945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的价值

目的观察产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响。方法针对孕14~20周孕妇1 862例进行产前筛查包括血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促进腺激素(β-hCG)以及神经管缺陷(NTD)等相关数值,观察影响孕中期妇女唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、NTD风险的主要因素。结果 1 862例孕妇筛查结果统计,DS高风险率最高为> 40岁组(57. 14%),其次为> 35~40岁组(20. 31%);18-三体综合征高风险为> 35~40岁组(10. 94%),其次为>40岁组(7. 41%);NTD高风险最高为> 35~40岁组(2. 34%),> 35岁孕妇出生新生儿缺陷风险较高。DS高风险检出20周(8. 03%)最高,16周(6. 06%)次之,18-三体综合征、NTD各孕周差异不明显。高风险组孕妇不良结局高于低风险组(P <0. 05)。结论影响孕中期筛查结果的最主要因素为年龄,做好产前妊娠不良筛查具有重要的临床价值。     

孕中期时间分辨荧光法检测血清标志物在产前筛查中的应用

目的:探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DELFIA)在孕中期的唐氏综合征、18-三体综合征筛查中的应用.方法:收集1976例妊娠妇女孕中期(15～20周)血清标本,应用DELFIA及配套的统计软件,检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合临床有关资料进行分析.结果:1 976例筛查孕妇中,母血清检测DS高危94例,18-三体综合征高危4例,21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外6例染色体正常的其他胎儿异常.结论:采用DELFIA联合检测hAFP和Free-βHCG可以评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

921例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hcg)检测,结合b超、羊水穿刺检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down’s syndrome,d’s)与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。方法采用酶联免疫检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果 921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例,高危率3.2%,神经管缺陷高风险6例,高危率0.7%,DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例,孕26周左右脑积水3例,唇腭裂1例,孕32周发现脑积水1例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究

目的探讨妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法选取2018年1月～2019年1月我院中唐氏筛查孕妇,应用化学发光法检测的妊娠中期孕妇,分别检测其人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)与甲胎蛋白(AFP)含量,之后依据孕妇的年龄、孕周、单双胎情况、吸烟史、体质量、糖尿病患病情况、既往有无异常妊娠史等情况,使用Prisca系统对孕妇的妊娠风险进行评估。观察不同年龄段高风险筛查率情况、不同年龄组妊娠中期孕妇高风险确诊情况、染色体异常胎儿母体血清内标记物检测情况、妊娠15～20+6周孕妇血清内标记物检测情况。结果 200例唐氏筛查高风险妊娠中期孕妇进行无创DNA检测,6例被检测出筛出染色体异常,结果 4例孕妇被诊断为唐氏综合征(DS),1例孕妇被诊断18-三体综合征,1例孕妇被诊断为其他胎儿染色体异常类型。与正常孕妇比较,DS孕妇的AFP、uE3含量明显较低,HCG含量明显较高,差异有统计学意义(P <0.05);18-三体综合征孕妇的AFP、uE3与HCG明显较低,差异有统计学意义(P <0.05)。随着年龄的不断增长,孕妇的妊娠风险越高;同时随着孕周的不断增加,AFP含量水平明显提升,HCG含量明显减少。结论对妊娠中期孕妇的血清标记物进行良好的检测能够在较大程度上对胎儿的染色体畸形情况进行预测,并依据结果采取相应的干预措施,能够在较大程度上降低胎儿出生缺陷的发生率,具有较高的临床推广价值。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇胎儿染色体异常检出率中的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2012年11月至2013年10月该院2 521例孕中期（15～20周＋6天）孕妇进行游离雌三醇（uE3）、绒毛促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16～22周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 （1）2 521例孕妇中,高龄孕妇87例,高龄高风险孕妇16例,阳性率18.39%。适龄孕妇2 434例,106例高风险,阳性率4.35%。两组高风险阳性率比较有显著差异（X2=35.93,P〈0.00）;高龄孕妇组唐氏综合征、18-三体、NTD高风险率均显著高于适龄孕妇组,P〈0.01;（2）唐氏筛查法提示高风险的孕妇122例,其中染色体异常4例（2例唐氏综合征,1例18-三体综合征,1例NTD）,染色体异常率3.77%;随防低风险组2 399例孕妇所生婴儿,未见上述三种疾病,两组有显著统计学差异（χ2=78.78,P〈0.00）。结论 （1）年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;（2）唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

5 408例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down's Syn- drome,D′S)为主的先天性缺陷筛查。方法采用芬兰Wallac公司提供的EV、SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值。结果5 408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例。筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常。神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期（15～20^＋6周）孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1／270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20^＋6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free8～hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6．43％,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89．09％。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6．15％。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。     

789例孕母血清唐氏综合征产前筛查初步分析

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查的789例孕妇中,唐氏综合征高危孕妇26例(阳性率3.3%);神经管缺损高危孕妇5例(阳性率0.6%)。结论血清标记物检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏综合征患儿出生机率。     

孕中期筛查唐氏综合征863例分析

目的 探讨孕中期筛查胎儿唐氏综合征的有效方法.方法 采用时间分辨荧光免疫法,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的浓度,以甲胎蛋白检测值≥1.275中位倍数（MOM）胎儿唐氏综合征高风险,Free-β-HCG检测值≤0.87MOM为胎儿神经管裂高风险.结果 863例孕中期孕妇中,筛查结果为低危者809例,占93.7％;高危者54例,占6.3％.＜35岁组812例中高危40例,占4.9％,包括唐氏综合征高危36例（90.0％）和神经管裂高危4例（10.0％）.≥35岁组51例中高危14例,占27.5％,包括唐氏综合征高危12例（85.7％）和神经管裂高危2例（14.3％）.2组孕妇筛查高危检出率差异有统计学意义（P＜0.05）,但唐氏综合征和神经管裂构成比差异无统计学意义（P＞0.05）. 54例高危孕妇均行羊水穿刺染色体检查,其中1例染色体检查阳性,阳性率1.2％,2例神经管裂高危孕妇经过B型超声检查发现1例无脑儿及1例腹裂,其余高危孕妇均未见异常;低危孕妇随访至妊娠结束,新生儿未见异常.结论 联合检测及分析中期孕妇血清中甲胎蛋白及Free-β-HCG水平,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用.     

13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFPl、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估。对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月。结果13736例孕15～20＋6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例。结论孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查16510例分析

目的:探讨唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策.方法:对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例.结论:利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率.     

全自动微粒子发光酶免疫分析仪在孕中期产前筛查的应用

目的探讨孕中期筛查先先天缺陷的临床意义。方法用微粒子发光酶免疫分析仪（Access）检测1738例孕中期孕妇血清标志物AFP,β-HCG和uE3三项指标的筛查．结果：在1738例孕妇中,按Access仪提供的中位数和本组孕妇的中位数计算,唐氏综合症（Down Syndrome,DS）筛查阳性率分别为2．35％,5．46％,18三体筛查阳性率分别为0．35％,0．58％,神经管缺陷（neural tube defects NTD）筛查阳性率均为1．09％。共检出先天缺陷8例,检出率为0．46％。结论对孕中期母血清标记物筛查是预防先天缺陷患儿出生的重要途径。