雌激素受体基因多态性与多发性硬化

多发性硬化（multiple sclerosis,MS）是一种主要影响中枢神经系统的自身免疫性疾病,具有较高的致残性和复发率;大量的临床观察及实验均表明,体内雌激素水平的波动可显著影响MS的发生发展、疾病的严重程度及其复发,而雌激素须通过与配体激活的转录因子．即雌激素受体（estrogen receptor,ER）结合而发挥其强大的生物学作用。因此,我们有必要从基因水平探讨MS与ER基因多态性的关系。     

雌激素受体α基因多态性与卒中后抑郁的相关性

目的 探讨雌激素受体(ER)α基因多态性与卒中后抑郁( PSD)的相关性.方法 应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERα Pvu Ⅱ及Xba Ⅰ基因型和等位基因频率进行比较.结果 两组以ERα基因ppxx基因型及p、x等位基因出现的频率最高;两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因多态性与PSD发病无关.     

雌激素受体基因多态性与多发性硬化

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与云南多发性硬化(MS)女性病人的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测24例MS女性患者和30例性别、年龄相匹配的健康对照者ER基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性。结果 MS组P等位基因频率与对照组相比差异有显著性(X2=4.296,P<0.05);X等位基因在两组间比较无显著性(X2=0.665,P>0.05);联合基因分析,两组间其基因型频率分布差异无显著性(X2=6.073,P>0.05)。结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性与MS具有相关性,可能是云南汉族女性发病的危险因素之一;XbaⅠ酶切多态性与MS无相关性。     

雌激素α受体基因多态性与中国散发阿尔茨海默病

目的　观察中国散发阿尔茨海默病 (sporadicAlzheimer’sDisease ,SAD)患者雌激素α受体 (es trogenreceptorα,ERα)基因型分布 ,计算各等位基因频率 ,以便探讨ERα在阿尔茨海默病发病中的作用。 方法　应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性 (PCR RELP)方法 ,测定 4 9例SAD和 5 5例健康对照的ERα基因型 ,以P或 p表示ERα被Pvull酶切后的分型 ,X或x表示ERα被XbaⅠ酶切后的分型 ,大小写字母分别表示无和有相应的酶切位点。结果　与对照组相比 ,SAD组Pp和Xx基因型频率显著增高 (P <0 .0 1) ,等位基因X的频率也明显增高 (χ2 =8.19,P <0 .0 1)。结论　ERα基因多态性与SAD有显著相关 ,ERα基因的X和P等位基因可能是SAD发病的危险因素。     

福州地区老年男性雌激素受体α基因多态性与骨密度关系：150例数据分析

背景：关于男性骨质疏松症候选基因的研究,不同国家和地区的学者针对不同的种族和人群,得出的结论并不一致。 目的：分析福州地区汉族老年男性雌激素受体α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性分布,进一步研究其与骨密度的关系。 设计、时间及地点：骨密度及基因型相关性分析,于2007-02/2008-09在福建省中医药研究院门诊部及中医药管理局经络三级实验室完成。 对象：福州地区60岁以上汉族男性150例,年龄(68.92±5.33)岁,体质量(66.47±9.08) kg,体质量指数(24.23±3.12) kg/m2。 方法：双能X射线骨密度仪检测受试者正位L2~4、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测雌激素受体α基因XbaI及PvuⅡ多态性。 主要观察指标：骨密度;雌激素受体α基因型;年龄;身高;体质量。 结果：150例受试对象中,雌激素受体α XbaI基因型分别为XX型10例(占6.7%)、Xx型56例(占37.3%),xx型84例(占56.0%),X等位基因频率为25.3% 、x等位基因频率为74.7% ;PvuⅡ基因型分别为PP型18例(占12.0%)、Pp型78例(占52.0%),pp型54例(占36.0%),P等位基因频率为38.0% 、p等位基因频率为62.0% ;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系显示：与XX基因型相比,xx基因型人群在Ward’s区、大转子具有较高骨密度值,差异具有显著性 (P 分别为0.0192及0.087);xx基因型人群在大转子比Xx基因型具有较高骨密度值 (P < 0.05);PvuⅡ多态性各基因型间骨密度值均无差异。 结论：雌激素受体α基因XbaⅠ多态性与福州地区汉族老年男性骨密度相关,x基因是骨密度保护因素。     

雌激素受体基因多态性与女性脑出血的相关性研究

目的　探讨中国汉族女性人群中雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因PvuII酶切多态性与脑出血的相关性。方法　采用病例 -对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 63例脑出血及 160名健康人对照的ER基因PvuII酶切多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性。结果　经年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病调整后 ,①经年龄分层 ,在≥ 6l岁组中ER基因PvuII酶切多态性的Pp基因型致脑出血发病危险性显著增加 (OR =4 78,P =0 0 3 9) ;②ER基因PvuII酶切多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用。结论　ER基因PvuII酶切多态性可能与≥ 61岁的中国汉族女性人群脑出血具有相关性。     

多巴胺受体基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

为了探讨多巴胺受体 (ＤＲ)基因多态性与帕金森病(ＰＤ)遗传易患性的关系 ,我们对一组ＰＤ患者和正常人的ＤＲＤ2、ＤＲＤ3、ＤＲＤ5基因多态性进行了病例 对照研究。1.研究对象 :140例原发性ＰＤ患者来自我院神经科ＰＤ门诊 ,均按照ＣＡＰＩＴ标准确诊。其中男性 85例 ,女性 5 5例 ,起病年龄 30～ 86岁 ,平均 (5 6 .8± 10 .8)岁 ,病程为 0 .5～ 2 2年。全部患者均应用左旋多巴类药物治疗 ,疗程为 0 .5～ 2 0年。选择与患者组年龄和性别基本匹配的 141名健康成年人作为对照组 ,其中男性 81名 ,女性 6 0名 ,年龄 2 8～ 83岁 ,平均 (5 5 .5…     

雌激素受体基因多态性与多发性硬化

目的　探讨雌激素受体 ( ER)基因多态性与多发性硬化 ( MS)的相关性。方法　应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应 ( RFLP-PCR)分析方法 ,检测 63例 MS患者和 95例对照者 ER基因 Pvu 和 Xba 酶切多态性。结果　MS组 P等位基因频率明显高于对照组 ( P=0 .0 2 2 ,OR=1 .70 8,95 % CI:1 .0 78～ 2 .70 5 ) ,且在女性 MS患者 P等位基因分布频率和对照组间差异有显著性 ( P =0 .0 48,OR =1 .82 4,95 % CI :1 .0 0 3～ 3 .3 1 8)。MS组 Ppxx基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 6)。结论　ER基因 Pvu 酶切多态性与 MS存在相关性 ,可能是 MS发病的危险因素之一 ,尤其是携带 P等位基因的女性更易患 MS;Xba 酶切多态性与 MS无相关性     

核心结合因子α1、雌激素受体α基因多态性与骨发育的相关性

骨生长因子是由骨细胞产生,并贮存在基质中,具有调节骨生长作用的一类生长因子。骨发育与基因调控有关,目前发现了很多种该类因子,通过自分泌和旁分泌方式在骨的形成和吸收过程中起作用。核心结合因子α1和雌激素受体α的基因是近年来研究与骨生长发育有关的热点因子。基因的多态性属于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。文章就骨生长因子中的核心结合因子α1和雌激素受体α的基因多态性与骨发育相关性的研究现状进行探讨。     

PITX3基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

PITX3基因是垂体同源盒基因家族的成员之一,其表达产物在中脑黑质多巴胺(DA)能神经元终末分化和生存维持中起关键作用。诸多研究表明PITX3单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)有关。已经报道的PITX3基因有三个SNP位点,分别为rs2281983、rs4919621和rs3758549,有学者认为PITX3基因rs3758549基因的多态可能是PD的危险因素,但也有研究认为两者并无关联。而多项研究证实PITX3基因rs2281983和rs4919621的基因多态性不是PD的危险因素。     

雌激素与帕金森病

帕金森病是累及黑质多巴胺能神经元的一种神经变性疾病,近来雌激素在帕金森病中的作用倍受关注,多数流行病学调查和动物实验提示雌激素对帕金森病有保护作用,雌激素可通过调节多巴胺的功能、抗细胞凋亡、抗炎、抗氧化、维持细胞内钙稳态等多种机制保护多巴胺能系统,雌激素替代疗法已用于帕金森病的治疗,但致癌性等副反应限制了其临床应用,选择性雌激素受体调节剂及植物雌激素副作用小,又具有雌激素活性,为防治帕金森病展示了新的前景。     

α-synuclein基因多态性与帕金森病

帕金森病（Parkinson disease，PD）是继阿尔茨海默病之后的最常见的与年龄相关的神经变性病，65岁以上人群约1％～2％患病。临床上以静止性震颤、肌强直、运动不能、姿势障碍为特征；病理上为黑质多巴胺能神经元选择性进行性缺失及胞质内包涵体路易小体形成为特征性改变，其他病理改变还包括蓝斑、基底核、下丘脑、大脑皮质、迷走神经背核、中枢及周围自主神经核的病变。病因至今未明，但认为可能与氧化应激、线粒体功能紊乱、活性氧产生过度、环境毒素、遗传因素有关，但没有单一因素可以完全解释发病机制，多数人认为可能是环境和遗传因素共同作用的结果。     

产后抑郁与雌激素受体β基因单核苷酸多态性的关联研究

目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β（Estrogen Receptor Beta,ERβ）基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性（PCR-RFLP）的方法进行ERβ的2个SNPs（rs1256030和rs3020444）基因分型。采用病例-对照关联分析和两点单体型关联分析获得产后抑郁的遗传易感性。结果ERβ基因rs3020444（T/C）多态＂T/T＂基因型与产后抑郁关联,导致产妇患产后抑郁的风险是其它基因型的2.91（1.22-6.91）倍（P〈0.05）;＂T＂等位基因导致产妇患产后抑郁的风险是＂C＂等位基因的2.72（1.19-6.18）倍（P〈0.05）。未发现rs1256030（C/T）的等位基因或基因型与产后抑郁存在关联。基于rs1256030（C/T）和rs3020444（T/C）的单体型＂C-C＂对产后抑郁具有保护作用,OR=0.306（0.113-0.827）,P=0.019。结论ERβ基因有可能参与了产后抑郁的发病。但需要扩大样本进一步验证。     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

雌激素受体β基因多态性与绝经后女性原发性良性阵发性位置性眩晕的相关性分析

目的探讨雌激素受体(ER)β基因多态性与绝经后女性原发性良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的关联性。方法选取2015年1月至2017年7月于本科治疗的165例绝经后女性原发性BPPV患者作为病例组,以及同期行健康体检的160例正常绝经的健康女性作为对照组,采用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测ERβ基因G1082A、G1730A和CA重复序列多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果病例组与对照组比较,两组ERβ基因G1082A、G1730A位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05);两组CA重复序列多态性位点基因型分布频率差异具有统计学意义(P0.05),携带短CA重复序列可显著增加绝经后女性原发性BPPV发病风险(OR=1.446,95%CI 1.061～1.969,P=0.019)。结论 ERβ基因CA重复序列多态性可能与绝经后女性原发性BPPV易感性相关,短CA重复序列可能是绝经后女性原发性BPPV的易感基因;ERβ基因G1082A、G1730A多态性与绝经后女性原发性BPPV易感性均无明确关联。     

Nogo基因和雌激素受体基因多态性与多发性硬化发病易感性的关系

目的:分析Nogo基因和雌激素受体基因单核苷酸多态性与多发性硬化(Multiple sclerosis，MS)遗传易感的相关性。方法:以60例临床及实验室确诊的MS患者和120例与人组患者种族、年龄、性别相匹配健康志愿者为研究对象，利用聚合酶链(PCR)电泳分析Nogo基因多态性，并用聚合酶链限制性长度多态性分析(PCRRFLP)技术检测雌激素受体基因多态性。结果:多发性硬化患者PvuⅡ基因和Nogo基因多态性分布与对照组相比具有显著差异。结论:PvuⅡ基因和Nogo基因多态性可能是多发性硬化发生的一个遗传学危险因素。     

NLRP3基因多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病相关性研究

目的探讨Nod样受体家族蛋白3 (Nod-like receptor protein 3,NLRP3)rs4612666及rs7525979位点多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的相关性。方法采用病例对照研究,共招募400例PD患者(PD组)及400例健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法鉴定NLRP3基因SNPs位点rs4612666和rs7525979。结果 PD组rs4612666等位基因与对照组具有统计学差异,C等位基因频率低于对照组,降低发病风险(OR=0.794,95%CI:0.653～0.967,P=0.021),隐性遗传模型CC/TT+CT分布在PD组与对照组之间差异具有统计学意义(OR=0.667,95%CI:0.481～0.925,P=0.015)。亚组分析中,与对照组比较,女性PD组与早发型PD组等位基因分布差异具有统计学意义(P=0.003,P=0.018)。rs7525979位点的基因型分布和等位基因频率在PD组与对照组比较均无统计学差异(P>0.05)。结论在中国北方东部汉...     

南昌地区汉族绝经前女性雌激素受体α基因PvuII遗传多态性与体质量指数的关系

背景：肥胖是由多基因决定的复杂性疾病,体质量指数是研究肥胖的常用表型。有研究显示一些候选基因与体质量指数变异相关,然而它们之间的相互关系却仍未阐明。 目的：探讨雌激素受体α基因(ER-α)PvuII多态性是否与体质量指数的变异相关联。 方法：征集了绝经前女性390例,均来自南昌地区江西省人民医院的体检人员,测量其身高和体质量,计算体质量指数。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对所有被试者的雌激素受体α基因PvuII位点进行基因分型。 结果与结论：雌激素受体α基因PP,Pp和pp基因型频率分别为0.133,0.485和0.382。雌激素受体α基因型分布符合哈迪-温伯格平衡(P > 0.05)。雌激素受体α基因PvuII与体质量指数没有显著的关联性(P= 0.338)。证实雌激素受体α基因PvuII多态性对南昌地区绝经前妇女体质量指数没有重要的影响。     

Parkin 基因多态性与散发性帕金森病关系的研究

目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD组和晚发性PD组,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与对照组S/N 167多态性等位基因频率无显著性差异(P>0.05);早发性PD组S/N 167多态性等位基因频率显著高于对照组和晚发性PD组(均P<0.05).结论Parkin基因S/N 167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的危险性较对照组增高1.69倍.     

帕金森病易感基因遗传多态性的研究进展

帕金森病 (Parkinson’s disease,PD)的病因迄今尚未完全明确。环境毒素在体内的蓄积引起神经元的损伤导致帕金森病的假设已经得到了多数学者的认同。但是 ,单纯环境因素无法解释为什么人群中许多具有相同环境暴露的个体并不都患病 ,提示个体存在对帕金森病易感性的差异。近年来 ,随着研究的日益深入 ,PD的遗传学研究取得了相当大的进展 ,已经发现了多个与 PD相关的遗传基因 ,他们分布在不同的染色体上 ,具有多个不同的突变位点 ,证明遗传因素在帕金森病的发病中亦发挥着十分重要的作用 [1]。这一方面说明 PD发病机制的复杂性 ,另一方面…