新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的　探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法　对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果　ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论　新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。     

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系初探

对１５６例（男１０１，女５５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶Ｇ６ＰＤ活性测定，结果表明：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性（１２．０８±３．６２ＮＢＴ单位），较对照组（１３．４４±３．６５ＮＢＴ单位）低，差异有高度显著性（Ｐ＜０．００５）；女性糖尿病组（１２．３２±３．６１ＮＢＴ单位）也较对照组（１３．９８±３．８７ＮＢＴ单位）低，差异显著（Ｐ＜０．０１），糖尿病病人Ｇ６ＰＤ活性低于正常值下限７．６９（Ｘ－１．６４５Ｓ）者男性组的发生率（１１．８％）较对照组（３．４％）高，差异显著（Ｐ＜０．０１）；女性组的发生率也有升高趋势。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法：采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果：高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析

目的　了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷的基因突变 ,探讨基因突变与临床表现型的可能关系。方法　应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对 42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析。结果　上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是 :cDNA 1376G→T(33.3% ) ,cDNA 1388G→A(31.0 % ) ,cDNA 95A→G(2 1.4% ) ,cDNA 10 2 4C→T(2 .4% ) ,cDNA 493A→G(2 .4% )。结论　上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的 3种基因型为主 (85 .7% ) ,临床表现为蚕豆病、新生儿黄疸和药物诱导性溶血     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症致新生儿严重溶血3例

1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4～7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高,临     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症结合胆红素升高5例临床分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,简称G-6-PD缺陷症,是一种性连锁不完全显性红细胞酶缺陷症,是红细胞酶缺陷病中最常见的一种,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。一般表现为未结合胆红素升高,2011年1月—2012年12月我院先后收治5例未结合胆红素明显升高的患儿,均除外了常见的肝脏疾病,血型不合溶血性疾病。红细胞形态均正常,现分析如下。     

G-6-PD缺乏症在新生儿高胆红素血症的影响及其特点

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症在广西新生儿高胆红素血症的影响及其特点。方法对2869例广西籍新生儿高胆红素血症患者进行G-6-PD活性检测,对确诊为G6PD缺乏症608例患者的临床资料进行分析。结果男女婴儿G-6-PD活性比较,男婴G-6-PD活性低于女婴,（P=0.002〈0.01）,差异有显著性;男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异（P〉0.05）。G-6-PD活性与血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间,差异无统计学意义（P〉0.05）;血清总胆红素与血红蛋白,呈线性相关,有统计学意义（P〈0.05）。结论G-6-PD缺乏症的新生儿,黄疸出现时间早、进展快,胆红素脑病发生率高。男女婴G-6-PD活性的差异有显著性,男婴明显低于女婴;但男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异。并不是G-6-PD活性越低,引起的黄疸程度越重、贫血越重、黄疸出现时间越早、黄疸消退时间越慢。但G-6-PD缺乏症引起的血清总胆红素越高、血红蛋白越低。     

新生儿G-6-PD缺陷病并急性溶血(附45例临床分析)

目的：探讨新生儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺陷病并急性溶血的临床诊治特点及预后。方法：回顾性分析45例新生儿G—6—PD缺陷病并急性溶血的诱因、诊治情况，并对早产儿组与非早产儿组其胆红素脑病发生率及死亡率进行比较。结果：诱因以感染占首位(56％)，胆红素脑病发生率高(9％)，早产儿组与非早产儿组对照其胆红素脑病发生率(P＜0．05)及死亡率(P＜0．01)均有显著差异。结论：①感染是G—6—PD缺陷病并急性溶血的首位诱因。②胆红素脑病可在血清胆红素值较低(最低为302umol／L)的水平上发生，早产儿发生率高。③除常规治疗外．可换血，但要严格掌握指征。④C—6—PD缺陷病合并感染、出血、酸中毒等因素，尤其是早产儿预后极差．更应予及早重视(如防治感染、止血、纠酸等)。     

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对中性粒细胞的影响

目的：探讨我国常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力的影响。方法：检测正常人及G-6-PD缺乏患者外周血中性粒细胞G-6-PD活性、mRNA表达水平及其在静止与应激状态下产生活性氧的能力(NBT试验)。结果：G-6-PD缺乏患者外周血中性粒细胞内G-6-PP酶活性较正常人显著下降，mRNA表达水平上升，产生活性氧的能力(NBT还原试验)在静止状态下较正常白细胞高，但无统计学意义，在脂多糖(LPS)刺激下低于正常白细胞。结论：我国常见的G-6-PD缺乏能使中性粒细胞G-6-PD活性、应激状态下产生活性氧的能力下降。     

261例G6PD缺乏症患儿基因突变型与血型关系的探讨

目的:初步探讨ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症基因突变型的交互作用及分析。方法:从G6PD缺乏症患者中,运用二代测序技术筛选出G1388A、G1376T、A95G点突变的患者;血清学方法检测血型。应用SPSS 21.0软件对结果进行比较分析。结果:355例缺乏症患者中检出261例基因突变,突变检出率为73.5%;且基因突变型在ABO血型的血型分布上有显著差异(P<0.05),具有相关性。结论:ABO血型与G6PD缺乏症基因突变型之间存在交互关系。     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6-PD缺陷性黄疸

目的观察还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6-PD缺陷性黄疸的疗效，并探讨其治疗机制。方法对32例因G-6-PD缺陷导致黄疸的新生儿加用还原型谷胱甘肽静脉滴注，观察疗效，并与对照组比较。同时检测两组患儿治疗前后红细胞辅酶Ⅱ（NADPH）及丙二醛（MDA）含量。结果加用还原型谷胱甘肽治疗组黄疸消退时间，改换血治疗例数均少于对照组。治疗组治疗后辅酶Ⅱ含量高于对照组，MDA低于对照组，差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论还原型谷胱甘肽对G-6-PD缺陷性新生儿黄疸具有良好的辅助治疗效果，并可减少换血需求。其治疗机制与减少红细胞过氧化损害有关。     

儿童G-6-PD缺乏症并发溶血70例临床分析

目的:回顾分析儿童G-6-PD缺乏症并发溶血的诱因、临床表现、实验室检查特征、治疗方式及转归,探讨预防措施。方法:对70例G-6-PD缺乏症患儿的临床资料进行总结分析。结果:G-6-PD缺乏症以男性患儿为主,急性溶血多发生在春季,诱因以进食蚕豆为主,其次为感染、药物,尚有以新生儿高胆红素血症为表现者。蚕豆病多数起病急,以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要表现,溶血为自限性。结论:避免G-6-PD缺乏症患儿溶血的发生,预防是关键,提倡对出院患儿家长做好健康宣教,且有必要对高危人群的新生儿进行G-6-PD缺乏症的筛查。     

病毒性肝炎与红细胞G-6-PD活性关系的初步探讨

无选择地对住院的243例病毒性肝炎病人进行红细胞G-6-PD活性检测,发现病毒性肝炎患者G-6-PD缺陷42.3％,明显高于全国各地正常人群普查结果.G-6-PD缺陷患者的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性率77.6％,高于G-6-PD正常患者(P<0.005),而且G-6-PD缺陷的肝炎病者黄疸深,发生贫血比例高,肝炎有慢性化倾向,推测此与红细胞G-6-PD缺陷患者免疫功能受损、胆红素代谢紊乱有关.     

光疗致G-6-PD缺陷新生儿溶血机理及其预防

目的探讨红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿高胆红素血症(高胆)光疗时溶血的机理及其预防。方法将G-6-PD正常与缺陷高胆光疗病人随机分为维生素E干预组和对照组,动态测定红细胞超氧化物歧化酶(R—SOD)、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)、铜锌超氧化物歧化酶(CuZu-SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数,与正常新生儿组测定值比较。结果各组30例,光疗前:干预组与对照组各指标差异无显著性,P>0.05;G-6-PD正常高胆组比正常组MDA高、R-SOD低,P<0.01或0.05;G-6-PD缺陷高胆组:比正常组MDA、ROS高,R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD及HB低,P<0.01或0.05;比G-6-PD正常高胆组T-SOD和HB低,ROS高,P<0.01或0.05,光疗中:G-6-PD缺陷高肝干预组,R-SOD、T-SOD、Cu-SOD均升高,与G6PD正常高胆干预组(对照组)有显著性差异,P<0.01或0.05;ROS下降,光疗48h时降至与对照组无显著性差异水平,P>0.05;光疗24h时MDA下降比对照组幅度大,P<0.01;但光疗48h时MDA下降所至稍高于对照组水平,P<0.05;36、48h时光疗指数小于对照,差异有显著性,P<0.01。两组HB差异缩小至无显著性。G6PD缺陷高胆对照组:光疗24h时ROS、MDA显著增高,HB下降、光疗指数大,比对组差异均有显著性,P<0.01。G6PD缺陷高胆光疗后:干预组R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD提高,MDA、ROS降低差异有显著性,P<0.01;HB下降差异无显著性,P>0.05;对照组HB显著性下降,P<0.01;G6PD正常高胆光疗后:干预组R-SOD升高,HB、MDA、ROS下降,差异有显著性,P<0.01或0.05;对照组HB下降更显著,P<0.01。结论光疗可致高胆患儿抗氧化能力进一步下降,氧自由基、脂质过氧化损伤参与加剧光疗时溶血。氧自由基、脂质过氧化损伤机制在G6PD缺陷高胆患儿光疗致溶血中起重要作用,抗氧化剂和过氧化脂质消除剂防治光疗时溶血有效。