叉状颈肋并斜角肌止点变异1例

颈肋导致胸腔出口综合征较为常见 ,但叉状颈肋却少见报道 ,叉状颈肋并斜角肌止点变异更为少见 ,作者在临床遇到 1例颈肋与第 1肋融合形成叉状肋并斜角肌止点变异 ,臂丛被变异的颈肋及前斜角肌分为两部分。报道如下。患者 ,男 ,9岁 ,因发现右颈肩部肿块并右上肢麻木 1月余入院 ,患儿右侧锁骨上窝变浅 ,胸廓上口后缘处可触及一约 2 .0ｃｍ× 2 .0ｃｍ大小的骨性隆起 ,质硬 ,无活动度 ,有压痛 ,触压后有麻木感及放射痛 ,放射痛沿前臂内缘至环指及小指。水平外展上肢至 90°,桡动脉搏动减弱。Ｘ线拍片报告为“右侧叉状颈肋”(附图 ) ,临床诊断为…     

颈肋与肋骨形成联合畸形1例

颈肋与肋骨形成联合畸形１例许树林①颈肋和肋骨联合畸形均为常见，但颈肋与其它肋骨的联合畸形较罕见。作者遇１例颈肋与第２肋骨之间的联合畸形，并形成假关节，报告如下。男，１８岁，因抬重物时左肩疼痛就诊。查体：颈旁左肩上缘中内侧略隆起，轻度压痛，触之内有骨质...     

Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析

目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传。方法调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图。结果12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性。10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性。结论Y染色体AZFc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型。     

颈肋与第1肋骨融合并斜角肌止点变异1例

颈肋导致胸腔出口综合征较为常见,但颈肋与第1肋骨融合(叉状颈肋)却少见报道,叉状颈肋合并斜角肌止点变异更为少见.作者曾诊治1例,臂丛被变异的颈肋及前斜角肌分为两部分.报告如下.     

第1胸椎副肋并发颈胸脊髓软化1例

第１胸椎副肋并发颈胸脊髓软化１例１符宝敏２马进显文献报道，颈肋可引起胸廓出口综合征，压迫臂丛及血管，但引起颈髓软化而致截瘫少见，而胸１肋骨前副肋形成则更为罕见。我们遇到１例，现报道如下。患者，男性，４０岁。１９９６年１１月２５日阻拦惊牛后感头晕，颈部...     

遗传性痉挛性截瘫12例临床报告

目的研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特点。方法回顾性分析12例患者的临床资料。结果本组起病年龄为10～52岁,平均年龄22岁;35岁以下11例,35岁以上1例;单纯型9例,复杂型3例;3个家族有阳性家族史,共7例患者,散发病例5例。结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,男性多于女性,单纯性较复杂型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。     

多囊肾多囊肝发生率和遗传率的研究及其临床意义

目的：探讨不同年龄、性别的多囊肾多囊肝发生率、家族遗传史,为临床诊断和治疗多囊肾多囊肝提供参考数据.方法：借助B型超声波检查了8000例来院门诊和住院的肝肾患者.结果：检查出3.24%（259例）多囊肾多囊肝患者,其中男性3.10%（149）,女性3.44%（110）.有家族遗传史的3.15%（252例）,其中男性3.01%（145例）,女性3.35%（107例）.结论：在肝肾患者中,多囊肾多囊肝发生率较高,大多数患者都有家族遗传史.     

九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析

目的了解家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disese,HHD)的临床表型和遗传学特点。方法对收集的9个HHD家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析。结果(1)HHD在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)发病年龄多在20岁～30岁,好发于腹股沟、腋下、颈等部位;(3)临床表型特征为皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂;(4)同一家系中不同患者的表现度不同;(5)少数患者可伴发尖锐湿疣、白癜风等皮肤病。结论HHD是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征,但不同患者表现度可存在差异。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和染色体脆性部位研究

目的：报道一个遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和细胞遗传学特征。方法：家系调查通过查阅患者病历,走访经治医生和知情成员所获得。细胞遗传学研究采用了外周血淋巴细胞脆性部位培养技术和G显带分析方法。结果：该家族患者符合阿姆斯特丹诊断标准,先证者祖父母后代发病呈常染色体显性遗传,致病基因来源于先证者祖母。细胞遗传学研究显示9例成员染色体异常率高达55．6％,其中1例正常成员亦检到脆性部位,是重点监测和随访的末病对象;表现为显性遗传的先证者祖父母后代5例成员与5例患者染色体异常率均达80％（4／5）。结论：根据系谱中发病规律和患者很高的染色体脆性部位检出率为该家族成员的发病预测、筛查、早诊断、早治疗具有简便、实用、经济的特点和应用价值,可让部分家族成员避免反复检查的痛苦。     

Caffey氏病——常染色体显性遗传伴不完全外显率

Caffey氏病又名婴儿骨皮质增生症,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显率。本文介绍一个阿拉伯家族,Ⅱ_1和Ⅱ_2是堂兄妹联姻,全家族共发现Caffey氏病9名,除以往曾报道者外,下面介绍其中的5例。     

遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。     

一个USH综合征2型家系的调查及遗传分析

本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传。     

幼儿石骨症一例

患儿　男 ,18个月。因面色苍白 3月 ,双下肢瘀斑 10余天 ,鼻衄半天入院。生后母乳喂养至 8月 ,6月加辅食 ,10月出牙。不能行走 ,不会说话。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :发育迟缓 ,重度贫血貌 ,双下肢散在瘀斑 ,颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结 ,方颅 ,前囟已闭 ,乳牙 8颗 ,心、肺无异常 ,腹稍膨隆 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 5 cm。实验室检查 :WBC44 .1× 10 9/ L ,Hb45 g/ L ,Plt18× 10 9/ L ,Ret0 .31,幼稚粒细胞 0 .0 5 ,幼稚红细胞 0 .44。染色体未见异常。入院后骨穿两次 ,均感进针困难 ,骨质硬 ,…     

先天性耳前瘘管与遗传的关系

先天性耳前瘘管是由胚胎发育异常引起。本文收集了12例患者的家族系谱,系谱中具有以下特点:男女性别患者均可以遗传给后代,后代的同胞中男、女均可发病,后代的瘘管显性度大多数是超过1/3,大多数单侧或双侧性瘘管患者的遗传后代也相同,从中显示出这是常染色体显性遗传。     

中国人群慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因组成及突变分析

目的 研究中国慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin variable heavy chain region,IGVH)基因各个片段的组成以及突变情况.方法 应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IGVH基因片段,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/V-QUEST及IGBlast数据库分析,明确VH基因有无突变和突变位置,以及VH、DH,JH家族各个成员组成情况.结果 64例CLL患者中,VH3家族31例(48%)、VH4家族26例(41%)、VH1家族4例(6%)、VH2家族2例(3%)、VH7家族1例(2%).44例患者发生体细胞突变,占CLL患者的69%;20例无突变,占CLL患者的31%,其中6例(9%)VH基因的同源性为100%.VH4家族中有9例无突变(9/26,35%);VH3家族中8例无突变(8/31,26%);VH1家族中1例无突变(1/4,25%).在所检测的CLL标本中,VH4-34是最常见的VH基因片段,检测出8例(13%),其中无突变3例;其次为VH4-59,检测出7例(11%),无突变者3例.DH基因中DH3家族最常见,有25例(39%);其中11例(11/20,55%)出现在无突变组中.无突变组中最常见的DH基因片段为DH3-10和DH3-22,各为4例(4/20,20%).JH基因中JH6家族最常见,检测出23例(36%),其中9例出现在无突变组中(9/20,45%).结论 中国CLL患者IGVH基因家族表达比例和突变情况与西方国家存在显著差异,推测可能与不同的种族和环境中的抗原选择有关,其预后意义有待进一步探讨.     

德国人遗传性乳腺-卵巢癌的家族研究

西方各国妇女中乳腺癌最常见，而卵巢癌居恶性肿瘤第4位。尤其少数发病年龄早的乳腺和卵巢癌，均为显性易感基因的遗传因素所致。有研究证实，17q21的BRCAI和13q12的BRCA2基因对乳腺和卵巢癌具有遗传易感性。为了分析上述两种基因导致乳腺癌的遗传异质性，作者采用连锁分析研究43个来自德国各地的乳腺／卵巢癌症家族，其中乳腺癌一卵巢癌家族10个，乳腺癌家族33个。每个家族至少有3例乳腺或卵巢癌患者，而且＜60岁者不少于2例。乳腺癌发病年龄介于19—8l岁中间，卵巢癌在39～67岁之间。确诊平均年龄：13个家族＜45岁，22个家族为45—55…     

Charcot-Marie-Tooth病一家族分析

目的通过对1家族Charcot-Marie-Tooth病（CMT）系谱分析,探讨其遗传特点、临床表现及预后,为遗传咨询提供依据。方法分析家族中患者的性别分布规律,临床表现特点进行分析。结果家族中男女均可发病,男性患病率明显高于女性。男性患者症状典型,典型症状表现为慢性进展性四肢远端肌肉无力和消瘦肌萎缩呈典型的＂鹤腿＂,双足骨骼畸形呈＂弓形足＂;家族中女性患者少见,除Ⅱ8症状表现典型外,其余女性无受累;感觉主诉不显著,无中枢神经受累表现。结论本例家族CMT呈常染色体显性遗传,男性受累多且症状典型,女性受累少。由于患者症状特征显著,遗传模式明确,预后良好,对于遗传咨询具有指导意义。     

遗传相关性大肠癌14例临床分析

目的了解遗传相关性大肠癌的临床特点。方法对120例大肠癌进行家系调查，对其中14例具有遗传相关性大肠癌的家系临床资料进行分析。结果具有遗传相关性大肠癌占同期大肠癌的11．67％，大肠癌一家族中有一级亲属两人以上发病的6个家族，占总的发病家族的1／20，而6个发病家族的发病人数为14人。占6个大肠癌家族一级亲属总人数（84人）的1／6。结论具有遗传背景的大肠癌家族成员是不可忽视的易感人群，临床上应提高对大肠癌病人家族调     

先天性上睑下垂一家族

本文报道一家4代40人中9例单眼上睑下垂,无隔代遗传,完全符合染色体显性 遗传规律。家族无近亲婚联及其他有关病史。 例1(Ⅱ_1)宋某,男,63岁,农民,92年8月9日来就诊,右眼从幼视力模糊,左眼视力下降6个月,加重一月。     

神经纤维瘤病四例临床报告

目的探讨神经皮肤综合征中常见之一的神经纤维瘤病临床特点,诊断方法及遗传关系。方法1989年-2008年中铁二十局中心医院儿科和西安交通大学医学院第一附属医院儿科收治的患儿及其家族的临床资料进行回顾性分析。结果20年间共收治患者4例,其中3例属一个家族：为一级亲属。其临床表现与年龄有关,年龄越小表现越不完全,给早期诊断带来困难,但如结合其父母临床所见则易确诊。结论神经纤维瘤病多表现为常染色体显性遗传,为早期明确诊断需追踪其家族史。