叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究

目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(X~2=4.95,P0.05;X~2=5.92,P0.05;X~2=10.73,P0.01);而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(X2=31.60,P0.01;X~2=16.69,P0.01;X~2=9.47,P0.01)。结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。     

兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究

目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,按照新生儿是否早产,将新生儿及其母亲分为早产组和足月组,应用RT-PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用循环酶法检测血浆Hcy水平。比较早产组和足月组间各种基因型与血清Hcy水平的差异及相关性。结果早产组血浆Hcy水平明显高于足月组,差异均有统计学意义(P0. 05)。高Hcy为早产的危险因素(OR=2. 672,P=0. 032)。血浆Hcy水平在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G突变纯合子患者中显著高于突变杂合子和野生型患者,且野生型患者血浆Hcy水平最低,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论早产孕妇血浆Hcy水平明显高于足月孕妇,孕妇血浆Hcy水平与早产相关,补充叶酸前需检测叶酸代谢关键基因的SNP类型,以便更有效的补充叶酸,从而降低早产的发生率。     

湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1 006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发性流产105例、胎儿畸形271例、其他不良妊娠结局243例)和有健康生育史的对照组387例,所有入组人群进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性检测,探讨其与不良妊娠结局的相关性。结果病例组、复发性流产及胎儿畸形人群的MTHFR-677 TT基因型频率高于对照组,病例组、复发性流产人群的MTRR-66 AG基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。结论 MTHFR C677T和MTRR A66G位点的基因多态性分布与不良妊娠的发生有相关性,MTHFR-677 TT和MTRR-66 AG是不良妊娠发生的独立危险因素。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性探讨

目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对收集到研究对象的叶酸代谢MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因 A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23～33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23～31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义（均P＜0.05）,而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论MTHFR基因 C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。     

上海市浦东地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2 298例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果上海市浦东地区汉族女性MTHFR 677T位点TT纯合突变基因型频率为22. 7%,低于延边、长春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差异均有统计学意义(均P0. 05); MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率与海南、大理、珠海汉族女性比较,差异均有统计学意义(均P0. 05);而MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率与延边、长春、新疆、保山、海南、大理、湖北、珠海汉族女性比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。上海市浦东地区汉族女性MTRR A66G位点上的G等位基因频率和其他地区比较差异均无统计学意义(均P0. 05),MTHFR C677T位点上的T等位基因频率从北到南整体呈逐渐降低趋势,而MTHFR A1298C位点上的C等位基因频率从北到南整体呈逐渐升高趋势。MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D'=1. 0,r2=0. 316)。结论上海市浦东地区汉族女性MTHFR基因多态性分布具有区域特异性,不同于其他地区。     

MTHFR、MTRR基因多态性及Hcy水平与胎儿先天性心脏病的相关性

目的研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取2013年1月-2016年6月湘潭市妇幼保健院定期产前检查的202例单胎妊娠健康孕妇为研究对象,其中CHD胎儿孕妇102例为病例组,正常胎儿孕妇100例为对照组,采用荧光定量PCR方法检测其基因型,化学发光法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR C677T位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),CT和TT型孕妇生育CHD胎儿的风险是CC型的2.450倍和7.688倍。T等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是C等位基因的2.217倍;MTHFR A1298C位点基因型和等位基因分布两组比较差异无统计学意义(均P>0.05);MTRR A66G位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),AG和GG型孕妇生育CHD胎儿的风险是AA型的2.731倍和4.412倍。G等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是A型的2.635倍;病例组孕妇Hcy水平高于对照组(P<0.05);联合变异孕妇生育CHD胎儿的风险是单一位点变异的3.355倍,是无变异的6.959倍,联合变异孕妇Hcy水平高于单一位点变异和无变异者(均P<0.05)。结论 MTHFR C677T、MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平升高是生育CHD胎儿的危险因素。MTHFR和MTRR基因联合变异对孕期Hcy水平的影响更大,生育CHD胎儿的风险更高。     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

沈阳市汉族与满族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因的单核苷酸多态性分布特征

目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P>0. 05)。武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05); MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05)。结论沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

贵州省福泉市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析贵州省福泉市育龄期妇女叶酸代谢通路中关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征,为福泉市育龄妇女个性化孕期保健提供遗传学数据。方法通过横断面调查研究方法,以贵州省福泉市975例汉族育龄妇女为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,与其他地区进行分析比较。结果福泉市汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为14.3%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与尚志、延边、廊坊、淄博、新乡、镇江、南宁、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型频率和淄博、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05)。结论福泉市汉族育龄妇女与其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性存在特异性特征。     

张家界市土家族与汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布研究及与其他地区比较

目的研究张家界市土家族与汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,于2015年5-11月选取湖南省张家界市1 065名土家族和333名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到的贵州思南地区土家族妇女数据进行统计学比较。结果该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性及贵州思南地区的土家族女性比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论张家界市土家族与汉族女性以及与贵州思南地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布无显著差异。     

景宁畲族自治县汉族与畲族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的研究景宁畲族自治县汉族与畲族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布。方法选取2015年1月-2019年7月到景宁畲族自治县妇幼保健所进行孕期检查的320名健康女性,其中汉族女性254名、畲族女性66名。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果汉族和畲族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(29.5%);畲族女性有6种组合,频率最高的是CC/AA (24.2%)。汉族和畲族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡。结论景宁畲族自治县汉族女性叶酸利用能力低于畲族女性,需要加大叶酸补服剂量。     

河北省涞水县育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性

目的分析涞水县育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因位点多态性与自然流产的相关性。方法选取2016-2020年在涞水县妇幼保健院进行孕前优生和孕期检查的1 121例育龄女性为研究对象,其中365例曾有自然流产史的女性为观察组,756例同期怀孕无并发症且正常生育一孩女性为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析。结果两组研究对象MTRR、MTHFR基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。观察组研究对象MTHFR C677T高风险基因型TT型(37.5%)和T等位基因频率(60.5%)明显高于对照组(23.3%,48.7%),差异均有统计学意义(均P0.05);两组研究对象MTRR A66G和MTHFR A1298C位点比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的多态性与自然流产的发生相关,对于检测出MTHFR 66TT的孕妇,更应在孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低自然流产的发生。     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.     

辽源市满族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因单核苷酸多态性调查

目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区满族和汉族女性基因多态性的分布特征的差异。结果 MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G 3个位点多态性在满族和汉族女性间的差异均无统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C位点等位基因分布情况在两民族女性间的差异具有统计学意义(P0.05)。结论辽源市满族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布差异无统计学意义,可能与民族亲缘关系相近或满族汉化有关。