儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之四——儿童风湿病合并巨噬细胞活化综合征诊治指南解读

巨噬细胞活化综合征（MAS）是一种继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,是儿童风湿性疾病常见的致命并发症。MAS最常见的原发病是全身型幼年特发性关节炎（SJIA）,约10%的SJIA可并发MAS。早期诊断和快速启动免疫抑制是有效治疗MAS的关键。随着对MAS病理生理学的深入理解和新疗法的出现,广泛的免疫抑制治疗方法正在被“靶向抗细胞因子疗法”所取代。随着对儿童风湿性疾病中MAS早期识别意识的提高,结合有效、毒性较小的细胞因子“靶向治疗”的使用,应该可以降低这类致死性较高疾病的病死率。     

川崎病并发巨噬细胞活化综合征二例及文献复习

巨噬细胞活化综合征（MAS）是风湿性疾病的一种严重并可威胁生命的并发症。MAS最多见并发于幼年特发性关节炎全身型（SOJIA）、川崎病（KD）、系统性红斑狼疮（SLE）、皮肌炎等其他风湿性疾病并发MAS的报道近年逐渐增多,因此应提高幼年特发性关节炎（JIA）之外的儿童风湿病并发MAS的认识和警惕。现将我院收治的KD并发MAS2例报道如下。     

幼年特发性关节炎全身型并发巨噬细胞活化综合征一例

巨噬细胞活化综合征（MAS）为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,近来国外有所报道,国内病例尚少报道,我科2003年12月收治1例幼年特发性关节炎（JIA）全身型合并MAS,现报告如下。     

川崎病合并关节炎2例报告并文献复习

目的 分析川崎病(KD)合并关节炎的临床特点,探讨KD合并关节炎和全身型幼年特发性关节炎(SJIA)的鉴别诊断要点.方法 回顾分析2例KD合并关节炎患儿的临床资料,并进行文献分析.结果 1例患儿以发热、腹痛起病,并发消化道出血及巨噬细胞活化综合征(MAS),激素治疗后好转,恢复期出现关节症状,考虑为KD相关性关节炎;另...     

儿童风湿病相关巨噬细胞活化综合征单中心临床研究

目的 总结儿童风湿病相关巨噬细胞活化综合征(MAS)临床和实验室特征、治疗及转归.方法 回顾性分析2008年1月至2019年11月重庆医科大学附属儿童医院75例MAS患儿的临床和实验室特征、治疗及转归.结果 MAS的基础疾病包括全身型幼年特发性关节炎(SJIA) 32例、系统性红斑狼疮(SLE) 22例、川崎病(KD)...     

幼年特发性关节炎的肾损害

幼年特发性关节炎(JIA)是影响多器官系统的全身性疾病,JIA并发肾损害丰要包括原发件肾损害、继发性肾淀粉样变性及药物性肾损害,常见的临床表现有蛋白尿、水肿、血尿、高血压及肾功能减退.治疗包括治疗原发病,抑制炎症反应,阻止肾淀粉样变,停用金制剂、青霉胺等肾损害药物及血液净化.幼年特发性关节炎全身型(SOJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿出现严重肾脏损害,往往预后小良,早期、大剂量糖皮质激素单独或联合免疫抑制剂治疗,是决定预后的重要因素.     

巨噬细胞活化综合征

巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是风湿性疾病严重而致命的并发症。临床表现为发热,肝、脾、淋巴结大,全血细胞急剧减少、凝血障碍,严重肝损害及神经系统受累等多脏器病变,死亡率高。MAS尤其多见于幼年特发性关节炎全身型(systemic-onset juvenile idiopathicarthritis,soJIA)[1,2]。一、命名及与噬血细胞综合征(HPs)的关系1985年Hadchouel等[3]发现7例JIA患儿,其中6例为so-JIA,突发紫癜、瘀斑、黏膜出血等凝血障碍,同时伴有脑病,肝、脾大及肝酶升高,白细胞计数和血沉急剧下降;大部分患儿骨髓细胞学检查发…     

全身型幼年特发性关节炎发病机制研究进展

幼年特发性关节炎(JIA)是一组16岁以前起病,原因不明,以慢性关节炎为主要特征,可伴有其他组织、器官损害的慢性全身性疾病,并除外其他疾病所致关节炎.与其他类型JIA相比,全身型JIA(sJIA)常伴有特殊的临床表型,如弛张高热、皮疹、浆膜腔积液、肝脾淋巴结肿大及多器官损害,少数甚至伴发巨噬细胞活化综合征(MAS).此...     

巨噬细胞活化综合征基因相关性研究及治疗构想

巨噬细胞活化综合征（MAS）是儿童全身性炎症性疾病（system icinflammatory disorders）的严重并发症,是一组以继发性或反应性噬血综合征（secondary or reactive hemophagocytic syndromes）为表现的症候群。MAS的临床表现与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）非常相似,为持续高热、肝脾肿大、各类血细胞减少、肝功能不全、凝血病及中枢神经系统受累,在骨髓和淋巴结可发现明显的噬血现象。在儿科主要见于幼年特发性关节炎全身型（SOJIA）,又称类风湿病相关性噬血综合征。MAS的免疫病理表现为巨噬细胞的过度活化而不受控制,为儿童类风湿病的主要致死原因,虽然其发病机制并不清楚,但可能与机体NK细胞的功能紊乱及缺陷有关。NK细胞功能紊乱及缺陷可由NK细胞的相关基因突变所引起。基于MAS和HLH临床表现及免疫发病机制的高度相似性,我们认为机体NK细胞功能相关基因的多态性可能影响SOJIA及MAS的易感性及严重程度。现就HLH的分型、免疫病理、基因突变等问题进行回顾,并针对可能影响SOJIA及MASNK细胞功能的相关基因多态性研究和治疗构想作一阐述。     

全身型幼年特发性关节炎并发巨噬细胞活化综合征临床分析．

目的总结巨噬细胞活化综合征（MAS）的临床特征、治疗方法,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院2006年10月至2007年9月收治的全身型幼年特发性关节炎并发MAS3例患儿的临床资料。结果3例患儿平均年龄为8．92岁,男2例,女1例。主要临床特征是：2例有前驱感染（1例为上呼吸道感染,1例为水痘病毒感染）。3例患儿均有高热、中枢神经系统功能障碍表现,有白细胞、血小板减低,红细胞沉降率降低,高铁蛋白血症及凝血功能异常。2例肝脾和淋巴结肿大。虽经甲泼尼龙、地塞米松积极治疗,但3例患儿均因并发严重的中枢神经系统功能障碍而死亡。结论MAS是全身型幼年特发性关节炎的一种严重而复杂的并发症,病死率高,感染可能是主要的触发因素。