湖北地区原发性高血压人群药物相关基因多态性研究

目的 研究湖北地区原发性高血压人群中抗高血压药物相关的7种基因多态性的分布特征,探讨高血压药物相关基因检测的临床应用价值。方法 选取2020年9月至2022年6月在湖北省中医院和各课题参与单位就诊的500例原发性高血压患者为研究对象,采用PCR-熔解曲线法检测7种基因位点,统计基因频率和基因型频率在高血压患者中的分布情况,比较不同性别、年龄患者之间基因型频率分布差异,与正常人群比较等位基因分布频率的差异。结果 500例患者中,男、女患者之间基因型分布频率差异无统计学意义（P> 0.05）;AGTR1(1166A>C)基因型分布在不同年龄组间差异有统计学意义（P <0.05）;与正常人群比较等位基因分布频率差异无统计学意义（P> 0.05）。结论 湖北地区原发性高血压患者中CYP2D6*10、ADRB1(G/C)、CYP3A5*3的突变频率均超过50%,NPPA(2238T>C)的突变频率不足1%,本研究为个体化基因导向治疗奠定了理论基础。     

基因多态性和基因突变与冠心病和高血压的关系

冠心病和高血压是影响人类健康和生活质量的重要原因 ,在冠心病 (CHD)和原发性高血压 (EH)的危险因素中 ,有关基因多态性和基因突变对冠心病的潜在影响是一个新的研究领域。在 CHD人群中 ,少数人属于单基因突变引起 ,大多数是由多基因异常所致。基因多态性和基因突变同样在 EH发生发展中有重要作用。1　载脂蛋白 E基因多态性与冠心病的关系载脂蛋白 E(apo E)是一种多态性蛋白 ,它作为脂蛋白的配体和结构蛋白对血脂代谢起重要调节作用。 apo E的 3种复等位共显性基因ε2 、ε3、ε4 构成常见的 6种表型 :3种纯合子 (E2 /2、E3 /3、E4/…     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9（MMP9）基因多态性与中国云南汉族人群冠心病（CHD）的相关性。方法 采用Sequenom MassARRAY^®对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人（对照组）和514例冠心病患者（冠心病组）MMP9基因rs2274755单核苷多肽（SNP）位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性。结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义（P<0.05）,两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义（P<0.05）。校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型（T vs G）：OR=0.72,95%CI（0.52～0.99）,P=0.046;显性模型（TT/GT vs GG）：OR＝0.96,95%CI（0.93～1.00）,P=0.028]。结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关。     

有机阴离子转运多肽1B1521T＞C基因多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)521T＞C与原发性高血压的相关性.方法 采用实时荧光定量TaqMan-MGB探针法,检测164例原发性高血压患者和159例非高血压对照者OATP1B1 521T＞C的基因型,并将其检测结果与DNA测序结果进行比较.结果 高血压组OATP1B1 521T＞C的T/C基因型频率明显低于对照组(16％、25％,P＜0.05),且OATP1B1 521T＞C的C等位基因频率明显低于对照组(10％、17％,P＜0.05),而Logistic回归分析法对影响高血压的相关因素进行回归分析,亦显示OATP1B1 521T＞C基因多态性与高血压有相关性(P＜0.05).结论 SLCO1B1的521T＞C突变为中国原发性高血压人群中的常见突变,在原发性高血压人群和血压正常人群之间的分布有差异;SLCO1B1的52IT＞C突变与原发性高血压的发病之间可能具有相关性.     

ACE基因多态性与原发性高血压患者动脉硬化的相关性

目的探讨原发性高血压(EH)患者动脉硬化与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性。方法用全自动动脉硬化测量仪检测118例EH患者臂-踝脉搏传导速度(baPWV),并分为非动脉硬化组(28例)和动脉硬化组(90例)。采用Snapshot技术比较两组ACE基因的多态性分布。结果在携带ACE基因的三种基因型(II、ID、DD)EH患者之间,臂-踝脉搏传导速度无明显统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因多态性与EH患者动脉硬化无明显相关性。     

湖南汉族人群TNF-α基因-308G/A多态与原发性高血压相关性研究

目的:研究TNF-α基因-308G/A多态与原发性高血压(EH)的相关性。方法:选择246例EH患者和208例正常对照组为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测TNF-α基因启动子区-308G/A多态位点等位基因以及基因型频率分布特点,并分析其多态与EH遗传易感性的关系。结果:EH组患者TNF-α(-308G/A)位点GG、GA、AA三种基因型的频率分别为85.0%、11.8%、3.2%;G、A两种等位基因的频率分别为90.9%、9.1%。对照组TNF-α(-308G/A)位点GG、GA、AA三种基因型的频率分别为89.4%、10.6%、0;G、A两种等位基因的频率分别为94.7%、5.3%。EH组GA、AA基因型频率显著高于对照组(P=0.028);A等位基因的频率亦明显高于对照组,患高血压的危险性增加1.729倍,95%的可信区间为1.056～2.831,差异均有统计学意义(P=0.030)。结论:TNF-α基因-308G/A位点多态与湖南汉族人群EH可能相关,A等位基因可能是EH的遗传易感基因。     

AGTR1基因多态性与贝那普利降压疗效的相关性研究

目的:研究中国原发性高血压患者的AGTR1基因A50058C多态性与贝那普利降压疗效的相关性。方法:用贝那普利10~20 mg.d-1对251例高血压患者进行为期6周的降压治疗;用PCR结合限制性酶切方法检测患者的AGTR1基因多态性。结果:基因型为AA者有230例,AC者有21例,未检测到CC基因型患者;在整体分析中,未发现该多态性与降压疗效相关;在男性亚组中,AC和AA基因型患者在无效、有效及显效3组中分布的差异有统计学意义(P=0.031),AC基因型患者的疗效优于AA基因型患者。结论:在中国男性高血压患者中,A50058C多态性可能会影响贝那普利的降压疗效;但由于本研究的样本量相对较少,最终的结论尚需在更大样本量的研究中加以确认。     

原发性高血压与血管紧张素原基因多态性的相关性研究进展

目的:原发性高血压病(Essential hypertension,EH)是人类心血管疾病发病率最高的一种疾病。迄今为止,其发病机制仍然不十分清楚,但是大量的研究表明,EH是多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病[1-2],在众多的EH候选基因和候选位点中,编码肾素-血管紧张素的基因是最有可能的易感基因,其中血管紧张素原(AGT)作为血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的前体物质,其浓度变化限制RAS中AngⅡ的转化速度。目前有关AGT基因多态性与EH之间关系的结论不尽相同,本文将对二者的相关性研究进展作一综述。     

血浆Hcy、MTHFR基因多态性与高血压合并ACI的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与高血压合并急性脑梗死(ACI)的相关性.方法 收集2019年1月至2021年1月该院188例高血压患者,按是否合并ACI将其分为ACI组(33例)和非ACI组(155例).比较2组胰岛素抵抗指数(H OMA-IR)、白细胞介素-6(IL...     

蒙古族与汉族人群GSTM3及CYP1A1基因多态性的研究

目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1 Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性扩增（ASA）技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1 Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异（P〈0.05）,CYP1A1 Exon7基因型分布频率无显著性差异（P〉0.05）。结论 GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1 Exon7基因型分布频率无显著性差异。     

冠心病患者SLCO1B1基因多态性分布研究

目的 探讨冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)患者SLCO1B1?1b(388 A>G)rs2306283、SLCO1B1?5(521 T>C)rs4149056基因的多态性分布,为临床冠心病患者个体化合理运用他汀类药物提供一定的理论依据.方法 采用横断面研究方法,选取2019年6月至2020年1月就诊于山西医科大学第二...     

南阳地区高血压人群基因多态性与抗高血压药物个体差异性关系临床研究

目的：分析河南省南阳地区抗高血压药物相关基因分布特征,为该地区高血压患者个体化治疗提供参考,提高抗高血压治疗的经济效益。方法原发性高血压患者135例,通过Tap-man探针法对目前国内外已达成共识的五大类降压药疗效相关的13个基因位点进行检测,分析相关基因在不同人群的分布特征。结果（1）南阳地区高血压患者可能对氢氯噻嗪、氨氯地平、氯沙坦类药物疗效较好;（2）美托洛尔降压效果一般且发生心动过缓风险过高;（3）女性患者服用ACEI类药物后咳嗽风险明显高于男性,且效果较男性差（P＜0.05）;（4）肥胖高血压患者可能对氨氯地平效果较好（P＜0.05）。结论南阳地区的高血压患者可广泛应用氢氯噻嗪、氨氯地平、氯沙坦类药物;对美托洛尔效果可能较差,不建议广泛应用;女性患者不建议应用ACEI类药物;肥胖患者应用氨氯地平效果可能较好。     

ACE基因多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系

目的 :探讨中国汉族人群血管紧张素转化酶基因插入/缺失 (I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系。方法 :应用PCR技术测定108例健康对照者和146例原发性高血压患者的ACE基因型 ,并进行心脏彩超检查 ,计算左室质量指数 ,然后进行统计学分析。结果 :(1)108例健康对照者中DD基因型频率17%、ID型37%、Ⅱ型46% ,原发性高血压组DD型21%、ID型39%、Ⅱ型40% ,两组比较 (P>0 05) ,ACE基因多态性在正常对照组与高血压组中差异无显著性。(2)75例高血压伴左室肥厚患者中 ,DD基因型频率29%、ID型35%、Ⅱ型36% ,而71例高血压不伴左室肥厚患者中 ,DD型13%、ID型43 5%、Ⅱ型43 5% ,两组比较P<0 05,DD基因型频率在高血压伴左室肥厚患者中高于高血压不伴左室肥厚患者。结论 :ACE的3种基因型与原发性高血压发病无关 ,但与高血压左心室肥厚的发生有关 ,DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚     

原发性高血压及胰岛素抵抗与ACE基因多态性的关系

胰岛素抵抗是独立的心血管病的危险因素,在EH的发生发展中起重要作用.ACE基因I/D多态性与高血压胰岛素抵抗的研究较少,而且ACE基因I/D多态性与原发性高血压的关系仍有许多争论.本课题主要研究老年高血压患者胰岛素抵抗与ACE基因多态性的关系,为临床高血压病的诊断和治疗提供依据.     

河南汉族人群抗高血压药物相关基因多态性与高血压发病及降压效果的关联研究

目的:研究抗高血压药物相关基因多态性在河南汉族人群中的频率分布,并探讨其与高血压发病的相关性,同时评价抗高血压药物基因检测的临床应用价值.方法:选取2019年1-12月郑州市中心医院确诊的526例原发性高血压患者作为高血压组,同时选取100例健康体检者作为对照组.应用PCR-荧光探针法对5类抗高血压药物相关的7个基因多...     

福建回族与汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的探索血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与福建省晋江市回、汉两族人群原发性高血压关系。方法采用聚合酶链反应检测福建省晋江市56例回族原发性高血压病患者（回族高血压组）、50例回族体检健康人（回族对照组）、67例汉族原发性高血压病患者（汉族高血压组）和60例汉族体检健康人（汉族对照组）ACE基因I／D多态性,观察DD、ID、II基因型及等位基因频率。结果ACE基因3种基因型（II、ID和DD）和等位基因（I、D）频数分布,汉族对照组分别为：19例（32．1％）、25例（41．7％）、16例（26．4％）、63频数（52．5％）、57频数（47．5％）;回族对照组为15例（30．0％）、23例（46．0％）、12例（24．0％）、53频数（53．0％）、47频数（47．0％）;汉族高血压组为23例（34．3％）、28例（41．7％）、16例（24．0％）、74频数（55．2％）、60频数（44．8％）;回族高血压组为19例（33．9％）、22例（39．2％）、17例（26．9％）、60频数（53．6％）、52频数（46．4％）。回族对照组高血压组、汉族对照组高血压组、回族高血压组汉族高血压组、回族对照组汉族对照组间比较,差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论ACE基因多态性与福建省晋江市回族和汉族原发性高血压发病无关。     

雌激素受体基因多态性与绝经后妇女原发性高血压及血脂关系的研究

目的 :探讨雌激素受体基因多态性在中国汉族绝经后妇女中的分布及其与原发性高血压和血脂水平是否相关。方法 :应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法 ,检测绝经后妇女中98例原发性高血压患者及90例正常对照者ER基因型 ,并与各组的血脂水平和高血压分级进行比较。结果 :ER等位基因X、x和P、p 频率在原发性高血压组和对照组分别为0 143、0 857、0 444、0 556和0 139、0 861、0 422、0 578。基因型频率分布符合hardy weinberg 平衡定律。XbaⅠ及PvuII酶切多态性中 ,基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuII2个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义 (P>0 05) ,且ER基因型在血脂水平、高血压分级组间比较差异均无显著意义 (P>0 05)。结论 :在绝经后妇女原发性高血压患者中存在ERXbaⅠ和PvuII基因多态性 ,但XbaⅠ和PvuII酶切多态性与原发性高血压无相关性 ,与血脂水平、高血压分级亦无相关性。     

潮汕人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨潮汕地区2型糖尿病(T2DM)患者载脂蛋白E(ApoE)基因遗传多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测T2DM并发CHD组(T2DM+CHD)、T2DM组和健康体检组的ApoE基因型,并检测所有受试者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG).结果 T2DM+CHD组的E4/E3基因型和E4等位基因频率均明显高于正常对照组和T2DM组(P＜0.01).与携带E3等位基因的T2DM+CHD患者相比,携带E4等位基因T2DM+CHD患者体内TC、LDL-C浓度升高,两者之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因E4等位基因可能增高潮汕人T2DM患者并发CHD的遗传易感性.     

佳木斯地区健康人群与高血压患者CYP3A4* 1G基因多态性分析

目的:通过比较本地区健康人与高血压患者CYP3A4*1G基因多态性的差异,探讨CYP3A4*1G基因多态性与高血压病的易感关系。方法 :采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测本地区健康人与高血压患者的CYP3A4*1G基因型分布及等位基因频率,通过χ2检验来比较本地区健康人与高血压患者基因型分布差异和等位基因频率差异。结果:高血压患者与健康人的基因分布及等位基因频率差异有显著性和高度显著性(P<0.05和P<0.01)。结论:高血压病的发生与CYP3A4*1G的碱基变异具有相关性。