青少年特发性脊柱侧凸患者软骨细胞中Sox9的表达及意义

目的:检测转录因子Sox9在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者软骨细胞中的表达,探讨其在AIS患者生长发育异常中的可能作用.方法:14例(男1例,女13例)年龄10～16岁(平均13.1岁)的AIS患者(AIS组),Cobb角41°～88°,平均51.4°;8例(男1例,女7例)非AIS患者(对照组),年龄10～15岁,平均12.9岁;腰椎骨折1例,脊髓室管膜瘤1例,腰椎间盘突出症1例,脊柱骨样骨瘤1例,先天性髋关节脱位4例.在行手术治疗时获取髂骨生长板软骨,采用酶消化法体外分离、培养、传代,并观察细胞形态;采用Ⅱ型胶原细胞免疫组织化学法对传至P2代的细胞行表型鉴定;采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、蛋白免疫印迹(Western blotting)法检测两组软骨细胞中Sox9 mRNA及蛋白表达情况.结果:酶消化法体外单层培养软骨细胞成功;细胞传至P2代时具有软骨细胞的典型形态特征,呈多角状;Ⅱ型胶原细胞免疫组化染色呈阳性,细胞胞浆内可见棕褐色颗粒,很好地保持了软骨细胞的表型特征;AIS组患者软骨细胞中Sox9核酸表达强度为1.08±0.14,蛋白表达强度为0.38±0.14,均较对照组高(P<0.05).结论:转录因子SOx9在软骨细胞水平表达强度的异常可能与AIS患者生长发育异常有关.     

褪黑素信号通路对青少年特发性脊柱侧凸软骨细胞增殖的影响

【摘要】 目的：检测褪黑素对青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）患者软骨细胞增殖的影响,并探讨其与AIS病因学的关系。方法：选取2009年1月～2010年12月在我院手术治疗的15例AIS患者（AIS组）和6例非脊柱侧凸患者（对照组）的软骨组织（髂软骨或棘突软骨）行软骨细胞培养。取P2代细胞分别用浓度为0M、10-11M、10-9M、10-7M、10-5M褪黑素连续刺激3d。加入Brdu 12h后用ELLSA法标记,显色后在酶标仪450nm波长下检测光密度（optical density,OD）值以评估软骨细胞的增殖情况。结果：不同浓度（10-11M、10-9M、10-7M、10-5M）褪黑素刺激以后,对照组软骨细胞的OD值分别增加了（5.7±6.7）%、（32.1±11.1）%、（57.5±11.9）%、（103.2±16.2）%（P<0.05）。AIS组软骨细胞的OD值相分别增加了（-0.3±22.3）%、（5.8±29.9）%、（12.7±36.1）%、（10.2±44.0）%（P>0.05）。结论：褪黑素可以有效促进正常软骨细胞增殖,但是却无法有效促进AIS患者软骨细胞的增殖,说明AIS患者中褪黑素信号通路调节软骨内成骨的过程可能存在异常。     

青少年特发性脊柱侧凸患者骨组织中雌激素受体的表达

目的:探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者骨组织中雌激素受体的表达情况。方法:28例志愿者分为两组,其中AIS组患者18例,男3例,女15例,年龄12～18岁,平均(14.4±1.4)岁,Cobb角40°～125°,平均60.1°;先天性脊柱侧凸(CS)组患者10例,男6例,女4例,年龄11～19岁,平均(15.4±2.6)岁,Cobb角37°～120°,平均63.3°。术中取髂骨,用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测骨组织中雌激素受体α(ERα)和β(ERβ)的表达情况。结果:AIS组和CS组患者骨组织中ERα mRNA和ERβ mRNA的阳性表达率均无显著性差异(P>0.05);AIS组中ERα mRNA和ERβ mRNA表达阳性患者中的相对含量分别为1.24±0.08和1.07±0.10,CS组为1.24±0.09和1.08±0.10,两组比较无显著性差异(P>0.05);但两组患者ERβ mRNA的阳性表达率与其Cobb角大小呈明显负相关(AIS组r=-0.613,P=0.007;CS组r=-0.648,P=0.043)、与Risser分级无关,ERα mRNA的阳性表达率与Cobb角、Risser分级无关,AIS患者的ERα mRNA和ERβ mRNA的阳性表达率与其Lenke分型无关。结论:AIS患者骨组织中ERα mRNA和ERβ mRNA的表达可能不是引起AIS的主要原因,但ERβ mRNA的表达可能对骨生长的调控作用较大,值得进一步研究。     

褪黑素受体1B基因与青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度的相关性

目的 探讨褪黑素受体1B基因(MTNR1B)多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者骨密度之间的相关性.方法 选取511例年龄在12～18岁之间的女性AIS患者,采用双能X线骨密度吸收仪测量优势侧近端股骨的骨密度.同时,采取患者外周静脉血,采用试剂盒提取DNA.通过PCRRFLP的方法检测MTNRlB基因启动子区上2个基因多态性位点的基因型.采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小.结果 MTNRlB基因2个多态性位点各基因型所对应的骨密度差异无显著性(P＞0.05).结论 MTNRlB基因多态性与AIS患者的骨密度之间没有相关性,它可能在MS患者的低骨量中不发挥作用.     

青少年特发性脊柱侧凸患者褪黑素信号传导通路的初步研究

目的:了解青少年特发性脊柱侧凸(adolescentid iopathic scoliosis,AIS)患者褪黑素信号传导通路是否存在异常。方法:7例女性AIS患者,年龄13～17岁,平均14.7岁;最大Cobb角40°～80°,平均59.3°,行后路手术时取髂骨组织进行成骨细胞培养,并用碱性磷酸酶染色、骨钙素免疫荧光检测方法对培养细胞进行成骨细胞鉴定。取原代培养的成骨细胞,先采用福斯可林刺激成骨细胞内cAMP升高,然后用不同浓度褪黑素刺激细胞,检测细胞内cAMP水平。结果:碱性磷酸酶染色、骨钙素免疫荧光检测结果均证实所培养细胞表现为成骨细胞特性,所有AIS患者成骨细胞的cAMP的基础水平都很低,在给予福斯可林刺激以后cAMP的水平明显升高,此后再给予生理剂量的褪黑素后,cAMP的水平未见明显下降;给予药理剂量的褪黑素后同样没有观察到cAMP水平明显的下降。结论:AIS患者的褪黑素信号传导通路存在异常。     

青少年特发性脊柱侧凸与褪黑素合成障碍的相关性

目的 探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与褪黑素合成间的关系.方法 在103例AIS患者和108例埘照(性别和年龄匹配)中,对TPH1基因上的单核甘酸多态性(SNPs)位点进行基因分型筛查,并对筛查结果进行Hardy-Weinberg遗传半衡、单位点分析和连锁不半衡检验及其单倍体分析.结果 7个筛查的SNPs位点中只有3个佗点满足MAF≥5%,在单位点分析中发现m10488682与AIS的发牛相关(P=1e-04),但在单倍体分析中未见阳性位点.结论 TPH1基因是AIS的一个易感基因,它所导致的褪黑素合成障碍可能与AIS的发病相关.     

褪黑素在特发性脊柱侧凸中的作用

特发性脊柱侧凸（ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｃｏｌｉｏｓｉｓＩＳ）是青少年和儿童脊柱畸形最常见的类型。它以脊柱在冠状面上的向侧方弯曲为主要特征,同时伴有矢状面上的轻度后凸和椎体在脊柱纵轴上的旋转。由于一般是在青春期发病,所以青少年型特发性脊柱侧凸（ａｄｏｌｅｓｃｅｎｔｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｃｏｌｉｏｓｉｓ,ＡＩＳ）在临床上最常见。如果将诊断标准定为Ｃｏｂｂ角＞１０°,ＡＩＳ的发病率是３％左右。如果诊断标准为Ｃｏｂｂ角＞２０°,发病率降为０．３％１。大多数患者侧凸相对较轻且稳定,少数患者侧凸会不断加重并…     

褪黑素受体1B基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究

系列研究证明了青少年特发性脊柱侧凸（AIS）存在遗传性。另外，有证据表明AIS可能与褪黑素缺乏及褪黑素信号途径功能障碍有关。褪黑素受体1B（MTNR1B）基因位于与AIS相关的染色体片段上，其可能与AIS的发病有关。本文作者通过人类基因组单体型图（Hapmap）计划采集一组示踪单核苷酸多态性（tagSNPs）来研究MTNR1B基因的多态性，[第一段]     

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因（MTNR1A）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法共纳入226例AIS患者及277例正常对照者。记录AIS患者组最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对MTNR1A基因启动子区域多态性位点rs2119882进行基因分型。结果AIS患者组MTNR1A基因多态性位点rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,多态性位点rs2119882不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异。结论MTNR1A基因rs2119882位点多态性与AIS的发生发展都没有关系。     

褪黑素对青少年特发性脊柱侧凸骨代谢的影响

褪黑素（Melatonin，MEL）为吲哚类激素，主要由松果体分泌，与其受体结合后发挥作用。褪黑素的分泌随着年龄的增长变化显著，出生时分泌很少，3个月后迅速增加并出现规律的昼低夜高节律，在1～3岁时达分泌高峰，以后逐渐下降，至成人时约为高峰的20％。近年来，有关褪黑素对骨代谢影响的研究很多，笔者就此及褪黑素与青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）患者骨量减低的关系作一综述。     

褪黑素在青少年特发性脊柱侧凸发病中作用的研究进展

<正>青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是临床上常见的脊柱三维畸形,以女性多见,至今病因不明。目前关于AIS病因学研究有很多假说,主要包括遗传因素、神经系统平衡功能异常、生物力学因素及神经内分泌异常等。褪黑素(melatonin,ME)是神经内分泌     

青少年特发性脊柱侧凸患者骨髓间充质干细胞褪黑素信号通路初步研究

目的 研究青少年特发性脊柱侧凸(Ms)患者骨髓间充质干细胞(BMSCs)褪黑素信号通路是否存在异常.方法 24例12～18岁志愿者,AIS患者15例,正常对照组9例.分别从患者髂前上棘处穿刺抽取10 ml骨髓,肝素抗凝.采用密度梯度离心法分离BMSCs,体外培养并传至P3代,进行表型鉴定.取P3代BMSCs,先采用福斯可林刺激BMSCs内环磷酸腺苷(cAMP)升高,然后用不同浓度褪黑素刺激细胞,检测细胞内cAMP的水平.结果 分离的单个核细胞经培养至P3代,使用流式细胞仪进行细胞表型鉴定,体外培养细胞的表型与BMSCs的表面标志相符.AIS组和正常对照组BMSCs的cAMP的基础水平都很低,在给予福斯可林刺激以后,cAMP的水平明显升高,此后再给予生理剂量的褪黑素刺激后,两组cAMP水平的抑制程度差异无统计学意义(P>0.05);给予药理剂量的褪黑素刺激后,两组cAMP水平的抑制程度差异同样无统计学意义(P>0.05).结论 MS患者BMSCs褪黑素信号通路可能不存在异常.     

Brace-wear compliance in patients with adolescent idiopathic scoliosis

Thirty-eight full-time and 38 part-time unselected brace wearers treated during a 7-year period were interviewed in a retrospective study to determine actual brace-wear compliance. Actual compliance was found to be lower than reported by patients during clinic visits and was much lower than reported in previous series. Only 15% of patients were highly compliant. On average, patients wore their braces 65% of the time they were instructed to do so. The reasons for low compliance in brace wear are unclear.     

Bracing in adolescent idiopathic scoliosis

The article reviews the present knowledge about brace treatment for adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Indications, technique, problems, and results, are presented based on the literature. It is stressed by the authors that more scientific evidence is needed to reach a final conclusion whether brace treatment in AIS is effective or not.     

Prevalence of valvular regurgitation in adolescent idiopathic scoliosis patients

Sixty-seven adolescent scoliosis patients with thoracic curve (Lenke type 1, 3, and 6) and 16 nonthoracic curve patients (Lenke type 5) were evaluated with color Doppler echocardiography to identify and compare the prevalence and frequency of valvular regurgitation. Regurgitation of one or more valves was detected in 36 thoracic curve patients (53.73%) and seven nonthoracic curve patients (43.75%). Regurgitation with tricuspid valve involvement was statistically significant in patients with thoracic curve (P=0.0216). Frequency of tricuspid valve involvement was statistically significant (28.57 vs. 83.33%, P=0.0076) in patients with thoracic curve. Those without cardiac disease had a higher incidence of valvular regurgitation.