华南地区非小细胞肺癌患者肿瘤组织EGFR,ALK和ROS1基因突变分析

目的探讨华南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR),变性淋巴瘤激酶(ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及其与临床特征的关系。方法收集2016年11月～2017年6月间华南地区76例NSCLC患者肿瘤组织及相应临床资料,利用ARMS法三基因突变联合检测试剂盒检测各肿瘤组织的EGFR,ALK,ROS1基因突变状态,并做各基因突变率与临床特征的相关性分析。结果在华南地区76例NSCLC患者中,EGFR基因突变率为55.3%(42/76),19 del和L858R突变为其主要突变类型,检出1例19del联合L858R共突变;ALK基因融合阳性率为17.1%(13/76),检出4例ALK基因融合联合EGFR基因突变;ROS1基因融合的阳性率为1.3%(1/76),未见ROS1基因联合EGFR基因或ALK基因共突变。与ROS1基因相比,EGFR和ALK基因突变率更高,差异具有统计学意义(χ~2=54.515,P=0.000;χ~2=11.329,P=0.001)。非吸烟NSCLC患者EGFR基因突变率高于吸烟患者,差异具有统计学意义(χ~2=4.578,P=0.032),而ALK与ROS1基因突变率的差异则不具有统计学意义(χ~2=0.000,均P值0.05);不同年龄、性别和组织学分型的NSCLC患者其EGFR,ALK与ROS1基因突变率的差异不具有统计学意义(χ~2=0.000～2.219,均P值0.05)。结论 EGFR,ALK和ROS1基因突变均可见于华南地区NSCLC患者,其中以EGFR和ALK基因突变率更高。     

非小细胞肺癌PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态及二者相关性研究

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中程序性死亡因子配体1(PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及二者的相关性。方法采用免疫组织化学EnVision两步法检测93例NSCLC石蜡组织标本中PD-L1蛋白的表达情况,同时运用突变扩增系统(ARMS)-qPCR法检测EGFR基因突变状态;结合患者临床资料,对PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变的临床病理特征及两者的相关性进行研究。结果 93例肺癌组织中PD-L1蛋白表达阳性率为55.9%(52/93)。PD-L1蛋白表达与TNM分期相关,TNMⅡ、Ⅲ期的阳性率显著高于Ⅰ期(P0.05),而与性别、年龄、吸烟史、病变部位、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学类型及分化类型无关(P0.05)。EGFR基因突变状态与性别、吸烟史、肿瘤大小和组织学类型相关(P0.05),更易发生于女性、无吸烟史、肿瘤大小≤3cm、腺癌患者,而与患者的年龄、病变部位、淋巴结转移、分化类型和临床分期无关(P0.05)。Logistic回归分析发现,性别可显著影响EGFR基因突变状态(P0.05)。Spearman等级相关分析发现,PD-L1蛋白表达与EGFR基因突变状态无相关性(P0.05)。结论检测PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态,有助于高效筛选免疫治疗和靶向治疗的检测对象,为临床用药提供理论依据。     

非小细胞肺癌组织EGFR/ALK/ROS1基因联合检测的临床意义

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR),间变性淋巴瘤激酶(ALK)和肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶(ROS1)三种基因突变联合检测的临床意义。方法 收集2017年1月～2018年7月患者NSCLC组织标本146例,采用过柱法提取DNA和RNA,突变检测采用RT-PCR法和扩增阻滞突变系统(ARMS)法。结果 EGFR/ALK/ROS1三联检的突变频率为41.8%(61/146),明显高于单基因检测突变率:EGFR(33.6%,49/146),ALK(6.8%,10/146)和ROS1(2.7%,4/146)。EGFR的不同突变类型的检出率如下:19Del 52.9%(27/51),L858R 41.2%(21/51),G719X,L861Q 5.9%(3/51); 其中还检出四例双突变标本:19Del+ L858R(1例),19Del+G719X,L861Q(1例),ALK+19Del(1例),ROS1+L858R(1例)。EGFR/ALK/ROS1阳性标本中女性(56.7%,30/53)明显高于男性(33.3%,31/93),两者比较差异有统计学意义(χ²=7.516,P=0.006),肺腺癌(47.9%,58/121)明显高于鳞癌(4.8%,1/21),差异具有统计学意义(χ²=13.733,P=0.000)。不同来源组织突变检出率为:手术切除肿瘤组织标本41.0%(32/78),细针穿刺活检及支气管镜刷检细胞学等标本43.4%(23/53),胸腔积液标本40.0%(6/15),三者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 在NSCLC基因突变中:EGFR/ALK/ROS1三联检的突变频率明显高于EGFR,ALK和ROS1单基因检测。EGFR常见突变基因为19Ex Del和21Ex L858R。女性突变率明显高于男性。EGFR/ALK/ROS1的联合检测可一次获得更多基因突变信息,为靶向用药提供更多选择,尤其是对于临床稀有标本意义更大。     

NSCLC患者胸腔积液ROS1、EGFR基因突变与临床病理及靶向治疗的关系研究

目的 探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶(ROS1)、表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理及靶向治疗的关系。方法 选取2018年10月至2021年2月上海天佑医院收治的285例NSCLC患者作为研究对象,均抽取胸腔积液,其中197例患者采用靶向治疗(靶向治疗组),88例患者采用传统化疗(化疗组),通过突变扩增系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测患者胸腔积液ROS1、EGFR基因突变情况。分析胸腔积液ROS1、EGFR基因突变与NSCLC患者临床特征及治疗效果的关系。结果 NSCLC患者胸腔积液ROS1基因突变率为3.51%(10/285),EGFR基因突变率为41.05%(117/285)。女性NSCLC患者ROS1、EGFR基因突变率高于男性NSCLC患者(P<0.05);腺癌NSCLC患者ROS1、EGFR基因突变率高于非腺癌NSCLC患者(P<0.05);无吸烟史的NSCLC患者ROS1、EGFR基因突变率高于有吸烟史的NSCLC患者(P<0.05)。ROS1基因突变阳性NSCLC患者中,靶向治疗组客观缓解率(...     

非小细胞肺癌患者功能性驱动基因突变的临床意义

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者功能性驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)、间变淋巴瘤激酶(ALK)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)基因的突变状况。 方法选择2009年1月至2016年6月安徽省铜陵市人民医院及安徽省立医院呼吸科、胸外科、肿瘤科诊治的经病理诊断为NSCLC患者,共203例(其中铜陵市人民医院117例,安徽省立医院86例),收集患者的外科手术肿瘤组织标本和淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本,应用突变扩增阻滞系统(ARMS)进行EGFR、KRAS和BRAF基因突变检测和免疫组化法进行ALK基因分析,采用χ²检验分析基因的突变率及其与临床特征的关系。 结果NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS和BRAF基因的突变率分别为51.23%(104/203),4.88%(8/164),10.69%(17/159)和1.26%(2/159)。EGFR基因阳性突变率女性组66.67%(58/87)高于男性组36.21%(42/116),腺癌组48.80%(81/166)高于鳞癌组33.33%(7/21),非吸烟组63.38%(90/142)高于吸烟组16.39%(10/61),差异有统计学意义(χ²＝18.45,113.13,37.69;均P<0.05)。而EGFR基因突变状况与标本来源类型如手术、淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本间差异无统计学意义(χ²＝3.91,P>0.05)。ALK基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ²＝0.00,0.86,0.55;均P>0.05)。KRAS基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ²＝3.63,2.13,2.36;均P>0.05)。此外BRAF基因突变均为男性、吸烟患者。检测中发现3例19,21外显子EGFR双突变;1例EGFR和ALK双突变。 结论NSCLC患者EGFR基因突变率最高,其次为KRAS、ALK、BRAF基因。EGFR基因突变以女性、不吸烟、腺癌为优势人群,EGFR与ALK双突变可共存。     

139例肺癌小活检标本EGFR,ALK,ROS1基因状态分析

目的:探讨肺癌小活检标本EGFR,ALK,ROS1基因突变状态。方法:回顾性分析2014年1月至2017年1月南京中医药大学附属医院经活检初诊为原发性肺癌的139例患者,分析其临床病理特征及EGFR,ALK,ROS1基因突变状态。结果:入组的139例患者中,EGFR敏感突变阳性率为38.85%(54/139),其中腺癌突变率为49.52%(52/105),鳞状细胞癌突变率为4.17%(1/24),非小细胞癌(非特指型)突变率为1 2.5 0%(1/8),腺癌患者突变率明显高于其他类型癌患者(P=0.0 0 0 1)。男性患者突变率为3 0.3 9%(3 1/1 0 2),女性患者突变率为6 2.1 6%(2 3/3 7),女性患者突变率显著高于男性(P=0.0014)。不吸烟患者突变率为53.13%(34/64),吸烟患者突变率为2 6.6 7%(2 0/7 5),不吸烟者突变率显著高于吸烟者(P=0.0 0 1 7)。临床I,I I,I I I期患者突变率分别为33.33%(1/3),0.00%(0/3),8.70%(2/23),IV期患者突变率为47.19%(42/89),分期未知者突变率为42.86%(9/21),IV期患者突变率显著高于I,II,III期患者(P=0.0038)。EGFR的突变类型包括:E19-del占44.44%(24/54),L858R占51.85%(28/54),L861Q占1.85%(1/54),S768I占1.85%(1/54)。A LK融合基因检出率为3.28%(2/61),均为不吸烟的腺癌患者。ROS1融合基因检出率1.72%(1/58),为不吸烟的男性鳞状细胞癌患者。结论:EGFR突变更常见于女性、非吸烟及腺癌患者。ALK融合见于不吸烟的腺癌患者。ROS1融合见于鳞状细胞癌患者。     

晚期NSCLC中EGFR基因突变状态与PD-L1蛋白表达的相关性分析

目的 探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者中EGFR基因突变状态与PD-L1蛋白表达的关系。方法 收集晚期NSCLC病例74例,采用荧光定量PCR法检测EGFR基因突变,免疫组织化学法检测PD-L1蛋白表达,统计分析病理特征对患者的EGFR突变状态与PD-L1表达的关系。结果 IV期肺癌和腺癌患者的EGFR突变率较高(P=0.02～0.042),肿瘤细胞非低分化的女性脑转移无吸烟史患者更倾向于具有较高的EGFR突变率(P=0.052～0.189),EGFR突变率与患者年龄和骨转移情况均无关;肿瘤细胞低分化患者更倾向于具有较高的PD-L1表达率(P=0.159),PD-L1表达率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤类型、TNM分期、骨、脑转移均无明显相关性;EGFR突变状态与PD-L1表达存在负相关(r=-0.249,P=0.032),EGFR突变状态与PD-L1阳性表达高低无相关性。结论 患者EGFR突变状态与PD-L1表达存在负相关性,该研究可以给晚期NSCLC患者的临床靶向或免疫治疗及临床药物实验方面提供新思路。     

晚期非小细胞肺癌患者EGFR基因突变及其与血清肿瘤标志物的相关性

目的利用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,探讨其与患者临床特征和血清肿瘤标志物的相关性。方法收集2015年1月至2016年4月山东大学齐鲁医院收治的92例晚期NSCLC患者血浆标本,采用ADx-ARMS方法检测EGFR基因突变情况,采用化学发光法检测癌胚抗原(CEA)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag)、糖类抗原(CA)125、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、唾液酸(SA)水平。结果晚期NSCLC患者EGFR基因总突变率为32.6%(30/92)。其中,EGFR19-del突变率为15.2%(14/92),EGFR21-L858R突变率为12.0%(11/92),EGFR20-T790M突变率为2.2%(2/92)。晚期NSCLC患者EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、病理类型具有明显相关性。与EGFR基因野生型患者比较,EGFR基因突变患者CEA水平明显升高(P0.05),CA125、CYFRA21-1、SCC-Ag水平明显降低(P0.05)。结论晚期NSCLC患者EGFR基因突变者血清肿瘤标志物CEA、CA125、CYFRA21-1、SCC-Ag水平与未突变患者存在明显差异,为发现EGFR基因突变与血清肿瘤标志物的相关性乃至筛选表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的优势人群提供参考。     

NSCLC患者肿瘤组织中EGFR和K-Ras基因各亚型的突变情况及意义

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因突变状况以及临床意义。方法选取2015年2月至2018年1月在我院治疗的NSCLC患者110例,采用荧光PCR检测EGFR和KRAS基因突变状况。结果 110例患者中共检测到EGFR基因突变为33.64%,其中外显子18、19和20突变分别占为27.03%、32.43%、16.22%,外显子18和20共同突变占13.51%,外显子19和20共同突变占10.81%;110例患者中共检测KRAS基因突变为2.73%;未检测到EGFR与KRAS基因双重突变;女性患者EGFR基因突变率为62.79%,明显高于男性患者(P0.05);腺癌患者EGFR基因突变率为42.17%,明显高于非腺癌患者(P0.05);KRAS基因突变与患者年龄、性别、吸烟史、病灶大体类型、肿瘤直径、TNM分期、分化程度以及淋巴结转移无关(P0.05)。结论 NSCLC患者肿瘤组织中EGFR突变率较高,而KRAS基因突变率较低,其中EGFR突变与患者性别、病理类型有关。     

非小细胞肺癌患者ALK,EGFR及KRAS基因的检测及临床病理特征

目的:研究汉族非小细胞肺癌患者中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten rat sarcoma,KRAS)突变的阳性率及其与临床病理特征的关系。方法:采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)的方法检测ALK融合基因异常表达,采用PCR检测EGFR基因和KR AS基因突变,采用χ2检验及Fisher精确概率法进行数据分析。结果:共2 267例进行了ALK融合基因检测,其中1 655例同时进行了EGFR突变检测,951例同时进行了KRAS检测。ALK融合基因、EGFR基因及KRAS基因突变阳性率分别为7.28%(165/2 267)、48.58%(804/1 655)、11.40%(108/947)。ALK基因突变多见于年轻、腺癌患者;EGFR基因突变多见于女性、腺癌患者;KR A S基因突变多见于老年、男性、腺癌患者。1 655例同时进行了ALK与EGFR检测的病例中,共6例存在双基因突变(0.36%);947例同时进行了ALK与KRAS检测,共4例存在双基因突变(0.42%);943例同时进行了EGFR与KR A S突变检测,未发现双突变病例。结论:非小细胞肺癌患者ALK,EGFR和KR A S基因的突变与患者的年龄、性别、组织学类型均存在相应的联系,个别病例可以出现ALK融合基因与EGFR或KR AS突变共存。     

396例非小细胞肺癌EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因突变状态及其临床病理特征

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因、Kirsten鼠肉瘤基因(KR AS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因和鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BR AF)基因的表达及其临床病理特征。方法:收集郑州大学第一附属医院病理确诊NSCLC患者396例临床病理资料,采用高通量二代测序(next-generation sequencing,NGS)检测肿瘤组织中EGFR,KRAS,A L K和B R A F基因的突变状态,分析基因的突变率及其与临床病理特征的关系。结果:EG F R基因突变阳性率为49.24%(195/396例),女性、腺癌、非吸烟患者中突变率较高(P0.05);KRAS基因突变阳性率为8.59%(34/396例),男性、腺癌、大于60岁老年吸烟患者中突变率较高(P0.05);ALK基因突变阳性率为6.06%(24/396例),60岁以下年轻患者中突变率较高;BRAF基因突变阳性率为3.28%(13/396例)。其中EGFR合并ALK突变共存1例,EGFR合并BR AF突变共存2例,KRAS合并ALK突变共存1例,ALK合并BRAF突变共存1例,KRAS合并BRAF突变共存1例,EGFR,KRAS合并BRAF三基因突变共存1例。结论:NSCLC患者EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因突变阳性率与国内外报道相仿,与患者临床病理特征存在相关性,存在2个及以上基因突变共存,共存突变患者的临床治疗方案仍有待进一步研究提供循证依据。     

中山市非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的统计分析

目的检测广东省中山市非小细胞肺(NSCLC)癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,及与NSCLC临床病理特征的关系。方法通过探针扩增阻滞突变系统(ARMS)荧光定量PCR法对到中山市人民医院就诊的753例NSCLC患者进行EGFR基因及EML4-ALK融合基因检测,研究其突变率及与临床特征的相关性,探讨NSCLC患者EGFR基因和EML4-ALK融合基因突变的意义。结果 753例NSCLC患者中EGFR基因突变率43.16%(325/753),其中19和21号外显子突变率最高,分别为43.08%(140/325)和47.38%(154/325),21号外显子主要是L858R突变。EGFR突变率高的NSCLC患者以女性、无吸烟史、腺癌、腺鳞癌、腺癌转移者多见(P0.05),与患者年龄无相关性(P0.05)。对EGFR基因检测中的110例病例同时进行了EML4-ALK融合基因检测,突变率为9.09%(10/110),突变体1型的突变率(80%)明显高于突变体2、3型(各10%),EML4-ALK基因突变患者多为年龄偏小者(P0.05),与性别、吸烟史及病理分型差异均无统计学意义(P0.05)。并检测到1例EGFR和EML4-ALK共存突变的患者。结论中山市NSCLC患者的EGFR突变率与国内外文献报道的结果基本一致,因此,EGFR基因及EML4-ALK融合基因检测是分子靶向治疗NSCLC患者的重要依据和必要检测手段。     

云南地区非小细胞肺癌10种驱动基因突变联合检测分析

目的 探讨云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CA、HER2、RET和MET 10种基因突变特点及与临床病理特征的关系,探索10种基因突变联合检测的临床应用价值。方法 收集2016年7月至2021年7月昆明医科大学第一附属医院经病理诊断为NSCLC的云南地区227例患者的肿瘤组织和临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测10基因突变状态。结果 227例NSCLC标本中,10种驱动基因的总突变率为78.85%,EGFR突变频率最高,KRAS突变位居第二,ALK融合位居第三,并且原发灶的突变率与转移灶比较,术后石蜡样本突变率与细胞学样本比较,差异无统计学意义(χ²=1.646,0.216,P>0.05)。EGFR基因突变率为44.93%,主要以19Del和21号外显子L858R为主型,占总突变率的78.43%。EGFR基因突变率在女性患者高于男性患者,腺癌患者高于非腺癌患者,不吸烟患者高于吸烟患者,差异有统计学意义(χ²=11.050、12.365、19.936,...     

表皮生长因子受体表达与突变亚型在非小细胞肺癌中的临床意义

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因的mRNA表达水平及EGFR亚型突变情况。方法收集128例NSCLC患者的临床资料,使用液相芯片技术对患者标本的EGFR E18-21基因突变情况和EGFR的mRNA表达水平进行检测。结果本组患者EGFR基因突变率为47.7%,其中E19基因突变率为21.1%,E21基因的突变率为26.6%,无E18及E20基因突变。EGFR E19基因突变与吸烟史呈显著相关性(r=0.238,P0.01),EGFR E21基因发生突变与肿瘤病理类型(r=-0.213,P0.05)和肿瘤分化程度(r=-0.190,P0.05)都呈现相关性。EGFR基因表达水平与肿瘤病理类型相关(r=0.244,P0.01)。结论 EGFR突变好发于19、21外显子,其中无吸烟史患者易发生E19突变,腺癌及肿瘤分化程度高的患者易发生E21突变。腺癌患者中的EGFR基因表达水平更高。     

临床病理特征联合血清CEA对非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的预测价值及其与疗效的关系

目的：探究临床病理特征联合血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变的预测价值及与疗效之间的关系。方法：以2015年7月至2021年1月四川大学华西广安医院收治的180例NSCLC患者为研究对象,收集患者临床病理资料,测定患者血清CEA水平与EGFR基因突变情况,分析临床病理特点、血清CEA对患者EGFR基因突变的预测价值;其后患者接受治疗,分析疗效的影响因素。结果：180例NSCLC患者EGFR突变率为40.00%(72/180);单因素与多元logistic回归分析显示患者组织学类型、淋巴结是否转移、血清CEA是EGFR突变的影响因素(P<0.05),而性别与吸烟史不是EGFR突变的影响因素(P>0.05);受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线显示：病理组织学类型、淋巴结是否转移、CEA用于预测EGFR...     

肺黏液表皮样癌的分子特征

目的:探讨肺黏液表皮样癌的分子特征。方法:回顾性对2013年7月至2016年12月13例病理确诊并接受治疗的肺黏液表皮样癌临床特征和分子特点进行分析。结果:EGFR基因突变率为1 5.3 8%(2/13),且2例均为L861Q点突变,EGFR基因状态与性别(P=1.0 0 0)、年龄(P=1.0 0 0)、吸烟史(P=0.848)及分期(P=1.000)均无相关性;MAML2融合基因阳性率为45.45%(5/11),MAML2融合基因状态与性别(P=0.521)、年龄(P=0.521)、吸烟史(P=1.000)及分期(P=0.924)均无相关性(P0.05)。结论:肺黏液表皮样癌中EGFR基因最常见的突变为L861Q,EGFR基因野生型患者中存在MALM2基因融合。     

河南豫东地区661例非小细胞肺癌常见驱动基因突变分析

目的 分析河南豫东地区非小细胞肺癌（non-small cell lung cancers, NSCLC）患者常见驱动基因的突变情况。方法 回顾性分析2022年3月至2023年7月就诊于商丘市第一人民医院的661例NSCLC患者,入组病例均采用了5种基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）进行检测。应用统计学方法分析其临床特征与各驱动基因状态之间的关系。结果 661例NSCLC中EGFR、KRAS、ALK、ROS1、PIK3CA、BRAF、HER2、RET、MET14和NRAS的突变率分别为47.35%、9.68%、5.45%、1.82%、2.87%、1.82%、1.21%、0.91%、0.61%和0%。EGFR、ROS1和HER2的突变更易发生在在女性患者中（P <0.05）,而KRAS突变常发生于男性患者（P <0.05）。EGFR、KRAS和ALK突变在腺癌中的突变率显著高于鳞癌和非小细胞肺癌非特指型（NSCLC.NOS）(P <0.05),PIK3CA在NSCLC.NOS中的突变率最高。KRAS基因在Ⅰ+Ⅱ期的突变率显著高于Ⅲ+Ⅳ期（P <0.05）,其他基因...     

非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的危险因素分析*

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的危险因素。 方法 选取2019年1月-2020年3月江西省肿瘤医院收治的111例NSCLC患者作为研究对象,根据EGFR突变结果将其分为突变组(76例)与非突变组(35例)。采用单因素分析法、多因素Logistic回归分析法对研究对象临床资料指标进行分析。 结果 突变组与非突变组性别、年龄、病理组织学分类、M分期、吸烟史比较差异有统计学意义(P＜0.05),T分期、N分期、并发脑转移、并发骨转移、并发其他脏器转移、ECOG PS评分,血清CEA、CyFra 21-1、CA15-3、SCCA比较差异无统计学意义(P＞0.05)。多因素Logistic回归分析显示,女性、腺癌、M1期、无吸烟史是NSCLC患者EGFR突变的独立危险因素(P＜0.05),年龄是NSCLC患者EGFR突变的非独立相关因素(P＞0.05)。 结论 临床应加强女性、腺癌、M1期、无吸烟史NSCLC患者的EGFR突变检测,并根据检测结果指导治疗。     

肺腺样囊性癌的分子特征

目的:探讨肺腺样囊性癌的分子特征。方法:对2007年7月至2016年12月15例病理确诊的肺腺样囊性癌临床特征和分子特点进行回顾性分析。结果:EGFR基因突变率为6.67%(1/15),且为19del,EGFR基因状态与性别(P=1.000)、年龄(P=1.000)、吸烟状态(P=1.000)及分期(P=1.000)均无相关性;未见ALK融合基因和ROS1融合基因。结论:肺腺样囊性癌中存在常见基因改变,常规基因检测仍不可忽视。     

非小细胞肺癌EGFR基因突变与ERCC1、RRM1、TUBB3 mRNA表达相关性研究

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与切除修复交叉互补蛋白1(excision repair crosscomplementation 1,ERCC1)、核苷酸还原酶亚单位M1(ribonucleotide reductase subunit M1,RRM1)及3型β-微管蛋白基因(classⅢβ-tubulin,TUBB3)表达的关系。方法:回顾性分析我院经病理诊断的69例NSCLC患者的手术切除的肿瘤标本,利用扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)进行EGFR基因突变检测,应用实时荧光定量PCR检测ERCC1、RRM1及TUBB3mRNA的表达水平。结果:69例患者中,EGFR突变率为33.33%(23/69),在性别、吸烟史、病理类型组间突变率有显著性差异。ERCC1低、高表达率分别为59.42%(41/69)、40.58%(28/69),EGFR突变与ERCC1表达呈负相关性,EGFR无突变时ERCC1趋向于高表达(P=0.024);RRM1低、高表达率分别为31.88%(22/69)、68.12%(47/69),EGFR突变与RRM1表达无相关性(P0.05);TUBB3低、高表达率分别为8.70%(6/69)、91.30%(63/69),EGFR突变与TUBB3表达无相关性(P0.05)。ERCC1、RRM1、TUBB3三者间的基因表达均无相关性。结论:NSCLC患者肿瘤组织中EGFR突变患者ERCC1倾向低表达,这类患者可能更能从铂类化疗和靶向药物中受益。