Hb、MCV、MCH在腾冲汉族地贫筛查中的临床应用价值

目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

α-地中海贫血患者血液学表型和基因型分析

目的分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系。方法选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同时选取同期健康体检者25例作为对照组,采用全自动毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2),采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血液学指标。结果 209例患者中共检出8种突变基因型,其中--SEA/αα缺失型占66.03%,-α3.7/αα缺失型占22.97%;静止型组、中间型组、标准型组和非缺失型组MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);中间型组HbA2低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);静止型组、标准型组和非缺失型组HbA2与正常对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因突变以--SEA/αα缺失型为主,MCV、MCH和MCHC等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标,但对-α3.7/αα缺失型α-地中海贫血患者存在漏诊可能性。     

缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

目的：探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经 gap-PCR 技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组：（1）静止型：-α/αα型;（2）标准型：--SEA/αα型;（3）中间型或 HbH 型：-α/--SEA 型。选取同期188名健康体检者（男性97名、女性91名）做为对照组（NC 组）。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH 和 RDW 等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,且 Hb、MCV、MCH 值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而 RDW 值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义（P ＜0．05）。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19．55％,标准型占68．12％,中间型占12．33％。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC 总体增高,Hb、MCV 和 MCH 呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH 降低时应高度疑似地贫,但 MCV、MCH 正常时不能除外静止型、标准型地贫。     

1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析

目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5．39％,其中（-α^3．7/αα）基因型45例、（-α^4．2/αα）基因型12例、（-α^WS/αα）基因型15例、（-α^CS/αα）基因型2例、（-α^QS/αα）基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。     

HLA-A、B等位基因与梧州汉族--~（SEA）/αα型α~0-地中海贫血患者红细胞参数的关系

本研究探讨HLA-A、B等位基因多态性与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者红细胞参数的相关性。采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族57例--SEA/αα型α0-地中海贫血患者进行HLA基因分型,自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积（MCV）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）测定,采用电泳法测定HbA2。应用多分类有序Logistic回归模型进行统计分析。结果表明：HLA-A＊33：03、B＊15：01或者B＊55：02阳性的梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb、HbA2明显较低,而HLA-B＊15：02阳性的患者Hb、HbA2则明显较高（P〈0.05）。结论：多个HLA等位基因与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb水平可能有关联。研究结果对了解地中海贫血表型与基因型的关系具有一定的参考意义。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51%)和突变型ααCS/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(ααCS/αα、ααWS/αα)的Hb水平低于缺失型(-α3.7/αα、-α4.2/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。     

三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值,探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标.方法:选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者,56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者进行MCV、MCH和RBC/MCV检测,并对实验结果进行单个指标、两者联合和三者联合共7种筛查方法的分析.结果:取MCV<82fL、MCH<26pg、RBC/MCV>5.9为截断值,MCV、MCH和RBC/MCV单项检测的敏感度和特异度分别为95.77%、91.78%、97.42%和80.38%、83.27%、82.88%;MCV与MCH、RBC/MCV两者联合检测的敏感度和特异度分别为95.77%、98.59%、98.12%和80.38%、80.19%、81.15%;MCV、MCH和RBC/MCV三项联合检测的敏感度和特异度分别为100%和80%.结论:单项检测中以RBC/MCv的阳性率最高,RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCv和MCH:MCV+MCH+RBC/MCV联合检测是地中海贫血出生干预筛查中更为准确的指标.     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征。方法:29 145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、Hb A2特征。结果:--SEA/αα(45.10%)、-α3.7/αα(39.31%)和-α4.2/αα(8.46%)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17(HBB:c. 52A>T)(31.67%)、CD41-42(HBB:c. 126-129 del TTCT)(26.87%)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c. 316-197 C>T)(24.21%)为最常见的β地中海贫血基因型。α地中海贫血基因型中,ααCS/αα有最低的Hb A2水平(2.18±0.23)%,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH(22.7±3.3)pg水平。βE(HBB:c. 79G>A)基因型MCV(79.8±5.6)fl和MCH(26.3±1.9)pg明显高于其他型,而Hb A(72.2±5.9)%和Hb A2(3.41±0.37)%明显低于...     

用巢氏PCR检测防止香港型地中海贫血漏诊

目的探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的香港型地中海贫血(HKαα)。方法设计HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR检测50例-α3.7/αα样本中是否存在anti4.2片段,并结合平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白A2(HbA2)比较分析。结果巢式PCR结果表明,50例-α3.7/αα样本中存在8例为HKαα型,漏诊率为16%;且HKαα携带者的MCV明显高于-α3.7/αα携带者,差异有统计学意义(t=7.04,P0.05)。结论巢式PCR可鉴别HKαα与-α3.7/αα携带者,提高其检出率。     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例,进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5．4％;β地贫135例,基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％,特异性为54．5％,若联合SF检测,特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％,特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

MCV、MCH与RDW联合检测在妊娠期地中海贫血的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值。方法选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率。结果地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P0.05)。MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%。结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度。     

中国福建地区1474例地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。     

土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血的分子流行病学调查

目的 了解秀山土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血(下称地中海贫血)的患病现状、基因类型及构成比,完善地中海贫血的流行病学资料库,建立地中海贫血筛查预防体系,普及地中海贫血的医学知识,为指导本地区的优生优育提供科学依据。方法 将2 289例疑似地中海贫血标本[平均红细胞体积(MCV)<82fL且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg]进行地中海贫血基因检测。结果 发现α-地中海贫血313例,检出率为13.67%,主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα;β-地中海贫血552例,检出率为24.12%,以CD41-42、CD17和IVS-Ⅱ-654为主要突变类型,占所有检出突变位点的94.22%。结论 秀山土家族苗族聚集地地中海贫血的检出率和患病率均较高,且有其独特的地贫基因突变模式,亟待建立地中海贫血的防控计划。     

中国南方α地中海贫血基因突变型研究

为了进下完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法，研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况，采用Gap-PCR，nested-PCR，PCR-SSCP，4P-ASPCR及序列分析等方法，对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患和78例血红蛋白H(HbH)病患进行基因筛查。结果表明：356例标准型和静止型α地中海贫血患中发现-SEA/αα295人（82.87％），αα/α-α^3.71人（0.28％），αα/α-α^4.2 3人（0.84％）αα/αα^CS3人（0.84％），αα/αα^QS1人（0.28％）和αα/α^Westmeadα2人（0.56％），没有发现-α4.2和-α3.7的纯合子患；78例HbH病患中-SEA/αα^-3.7 29人（37.2％），-SEA/αα^-4.2 20人（25.6％），-SEA/αα^CS 19人（24.3％），-SEAαα^QS 2人（2.6％）。在8例未能确定基因突变类型的HbH患中，2例广西籍HbH患的α2基因第65密码子（第二外显子）有一同义突变[CD65(GCC→GCG)。它与HbH病表型究竞竟有无关系，抑或是DNA单核苷酸多态位点（SNPs），有待进一步研究证实。在方法学方面，本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法，建立了一种改进的检出非缺失型点突变的4P-ASPCR方法，能准确、快速地用于诊断我国常见的缺失型和非缺失型α地中海贫血突变基因。结论：我国α地中海贫血的基因背景比较复杂，不同地区点突变类型、频率及其发病机理等仍需进一步研究。本研究对进一步调整我国南方地区α地中海贫血基因诊断和产前基因诊断策略，有效地防止该病患儿的出生具有重要意义。     

采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值,确定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞计数（RBC）及血红蛋白（Hb）筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的最佳截断值（cutoff值）.方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者（实验组）和126例健康体检者（对照组）进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为（29.9±1.18 vs 26.1±3.01）pg,（88.8±3.38 vs80.2±7.13）fl,（337±10.06 vs 321±18.4）g/L,（133±10.8 vs 123±20.6）g/L和（4.48±0.39 vs4.75±0.61）x10^12/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义（t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01）.②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;最佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×10^12/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH（88.7％,90.5％）,MCV（77.4％,89.7％）,MCHC（69.5％,77.0％）,Hb（61.3％,78.6％）,RBC（51.6％,75.4％）.③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度最高,明显高于MCV和MCHC（P＜0.05,卡方值5.62,14.02）,MCH和MCV的特异度明显高于MCHC（P＜0.05,卡方值8.42,7.31）,差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值（AUC＞0.75）,其中MCH的诊断价值最高（AUC＞0.9）,以MCV,MCH和MCHC的最佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断?     

东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）相结合的方法,检测东南亚缺失型（South-East Asian,SEA）α地中海贫血1（--^SEA／）和HbCS（Constant Spring血红蛋白）基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS（HbCS）点突变的筛查。结果表明：从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血（--^SEA）携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合（--^SEA／α^csα）家系。结论：PCR结合PCR—RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--^SEA／α^csα的HbH病。