低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与心肌梗死的关系研究

血脂代谢异常是造成动脉粥样硬化的一个主要原因 ,因此冠状动脉粥样硬化所致心肌梗死 (AMI)与血脂代谢异常的关系密切。低密度脂蛋白受体 (LDL R)在血浆脂蛋白代谢平衡中发挥重要作用 ,编码LDL R的基因定位于19p13 1 p13 3,基因组长约 4 5kb ,由 18个外显子和 17个内显子组成。有报道LDL R基因AvaⅡ与血浆胆固醇含量有关。本研究应用PCR技术 ,旨在探讨LDL R基因AvaⅡ多态性与AMI的关系。一、对象与方法1.对象 :AMI组 :辽宁籍汉族AMI患者 81例 ,男 5 7例 ,女 2 4例 ,平均年龄 (6 1 37± 8 4 9)岁。所有患者均符合 1979年WHO…     

海南黎族高血压人群血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与血脂的关系

目的:观察血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因16内含子插入/缺失(I/D)多态性与海南黎族高血压人群血脂的关系。方法:根据血压的的正常与否,将研究对象分为对照组与高血压组;采血检测血脂水平,检测血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析各基因型与血脂关系。结果:2组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均差异无统计学意义。高血压组各基因型之间血脂水平差异亦无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;与黎族高血压患者血脂水平无明显相关。     

海南地区黎族人群血脂水平调查

目的了解海南地区黎族人群的血脂水平,比较其与其他民族之间的差异,分析其与生活方式以及血脂基因多态性之间的关系。方法采用整群抽样和随机抽样的方法,选择海南地区黎族人群聚集的地区的黎、汉两民族年龄在20～84岁之间人群各500人进行流行病学调查,按照《血脂测定技术及其标准化的建议》的规定测定其血脂4项值[总胆固醇(TC),三酰甘油(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]。资料使用spss13.0软件处理。结果黎族人群TC、TG、LDL-C与汉族人群的基本一致,HDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05),不同民族同性别中,HDL-C黎族女性明显高于汉族女性(P<0.01)。TG值汉族男性明显高于黎族男性(P<0.05),30～39岁和40～49岁两个年龄阶段黎族人群的HDL-C明显高于汉族人群(P<0.05)。结论海南地区黎、汉族人群血脂水平有显著性差异,其原因可能是海南地区的黎族人群大多生活在经济欠发达的贫困市县,生活水平较低,饮食较为清淡。同时,不同族群之间血脂基因的多态性也可能是其原因之一。     

黎族心脑血管疾病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测心脑血管疾病患者150例(高血压50例,脑梗死50例,冠心病50例)ApoE基因多态性分布,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)成分。结果ε2与ε3基因型比较有LDL-C/HDL-C、ApoB/ApoA、LPA三项有统计学差异、ε3和ε4比较各项指标均无统计学差异。结论降低LPA数值以及ApoB/ApoA和LDL-C/HDL-C比值可能是ε2对心脑血管的保护机制。     

载脂蛋白AⅠ基因多态性与老年人群血脂水平关系的研究

目的 探讨载脂蛋白AⅠ（ApoAⅠ）基因多态性与老年人血脂水平的关系.方法 应用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）确定ApoAⅠ基因启动区-75 bp位点和第一内含子区＋83 bp位点基因多态性,并测定血脂各项指标.结果 血浆ApoA Ⅰ、HDL-C水平在-75 bp位点不同基因型组间变化趋势为M1--组＞M1＋-组＞M1＋＋组,其中M1＋＋组、M1＋-组ApoA Ⅰ、HDL-C显著低于M1--组,且此种组间差异仅在女性中存在.＋83 bp位点不同基因型组间血脂指标未见显著差异.结论 ApoA Ⅰ基因启动区-75 bp位点多态性与血浆ApoAⅠ、HDL-C水平存在一定关联,该位点G/A转换与高水平ApoAⅠ、HDL-C有关.     

儿童单纯肥胖症低密度脂蛋白受体基因Ava Ⅱ 多态性(摘要)

肥胖是环境和遗传因素共同作用的结果儿童单纯肥胖症有明显的脂类代谢的紊乱,那么推测脂类代谢障碍也有遗传因素的参与。为了探讨这一问题,我们对与脂类代谢关系密切的低密度脂蛋白受体（ＬＤＬＲ）的基因多态性进行了研究。研究选择儿童单纯肥胖症４３例,平均年龄１０...     

载脂蛋白E基因多态性与老年人群血脂的研究

目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高于ApoE2表型携带者(P<005),ApoE3/3表型携带者的LDLC水平也高于ApoE2表型携带者(P<005),而ApoE2表型携带者的HDLC水平显著高于ApoE4(P<005),这种作用在男女两性中相似。结论ApoE基因多态性影响老年人群血脂水平,无性别差异。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,测定高血压组86例和对照组120例的LDLR基因型。结果LDLR基因分CC、CT、TT三种基因型,高血压组C等位基因（CC基因型＋CT基因型）频率显著高于对照组（P〈0.05）,高血压组具有C等位基因者体质量指数及腰围高于TT基因型者（P〈0.05）。结论LDLR的C等位基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者载脂蛋白E及低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂的关系

我们于2001年6月至2002年12月研究了阿尔茨海默病(AD)及血管性痴呆(VD)患者载脂蛋白E(apoE)、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性及2种基因多态性与血脂水平的关系，旨在探讨apoE、LRP基因多态性与AD及VD发病的关系及其可能机制。     

ET-1基因多态性与海南黎族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素1(ET-1)基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南黎族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测98名海南籍黎族EH患者及244名海南籍黎族血压正常者组的ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度及组间基因型与等位基因频率比较均用χ2检验。以上统计学处理均采用SPSS16.0软件进行分析。结果海南籍黎族EH组+138A/-位点的4A3A基因型分布频率明显高于正常对照组(53.1 vs37.3)(P<0.001),高血压组中4A(+138/-)等位基因分布频率显著高于正常对照组(28.6 vs 15.78)(P=0.003)。海南籍黎族EH组K198N位点的GT基因型分布频率明显高于在正常对照组(53.1%vs37.3%)(χ2=6.595,P<0.05)。EH组G8002A位点的A等位基因分布频率明显高于正常对照组(34.7%vs 25.0%)(P<0.05)。结论 ET-1基因+138A/-、K198N多态性与海南黎族人EH相关,ET-1基因+138A/-位点的4A3A基因型和4A等位基因、K198N位点的GT基因型、G8002A位点的A等位基因与海南黎族人EH相关,4A3A基因型、GT基因型、A等位基因可能是黎族EH发生的危险因素。     

海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应(PCR)检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

广西巴马长寿人群PON1基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨广西巴马长寿人群对氧磷酶-1(PON1)基因rs662位点多态性与血脂水平的关系。方法调查巴马长寿老人151例、无长寿家族史健康成年人198例(对照1组)及南丹无长寿家族史的健康成年人176例(对照2组),分析其PON1基因频率分布特点并比较各基因型人群血脂水平。结果长寿组与对照两组的基因型和等位基因频率差异显著(P0.05),长寿组与对照两组A等位基因频率分别为35.8%和23.0%;长寿组AG基因型的HDL水平高于GG的HDL水平,GG及G等位基因携带者的HDL水平高于对照1组,AG、GG及G等位基因携带者TG水平低于对照两组。结论长寿组与对照两组rs662位点基因型及等位基因频率分布存在差异;巴马长寿人群rs662位点多态性与血脂水平相关。     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

血管紧张素Ⅱ—Ⅰ型受体基因A1166／C多态性与原发性高血压及血脂水平关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－Ⅰ型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压的关系,并探讨原发性高血压的发病机制。方法;应用限制性内切酶酶解聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法检测７０例健康人和１１２例高血压患者的ＡＴ１Ｒ基因型,生化技术测定血脂水平。结果：原发必因压组的ＡＣ基因型频率２５．７％,Ｃ等位基因频率１２．９％,分别显著高于下沉对照组的７１％和３．６％（Ｐ〈０．０５）,原发     

低密度脂蛋白受体基因多态性与高血压伴肥胖的关系

目的 探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与原发性高血压(EH)伴肥胖的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定86例EH患者和120例正常对照者的LDLR基因型.结果 LDLR分CC、CT、TT 3种基因型.EH组C等位基因频率高于对照组(P＜0.05).EH组具有C等位基因者(CC基因型+CT基因型)体重指数(BMI)及腰围(WC)高于TT基因型者(P＜0.05).结论 LDLR基因多态性可能与EH伴肥胖相关.     

载脂蛋白E基因多态性及血脂与心肌梗死的关系

为了研究载脂蛋白Ｅ基因多态性及血脂与老年心肌梗死的关系,本文采用聚合酶链反应－限制片长多态性对９７例对照者和４９例心肌梗死患者载脂蛋白Ｅ基因型进行分析,同时检测血脂指标。结果发现,两组的Ｅ３／３基因型所占百分比最大,其次是Ｅ３／４基因型;对照组和心肌梗死组的ｅ２,ｅ３,ｅ４等位基因频率为０．０３０９、０．８９１８、０．０７７３和０．０３０６、０．８１６３、０．１５３１。心肌梗死组ｅ４携带者百分比大     

海南汉、黎族人群血管紧张素原基因T174M、M235T的多态性分布

目的 了解海南地区汉族、黎族正常人群血管紧张素原(AGT)基因T174M和M235T的多态性分布情况.方法　应用等位基因特异性PCR技术,对193例海南地区汉族正常人与162例黎族正常人进行AGT基因T174M、M235T多态位点的检测,统计各组基因型频率及各组等位基因频率.结果 M235T基因多态性在海南地区汉黎族正常人间有显著性差异(x~2=10.258,P＜0.01);而T174M基因多态性及其等位基因型频率、M235T等位基因型频率均无显著性差异(x~2=4.062,P>0.1;x~2=1.764,P>0.05;x~2=1.759,P>0.05).结论 海南地区汉族、黎族正常人群M235T基因多态性存在差异,而T174M基因多态性及其等位基因型频率及M235T等位基因型频率的分布相接近.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.