双眼先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜通常为常染色体异常的遗传疾病。作者在2002年5月初进行白内障普查时发现这一家族性疾病，现报道如下。     

双眼先天性虹膜缺损1例无虹膜2例

1　临床资料无虹膜是一种比较少见的先天性虹膜缺失。本文报告 3例为母女关系 ,于 2 0 0 0年 4月到本院就诊。例 1:患者 ,女 ,17岁。眼部检查 :自幼双眼畏光 ,视力双眼均为 0 .1,远视 8.0 D,矫正视力 0 .3,双眼球大小正常 ,呈水平震颤 ,速度每分钟 80次左右 ;裂隙灯检查 :双眼仅能见0 .4 mm残余虹膜根部 ,瞳孔与角膜等大 ,晶状体呈白色点状混浊 ,玻璃体无混浊 ;眼底检查 :双眼视盘较正常小 1/ 2 ,视网膜有色素脱落 ,呈青灰色 ,黄斑中心凹反光基本消失 ,明视力低于暗视力。眼压正常 ,眼球不能固视。例 2 :患者 ,女 ,13岁。眼部检查 :自幼双…     

双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障一家系

双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障的家系发病在临床上很少见，我们遇到一家系，报告如下。     

先天性无虹膜一家系

先证者女 ,2 8岁。双眼胀痛 2年 ,于 2 0 0 1年 3月 2 8日入我院。患者自幼双眼畏光 ,视物不清 ;双眼白内障摘除手术 2 0年。体检未见异常。眼部检查 :右眼矫正视力 0 .12( +9.0 0ＤＳ) ,左眼光感 ,不能矫正 ;双眼角膜透明 ,前房深 ,虹膜缺如 ,晶状体前、后囊膜相贴 ,有不均匀网状纤维增生 ,玻璃体、眼底窥不清 ;眼球呈水平钟摆型震颤。眼压 :右眼32 97ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 43 38ｍｍＨｇ。前房角镜检查 :双眼宽房角 ,可见大量色素沉着 ,并见环行细条带状虹膜残端及睫状突。实验室检查 :血、尿便常规正常 ,血糖 5 2 …     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜为少见的眼部先天畸形 ,笔者接诊 2例患者为姐弟 ,经追问病史出现三代中共有 6例患者 ,报告如下。 3,女 ,16岁。因自幼双眼视力差、畏光就诊。检查 :全身发育良好 ,视力 :右 0 .1(矫正不佳 ) ,左 0 .12 (矫正不佳 ) ,双眼角膜清晰、透明 ,虹膜完全缺如 ,晶状体位正 ,皮质透明 ,后囊膜呈花瓣样混浊 ,右眼为 3瓣 ,左眼为 2瓣 ,双眼底未见明显异常 ,双眼球水平震颤。眼压 :右 16 mm Hg,左 18m m Hg,电脑验光 :右 - 1.5 0 DS○ - 3.5 0 DC× 16 2°,左 - 1.75 DS○ - 3.2 5 DC× 16 8°。附图　先天性无虹膜家系图 4 ,男 ,3岁。…     

先天性无虹膜合并白内障一家系2例

例1(先证者)女,28岁。自幼双眼视力差,畏光、眼震,无红、痛,无夜盲。育2子,小儿子同样患病。检查:视力右0.1,左指数/10cm,矫正无助,色觉正常,眼压:双眼21.89mmHg。双眼球水平震颤,角膜透明,虹膜残根。右眼晶状体以后囊下方皮质片状混浊为主,视盘色泽正常,未见脉络膜缺损,左眼晶     

先天性无虹膜一家系

先证者(Ⅳ1)，女，28岁。自幼双眼视力低下，畏光，于2001年4月就诊。既往史：无其他疾患。个人史：父母非近亲结婚，第1胎足月顺产。家族史：祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病。查体：智力正常，全身检查未及异常，无小头畸形。眼部检查：裸眼视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，无法矫正。双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明；     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜是一种家族性遗传性疾病。作者在2009年10月残疾人换证体检中发现先天性无虹膜一家系。     

先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…     

先天性上睑下垂一家系

先症，男，19岁，汉族，因自幼双眼上睑抬睑受限、视力不佳就诊。查体：全身检查未见特殊，眼部检查：有仰视头位，两侧额纹加深，眉上抬，视力右眼0．2，-3．50D→0．8，左眼0、4，-3．00D→0．9，双眼睑尤肿胀，无内外翻、倒睫，平视时上睑遮盖1／2瞳孔区，双眼睑裂宽度正常范围，高度约5mm，提     

先天性白内障伴无虹膜一家系病例报告

先证者:男性,0岁.无近亲婚配史.自幼双眼视力差,近5年明显加重.2004年2月5日入院.查体,视力:Vd眼前手动,s眼前手动,均不能矫正.     

先天性核性白内障一家系

先天性核性白内障是先天性白内障中较常见的一种,约占先天性白内障的20%～25%[1].笔者曾遇到一家系,现报道如下.     

先天性虹膜发育异常一家系

先证者,女,８ａ,自幼２眼畏光,视收稿　１９９９０６２４本文编辑　张知达作者单位　２３３０１０　安徽省蚌埠市中医院力较差,经治无效。体检：无异常发现眼部检查：无眼颤,视力２眼０－６,裂隙灯下见２眼虹膜缺如,睫状突清淅可见,屈光间质及眼底正常。父母非近亲婚配,母孕期无高热服药史。诊断：双眼先天性无虹膜。例二：女,４ａ,先证者之妹。出生后２眼畏光,２眼球及角膜大小正常。虹膜卷缩轮缺如,仅见边缘不齐卷缩的睫状区虹膜,对光无反应。屈光间质及眼底正常。诊断：２眼先天性虹膜缺损。２　讨论先天性无虹膜一般…     

先天性无虹膜合并先天性白内障1例

1病例报告我科于2009-02收治1例双眼先天性无虹膜合并先天性白内障患者,男,28岁,双眼自幼视力差、畏光、视力进行性下降6a。无家族史,父母非近亲结婚。眼科检查:VOD:FC/10cm,VOS:0.05,双眼球水平震颤,双眼结膜无充血水肿,角膜透明,横直径12mm,巩膜未见明显异常,前房约深3CT,双眼仅鼻上象限有宽约1～2mm的虹膜组织,双眼晶状体明显混浊,位正,双眼底无法窥清。双眼VEP检查:左眼P-VEP,P100波振幅降低,右眼F-VEP有波,P波振幅降低;IOLMaster测量:右眼轴长26.64mm,左眼轴长24.70mm;角膜厚度:右眼637μm,左眼634μm。全身实验室检     

先天性无虹膜白内障伴发青光眼1例

我科收治1例先天性无虹膜白内障伴发青光眼发作患者，现将治疗结果报告如下。     

一家族性先天性无虹膜症

1 临床资料 患者,女,22岁.于1999年6月婚前常规体检.眼科检查:视力右眼0.08,左眼0.06,角膜透明,瞳孔与角膜边缘等圆大,双眼虹膜全部缺如,房角镜检查可见虹膜根部残存.直接检眼镜见:小视盘、色苍白、边缘清,黄斑部暗淡,中心凹反射消失.测眼压OU5.5/5≈2.32kPa.详细询问病史系自幼双眼视力不佳,畏光,但不伴有眼球震颤.追问家族史,其姐姐、母亲及外祖母均视力不佳,但从未在眼科详细检查.遂预约集体来我院检查.其自述自幼视力不佳.检查双眼视力均在0.1以下,虹膜缺如.随防2a.患者婚后健生一男孩,检查未见有明显异常,其姐姐婚后健生一女孩,虹膜缺如,视力不佳.     

先天性虹膜附膜合并白内障一例

虹膜的先天异常表型种类繁多，如无虹膜、虹膜缺损、瞳孔残膜等。但虹膜组织增生并粘连于品状体后囊者却十分罕见，报告如下。     

先天性无虹膜及相关眼部疾病的临床观察

目的探讨先天性无虹膜患者相关眼部疾病的临床特点。方法对我院所诊治的先天性无虹膜患者8例进行视力、裂隙灯、眼底及眼压检查,并记录检查结果进行分析。结果所有患者裂隙灯检查虹膜完全缺如,可见晶状体赤道部和悬韧带,眼球震颤。4例患者晶状体不同程度混浊,2例晶状体向上方不全脱位。1例患者角膜缘新生血管,下方角膜浅层混浊。3例患者眼底黄斑区光反射消失。4例患者手术后视力提高不理想。结论先天性无虹膜不是一类独立的眼科疾病,常合并白内障、晶状体脱位,黄斑发育不良等其他眼部疾患和全身疾病。     

双眼先天性无虹膜并发性白内障伴晶状体脱位角膜斑翳1例

1　一般资料患者 ,男 ,47岁 ,双眼自幼畏光 ,视物不清 ,视力进行性下降 3a,无家族史 ,父母非近亲结婚。眼部检查 :双眼水平震颤 ,右眼视力 0 .0 1,不能矫正 ,近角膜缘多处散在大小不一、深浅不等的角膜云翳或斑翳 ,前房深 ,虹膜完全缺如 ,房角镜下见 36 0°约 1mm宽的虹膜样组织残存 ,因角膜混浊房角细微结构不清晰 ,晶状体全白半脱位 ,位于下方 ,可随眼球的运动而轻度上下移动 ,通过上方的间隙 ,隐约可见视网膜、视盘边界清晰 ,色泽偏淡 ,黄斑中心凹反光未见 ;眼压 2 4mm Hg(1k Pa=7.5 m m Hg)。左眼视力眼前 10 cm手动 ,不能矫正 ,角膜…