进行性核上性麻痹

目的 为提高进行性核上性麻痹诊断的正确性。方法 报导分析２例经临床和ＭＲＩ证实的ＰＳＰ。结果 核上性眼肌麻痹,向下凝视,反复向后跌到,假性球麻痹,少动,强直,中轴肌张力异常,部过伸,ＭＲＩ示中脑姜缩为ＰＳＰ的特点。结论 根据典型的稞表现和ＭＲＩ特点,在排队其他病时,生前诊断ＰＳＰ是可能的     

进行性核上性麻痹的脑MRI 研究

目的 研究进行性核上性麻痹（ＰＳＰ）患者的脑萎缩和ＭＲＩ信号密度的变化。并研究这些变化和临床的相互关系。方法 复习了２例ＰＳＰ患者的脑ＭＲＩ,并和７例帕金森病（ＰＤ）,６例橄榄、桥脑、小脑萎缩（ＯＰＣＡ）进行对比分析。结果 Ｔ１加权像矢状位、水平位示２例患者中脑前后径明显变小;Ｔ２加权像示中脑被盖,顶盖部弥散性高信号损害,桥脑的被盖部也可见弥散性高信号迫害,但ＰＤ和ＯＰＣＡ患者没有此种损害。这种信     

进行性核上性麻痹误诊为老年性抑郁1例

进行性核上性麻痹临床有痴呆的症状,是一种罕见的疾病,兹将我科所见一例误诊为老年性抑郁。报告如下: 患者男,56岁,已婚,教授。于1991年10月8日入院入院前两年半,不明原因出现早醒,情绪不稳,易发脾气,自觉记忆力减退,2年前发现嘴唇不自主运动,身体活动明显不协调,情绪渐低,少语少动,不与人交     

进行性核上性麻痹3例报告

进行性核上性麻痹发病年龄62岁，男多于女（约2：1），早期起病症状走步不稳，易跌跤，视物困难，视力模糊，复视，吞咽和发音困难，以单声音发音，认知功能障碍，在疾病中晚期有典型表现（运动障碍和眼部症状），CT和MRI无特异性表现。进行性核上性麻痹可呈现脑萎缩表现，第三脑室和脚间池变宽，侧脑室变大。1986-01／2003-12云南省第一人民医院神经内科收治进行性核上性麻痹患者3例提示：进行性核上性麻痹诊断不容易，诊断错误是普遍存在现象，由于有少动强直易误诊为帕金森病。目前进行性核上性麻痹仍是一个临床特征性的描述，尽管在进行性核上性麻痹的遗传因素方而取得了新进展，还没有进行性核上性麻痹特异性生物标志物。     

进行性核上性麻痹1例

进行性核上性麻痹(PSP)是临床上少见易误诊、易进展迅速的神经系统变性疾病，本文报告1例并对该病进行临床分析。     

进行性核上性麻痹误诊为帕金森病

男,69岁。主因头昏、计算力下降、左侧肢体活动不利4年,伴步态不稳3年,近日上述症状加重,以多发性脑梗死,帕金森病收入院。患者4年前出现左下肢活动受限,动作笨拙,行动缓慢,左上肢震颤,3年前出现口齿不清,舌头僵硬,半年前出现饮水呛咳,步态不稳。曾多次在外院诊治,诊断为帕金森病,予美多巴治疗,疗效不明显,症状进行性加重。查体：体温37℃,脉搏90／min,呼吸18／min,血压140／84mmHg。意识清,呈仰卧位,计算力下降,记忆力正常,     

进行性核上性麻痹误诊为帕金森病

<正>1病例资料男,71岁。因渐进性行动迟缓伴反应迟钝、饮水呛咳3年入院。患者3年前无明显原因出现行动迟缓、动作笨拙、步态不稳,伴言语不清、反应迟钝、记忆力下降、饮水呛咳、吞咽困难等并进行性加重,渐不能行走,身体僵直,头后仰,颈部僵硬,无意识丧失及二便失禁,不伴有肢体震颤及感觉异常。于外院行颅脑CT检查未见明显异常,诊断为帕金森病,行药物治疗无效。有冠心病史,病情稳定。否认家     

进行性核上性麻痹2例报道

病例1,男,58岁,因行走迟缓、言语不清进行性加重2年余入院.2年前无明显诱因出现双下肢僵硬感、行走迟缓、言语不清、低沉,之后病情渐进加重,行走时易向后跌倒,无意识障碍、晕厥、肢体震颤、抽搐等,多次在院外诊断为脑梗死、帕金森病,经血管扩张剂、金刚烷胺、美多巴等药物治疗无好转.既往无高血压、糖尿病、外伤史.查体:BP140/85 mmHg,发育正常,神志清楚,表情淡漠,定向力、计算力、理解力正常,言语缓慢、低沉、含糊不清,双眼上下运动不能、水平运动充分,双侧瞳孔等大等圆、直径约2.5 mm、对光反射灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,颈强直,心肺腹无异常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力增高,双上肢呈齿轮样增高,四肢腱反射(+++),无感觉障碍,病理征阴性.     

进行性核上性麻痹头部磁共振的神经影像学特点

目的探讨进行性核上性麻痹(PSP)患者头部磁共振检查的神经影像学特点,并与帕金森病(PD)进行比较。方法对17例PSP患者和30例PD患者的常规MRI检查进行回顾性形态学测量分析。结果 17例PSP患者均可见矢状位T1加权像中脑上缘平坦或凹陷,PD患者仅有4例(13%)(P<0.01);正中矢状位T1加权像上计算中脑断面面积以及中脑与桥脑断面面积比值,PSP组均低于PD组(P<0.01);PSP组与PD组的中脑前后径大小虽然存在差异,但是有明确的重叠现象;PSP组轴位T2加权像上导水管腹侧出现弥散性高信号,虽然具有较高的特异性,但是具有较低的敏感性。结论 MRI检查中脑萎缩对PSP具有较高的诊断价值,并能与PD相鉴别。     

进行性核上性麻痹3例报告

进行性核上性麻痹发病年龄62岁,男多于女(约2∶1),早期起病症状走步不稳,易跌跤,视物困难,视力模糊,复视,吞咽和发音困难,以单声音发音,认知功能障碍,在疾病中晚期有典型表现(运动障碍和眼部症状),CT和MRI无特异性表现。进行性核上性麻痹可呈现脑萎缩表现,第三脑室和脚间池变宽,侧脑室变大。1986-01/2003-12云南省第一人民医院神经内科收治进行性核上性麻痹患者3例提示:进行性核上性麻痹诊断不容易,诊断错误是普遍存在现象,由于有少动强直易误诊为帕金森病。目前进行性核上性麻痹仍是一个临床特征性的描述,尽管在进行性核上性麻痹的遗传因素方面取得了新进展,还没有进行性核上性麻痹特异性生物标志物。     

进行性核上性麻痹2例病例分析及文献复习

目的 分析2例进行性核上性麻痹(PSP)患者的病例特点.方法 通过2例PSP病例分析及文献复习,探讨PSP的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗.结果 2例患者均为老年男性,起病缓慢,病情呈进行性加重,以帕金森综合征、假性球麻痹及认知功能障碍等为主要表现,其中1例有眼球向下运动缓慢,2例患者均符合疑诊PSP,经相应治疗症状缓解不明显.结论 PSP发病率低,易误诊为帕金森病,临床工作中应注意鉴别,从而降低误诊率.     

进行性核上性麻痹(附3例报道)

进行性核上性麻痹(ProgressiveSupranuclearpalsy,PSP)是一种神经变性病,主要临床特征为姿态不稳、帕金森综合征、垂直性核上性麻痹、假性延髓麻痹及轻度痴呆等。临床表现变异较大,极易误诊。国外对此病的研究日益广泛,国内少见报道。为此,我们通过报道收治的3例PSP,对该病的临床特点及诊断标准进行讨论。1　资　料例1,男,64岁。因行动缓慢伴跌倒,视物模糊2年入院。患者起始为右侧肢体僵硬,颈项部发紧,转头费力,渐感腰背和四肢紧张,行动缓慢,走路时常无原因向后跌倒。视物模糊,偶有复视,近期出院语言含糊,记忆力减退。病情逐渐加重,且出…     

进行性核上性麻痹6例临床分析

<正>选择1999年1月～2009年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科收治的进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)患者6例,男4例,女2例;发病年龄56～65岁;病程2～5年;以姿势步态不稳反复跌倒伴言语不清起病2例,以双上肢不灵活伴垂直性眼肌麻痹起病2例,以     

进行性核上性麻痹3例分析

进行性核上性麻痹 (PSP)是一种 4 0岁以后成年人发病的变性疾病 ,目前有资料认为 PSP是一种 tau疾病 (taupathy) ,直到现在才有少量资料研究试图确定 PSP的流行性 ,发病率为 1.4 / 10 0 0 0 0 [1 ]。我院 1986～ 2 0 0 3按 L ees(1987) PSP诊断标准诊断为 PSP3例分析如下。1　病例报告例 1:男 ,70岁。因行动迟缓 ,进行性加重 4 a而于 1992 - 0 6 -0 3入院。患者表现为无明显诱因出现反应慢 ,动作笨拙 ,逐渐加重 ,表情呆板 ,动作徐缓 ,曾院外服用美多巴治疗不理想 ,行动身体向前冲 ,不能控制 ,易跌倒 ,近来翻身困难。既往有糖尿病及多…     

进行性核上性麻痹临床特征及误诊分析

目的探讨进行性核上性麻痹(PSP)的临床特征及误诊原因、防范措施。方法对2015年1月—2019年12月收治的曾误诊的PSP 15例的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊率为57.69%,以步态不稳和运动迟缓起病10例,以静止性震颤和垂直性核上性眼肌麻痹起病各2例,以认知功能障碍起病1例。15例均出现垂直性核上性眼肌麻痹,11例出现帕金森病症状。曾误诊为帕金森病11例,动眼神经麻痹2例,路易体痴呆和多系统萎缩各1例。误诊时间0.5～5.0年。本组均依据临床表现、头颅MRI检查结合相关诊断标准确诊PSP,予相应治疗,3例运动障碍稍有改善,但1个月后病情再次进展;12例症状无明显改善。结论 PSP起病隐匿,临床表现复杂多样,早期缺乏相关诊断指标,极易误诊。临床医生应提高对其认识,详细询问病史和仔细查体,重视头颅影像学检查,并长期随访,以减少或避免该病误诊误治。     

进行性核上性眼肌麻痹的诊断与鉴别诊断及病例分析

目的在临床病例分析和文献复习的基础上,加深对进行性核上性眼肌麻痹(PSP)的认识,提高诊断水平。方法结合文献对1例PSP病例进行详细分析,总结经验教训。结果 PSP临床具有明显的异质性,有的缺乏典型临床表现,常被误诊为脑血管病、椎间盘突出等。根据头颅磁共振成像中脑萎缩呈蜂鸟征特征性的改变,可以做出PSP的临床诊断。结论加深对PSP的典型及非特异性临床表现的认识,特别要重视老年人的腿脚不灵活、乏力等非特异性的临床表现,结合头磁共振成像的动态改变,可以提高PSP的临床诊断率。     

多模态多探针PET/MRI鉴别诊断帕金森病与进行性核上性麻痹

目的 观察多巴胺转运体和葡萄糖代谢PET/MRI鉴别诊断帕金森病(PD)、进行性核上性麻痹(PSP)Richardson综合征(PSP-RS)及PSP-帕金森综合征(PSP-P)的价值。方法 纳入34例PD(PD组)、19例PSP-RS(PSP-RS组)及15例PSP-P(PSP-P组)患者，采集各组¹¹C-CFT和¹⁸F-FDG PET/MRI,基于体素水平分析组间结构MRI差异；基于图谱分割各脑区并获得标准摄取值比值(SUVR)、尾状核及壳核不对称指数(AI)及尾状核-壳核比(CPR),比较组间PET参数差异；应用logistic回归分析和受试者工作特征曲线评价各参数鉴别诊断PD与PSP的价值。结果 PSP-RS组、PSP-P组双侧尾状核及右侧壳核皮质、中脑及右侧额叶白质均显著萎缩(P均<0.05),PD组双侧颞叶及右侧顶枕区白质显著萎缩(P均<0.05)。¹¹C-CFT PET示PD组双侧尾状核SUVR及CPR均高于PSP-RS组及PSP-P组(P均<0.05)。¹⁸F-FD...     

基于生物信息学挖掘骨关节炎潜在的关键生物标志物

目的 基于生物信息学的方法挖掘骨关节炎(OA)潜在的关键生物标志物。方法 从GEO数据库下载人类关节滑膜组织微阵列mRNA数据集GSE55457、GSE82107、GSE55235和miRNA数据集GSE143514,筛选OA与正常滑膜之间的差异表达基因(DEGs),利用在线分析工具Metascape对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析,并利用在线分析数据库STRING将筛选出的DEGs基因导入数据库,进行差异基因蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)分析,并利用Cytoscape软件构建PPI网络。结果 GSE55457、GSE82107、GSE55235中最终共筛选出19个交叉的关键基因。GO功能富集分析表明,这些基因主要参与免疫相关过程;KEGG通路富集分析显示,这些基因主要参与白细胞介素(IL)-17信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路等。利用PPI网络得到了趋化因子配体(CXCL)2、JUN、CXCL3、基质金属蛋白酶(MMP)1、磷脂酶Cδ3(PLCD3)这5个OA最关键的基因,通过构建一个由29个节点和39条边组成的mRNA-miRNA共表达网络,分析m...     

基于GEO数据的病毒相关性肝癌潜在生物基因标志物的筛选及生物信息学分析

目的　利用生物信息学分析方法,探索在肝细胞癌预后评估中扮演重要角色的潜在生物标志物。方法　从基因表达综合数据库（gene expression omnibus database,GEO）中收集2019年1月1日～2021年1月1日三个病毒相关性肝细胞癌的转录数据集,共含有52个肝细胞癌肿瘤组织和33个肝细胞癌旁组织（对照组）,通过GEO2R进行差异基因的鉴定。利用韦恩图绘制三个数据集的共同差异基因,使用DAVID数据库对共同差异基因进行基因功能富集分析,包括基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。通过STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络,根据蛋白之间的连接度,筛选和鉴定出关键基因。基于Kaplan-Meier方法及cBioPortal在线工具,分析关键基因表达与生存预后的相关性。结果　基于三个芯片数据集,共筛选出423个共同差异表达的基因,这些基因主要富集到细胞分裂以及氧化还原等细胞生物学过程;蛋白互作网络共聚焦到20个关键基因,其中BUB1, BUB1B, CDC20, NCAPG, TPX2和UBE2C的表达改变与不良临床结局之间存在显著的相关性。结论　BUB1, BUB1B, CDC20, NCAPG, TPX2和UBE2C在病毒相关性肝细胞癌中异常高表达并且与临床预后相关,可作为病毒相关性肝细胞癌的潜在生物标志物及治疗靶点。     

心肌梗死潜在生物标志物的生物信息学研究

目的 基于外周血单个核细胞(PBMCs)寻找心肌梗死潜在的生物学标志物。方法 从基因表达综合(GEO)数据库中下载心肌梗死患者PBMCs的测序数据集GSE59867,基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)和差异表达基因(DEGs)探讨心肌梗死过程中的生物学变化和共同基因,并进行共同转录因子预测。通过LASSO回归分析确定关键基因,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估关键基因的临床价值。通过基因集富集分析(GSEA)探讨与关键基因有关的生物学变化,并基于心肌梗死数据集GSE123342验证关键基因的表达。结果 心肌梗死过程伴随着免疫炎症反应,其中关键基因有6个,即CD163、RNASE2、HP、FAM20A、MCEMP1和FAM198B。ROC曲线分析结果显示,这些关键基因的表达对心肌梗死均有较高的诊断价值。在心肌梗死恢复过程中,这些基因的表达呈现明显下降趋势。GSEA结果显示,这些关键基因涉及的生物学改变大多与糖脂代谢、活性氧、免疫炎症等有关。结论 基于PBMCs进行分析,本研究发现CD163、RNASE2、HP、FAM20A、MCEMP1和FAM198B基因与心肌梗死有关,这可能...