环境因素在2型糖尿病发生中的作用

糖尿病是一种多因素导致的慢性内分泌代谢性疾病,遗传因素与环境因素共同参与了糖尿病的发生,其中环境因素在其发病中发挥着重要的作用。活动量减少、肥胖、饮食结构的变化、妊娠及心理应激是与之相关的主要环境因素,可分别通过不同的作用机制导致糖尿病的发生及发展,而通过健康的生活方式可预防其发生发展。     

卵母细胞体外成熟机制及分子遗传学研究进展

人未成熟卵母细胞体外培养成熟（in vitro maturation，IVM）是现代生殖医学的研究热点．是当今国际辅助生殖前沿技术。卵母细胞体外成熟是一个非常复杂的过程，不仅包括细胞核的成熟，也包括细胞质成熟；细胞核、质成熟的同步性至关重要，卵母细胞的发育潜能往往因二者的不同步而受阻。就IVM的临床意义、卵母细胞成熟机制、卵母细胞体外成熟非整倍体发生机理做简要综述。     

骨关节炎的遗传学及基因治疗的研究进展

骨关节炎（Osteoarthritis OA）是骨科的常见病和多发病,是严重影响人类健康的关节疾患之一,在50岁以上的人群中,OA可导致长期残疾,最终致死率达53%.骨关节炎是遗传、环境、生活习惯及职业等多因素作用而引起的退行性疾病,其中遗传因素作为骨关节炎的病因逐渐引起了国内外研究者的注意.近些年,国内外就骨关节炎遗传学的发病机制以及骨关节炎的基因治疗展开了大量的研究.因此笔者就OA相关的遗传学研究及基因治疗措施展开讨论.     

表观遗传学与环境相关疾病研究进展

表观遗传学研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达。很多人类疾病都伴有表观遗传机制的改变。本文综述了表观遗传学机制和研究进展及环境相关疾病的表观遗传机制改变。     

精子发生障碍的遗传学研究进展

不孕不育影响着约10%～15%的夫妇,其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因,主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊,对精子发生障碍有重要意义。对畸精子症和弱精子症患者的研究表明,位于常染色体的4个基因（SPATA16,PICK1,CATSPER和AURKC）可能与精子发生障碍有关。虽然经全球范围的努力,预期在不久的将来可提供新的基因检测技术来检测精子发生障碍的遗传学原因,但目前可用于精子发生障碍的基因测试仍然有限。     

多囊卵巢综合征的表观遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的发病机制复杂,用遗传和环境因素都不能完好地解释.目前,表观遗传学在PCOS发生发展中的作用日益受到重视.表观遗传是指基因序列未发生改变,但是DNA的表达却发生了可遗传的变化,涉及DNA甲基化、组蛋白乙酸化、X染色体失活和基因组印迹等机制.D...     

不孕女性多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症及子宫肌瘤遗传学研究进展

<正>女性不孕是影响生殖健康原因之一,引起不孕的因素中多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病,而是由多个基因累加效应引起遗传性状,一般与环境因素共同作用,这些疾病都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多基因遗传病〔1〕。     

Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断研究进展

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常 ,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术 ,该技术已应用于性别、单基因遗传病及染色体遗传病的诊断。目前世界上已有两百多个正常婴儿通过植入前诊断技术诞生 ,该资料回顾了DMD植入前诊断技术的发展 ,并对其技术路线及目前存在的问题及解决方法进行综述。     

性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病, 表现为痛经、不孕, 严重影响女性的身心健康, 其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致, 其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外, 表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手, 总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制, 发现新的治疗靶点, 为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。     

维生素D受体基因遗传多态性及环境因素对青少年身高的影响

目的探讨维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因遗传多态性及环境因素与青少年身高发育状况的关系,为了解遗传和环境因素对青春期学生身高的影响提供依据。方法分层随机抽取绍兴市212名青少年进行体格检查及问卷调查,对VDR基因进行PCR扩增,采用基因测序技术检测基因多态性,以多元回归分析法探讨维生素D受体基因遗传多态性及环境因素对青春期身高发育的影响。结果多因素分析结果显示,BsmI,Tru9I,ApaI位点基因多态性及性别、父母身高、身体状况、体育锻炼情况、睡眠状况、喜欢肉类食品、非独生子女、母亲职业等与身高发育密切相关（P值均〈0.05）,其中性别和父母身高可解释青少年身高总变异的71.9%,而BsmⅠ,Tru9Ⅰ,ApaⅠ位点等位基因多态性引起的变异只占身高总变异的2.8%。结论维生素D受体基因遗传多态性及环境因素的改变均会影响青少年身高发育,但单个基因位点的多态性对身高的影响是微小的。     

下一代测序技术的临床应用规范化问题——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准

下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低。NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测。然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等。为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法,以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释,本文结合美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论,供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考。     

并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

并指（趾）畸形（syndactyly,SD）是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。     

儿童青少年2型糖尿病病因及危险因素研究进展

儿童青少年2型糖尿病的发病率呈迅速增长趋势,引起公共卫生领域的广泛关注.为了做好儿童青少年2型糖尿病的防控而探索其病凶及危险因素.对与其相关的肥胖中的抵抗素、脂联素、瘦素等脂肪细胞因子,以及单基因、多基因遗传、家族史、母亲为妊娠糖尿病、低体重出生儿、青春期体内生长激素生理变化等方面研究现况进行阐述.该病具有明显的家族遗传倾向性,儿童青少年肥胖有高危险性,青少年发病的成人型糖尿病为常染色体显性基因遗传疾病,组织蛋白酶L基因、CAPN10基因、过氧化物酶体增殖物激活的受体γ基因等都与其相关,生长激素水平升高增加胰岛素抵抗,母亲妊娠期糖尿病及低体重出生儿都是发病的诱因.     

儿童及青少年2型糖尿病流行现状及危险因素研究进展

2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,,T2DM)是指由于胰岛素的抵抗(IR)伴胰岛索分泌不足所致的以慢性高血糖为特征的代谢疾病群.过去一直认为,T2DM仅在成年人及老年人中发生,直到1979年,随着6例有T2DM家族史的肥胖Pima印第安儿童被报告患有T2DM,人们才认识儿童和青少年T2DM这一疾病.     

浅谈国境口岸医学媒介生物监测的意义及要求

医学媒介生物即病媒生物,是指能直接或间接传播人类疾病的生物。医学媒介生物主要包括医学啮齿动物(如:鼠)以及医学节肢动物(如:蚊、蝇、蜚蠊、蜱、螨、蚤、虱、蠓等),医学媒介生物是传染病的储存宿主,也是虫媒传染病的传播媒介,能给人类健     

NTRK1基因新发突变致遗传性感觉和自主神经病4型的遗传学分析及出生缺陷阻断研究

目的:探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ,HSAN Ⅳ）出生缺陷阻断中的应用价值。方法:纳入1个HSAN Ⅳ家系,采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对 NTRK1基因进行突变分析...