进行性肌营养不良15例临床分析

目的通过对进行性肌营养不良的临床分析,探讨该病的发病机制,了解该病的治疗手段,以便更好地提高患儿的生存时限.方法对资料进行血清肌酸磷酸激酶(CPK)、GOT、GPT、LDH、肌电图、行活体组织检查.结果血清肌酸磷酸激酶(CPK)除1例为Ou/外,10例均升高,210～1387u/L,其中5例伴GOT、GPT升高,4例伴LDH升高.3名患儿肌电图显示在左胫前肌、股四头肌、右腓肠肌静息时有纤颤波和正相波,轻微收缩时波幅降低,多相波增多,提示为肌源性损害肌电图.3例患者行活体组织检查,病理发现肌纤维肿胀、细胞核增大居中和数目增多、肌纤维减少、纤维之间大量脂肪沉积和结缔组织.结论通过对进行性肌营养不良的临床分析,开发更有效的载体,选择合适的基因引入途径,减轻机体对病毒载体的免疫,挽救多种组织的退化,彻底治愈本病.     

进行性肌营养不良15例临床分析

目的 通过对进行性肌营养不良的临床分析,探讨该病的发病机制,了解该病的治疗手段,以便更好地提高惠儿的生存时限。方法 对资料进行血清肌酸磷酸激酶(CPK)、GOT、GPT、LDH、肌电图、行活体组织检查。结果 血清肌酸磷酸激酶(CPK)除1例为Ou/L外,10例均升高,210～1387u/L,其中5例伴GOT、GPT升高,4例伴LDH升高。3名惠儿肌电图显示在左胫前肌、股四头肌、右腓肠肌静息时有纤颤波和正相波,轻微收缩时波幅降低,多相波增多,提示为肌源性损害肌电图。3例患者行活体组织检查,病理发现肌纤维肿胀、细胞核增大居中和数目增多、肌纤维减少、纤维之间大量脂肪沉积和结缔组织。结论 通过对进行性肌营养不良的临床分析,开发更有效的载体,选择合适的基因引入途径,减轻机体对病毒载体的免疫,挽救多种组织的退化,彻底治愈本病。     

用多重PCR快速检测DMD基因缺失

应用两步多重ＰＣＲ，对２０例无亲缘关系的患者进行基因缺失检测，检出９例患者为基因缺失型，占受检患者的４５％。该方法简便、快速，可用于临床基因诊断     

进行性肌营养不良症的康复研究

进行性肌营养不良为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。预后为心肌无力而导致不良后果。     

进行性肌营养不良的病毒载体治疗进展

进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一种缓慢进行性加重的以肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)为最常见的一种类型,是一种致死性的X-连锁遗传疾病,由编码肌营养不良蛋白的基因突变所致。该病目前无特效治疗方法,糖皮质激素被临床证实可延缓疾病进展,近年来基因治疗成为新的研究热点。本文就与基因治疗密切相关的病毒载体研究进行综述。     

假性肥大型进行性肌营养不良同胞兄弟2例

患者男性15岁 ,因发热咳嗽5天入院。5天前因受凉出现咳嗽、咯白色泡沫痰 ,近两日咳嗽加重 ,痰增多 ,偶咯黄稠痰 ,咯痰不畅 ,呼吸困难 ,伴有发热 ,体温39℃以上 ,门诊抗感染治疗未见好转而入院。患者幼年无其他疾患 ,9岁时出现双下肢无力 ,走路不稳 ,上楼困难 ,一碰即倒且不易自己爬起 ,此现象进行性加重 ,至11岁时双下肢“瘫痪” ,双上肢上举困难 ,一手拿物时需另一手扶助 ,常因感冒而发热咳嗽 ,均需打针吃药才能好转。家庭中父母体健 ,两个姐妹体健 ,一个哥哥于7岁时出现双下肢无力 ,其表现与发展过程均与患者相同 ,经多方治疗 ,加强营养等…     

进行性肌营养不良怎么办

我家宝宝3岁时曾因腹痛就诊,检查肝功示转氨酶升高,考虑肝炎。经过2个月的治疗,宝宝腹痛缓解了,但复查肝功示转氨酶仍升高。后带其到医院检查查肝功仍提示转氨酶提示升高,且巨细胞病毒抗体阳性,诊断为巨细胞病毒性肝炎,给予干扰素肌肉注射、保肝治疗3个月,转氨酶较前略有下降,便请医生开药出院。隔了半年又给宝宝复查     

进行性肌营养不良动物模型及治疗药物研究进展

进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病,目前尚无有效治疗手段。随着对进行性肌营养不良的深入研究,已开发出一系列动物疾病模型用于评价治疗药物疗效,如肌营养不良蛋白缺陷小鼠、双基因敲除Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)表型小鼠、肌萎缩蛋白缺陷犬和斑马鱼肌萎缩模型等。多种治疗手段和药物正处于研发阶段,如抑制无义突变、外显子跳跃疗法、基因治疗、缓解钙毒性药物和抗氧化剂等。该文对进行性肌营养不良的发病机制、动物模型的建立和评价以及治疗药物进行综述。     

新型化合物PTC124可治疗杜氏进行性肌营养不良症

2007年4月，最新刊登在《自然》杂志上的数据表明，PTCThPrapeutics公司的实验性化合物PTC124，在对杜氏型肌营养不良患者的Ⅱ期临床试验中，显示了积极的治疗效果。PTC124是一种口服的在研新药，可用于治疗由基因无效突变引起的遗传障碍。PTCTherapeutics公司通过分析1800种遗传性障碍得出，有相当多的遗传疾病是由基因无效突变引起的，     

强直性肌营养不良症的基因诊断

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。     

肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析

进行性肌营养不良症（progresive muscular dystrophies,PMD）是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病。主要表现为受累肌群呈进行性对称性无力和萎缩，部分患者有肌群假性肥大，病情重，预后差，最后完全丧失运动能力，大多数患者在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。临床常见为假肥大型、肢带型和面肩肱型，该病至今尚无确切有效的疗法。     

进行性肌营养不良的临床与肌电图35例报告

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病,有许多类型,表现为不同程度和部位骨骼肌进行性无力和萎缩。我院自1990年1月～1991年10月共收集经临床和肌电图确诊的进行性肌营养不良35例,分析如下:1 临床资料1.1 一般资料:男性28例,女性7例;5岁以下1例,6～15岁20例,16～30岁9例,30岁以上5例,有家族史者3例。从发病到就诊时间:5年以内者23例,5年以上     

采用9对引物检测假肥大型肌营养不良症的基因缺失

目的：研究快速、准确检测假肥大型肌营养不良（DMD／BMD）基因缺失的方法。方法：采用9对引物的多重链式聚合酶反应（mPCR）检测169例DMD／BMD基因缺失。结果：169例患者中85例检测出基因缺失，总缺失率为50．3％。结论：9对引物的mPCR在DMD／BMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、实用等特点，便于推广。     

以肾损害为首发表现的进行性肌营养不良一例

[病例]女,14岁.因四肢无力进行性加重2年,双下肢肌肉逐渐萎缩行走困难半年就诊.患者于入院前2年无明显诱因出现双下肢乏力,走路笨拙易跌倒,不能奔跑及登楼,查体时发现血肌酐184.00μmol/L,尿素9.61mmol/L,当地医院诊断为肾炎,在对症保肾治疗过程中乏力加重,站立时腹部凸出,两足撇开,行走时呈特殊"鸭步"步态,当由仰卧位转站立位时非常困难,必须先翻身俯卧,再用手攀缘两膝,逐渐向上支撑站起.     

以肾损害为首发表现的进行性肌营养不良一例

【病例】女,14岁。因四肢无力进行性加重2年,双下肢肌肉逐渐萎缩行走困难半年就诊。患者于入院前2年无明显诱因出现双下肢乏力,走路笨拙易跌倒,不能奔跑及登楼,查体时发现血肌酐184．00μmol／L,尿素9．61mmol／L,当地医院诊断为肾炎,在对症保肾治疗过程中乏力加重,站立时腹部凸出,两足撇开,行走时呈特殊“鸭步”步态,当由仰卧位转站立位时非常困难,必须先翻身俯卧,再用手攀缘两膝,逐渐向上支撑站起。入院半年前逐渐出现四肢肌肉萎缩,为求进一步诊治入我院。     

超声引导穿刺活检诊断进行性肌营养不良

1 病例资料 男,3岁.主因发热8 h,左侧眼角、口角阵挛性抽动30 min入院.查体:体重17.5 kg.体温37.5℃,脉搏116/min,呼吸22/min.意识清,发育好,面部表情正常,行走轻度鸭步,能跳跃.肩部活动自如,双上肢上举有力,越过头部,双下肢肌张力正常,膝腱、跟腱反射正常,腓肠肌无萎缩与肥大.查血天冬氨酸转氨移酶88 U/L、乳酸脱氢酶514 U/L、α-羟丁酸脱氢酶540 U/L、肌酸激酶4433 U/L、肌酸激酶同工酶104 U/L,丙氨酸转氨酶81 U/L,甲、乙、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒标志物均为阴性,血清铜蓝蛋白、抗溶血性链球菌素"O"、类风湿因子、红细胞沉降率、C反应蛋白、自身抗体、补体C3均正常.肌电图检查提示肌源性损害(活动期).     

超声引导穿刺活检诊断进行性肌营养不良

1 病例资料 男,3岁.主因发热8 h,左侧眼角、口角阵挛性抽动30 min入院.查体:体重17.5 kg.体温37.5℃,脉搏116/min,呼吸22/min.意识清,发育好,面部表情正常,行走轻度鸭步,能跳跃.肩部活动自如,双上肢上举有力,越过头部,双下肢肌张力正常,膝腱、跟腱反射正常,腓肠肌无萎缩与肥大.查血天冬氨酸转氨移酶88 U/L、乳酸脱氢酶514 U/L、α-羟丁酸脱氢酶540 U/L、肌酸激酶4433 U/L、肌酸激酶同工酶104 U/L,丙氨酸转氨酶81 U/L,甲、乙、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒标志物均为阴性,血清铜蓝蛋白、抗溶血性链球菌素"O"、类风湿因子、红细胞沉降率、C反应蛋白、自身抗体、补体C3均正常.肌电图检查提示肌源性损害(活动期).     

进行性肌营养不良患者肌肉组织血小板衍生生长因子受体的表达

血小板衍生生长因子(PDGF)是一个多功能因子~([1]), 是间充质结缔组织构成细胞的生长刺激和诱导剂~([2]),对骨骼肌的再生具有重要作用.目前有关肌营养不良肌肉组织PDGF受体(PDGFR)表达的研究报道较少,为此笔者对Duchenne型肌营养不良(DMD)、Becker 型肌营养不良(BMD)和先天性肌营养不良(CMD)肌活检进行了PDGFR α和PDGFR β的免疫定位检测,以阐明其在疾病进展中的作用.     

巢氏PCR扩增强直性肌营养不良基因在植入前诊断中的局限性

目的I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致。探讨用巢氏PCR法直接扩增该基因在植入前诊断的可行性。方法0.5%低熔点琼脂糖分离来自DMPK(CTG)100的DM1患者的单个精子,巢氏PCR法扩增DMPK基因。结果106例精子标本中53例扩增产物电泳为单条带,但48例产物显示为多条带,扩增产物长度介于(CTG)10至(CTG)30之间。结论利用低熔点琼脂糖可有效分离单个精子进行检查,而巢氏PCR在单细胞水平上直接扩增较多(CTG)n的DMPK基因时存在困难,应用于植入前诊断时容易造成误诊。