冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性在冠心病（ＣＡＤ）、原发性高血压（ＥＨ）和健康人群中的分布,并进行序列分析。方法以多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法检测了１３７例ＣＡＤ患者、４２例ＥＨ患者和６３例健康人群的ＡＣＥ基因型,以荧光标记自动测序法测定Ｄ和Ｉ等位基因序列。结果ＣＡＤ组ＤＤ型ＡＣＥ基因出现频率显著高于对照组（０．４５对０．２１,Ｐ＜０．０１）,而ＥＨ组与对照组比较无显著差异。Ｄ等位基因长１９１ｂｐ,Ｉ等位基因长４７９ｂｐ,其核苷酸序列与国外文献报道略有不同。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性是ＣＡＤ发病的独立危险因素,与ＥＨ无相关,ＡＣＥ基因１６内含子中一段２８８ｂｐ的插入片段造成Ｉ／Ｄ多态性。     

血管紧张素-转换酶基因多态性与原发性高血压关系探讨

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用ＰＣＲ方法检测ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）的多态性。结果：（１）不论正常血压人群组或ＥＨＴ组的父母有否高血压,ＡＣＥ基因型和等位基因的频率分布无明显差异;（２）ＡＣＥ基因呈ＤＤ型随年龄增加而减少趋势;（３）ＥＨＴ中ＡＣＥ基因呈ＤＤ型发生脑血管并发症的风险率是Ⅱ型的３、１９倍。结论：ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与ＥＨＴ缺乏关联;     

血管紧张素转换酶基因与心血管疾病

血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）是肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）的一个关键酶,为含锌的金属水解酶,ＡＣＥ基因多态性与血循环ＡＣＥ水平密切相关,ＡＣＥ基因可能是ＲＡＳ中与心血管疾病相关的最主要基因之一。ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态可能是高血压、冠心病、心肌病、等多种心血管疾病发病的独立危险因素。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与NIDDM并发高血压的相关性研究

目的：研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）合并高血压的关系。方法：采用ＰＣＲ方法观察１５９例ＮＩＤＤＭ（包括７８例合并高血压病人的ＡＣＥ基因多态性。结果：ＡＣＥ基因多态性分析显示：ＮＩＤＤＤＭ合并高血压患者ＤＤ基因型明显高于合并高血压者（Ｐ＜０．０５）。结论：ＡＣＥ基因多态性可作为一种标志,提示ＤＤ基因型与ＮＩＤＭ合并高血压的发生有关,Ｉ型可能为保护性基因。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病肾病的相关性

血管紧张素Ⅰ转换酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅠｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）使血管紧张素Ⅰ（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩ,ＡｎｇⅠ）转换成血管紧张素Ⅱ（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅡ,ＡｎｇⅡ）和使缓激肽失活,调节肾小球出入小动脉不同程度收缩,增高球内压,造成早期肾脏损害。研究表明［１］,机体ＡＣＥ活性受ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）（Ｉ／Ｄ）多态性影响。ＡＣＥ基因Ⅰ／Ｄ多态性与多种心血管疾病密切相关［２］。研究发现遗传因素与糖尿病肾病（ｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐｔｌｙ,ＤＮ）的易感性有关…     

心肌梗塞患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的多态性被认为与血浆ＡＣＥ浓度有关，同时也是欧洲人群心肌梗塞的独立的危险因子，尤其是那些一般被认为是心肌梗塞低危者。作者应用ＡＣＥ基因内含于１６多态区两侧的序列作为引物，用多聚酶链反应方法来检测ＡＣＥ基因多态性，对中国人中４０例心肌梗塞患者和４０例非冠心病患者进行了比较，结果表明心肌梗塞患者中ＤＤ基因型发生率（５０％）明显高于对照组（２０％）．在中国人中ＡＣＥ／ＤＤ基因型可能是心肌梗塞的重要危险因子。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测方法的研究

目的 :血管紧张素转换酶 (ＡＣＥ)是肾素—血管紧张素系统 (ＲＡＳ)中的一个关键酶。ＡＣＥ基因Ｉ/Ｄ多态性与高血压靶器官损伤有密切关系。检测ＡＣＥ基因多态性。目前国内仍普遍应用Ｒｉｇａｔ法 ,此方法可造成错误分型 ,在国外已被其它方法取代。本文采用三条引物法进行ＡＣＥ基因型检测 ,并与Ｒｉｇａｔ法进行比较 ,以探讨我国人群中用Ｒｉｇａｔ法造成ＤＤ型的错检率 ,并用新方法重新报道我国汉族人群ＡＣＥ基因型的频率分布。方法 :原发性高血压病人 (ＥＨ) 2 39例 ,正常血压者 1 80例。基因分型方法 :( 1 )Ｒｉｇａｔ法 :引物 1 :5’…     

血管紧张素转换酶基因多态性与肾疾病ACEI的治疗

血管紧张素转换酶基因存在缺失／插入多态性,ＡＣＥＩ广泛应用于肾脏疾病的治疗,本对基因多态性与肾疾病ＡＣＥＩ治疗反应的关联进行综述。     

广东汉族人群血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性研究

目的：探讨中国广东汉族群体血管紧张素转换酶基因（ＡＣＥ）第１６内含子中２８７ｂｐ片段的插入／缺失多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增技术检测２４４名广东籍汉族人ＡＣＥ基因型。结果：广东汉族群体中ＡＣＥ基因插入纯合型Ｉ／Ｉ占４１％;插入和缺失杂合型Ｉ／Ｄ占４０％,缺失纯合型Ｄ／Ｄ占１９％;Ｉ与Ｄ等位基因出现频率分别为０．６２和０．３９。经Ｘ２检验男女之间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。本组资料Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ型三种基因频率与中国汉族人群ＡＣＥ基因多态性分布比较均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）与日本人群比较发现日本人与广东汉族人Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ三种基因分布频率均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。与欧洲英、法、德三国人群比较发现国人的Ｄ／Ｄ发生频率低于上述三国。Ｉ／Ｉ型发生频率则明显高于欧洲三国。结论：本组资料对ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分析可能有助于从基因水平对防治ＡＣＥ酶相关疾病进行前瞻性研究具有多方面的应用价值。     

血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病合并脑梗塞的探讨

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与中国人高血压病合并脑梗塞的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测６２例正常人，５５例高血压病无心脑血管合并症患者，４４例高血压病合并脑梗塞患者的ＡＣＥ基因型。结果ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与高血压病无相关关系。但高血压合并脑梗塞的ＤＤ基因型频率２９．６％及Ｄ等位基因频率５６．８％显著高于正常对照组的１２．９％和３８．７％（分别Ｐ＜０．０５和Ｐ＜０．０１），以及高血压无心脑血管合并症组的１２．８％和４０％（分别Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０２）。结论ＡＣＥ基因缺失型可能是中国人高血压病合并脑梗塞发病的重要遗传因素     

原发性高血压患者中医辨证分型与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨原发性高血压不同中医证型与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布的相关性。方法:选择原发性高血压患者120例,中医辨证分型为肝火旺盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,选取正常对照组30例,并采用PCR方法检测ACE基因的多态性。结果:ACE基因DD型在阴虚阳亢组与正常对照组之间显著差异(P0.05),而ACE基因Ⅱ、ID型及等位基因与正常对照组比较无显著差异(P0.05)。各证型组之间两两比较ACE基因型和等位基因之间都无显著差异(P0.05)。结论:原发性高血压阴虚阳亢型可能与ACE基因DD型有关联。     

高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素转换酶基因多态性与北京房山地区高血压遗传易感相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术,检测287例高血压患者和316例正常血压对照者的ACE基因多态性。结果群体相关分析结果表明,高血压组（包括原发性高血压和合并空腹血糖升高的高血压患者）ACE基因的D等位基因及其纯合基因型（D／D）频率较正常血压对照组明显升高（x2＝4．14,P＜0．05）。原发性高血压患者组ACE基因缺失纯合基因型频率较高血压伴有空腹血糖升高组显著增加,其频率分别为30.8％和19．2％（x2＝4．45,P＜0．05）,而高血压伴空腹血糖升高者与对照者间D／D纯合基因型频率无显著差异。结论ACE基因插入／缺失多态性可能与房山地区汉族原发性高血压相关联。     

四川南部汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性对血管紧张素转换酶抑制剂抗蛋白尿作用的影响

目的　探讨四川南部汉族人群血管紧张素转换酶(angiotensin- coverting enzyme,ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂治疗原发性慢性肾小球肾炎蛋白尿疗效的相关性。方法　用苯那普利治疗99例伴有蛋白尿的原发性慢性肾小球肾炎患者,疗程为3个月。用PCR方法检测ACE基因第16内含子的插入/缺失(insertion/ deletion,I/ D)多态性,比较血管紧张素转换酶抑制剂治疗前后各基因型患者尿蛋白定量下降程度的差异。结果　治疗前ACE基因DD型组尿蛋白显著高于II型组(P<0 .0 5 ) ;苯那普利治疗3月后,DD、ID型组的尿蛋白定量下降幅度明显高于II型组(P<0 .0 5 )。结论　苯那普利可以改善原发性慢性肾小球肾炎患者的尿蛋白,且降低尿蛋白的疗效与患者的ACE基因型有明显的相关性。     

ACE/DD基因型和MYH7突变与原发性高血压左室肥厚的关系

 目的 探讨ACE/DD基因型与MYH7突变联合作用和高血压左室肥厚（LVH）的关系。方法 对102例高血压LVH患者与101例高血压非LVH患者以及100例正常对照进行病例-对照研究。超声心动图测量和计算左室重量指数（LVMI）。用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）检测ACE/ID多态性,双脱氧末端测序方法检测MYH7基因突变。结果 高血压LVH组ACE基因DD基因型频率显著高于高血压非LVH组和正常对照组（P<0.01）;MYH7基因未发现突变。结论 ACE基因多态性与高血压LVH形成有关,DD基因型易发生左心室肥厚。MYH7基因突变与高血压LVH无明显关系,ACE基因DD基因型与MYH7基因间不存在联合作用。     

The ACE deletion allele is associated with Israeli elite endurance athletes

An Alu insertion (I)/deletion (D) polymorphism in the angiotensin I converting enzyme (ACE) gene has been associated with ACE activity. Opposing effects on elite athletic performance have been proposed for the I and D alleles; while the D allele favours improved endurance ability, the I allele promotes more power-orientated events. We tested this hypothesis by determining the frequency of ACE ID alleles amongst 121 Israeli top-level athletes classified by their sporting discipline (marathon runners or sprinters). Genotyping for ACE ID was performed using polymerase chain reaction on DNA from leucocytes. The ACE genotype and allele frequencies were compared with those of 247 healthy individuals. Allele and genotype frequencies differed significantly between the groups. The frequency of the D allele was 0.77 in the marathon runners, 0.66 in the control subjects (P = 0.01) and 0.57 in the sprinters (P = 0.002). The ACE DD genotype was more prevalent among the endurance athletes (0.62) than among the control subjects (0.43, P = 0.004) and the power athletes (0.34, P = 0.004). In the group of elite athletes, the odds ratio of ACE DD genotype being an endurance athlete was 3.26 (95% confidence interval 1.49-7.11), and of ACE II genotype was 0.41 (95% confidence interval 0.14-1.19). We conclude that in Israeli elite marathon runners the frequency of the ACE D allele and ACE DD genotype seems to be higher than in sprinters, suggesting a positive association between the D allele and the likelihood of being an elite endurance athlete in some ethnic groups.     

脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性与心率变异性的关联研究

目的　探讨脑卒中患者血管紧张素转换酶 (angiotensin- converting enzyme,ACE)基因多态性和心脏心率变异性的关系。方法　应用聚合酶链反应方法检测 4 3名正常人、4 6例脑梗塞患者、4 0例脑出血患者 ACE基因的插入 /缺失多态性 (insertion/deletion,I/D) ,并用心率变异性 (heart rate variability,HRV)分析方法观察其 HRV的时域、频域和混沌参数。结果　缺血性、出血性脑卒中患者的 ACE基因缺失型 (DD)及 D等位基因频率明显高于正常对照组 (P<0 .0 1) ,DD型患者的 HRV的参数值升高 ,即相邻心搏间期的均方根值、相邻心搏间期差大于 10 ms的心搏间期数占心搏间期总数的百分比、总功率谱、高功率谱、低频功率谱、混沌参数 ,明显高于 ACE基因插入型 (II)、ACE基因插入 /缺失混合型 (ID)患者 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　 HRV的相关参数和遗传相关 ,提示脑卒中患者有 ACE DD基因型的人 ,有脑源性心脏自主神经功能紊乱发生的危险性。     

Disease progression, response to ACEI/ATRA therapy and influence of ACE gene in IgA nephritis

Various studies have shown that angiotensin-converting enzyme （ACE） gene insertion/deletion （ID） polymorphism may play a role in the progression to end stage renal failure （ESRF） in patients with IgA nephritis （IgAN）. In this randomized controlled trial, patients were followed up for 5 years to determine their long-term renal outcome to ACEI/ATRA therapy and to ascertain if their ACE gene profile could play a role in determining their response to therapy. Seventy-five patients with IgAN were enlisted. Thirty-seven were on ACEI/ATRA therapy for 62 ± 5 months and thirty-eight were untreated and served as controls. All patients had their ACE gene ID polymorphism genotyped. Compared to controls, treated patients had lower serum creatinine （p 〈 0.001）, lower proteinuria （p 〈 0.002） and fewer numbers progressing to ESRF （p 〈 0.002）. Among patients with genotype II, there were less ESRF in the treatment group when compared to the untreated control group （p 〈 0.02）. The advantage of therapy was not seen in patients with ID or DD genotypes. ACEI/ATRA therapy was found to be effective in retarding disease progression in IgAN with years to ESRF significantly extended in patients at all levels of renal function, including patients whose outcome were ESRF. Genotyping showed better response to therapy only for those with genotype Ⅱ. The common mechanism is probably through lower levels of ACE, glomerular pressure and proteinuria resulting in reduced renal damage and retardation of progression to ESRF. Cellular ＆ Molecular Immunology.