儿癫(癎)性负性肌阵挛的临床和神经电生理研究

目的 探讨不典型儿童良性部分性癫(癎)(ABPE)患儿癫(癎)性负性肌阵挛(ENM)的临床和神经电生理特点及对治疗的反应.方法 对1998年1月至2007年9月在北京大学第一医院儿科就诊的17例伴ENM的ABPE患儿在视频脑电图(VEEC)监测下行直立伸臂试验,9例同时监测双侧三角肌表面肌电图(EMG).对ENM的临床、神经电生理特征及对抗癫(癎)药物(AED)的治疗反应进行分析.结果 本组起病早期均符合儿童良性癫(癎)伴中央颞区棘波(BECT)的诊断标准,并已接受AED治疗.病程中出现手抖、掉物、点头、站立不稳等症状提示可能存在ENM.所有患儿均在VEEG监测时行直立伸臂试验并观察到ENM发作,与EEG对侧Rolandic区高波幅棘慢波发放同步出现.9例同时进行EMG记录,证实EEG的棘波与EMG的短暂肌电静息具有锁时关系.在出现ENM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可出现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期EEG的恶化.卡马西平等AED可能诱发ENM.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素对消除ENM发作有效. NM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可 现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期EEG的恶化.卡马西平等AED可能诱发ENM.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素对消除ENM发作有效. NM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可 现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期     

肌阵挛患儿神经电生理的临床研究

目的 借助多项神经电生理技术观测不同起源和不同性质肌阵挛的临床-电生理特征.方法应用视频脑电-肌电多导记录(VEEG-EMG)、抽搐逆向锁定的脑电平均技术(jerk-lockedback averaging,JLA)以及短潜伏期躯体感觉诱发电位(SSEP),对32例肌阵挛发作患儿进行临床和多项电生理的实时联合分析及分类.结果 32例患儿的年龄为1个月～16岁,平均2.8岁,其中皮层性和皮层下性起源各14例,其他肌阵挛4例.(1)皮层性起源组:14例中11例主要表现局灶性或多灶性肌阵挛,3例还同时有全身性肌阵挛发作.11例呈非节律性,3例伴节律性肌阵挛.10例肌阵挛对声响、闪光或叩击肌腱等刺激异常敏感.肌阵挛同步EMG时程为10～52 ms.发作间期脑电图(EEG)有局灶、多灶、或全部性棘-慢波,或高度失律等多种异常.发作期EEG 8例可见全部性1～4 Hz(多)棘-慢波暴发,1例为多灶性1～2.5 Hz棘-慢波,1例无明显改变,其余4例部分肌阵挛发作伴有全部性2～3 Hz棘-慢波.JLA分析13例存在与肌阵挛相关的棘波,1例正常.10例SSEP检测中3例存在巨大皮层反应电位.(2)皮层下起源组:14例中8例为全身性,另6例伴多灶性肌阵挛发作,均为非节律性.对各种感觉刺激皆不敏感.同步EMG时程60～400 ms.间期EEG无恒定异常,包括背景活动正常6例,伴(癎)性放电者8例.9例发作期EEG无明显改变,5例部分肌阵挛发作期伴(癎)性放电.JIA分析12例无异常,2例虽有叠加后棘波,但与肌阵挛发作无锁时关系.14例SSEP皆正常.(3)未能确认起源组:同步EMG时程60～400 ms,EEG及SSEP均正常.根据多项电生理检测结果 ,确认本组32例患儿中,14例为癫(癎)性肌阵挛.结论 (1)对肌阵挛发作及其性质的判定不能仅靠发作间期和发作期EEG;(2)借助多项神经电生理技术,尤其JLA分析,能较好区分不同起源肌阵挛并确认肌阵挛的癫(癎)性质.     

肌阵挛失张力癫(癎)的临床和脑电图特点

目的 总结肌阵挛失张力癫(癎)(MAE)的临床和脑电图特点.方法 分析MAE患儿的临床和视频脑电图及同步肌电图资料,并对治疗效果进行随访.结果 收集MAE患儿共47例,其中25例有热性惊厥史,20例有热性惊厥和(或)癫(癎)家族史,发病前智力运动发育均正常.起病年龄1.4～5.8岁,首次发作为无热的全面强直-阵挛发作(GTCS)41例(87.2%),肌阵挛发作4例,失张力发作2例.病程中均有多种发作类型,包括GTCS46例(97.9%)、肌阵挛失张力发作34例(72.3%)、肌阵挛发作47例(100%)、失张力发作32例(68.1%)、不典型失神36例(76.6%)和强直发作3例(6.4%).出现多种类型的发作时脑电图背景均为弥漫性慢波或顶区为主的θ节律,发作间期呈全导1～4 Hz(以2～3 Hz为主)棘慢波、多棘慢波发放.所有患儿均首选抗癫(癎)药物(AEDs)治疗,41例(87.2%)应用AEDs发作控制,其中37例单用或合用丙戊酸,26例联合应用拉莫三嗪.10例(21.3%)发病后出现智力落后.结论 MAE的临床特点包括:发病前发育正常,多数以GTCS起病,病程中具有多种全面性癫(癎)发作类型,肌阵挛失张力发作是其特征性发作类型;脑电图呈全导棘慢波、多棘慢波发放.早期明确诊断并合理选择AEDs是取得良好预后的关键.

Abstract：

Objective To summarize the electroclinical characteristics of myoclonic atonic epilepsy (MAE) in children. Method The clinical data, video electroencephalogram (EEG) and simultaneous electromyography (EMG) of MAE patients were analyzed. The treatment and its effects were followed up.Result In 47 MAE patients, 25 had a history of febrile seizures ( FS), 20 had a family history of FS or epilepsy. All patients had a normal development before the illness. The age of afebrile seizure onset was between 1.4 years to 5.8 years. The first seizure was generalized tonic-clonic seizure (GTCS) in 41 patients (87.2%). All patients had multiple seizure types, including 47 GTCS (97.9%), 34 myoclonic atonic seizures (72. 3% ), 47 myoclonic seizures ( 100% ), 32 atonic seizures (68. 1% ), 36 atypical absences (76. 6% ) and 3 tonic seizures (6. 4% ). EEG backgrounds were slow or parietal θ rhythm, interictal EEG showed 1-4 Hz (predominant 2-3 Hz) generalized spike and wave or poly spike and wave discharges in all cases. Seizures were controlled by antiepileptic drugs (AEDs) in 41 patients (87.2%). Valproate was used in 37. Lamotrigine was used in 26. Mild mental retardation was observed in 10 children after the onset of the illness. Conclusion The clinical features of MAE included the following: the development was normal before the onset of the illness; the onset of seizure type was often GTCS. All patients had multiple generalized seizure types. Myoclonic atonic seizure was its characteristic seizure type. EEG showed generalized discharges. Early diagnosis and rational choice of AEDs are important for getting a better prognosis.     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展

肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发育迟滞等;而SLC2A1基因突变所致的MAE,临床表现除癫痫发作外,还表现为小头畸形及舞蹈症等特殊表现,两者截然不同[2]。此外,SLC2A1基因突变所致的MAE经生酮饮食及早治疗后,认知功能损害程度会得到一定改善。因此,尽早明确MAE的致病基因,对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。本文就目前已知的MAE致病基因及临床表型做一综述。     

热性惊厥48例视频脑电图分析

目的 探讨复杂性热惊厥(CFS)视频脑电图特点及其对预后的预测价值。方法 对48例CFS视频脑电图资料进行分析,并对部分患儿进行随访。结果 脑电图异常率为77.08％,癫癎发生率为8.1％。结论 视频脑电图对CFS临床诊断、治疗、估计预后具有重要作用。     

Novel SCN1A mutations in Indonesian patients with severe myoclonic epilepsy in infancy

Background: Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) and borderline SMEI (SMEB) are caused by a mutation in SCN1A, which encodes a voltage‐gated sodium channel α1‐subunit protein. Although many mutations in SCN1A have been associated with clinical features of SMEI or SMEB from different ethnic groups, there have been no such reports from the South‐East Asian populations so far. Methods: Patients 1 and 2 were Indonesian children diagnosed as having SMEI and SMEB based on their clinical features. SCN1A was screened for mutations using a combination of polymerase chain reaction and denaturing high‐performance liquid chromatography. Nucleotide substitutions were confirmed on direct sequencing. Results: In patient 1, a G‐to‐A heterozygous transition was detected at nucleotide 4834 (c.4834G>A) in exon 25, leading to substitution of valine with isoleucine at amino acid position 1612 (p.V1612I) in the SCN1A protein. In patient 2 a T‐to‐G heterozygous transversion was identified at nucleotide 5266 (c.5266T>G) in exon 26, leading to substitution of cysteine with glycine at amino acid 1756 (p.C1756G) in the SCN1A protein. Both amino acid substitutions might disrupt these highly conserved regions in species from drosophila to human, leading to dysfunction of the protein. p.V1612I and p.C1756G were determined as disease‐causing mutations due to their absence in the control population. Conclusion: The first cases of SMEI and SMEB are reported in South‐East Asian populations. Two novel SCN1A mutations are also identified in these patients, p.V1612I and p.C1756G, which may lead to neuronal excitability or convulsions.     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.     

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目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作,16例(36·4%)伴有失神发作,33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作,11例(25%)3种发作均有,6例(13·6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME13例,有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%,睡眠脑电图阳性率为95·5%,3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗,除1例死亡外,其中3例偶有肌阵挛性发作,余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例,占15·9%。结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征,临床医生在诊断中要多询问病史,结合规范的睡眠及动态脑电图检查,以提高检出率,并合理选择抗癫疒间药物。     

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目的 总结肌阵挛失张力癫痫(MAE)的治疗、脑电图(EEG)演变及预后,为选择治疗方案及预后评估提供参考。方法 对2005年11月至2010年12月北京大学第一医院儿科收集的MAE患儿48例,随访其治疗用药、疗效、EEG演变及预后。结果 48例中,男41例,女7例。随访时间8个月至5年5个月。应用抗癫痫药物(AEDs)发作控制42例(87.5%),其中单用或联合应用丙戊酸38例,联合应用拉莫三嗪25例、左乙拉西坦10例、氯硝西泮9例、托吡酯8例。应用促肾上腺皮质激素(ACTH)发作控制2例。在应用AEDs和ACTH发作控制的44例中,36例EEG全导棘慢波、多棘慢波于病程7～49个月时消失,30例EEG于病程7～44个月时恢复正常,6例遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤11例(22.9%)。病程中出现癫痫持续状态、强直发作、EEG持续痫样放电及发作未控制与出现认知损伤相关(P<0.05或0.01)。结论 丙戊酸和拉莫三嗪对MAE疗效好,ACTH对少数难治性MAE有效;MAE发作控制后,EEG全导棘慢波、多棘慢波发放首先消失,背景θ节律恢复较晚;合理选择AEDs治疗,多数MAE患儿预后良好,仅少数出现认知损伤。     

SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点

目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料, 分析其临床及遗传学特点。结果 5例患儿中女4例、男1例, 癫痫起病年龄4日龄至8月龄, 癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例, 癫痫性脑病3例(1例存在发育落后, 1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症, 1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征);其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥, 6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常, 1例局灶性癫痫样放电, 2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常, 1例表现为脑萎缩伴脑白质减少, 1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月, 4例患儿癫痫均控制稳定, 1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常, 2例智力中、重度落后、运动临界状态, 1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异, 其中错义变异4例和移码变异1例, 3例患...     

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??Objective??To study the clinical features and SCN1A genes detection results in children with Dravet syndrome in order to provide reference for clinical treatment. Methods??The clinical data??SCN1A genes reports and antiepileptic drug effects of 60 DS children who were diagnosed from December 2013 to December 2015 were collected from the Children’s Hospital of Fudan University. Results??The onset of seizures occured during 1-9 months with a median of 6 months and 83.3% of patients were febrile seizures at frist onset??they were heat sensitive??and hot water bath induced seizures in 63.3%??38/60??. There were multiple phenotypes??including generalized tonic-clonic seizures??95.0%??57/60????partial seizures??alternating unilateral seizure????78.3%??47/60????status epilepticus??65.0%,39/60????myoclonic seizures??65.0%??39/60????and atypical absence ??63.3%??38/60??. Seizure ouccurred most frequently??2-3 times per month?? in 1-3 years of age. The median age of mental retardation was 18 months. The number of mental retardation and the positive rate of EEG increased with age. Dravet syndrome were intractable. In patients who used sodium ion blocking drugs 40.0%??24/60?? children had aggravated seizures. 80.0%??48/60?? patients had SCN1A mutation with missense and nonsense mutation accounting for over a half. There was no correlation between SCN1A mutations and onset age??sex??seizure type or seizure frequency. Conclusion??Dravet syndrome is a childhood-onset epileptic encephalopathy??which is not rare in the national seizure center. The positive rate of SCNIA mutation is high??which can help the diagnosis of DS. Anti-epiletic drug treatment for DS is difficult and the misuse of drugs is in a high proportion??so the diagnosis and treatment level still needs to be improved.