广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的 探讨广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1基因的相关性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对52例SLE壮族患者和70例壮族健康人的HLA-DRB1基因进行研究。结果 SLE患者HLA-DRB1*1401及DRB1*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0.28,χ²=5.00,P=0.02及RR=0.39,χ²=3.95,P=0.05),患者组和对照组均未检出HLA-DRB1*08、DRB1*11和DRB1*13等位基因。结论 提示HLA-DRB1*1401及DRB1*16等位基因可能是广西壮族人SLE的保护基因,未发现易感基因。     

HLA-DRB1基因与慢性荨麻疹的相关性

目的探讨慢性荨麻疹与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法,检测慢性荨麻疹(CU)患者组144例(汉族64例,壮族80例)和正常对照组199例(汉族95例,壮族104例)的HLA-DRB1等位基因频率,使用SPSS13.0统计软件分析。结果在检测的16个位点中,DRB1*12和*1401等位基因频率在汉族患者组与汉族对照组间差异有统计学意义(Pc<0.001,RR=6.715;Pc<0.001,RR=28.776);DRB1*1401等位基因频率在壮族患者组与壮族对照组间差异有统计学意义(Pc=0.002,RR=4.526)。DRB1*12等位基因频率在汉族患者组与壮族患者组间比较,差异有统计学意义(Pc<0.001)。结论 DRB1*12和*1401等位基因可能与汉族CU有相关性;DRB1*1401等位基因可能与壮族CU有相关性;DRB1基因多态性在汉、壮族间分布有差异。     

广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因相关性研究

【摘要】 目的 探讨广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系。 方法 广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病145例（血管瘤组99例、脉管畸形组46例）,健康对照组105例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对3组HLA-DRB1等位基因进行分型,使用SPSS16.0统计软件分析DRB1基因在3个组中的分布。 结果 DRB1*0901、*1401、*16等位基因在血管瘤组、脉管畸形组、对照组的分布差异均有统计学意义（χ2 = 13.05,P < 0.01;χ2 = 12.79,P < 0.01;χ2 = 10.36,P < 0.01）。进一步在各组间进行两两比较,DRB1*0901等位基因频率在血管瘤组与脉管畸形组间（RR = 4.84,P < 0.01）及血管瘤组与对照组组间（RR = 3.21,P < 0.01）差异均有统计学意义。DRB1*16等位基因频率在血管瘤组与对照组组间（RR = 2.25,P < 0.01）及脉管畸形组与对照组间（RR = 2.60,P < 0.01）差异均有统计学意义。血管瘤组中DRB1*1401等位基因频率显著性低于对照组（RR = 0.30,P < 0.01）。 结论 DRB1*0901等位基因可能为广西地区汉族婴幼儿血管瘤的易感基因,而DRB1*1401等位基因可能是其拮抗基因。HLA-DRB1*16等位基因可能为广西地区汉族脉管性疾病的易感基因。     

山东汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性

目的 探讨山东汉族系统性红斑狼疮（SLE）的发生与HLA-DRB1等位基因间的关系。方法 应用Luminex^100流式分析仪，检测42例SLE患者和98例健康人对照14种HLA-DRB1等位基因。结果 SLE患者中检出12种HLA-DRB1等位基因，对照组中检出13种。其中HLA-DRB1＊07等位基因与SLE呈强正相关，r=9．643，P=0．002，Pc=0．028，RR=2．728，EF=0．204。HLA-DRB1＊15等位基因与SLE亦有关联，r=4．059，P=0．044，RR=1．84，Pc=0．0618。结论 HLA-DRB1＊07可能是山东汉族SLE的易感基因。     

广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因多态性与广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤的遗传相关性。方法:将广西汉族88例婴幼儿皮肤血管瘤患者(病例组)和105例正常汉族婴幼儿(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术对两组HLA-DRB1等位基因进行分型,SPSS软件进行统计分析。结果:病例组HLA-DRB1*16等位基因频率为28.98%,明显高于对照组的14.76%(RR=3.29,P<0.05);病例组HLA-DRB1*1401等位基因频率为6.82%,明显低于对照组的16.67%(RR=0.32,P<0.05)。结论:HLA-DRB1*16可能为广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤的易感基因。而HLADRB1*1401可能为其保护基因。     

广东汉族SLE患者HLA-DR、DQ、DP基因多态性研究

目的：研究广东汉族SLE患与HJA-DQ、DR、DP的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术，对48例广东籍汉族SLE患和102例健康对照静脉血样本HJA-DQ、DR、DP等位基因多态性进行研究。结果：SLE患DQA1*0101等位基因频率显升高(RR=8．12，P=0．004)，DQA1*0302明显低于正常组(RR=0．09，P=0．005)。DQB1*0301基因频率明显低于正常组，两比较有显性差异(P＜0．01)。SLE患DR3(DRB1*0301-DRB1*0302)基因频率显高于正常组(x。=14．24，P＜0．01，RR=20．20)；DRw52(DRB3*0101-DRB3*0301)基因频率显高于正常组(x^2=20．346，P＜0．01)；DRWl4：DRBl*1402，DRB1*1403基因频率也显高于正常组(P＜0．05)；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)基因频率明显低于正常组(P＜0．01)，DR9(DRB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)基因频率也显低于正常组(P＜0．01)，DPA1*0202等位基因频率显高于正常组(x^2=4．124，P＜0．05，RR=3．54)，SLE患DPA1*0201等位基因频率显低于正常组(x^2=4．595，P＜0．05，RR=0．37)。结论：提示HLA-DQA1*0302、DQB1*0301；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)，DR9(DPB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)对SLE发病可能有一定保护作用。DPA1*0202为广东籍48例SLE患的易感基因，而DPA1*0201可能为其保护基因。     

自体血清皮肤试验阳性慢性荨麻疹与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨广西地区自体血清皮肤试验阳性慢性荨麻疹与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系。 方法 对144例广西地区慢性荨麻疹患者进行自体血清皮肤试验,按试验结果分为阳性组62例,阴性组82例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法,对患者组和199例正常人对照组进行HLA-DRB1等位基因的分型,并分析DRB1基因在3个组中的分布。使用SPSS13.0统计软件分析。结果DRB1*01、*1401、*16等位基因频率在阳性组、阴性组和正常人对照组间比较,差异均有统计学意义（χ2 = 10.92,Pc = 0.03;χ2 = 35.34,Pc < 0.01;χ2 = 12.69,Pc = 0.03）。进一步在各组间进行两两比较,仅DRB1*1401等位基因频率在自体血清皮肤试验阳性组与对照组间（RR = 17.09,Pc < 0.01）及自体血清皮肤试验阳性组与阴性组间（RR = 7.20,Pc < 0.01）,差异均有统计学意义。结论 DRB1*1401等位基因可能是广西地区自体血清皮肤试验阳性慢性荨麻疹的易感基因或与其连锁。     

HLA-Ⅱ类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究

目的 探讨大疱性类天疱疮(BP)与HLA-Ⅱ类基因的相关性，BP的免疫遗传发病背景。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法对上海地区汉族56例类天疱疮患者和150例健康对照进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较明显增高，与BP的临床特征黏膜损害正相关，与靶抗原BP230抗体正相关：DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较也明显增高，与靶抗原BP180正相关：DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低(P=0．007，RR=0．358)，与BP的年龄因素和对皮质类固醇的治疗反应负相关。结论 DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮器官系统损害相关性研究

目的分析HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)器官系统损害的相关性。探讨广西壮族SLE从基因到临床表达的发病机制。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测128例确诊的SLE患者的HLA-DRB1,DQA1等位基因,并与患者的各种临床指标进行统计学分析。结果蛋白尿与DRB1*15和DRB1*16负相关,与DQA1*0301正相关;血尿素氮增高与DRB1*1401和DQA1*0501负相关;C3降低与DRB1*1401负相关,与DQA1*0101正相关;白细胞减少与DRB1*16负相关;贫血和淋巴细胞减少与DQA1*0102正相关;血小板减少与DQA1*0301负相关;面部红斑与DQA1*0101负相关;关节痛与DQA1*0104正相关。结论多个HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族SLE临床表现有相关性。广西壮族SLE遗传背景与其他人种有所不同。     

类天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

为探讨HLA-DRE1基因与类天疱疮（BP）的相关性，采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针PCR-SSOP方法对上海地区汉族56个BP患者和150名健康对照进行了HLA-DRB1基因分型。结果与健康对照组比较，BP患者HLA-DRBI*10（DRB1*1001）基因频率明显增高(Pc=0.022，RR=6.466)。结果提示HLA-DRB1*10(DRB1*1001)可能是我国上海地区汉族BP患者的易感基因。     

新疆维吾尔族和汉族天疱疮患者临床特征研究

目的:比较新疆地区维吾尔族和汉族天疱疮患者临床特征。方法:回顾性分析121例维吾尔族、汉族天疱疮初次住院患者的临床资料(维吾尔族59例,汉族62例),总结其临床特点,从发病年龄、临床分型、黏膜受累情况及病情分级等几个方面分析新疆地区维吾尔族和汉族天疱疮的差异。结果:维吾尔族患者和汉族患者相比,其发病年轻化、黏膜受累、患寻常型天疱疮几率及病情严重程度均显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维吾尔族天疱疮患者与汉族人群相比更倾向青中年发病,更易患寻常型天疱疮,且更易发生黏膜损害,死亡率明显高于汉族。     

新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性调查

目的 探讨新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的分布特点.方法 限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型在新疆134例维族和166例汉族人群的分布频率.结果 新疆汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C 21.7％、C/T 53.0％和T/T 25.3％,维族为C/C 16.4％、C/T 80.6％和T/T 2.96％,两者差异有统计学意义(P＜0.01).维族男性该基因型频率分别为16.95％、29.67％和3.39％,女性为16.0％、81.33％和2.67％;汉族男性为25.8％、47.1％和27.1％,女性为17.28％、59.26％和23.46％,维族与汉族男女性差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆维、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,在性别间未见差异.     

河南省焦作地区痤疮流行病学调查

目的了解焦作地区痤疮患病率及其影响因素。方法采用整群抽样方法,对焦作地区多个社区进行流行病学调查。结果共调查1547人,发现痤疮患者100人,患病率6.46%,标化患病率8.39%;其中男性标化患病率8.80%,女性标化患病率7.86%,男女痤疮患病率差异无统计学意义(P>0.05)。汉族患病率6.48%,回族5.71%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过本次流行病学调查获得了焦作地区痤疮的患病率、影响因素以及汉族与回族痤疮患病的情况。     

内蒙古蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw*0602,-DQB1等位基因的相关性

目的探讨内蒙古蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw*0602,-DQB1等位基因的关联性。方法利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对蒙古族寻常性银屑病患者65例及对照组正常蒙古族60例样本进行分型检测并比较分析。结果①寻常性银屑病患者组HLA-Cw*0602,-DQB1*0201等位基因频率较对照组明显升高,差异有统计学意义(P0.05);②HLA-Cw*0602,-DQB1*0201在Ⅰ型及家族史阳性银屑病患者中显著升高(P0.05);③HLA-DQB1*0301在患者组中有显著下降(P0.05)。结论①HLA-Cw*0602及-DQB1*0201可能是内蒙古地区蒙古族寻常性银屑病的易感基因;有家族史和无家族史银屑病患者可能存在遗传背景上的差异。     

广西壮族、汉族系统性红斑狼疮与Toll样受体9基因多态性研究

目的 探讨TLR9单核苷酸多态性与广西系统性红斑狼疮（SLE）患者发病的相关性,以及其在壮族、汉两个民族间的差异。 方法 聚合酶链反应-限制性酶切技术、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对97例广西SLE患者和202例广西健康对照者的TLR9基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率与SLE部分临床实验室指标的关联性,并比较两民族间的差异。 结果 TLR9 rs352140CC、CT、TT基因型频率在汉族SLE组与汉族对照组中分别为42.9%、41.1%、16.1%和38.3%、55.8%、5.8%,差异有统计学意义（P < 0.05）,其C、T等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9rs352140 C/T基因型频率和等位基因频率在壮族SLE组与壮族健康对照组间、壮族SLE组与汉族SLE组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率在ds-DNA阳性组比阴性组高（P < 0.05）,而T等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在SLEDAI ≥ 9组比SLEDAI < 9组高,差异有统计学意义（均P < 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在ANA阳性组与阴性组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 TLR9 rs352140基因多态性可能与广西汉族人SLE的易感性有关, TLR9基因多态性与部分SLE指标可能具有相关性。     

凉山地区雀斑流行病学调查

目的了解凉山地区雀斑患病情况及患病规律,探讨汉族与彝族、农村与城区患病差异。方法采用整群抽样,社区调查方式进行。参与者现场填写问卷,接受皮肤病专业医师检查。资科以EpiData录入,使用SPSS13.0进行数据分析。结果共调查10503人,发现雀斑患者2875人。粗患病率27.4%(标准化患病率23.6%)。5岁以后患病率逐渐增加,20～29岁达到高峰,患病率33.6%,30岁以后患病率逐渐下降。男性患病率17.2%,女性患病率34.5%(P0.01)。农村患病率31.5%,城区19.4%(P0.01)。汉族患病率27.7%,与彝族患病率27.3%相近(P0.05);汉族男性患病率16.4%,彝族男性患病率21.2%(P0.01);汉族女性患病率35.8%,彝族女性患病率31.5%(P0.01)。结论凉山地区雀斑患病率为27.4%。女性患病率高于男性,男女患病率之比为1∶2;农村患病率高于城区。汉族与彝族总体患病率相近,彝族男性患病率高于汉族男性,彝族女性患病明显低于汉族女性。     

175例白癜风患者15种神经内分泌免疫因子的检测

目的 检测白癜风患者血清中15种神经内分泌免疫因子(ANG-Ⅱ、EP-β、IFN-γ、sICAM-1、5-HT、IL-10、酪氨酸酶抗体IgM、TNF-α、IL-8、IL-6、酪氨酸酶抗体IgG、IL-2、NE、Cortisol、E),并结合维吾尔医理论探讨其与白癜风发病的关系.方法 采用ELISA测定175例白癜风患者血清中上述指标水平,并与60例正常人对照组比较.结果 175例白癜风患者血清ANG-Ⅱ、EP-β、IFN-γ、sICAM-1、5-HT、IL-10、酪氨酸酶抗体:IgG、NE、Cortisol、E的浓度显著性高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).而TNF-α、IL-8、IL-2、IL-6浓度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).IgM浓度与对照组差异无统计学意义(P>0.05).稳定期患者ANG-Ⅱ、5-HT、IL-8、Cortisol浓度高于进展期患者,差异有统计学意义(P<0.01).其余指标差异无统计学意义.结论 白癜风发病过程是一个神经内分泌免疫网络的综合过程,与维吾尔医"kuwiti tabiiy"(自然力)失调致白癜风理论是否一致值得研究.

Abstract：

Objective To measure the serum levels of 15 neuroendocrine and immune factors, including angiotensin-Ⅱ (ANG-Ⅱ), endorphin-β (EP-β), interferon-γ (IFN-γ), soluble intercellular adhesion molecule-1 (sICAM-1), 5-thrombotonin (5-HT), interleukin-10 (IL-10), IgM, tumor necrosis-α (TNF-α), IL-8, IL-6, IgG,IL-2, norepinephrine, cortisol and adrenaline in patients with vitiligo, and to analyze their association with the development of vitiligo according to traditional Uyghur medicine theory. Methods Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) was conducted to measure the serum levels of the above 15 neuroendocrine and immune factors in 175 patients with vitiligo and 60 normal human controls. Results There was a significant increase in the serum levels of ANG-Ⅱ , EP-β, IFN-γ, sICAM-1, 5-HT, IL-10, IgG, norepinephrine, cortisol and adrenaline, together with a decrease in those of TNF-a, IL-8, IL-2 and IL-6 in patients with vitiligo compared with the controls (all P < 0.01). No statistical difference was observed for the serum level of IgM between the patients and controls (P > 0.05). Increased serum levels of ANG-Ⅱ, 5-HT, IL-8 and cortisol were noted in patients with stable vitiligo in comparison with those with progressive vitiligo (all P < 0.01), while the levels of the other factors were similar between the stable and progressive vitiligo patients. Conclusions The development of vitilito is a comprehensive process with the involvement of various neuroendocrine and immune factors,and whether the conclusion agrees with the traditional Uyghur medicine theory that imbalanced "kuwiti tabiiy" ["Nature power" (of human body)] induces vitiligo derserves further studies.     

广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1基因相关性研究

目的　为了探讨广西壮族系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA DQA1相关性。方法　用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对 5 1例SLE壮族患者和 70例壮族健康人的HLA DQA1基因进行研究。结果　两组均未发现HLA DQA1 0 2 0 1, 0 3 0 2及壮族健康人的DQA1 0 60 1等位基因。SLE组DQA1 0 10 1频率显著高于对照组 (RR =3 .2 72 7,χ2 =7.3 2 1,P =0 .0 0 9) ,而DQA1 0 10 4, 0 3 0 1频率均显著低于对照组 (RR =0 .45 61,χ2 =3 .885 ,P =0 .0 49和RR =0 .43 17,χ2 =4.843 ,P =0 .0 2 8)。结论　DQA1 0 10 1可能是广西壮族SLE易感基因 ,DQA1 0 10 4和DQA1 0 3 0 1可能为保护基因。     

四川彝族麻风易感性和HLA—DRB1和HLA—DQB1等位基因的相关性研究

目的：分析四川省彝族人群HLA—DRB1、HIA—DQB1等位基因与麻风的相关性。方法：运用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—ssP）方法,对四川省彝族100例麻风患者和100例健康对照分别进行HLA—DRB1和HLA—DQB1等基位因检测,并比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异。结果：麻风病例组HIJA—DRB1＊13等位基因频率较对照组显著增高（P〈0．05）。结论：Hu—DRB1＊13可能与四川省彝族麻风的易感性相关。     

内蒙古蒙古族和汉族人群白细胞介素12通路相关基因多态性与寻常型银屑病相关性及与HLA-Cw*0602交互作用研究

【摘要】 目的 探讨白细胞介素12（IL-12）通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族和汉族寻常型银屑病患者的遗传相关性及与HLA-Cw*0602的交互作用。方法 收集2012年12月至2018年3月于内蒙古医科大学附属医院住院的寻常型银屑病患者1 409例为病例组,其中汉族1 030例,蒙古族379例,健康对照组1 483例,其中汉族965例,蒙古族518例。采集受试者外周静脉血5 ml提取DNA,选择位于IL-12B（rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212）、IL-23R（rs11209026、rs2201841、rs7530511）、IL-28RA（rs4649203）基因区域的9个单核苷酸多态性（SNP）,利用二代测序法进行基因多态性检测,利用序列特异性引物PCR对HLA-Cw*0602进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较两组等位基因频率,并计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）,R × C列联表卡方检验进行单倍型分析。结果 IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率在汉族病例组显著低于汉族对照组（P < 0.005）;IL-12B基因rs3213094等位基因频率在蒙古族病例组显著低于蒙古族对照组（P < 0.005）。汉族和蒙古族病例组HLA-Cw*0602阳性率均显著高于相应民族对照组（P < 0.005）。分层分析显示,汉族HLA-Cw*0602阳性病例组IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率显著低于汉族对照组（P < 0.005）,而阴性病例组与汉族对照组各等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。蒙古族HLA-Cw*0602阳性或阴性病例组各等位基因频率与相应对照组差异均无统计学意义（P > 0.005）。分析IL-12B基因区域的5个SNP构建单倍型,在汉族、蒙古族病例组和对照组中6个单倍型分析差异均无统计学意义（P > 0.005）。基于HLA-Cw*0602分层的IL-12B基因多态性单倍型分析,蒙古族、汉族7个单倍型无论HLA-Cw*0602阳性和阴性病例组及对照组中的频率差异无统计学意义（P > 0.005）。HLA-Cw*0602阳性和阴性蒙古族病例组和对照组,单倍型GATGT频率在两组间差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-12通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族、汉族人群寻常型银屑病具有相关性,且IL-12B与HLA-Cw*0602在寻常型银屑病发病过程中可能存在交互作用。