新疆地区哈萨克族心房颤动与钾离子通道KCNE1-G38S基因多态性的相关性

 目的 研究新疆地区哈萨克族心房颤动与钾离子通道KCNE1-G38S基因多态性的相关性。方法 收集新疆地区哈萨克族房颤人群（房颤组）和非房颤人群（对照组）各100例的外周血样标本,提取DNA,经聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)、琼脂糖电泳法鉴定分析KCNE1-G38S基因型和等位基因分布。结果 KCNE1-G38S基因AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为O.13(13/100)、O.34(34/100)和O.53(53/100),在对照组分别为0.10(10/100)、O.57(57/100)和O.33(33/100),两组基因型分布有显著性差异(P<0.05),且房颤组G等位基因频率(O.70)明显高于对照组(0.515)(P<0.001)。结论：新疆地区哈萨克族心房颤动的发生与KCNEl-G38S基因多态性相关,KCNEl-G38S基因多态性位点可能存在种族、地区差异。     

心肌钾离子通道β亚单位基因rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动的相关性

目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(KCNE1) rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动(房颤)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对303例房颤患者和328名健康受试者(对照组)KCNE1基因rs1805127多态位点进行检测,采用非条件多元Logistic回归分析综合评价各因素与房颤的关系.结果 KCNE1基因rs1805127位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为0.092(28/303)、0.386(117/303)和0.522(158/303),在对照组分别为0.122(40/328)、0.485(159/328)和0.393(129/328),2组基因型分布差异具有统计学意义(x2=10.465,P=0.005),且房颤组G等位基因频率(0.715)明显高于对照组(0.636)(x2=8.907,P=0.003);Logistic回归分析结果显示KCNE1基因多态性仍是维吾尔族房颤发生的重要危险因素,基因型GG的OR值为1.55,95%CI:0.73～3.27.结论 KCNE1基因rs1805127多态性可增加新疆维吾尔族房颤的发生风险.     

新疆维、汉两民族健康人群KCNE1基因多态性分布

目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(potassium voltage-gated channel,Isk-related family,member 1,KCNE1)标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族,均为健康人群,采用等位基因特异性PCR(allele-spocific polymerase chain reaction,AS-PCR)方法进行基因分型。结果 ①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：65.5％、29.8％和4.6％;在汉族人群中的分布频率分别为：55.4％、36.9％和7.6％,两组基因型分布比较有统计学意义(x2= 9.92,P＜0.01);②rs4817656三种基因型CC型、CT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：26.4％、53.5％和20.0％;在汉族人群中的分布频率分别为：22.2％、49.0％和28.8％。两组基因型分布比较有统计学意义(x2=8.74,P＜0.05);③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型,其中CG和TA单体型在维族中的分布明显高于汉族(x2= 37.83,P＜0.01;x2=4.13,P＜0.05),TG单体型在汉族中的分布明显高于维族(x2= 30.77,P＜0.01)。结论 KCNE1基因标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。     

新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1启动子区基因多态性研究

目的了解VKORC1—1639A／G基因多态性在新疆汉族和维吾尔健康人群中的分布及其与国外其他不同民族之间的差异。方法采用PCR—RFLP技术对205名汉族和204名维吾尔族乌鲁木齐地区体检健康者VKORC1—1639A／G基因多态性进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1—1639A／G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族和维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和G。汉族A和G等位基因频率分别为87％和13％，维吾尔族A和G等位基冈频率分别为62％和38％。新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1—1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，新疆汉族健康人群以AA基因型常见，基因型频率74％。其次是AG基因型，基因型频率分别为26％。GG基因型的个体仅检测到1例，基因型频率小于1。新疆维吾尔族健康人群以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA基因型，基因型频率分别为33％。GG基因型频率为9％。结论新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性以AA基因型为主。维吾尔族VKORC1—1639A／G基因多态性以AG基因型为主，新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异。新疆维吾尔族人群VKORC1—1639A／G基因多态性分布与欧关人群接近。     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病LRP基因766C/T多态性关联分析

目的 探讨新疆地区维吾尔族、汉族低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(low density lipoproteinreceptor-related protein gene,LRP)766C/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease AD)的关系.方法 对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA-NINCDS的标准,选取AD患者209例与正常对照220名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测LRP基因766C/T多态性,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分析.结果 (1)新疆维吾尔族、汉族之间LRP基因的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05).(2)汉族病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05).(3)在年龄≥65岁的病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),且此年龄组携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加(OR=1.98,P<0.05).(4)在女性病例组中C/C基因型分布频率和C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),女性携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加(OR=2.927,P<0.05).结论 新疆维吾尔族和汉族之间LRP,基因766C/T多态性存在差异,并发现在汉族、年龄≥65岁及女性人群中LRP基因766C/T多态性与AD的发病风险存在关联.     

新疆维吾尔族、汉族健康人群血清淀粉样蛋白A1基因多态性分布特征

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid protein A1,SAA1)基因标签单核苷酸多态(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs2229338和rs12218在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布特征.方法 入选新疆地区维吾尔族(n=316)和汉族(n=362)健康人群,采用限制性片段长度多态性的方法进行基因分型.结果 (1)rs2229338三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:AA型76.6%,AG型23.4%,GG型0;在汉族人群中的分布频率分别为:AA型91.7%,AG型7.7%,GG型0.6%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(2)rs12218三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:CC型10.1%,CT型47.5%,TT型42.4%;在汉族人群中的分布频率分别为:CC型3.3%,CT型34.3%,TT型62.4%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(3)rs12216和rs2229338共构建4个单倍型,其中A-C和G-T单倍型在维吾族中的分布明显高于汉族(P＜0.01),A-T单倍型在汉族中的分布明显高于维吾尔族(P＜0.01).结论 SAA1基因标签SNP在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布具有明显的差异,维族人群突变频率可能高于汉族人群.     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的了解温州地区汉族人群瘦素受体Lys109Arg基因型分布;探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法运用序列特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SSP)测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的瘦素受体基因Lys109Arg多态性(正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例)。结果高血压合并肥胖组瘦素受体基因Lys109Arg的AA、AG和GG基因型频率分别为0.020、0.135和0.845,等位基因A和G频率分别为0.088和0.912;高血压合并非肥胖组基因型频率分别为0.049、0.246和0.705,基因型A和G等位基因频率分别为0.172和0.828;正常对照组基因型表达频率分别为0.027、0.315和0.658,A和G等位基因频率分别为0.185和0.815;Lys109Arg位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有统计学意义(χ2=7.688,P0.05),且G等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组(χ2=8.634,P0.05)。结论瘦素受体基因Lys109Arg多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关

目的 研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对382例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组192例,对照组190例)rs4712523进行基因分型.结果 T2DM组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为47.4％和6.3％,均显著高于对照组的35.3％和3.2％(P＜0.05).G等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.654倍(OR=1.654,95％ CI=1.237-2.212).结论 CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

2型糖尿病家系与尾加压素2基因多态性

目的探讨我国常州地区汉族家系2型糖尿病与尾加压素2(urotensinⅡ,UT-Ⅱ)基因rs228648多态性位点的关系。方法采用家系内外对照的病例对照研究,并设置无家族史的普通病例组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对rs228648(G/A)多态性进行基因分型。结果家系中携带AG和AA基因型者患病风险分别为GG型的1.98(95%可信区间=1.19～3.29)和2.46(95%可信区间=1.39～4.34)倍,家系病例组A等位基因频率高于内对照组及普通病例组(P=0.01)。内对照组A等位基因频率高于外对照组(P=0.001)。内对照组携带AG基因型者的胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数以及胰岛初期分泌功能指数均高于GG基因型者(P<0.05)。结论rs228648多态性位点变异可能是2型糖尿病的危险因素之一,家系人群该基因变异与其胰岛功能间存在关联。     

新疆维、汉、哈族妊娠期糖尿病相关遗传基因分析及与临床资料相关性研究

目的探讨新疆维、汉、哈族妊娠期糖尿病相关遗传基因分析及与临床资料的相关性分析。方法选择2015年6月-2017年9月新疆地区孕妇526例(汉族207例,维吾尔族169例,哈萨克族150例),根据妊娠期是否伴有妊娠期糖尿病分为病例组(n=214例)和对照组(n=312例)。入选既往全基因组关联研究报道且在汉族人群中验证40个2型糖尿病易感基因及11个糖代谢指标相关的遗传位点,应用Mass ARRAY平台进行基因分型,采用SPSS Pearson相关性分析软件对候选多态性位点与汉族、维族、哈族GDM及临床资料的相关性进行分析。结果病例组年龄、BMI、空腹血糖、1h血糖、2h血糖、糖化血红蛋白水平、甘油三酯、高密度水平,均高于对照组(P0.05);病例组低密度水平,低于对照组(P0.05);相关性分析结果表明:汉族人GDM发生率与候选位点基因型和等位基因频率rs12571751关系密切(P0.05);维吾尔族GDM发生与rs2796441和rs1359790关系密切(P0.05);哈萨克族GDM发生与rs2010963、rs3025039基因无统计学意义(P0.05)。结论汉族和维族人群GDM发生的遗传背景存在差异性,ZMIZ1可能是影响汉族人群GDM发生的易感基因,PPARG和CDKN2A/B可能是影响维族人GDM发生的易感基因,其相关性仍有待更大样本研究验证。     

湖南3个民族一侧优势行为性状的基因频率分析

对湖南侗族、苗族和汉族3对一侧优势行为性状的基因频率进行了调查分析,结果表明,汉族扣手的显性基因频率均极明显低于侗族和苗族,且其利手的显性基因频率也极明显低于苗族,但侗族利足的显性基因频率明显或极明显低于汉族或苗族。     

辽宁省锡伯族及汉族惯用手基因频率的分布

目的抽样调查了沈阳市新城子区两个群体锡伯族及汉族惯用手的特征,对惯用手基因频率的分布进行了同民族不同性别间及两个民族之间的X~2检验比较分析,为人类群体遗传学研究提供资料。方法采用多项观察(如使用剪刀、投球、使筷、写字等)综合得出结论。左手灵巧者则为左惯用手(L型),若右手灵巧则为右惯用手(R型)。结果辽宁锡伯族惯用手显性基因频率A=0.8517、隐性基因频率a=0.1483。辽宁汉族惯用手显性基因频率A=0.7895,隐性基因频率a=0.2105。结论辽宁锡伯族、汉族男、女群体基因频率分布无显著差异(P>0.05),两个民族间惯用手基因频率分布有显著差异(P<0.05)。     

健康青年人头发表面细胞的扫描电镜观察

作者应用扫描电镜研究了头皮百会穴处１０段头发。材料取自甘肃省汉，满，蒙，回，藏族在兰州医学院学习的健康学生。毛干上皮表面的超微结构清楚可见，最外层细胞呈屋顶叠瓦状排列，叠瓦状细胞可以粗略地分为两类，即汉藏类和满蒙回类。五个民族头发的上皮聚类分析不同，从大致轮廓来看，头部百会穴处头发毛干，似与民族的形成有关。     

新疆汉族、维吾尔族健康女性6种激素水平分析

目的了解新疆地区汉、维吾尔族健康女性不同年龄组的FSH、LH、E2、P、T、PRL生殖激素水平。方法放射免疫分析法。结果对436例汉、维族女性6种激素水平的检测结果统计学处理后显示:汉、维吾尔族的激素水平因民族和年龄组的不同而仅有数值大小的变化。结论汉、维族妇女的激素水平,与不同的年龄组和民族之间t0.05无明显差异。     

北京,宁夏两地青少年父母教养方式的比较研究

目的：探讨不同地区、不同民族青少年的父母教养方式的异同及特点。方法：采用父母教养方式问卷（ＥＭＢＵ）分别对北京和宁夏银川市的高中学生进行了测查，共有北京的汉族学生２３４人，宁夏的汉族学生３６８名和回族学生２８９人参加了本研究。结果：除宁夏汉族学生的父母对子女表现出较少的情感温暖与理解外，北京和宁夏的汉族学生父母的教养方式基本一致。两地汉族学生父母教养方式与宁夏回族学生父母的教养方式差异主要表现为：（１）回族学生的父母对其子女有过分干涉和过度保护倾向；（２）汉族学生的母亲对子女有更多的拒绝与否认倾向。作者最后对上述差异与民族特点的关系进行了讨论。     

青海土族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性分析

目的:分析青海土族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)A、B、DRB1的基因多态性特点。方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型(Polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法对土族人群中47名健康无血缘关系的个体进行HLA-A、B、DRB1基因座高分辨分型。并将青海土族人群的HLA-DRB1基因与国内其它少数民族人群进行比较。结果:检出HLA-A、B、DRB1的基因型数和等位基因数分别为34、41、42和17、28、30。这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。且HLA-DRB1基因座等位基因频率分布与蒙古族有相似之处,表现在基因频率较高的DRB1*04,DRB1*07,DRB1*09,DRB1*12等位基因。结论:青海土族人群具有独特的HLA-A、B、DRB1基因频率分布特征,且青海土族HLA-DRB1等位基因频率分布与蒙古族有相似之处。     

对蒙古族、藏族、塔塔尔族、乌孜别克族11位青年人头发毛干的扫描电镜观察

应用扫描电镜研究了头发百会穴处11位青年人的头发.毛干角质层表面的超微结构清楚可见.最外层细胞呈屋顶叠瓦状排列,叠瓦状细胞可粗略地分为两类,蒙藏类呈鳞形波纹,塔塔尔乌孜别克类呈水平状波纹.蒙古族和藏族是黄种人的后裔,而塔塔尔族和乌孜别克族主要为黄种人的后代但和白种人混血.11位青年人头发的上皮聚类分析不同,从模糊概念(大体上)来看,头部百会穴处头发毛干的纹理似与民族的形成即血缘有关     

内蒙古蒙古族察哈尔部人体组成成分分析

目的 探讨内蒙古蒙古族察哈尔部的人体组成成分的现状及特点.方法 采用生物电阻抗分析法,对内蒙古蒙古族察哈尔部403(男161,女242)例成人进行人体组成成分的测量.结果 男性躯干脂肪率最高,总体脂率和下肢脂肪率接近,上肢脂肪率最低;女性躯干脂肪率、总体脂率、下肢脂肪率相近,高于上肢脂肪率;男、女性左、右上肢及左、右下...     

广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

新疆伊犁地区维吾尔族,哈萨克族,蒙古族活体测量比较

对新疆伊犁地区维吾尔族404人(男232人、女172人)、哈萨克族 359人(男197人、女162人)、蒙古族209人(男117人、女92人)×32项活体测量项目及22项体质指标指数的性别和民族间比较.结果表明,三民族共同特征:身材超中等,头短而宽,头长高指数属高头型,头宽高指数属阔头型,面高而宽,中等鼻高,窄型鼻宽,鼻指数属狭鼻型,口裂宽中等,女性头较男性圆、高、阔.主要不同之处:哈萨克族身材较高、面宽、唇厚、头型阔而圆;蒙古族额部、面部较宽、骨盆值最大;维吾尔族面较窄、唇薄等.