32 例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析

目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）进行鉴别分析。方法203_1年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH。负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断。结果32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症（classicalphenylke-touria,CPKU）,15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症。结论对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗。     

威海市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况。方法采用Guthrie’s细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L。对血Phe浓度高于切值者,实施BH4负荷试验或Phe BH4联合负荷试验及尿蝶呤谱分析,进行鉴别诊断。结果威海市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/9639:经典型PKU经低Phe饮食治疗后,其体格和智能发育良好,智商(IQ)>85,BH4D经BH4和左旋多巴(L-DOPA),5-羟色氨酸(5-HTP)联合治疗,临床症状明显缓解。结论威海市新生儿PKU发病率,略高于全国的平均水平,符合全国发病率北高南低的特点。对初筛为可疑阳性新生儿尽早实施鉴别诊断试验,有助于恰当治疗措施的选择,改善预后。     

四氢生物蝶呤缺乏症的筛查及护理

目的 对323例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿进行了四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的筛查。方法 采取尿蝶呤分析及BH4负荷试验。结果 在323例HPA患儿中有14例为BH4缺乏，经BH4等联合治疗，取得良好效果。结论 尿蝶呤分析是BH4缺乏常用的筛查方法。BH4负荷实验是临床上诊断BH4缺乏症比较可靠的方法。     

尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用

目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断.结果筛检出11例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症,患儿尿新蝶呤(N)与生物蝶呤(B)值之比极度增高(N/B197±250),B百分率极低为(1.0±0.8)%.其中4例口服BH4后,血苯丙氨酸浓度由(720～1 200) μmol/L降至(120～240) μmol/L.结论 BH4缺乏症在HPA中发生率约12%,尿蝶呤分析是用于BH4缺乏症筛检的有效方法.     

高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用

高苯丙氨酸血症(HPA)是一种常见的遗传代谢病,根据病因学可分为两大类:经典型苯丙酮尿症,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所造成;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症:由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶--BH4缺乏所造成,经典型苯丙酮尿症主要治疗措施是给予患儿低苯丙氨酸饮食,而BH4缺乏症则需要补充BH4以及必要的神经递质,如果按照经典型PKU控制饮食,即使血苯丙氨酸浓度降至正常范围仍会出现进行性的神经系统损害的症状,早期鉴别诊断HPA的类型并给于正确的治疗尤为重要。通过测定尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)的含量计算B%并结合BH4负荷试验可以准确快…     

顺德地区新生儿先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症调查

目的分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况及治疗效果。方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,对接受治疗的患儿进行随访。结果 260 765例新生儿中,确诊CH 121例,发病率1/2 155;确诊HPA 7例,发病率1/37 251,其中经典型苯丙酮尿症2例、轻～中度HPA 3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例。所有确诊患儿经有效治疗,未见智力及体格发育障碍。结论顺德地区CH发病率较高,HPA发病率较低;顺德地区CH初筛促甲状腺激素临界值定为8mIU/L较为适合;早期诊断和鉴别诊断有利于指导治疗和保证疗效。     

姐妹同患高苯丙氨酸血症2例临床护理

高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度>120μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(PKU),极少数是由于PAH的辅酶-四氢生物喋呤(BH4)缺乏而导致的BH4缺乏症[1]。两者治疗截然不同,早期鉴别诊断尤为重要。血清和组织中高浓度Phe     

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。     

HPLC法在小儿尿液新蝶呤和生物蝶呤检测中的应用

目的 建立HPLC法测定小儿高苯丙氨酸血症(HPA)患者尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)含量的方法,以帮助临床对经典型苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的诊断和鉴别诊断.方法 选用Cosmosil 5C18-AR-Ⅱ色谱柱(4.6 I.D.×250 mm),甲醇-水(8∶92)为流动相,用三维荧光检测器检测.结果 新蝶呤线性范围为1.60～40.0 ng/μl,生物蝶呤线性范围为1.73～43.2 ng/μl;最小检测限为0.16 ng/μl和0.1728 ng/μl.样品测定的变异系数(CV)值分别为2.18%和1.70%;原尿样品前处理时氧化的最佳时间为30 min;原尿样品不便于保存,氧化后可于室温或4℃冰箱保存3 d.结论 本方法准确、可靠、简便易行,灵敏度高,方法学实验结果满意,适用于临床HPA患儿的鉴别诊断.     

应用荧光法筛查吉林地区新生儿苯丙酮尿症

目的了解吉林地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况。方法本地区出生的新生儿27509例,取出生48～72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸（Phe）含量,凡苯丙氨酸≥120μmol／L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果27509例标本中,初次筛查检出7例阳性结果,其浓度在121～1740μmol／L之间,7例已复查,3例结果仍为阳性,其余均正常,吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。结论吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。     

利用质谱仪测苯丙氨酸和酪氨酸的比值鉴别诊断新生儿高苯丙氨酸血症的灵敏度

为探索电射流串联质谱法测氨基酸用于鉴别诊断不同类型的高苯丙氨酸血症(HPA)的敏感性,对78例苯丙氨酸浓度大于150umol/L新生儿的干血标本进行研究,用电射流串联质谱仪(ESI-TMS)定量分析苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr),并借助于两者的比值区分苯丙酮尿症(PKUn=23)和无PKU的HPA病人(nonpku-HDAn=35;P＜0.001),灵敏度达100%.一过性HPA新生儿(n=9)的苯丙氨酸和酪氨酸比值,低于nonpku-HPA(P＜0.001).以ESI-TMS测氨基酸,提供一个鉴别诊断HPA的有效诊断工具,也是用干血斑进行新生儿筛选的适宜方法.     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象，采集符合标准的血样，送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测，采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度，筛选出阳性患儿，并召回复诊，对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例，初筛阳性病例178例，均全部召回，确诊阳性14例，发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高，确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险，后续还应加强管理和健康宣传，做到早筛查、早诊断、早治疗。     

2008-2012年扬州市新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析2008-2012年扬州地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的筛查和发病情况,为今后做好该项工作提供可靠的依据.方法 采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,对全市153 782例新生儿,出生后72 h充分哺乳后,采足跟血制成干血片,进行苯丙氨酸（PHE）及促甲状腺激素（TSH）的检测.TSH≥9.0 mIU/L、PHE≥2.0 mg/dL的新生儿为可疑阳性,召回复查并确诊.结果 5年间共筛查新生儿153 782例,平均筛查率87.98%,PKU确诊15例,发病率1/10 252,男女之比为1∶1.59;CH确诊38例,发病率1/4 046,男女之比为1∶1.71,男女发病率比较差异无统计学意义（P〉0.05）.扬州市PKU和CH的发病率与全国平均水平接近.结论 新生儿疾病筛查覆盖率的不断提高,严格的质量管理,及时规范治疗是新生儿疾病筛查成败的有力保障.     

切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值

目的对中山市85 323例新生儿行串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症(HPA)的结果进行回顾性分析,评价重设定苯丙氨酸(Phe)、Phe/酪氨酸(Tyr)切值在新生儿HPA筛查中的临床价值。方法选取2014年2月至2018年9月行串联质谱法筛查HPA的新生儿为研究对象,分析切值重设定前后的初筛和确诊情况,了解切值重设定的临床意义。结果切值重设定前后新生儿HPA的筛查阳性率分别为4.57%(1 716/37 527)、0.47%(223/47 796),分别确诊HPA 2、3例,该市新生儿HPA发病率约为1/17 064(5/85 323)。Phe与Phe/Tyr新切值联用对全部新筛结果、切值设定前后及男女新筛结果进行分析,筛查阳性率分别为0.02%、0.01%、0.02%、0.02%、0.02%,均明显低于分别使用Phe原新切值、Phe与Phe/Tyr原切值及HPA诊断"金标准"(120μmol/L)对其进行新筛的阳性率,进一步验证新切值筛查性能结果显示无漏筛,且随访未发现假阴性案例,表明Phe、Phe/Tyr新切值联用在保持筛查敏感性的同时,可提高新生儿HPA的筛查特异度;新生儿性别对Phe、Phe/Tyr切值的影响差异无统计学意义(P0.05)。结论串联质谱法筛查新生儿HPA在实验室积累一定样本量情况下,应重设定本实验室的参考值,以获得更高的筛查特异性,指导临床早期确诊和治疗新生儿HPA。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查效率的因素分析

目的回顾性分析广州市706 575例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和确诊结果。比较不同新生儿性别、体质量、孕龄间新生儿PKU的筛查效率,探讨影响PKU筛查效率的因素。方法收集2015年1月1日至2017年12月8日广州市全市各医院产科出生的新生儿共706 575例为研究对象,出生72h充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量进行PKU初筛。筛查结果阳性者通过基因检测进行确诊。结果 706 575例新生儿初筛阳性323例,筛查阳性率为0.046%,共检出PKU患儿22例,发病率为1∶32 117。男性、低体质量儿和早产儿组的发病率分别高于女性、正常体质量儿和足月产儿组。男性和女性组的筛查阳性率相近,男性组阳性预测值虽稍高于女性组,但差异无统计学意义(P0.05)。低体质量儿和早产儿组的筛查阳性率分别高于正常体质量儿和足月产儿组,差异有统计学意义(P0.05);但阳性预测值却相反,均低于正常体质量儿和足月产儿组,差异有统计学意义(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是新生儿PKU早期诊断早期治疗的有效措施。应建立本地区本实验室低体质量儿和早产儿的筛查阳性切值,有利于进一步提高低体质量儿和早产儿的PKU筛查效率。     

细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（简称PKU）是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了宋丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍。它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病。因PKU在新生儿期缺乏特异的症状,给早期诊断带来困难,敌对新生儿进行筛查,做到早期发现、及时诊断、尽早治疗,以免发生智力障碍。为此,本病在我国部分地区已列为法定筛查项目之一。我们自1997年开始在全省建立了新生儿疾病筛查网络,用细菌抑制法对新生儿足跟血片作苯丙氨酸测定进行PKU筛查。1筛查方法…     

鸡西地区新生儿先天甲状腺功能减退症筛查分析

目的：探讨鸡西市新生儿先天性甲减的发病率及治疗效果，以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法：新生儿出生后72小时，充分哺乳后足跟采血，应用酶联免疫吸附方法（ELISA）分析法测定标本中TSH水平。结果：可疑阳性者召回，复查TSH仍高者，则召回采静脉血做T3T4确诊，对确诊的先天性甲减患儿用甲状腺素替代治疗。筛查31844例新生儿中先天性甲减患儿12例，发病率1/2653。结论：新生儿甲减筛查是早期发现，及时诊断和治疗患儿的关健，能有效改变甲减患儿预后，提高我国的人口质量。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究

目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25 448,CH平均发病率为1/2 544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。     

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果分析

目的:了解我省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:新生儿出生48～72 h喂足6次奶后足跟部采血,滴在规定的S&;S903滤纸片上,室温自然干燥后,CH筛查采用时间分辨免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的浓度,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸的浓度.结果:对我省部分地区28 721例新生儿进行筛查,确诊CH11例,发病率为1/2 611(11/28 721);未检出PKU.结论:新生儿筛查是早期发现CH和PKU患儿、及时诊断、治疗和预防智力低下发生,提高人口素质的重要措施,值得大力推广.