应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿

目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因（CGG）n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的（CGG）n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查。     

应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断

脆性Ｘ综合征(fragile X syndrome)是一种最常见、发病率最高的X-连锁智力低下综合征，智商一般在50以下。群体发病率为男性1／1250，女性1/2500，女性携带者发生率为１/350－1／700，在遗传性智力低下中发病率仅次于先愚型[1]。     

用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断

目的 建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法 用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因（fragile X mental retardation gene 1,FMR1)的（CGG）的重复区，检测CGG重复数的大小，对脆性X综合征进行诊断。结果 在一家系14个成员中，我们筛查出2例脆性X综合征携带者，5例患者；并用甲基化特异性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定；用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断。     

家族遗传性疾病-脆性X综合征的筛查及产前诊断

脆性X综合征（fragile X syndrome）是一种遗传性智力缺陷疾病，智商一般在50以下，并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征。发病率为男性1／1250，女性1／2500，女性携带者高达1／350～1／700，正常男性传递者（normal transmittingmale，NTM）的发生率为1／5000，在遗传性智力低下疾病中发病率仅次于先天愚型。本实验应用外周血和绒毛相对比而进行诊断。     

Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征

目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证。结果共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合。结论采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题。     

脆性X综合征的快速PCR筛查

目的建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法.方法通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法扩增正常等位基因效率高,重复性好.结论该方法简便、价廉,可用于高危人群的快速筛查.     

脆性X综合征

脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加.目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断.     

脆性X综合征诊断方法进展

脆性X综合征发病率高,目前尚无有效的治疗方法.降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿,通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生.随着分子遗传技术方法的进展,对脆性X综合征的诊断水平也不断提高.本文在对脆性X综合征临床体征诊断基础上,简要介绍了对脆性X综合征诊断的细胞遗传学分析方法、DNA分子诊断方法以及基因表达产物的免疫细胞化学诊断方法的应用.     

脆性X综合征分子诊断研究进展

脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)与大脑神经元的发育密切相关.自FMR1基因被鉴定以来,以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术.本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述.     

脆性X综合征的筛查及基因诊断

目的：建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR－1突变的方法。方法：采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR－1CGG重复序列进行扩增,通过以其拷贝数的鉴定筛查其突变型。结果：共筛查5200全新生儿和婴幼儿,查出1例男婴患者,其母亲是携带者。结论：套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值。     

脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...     

脆性X综合征与FMR—1基因

脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＡＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５′侧ＣＰＧ岛甲基化，并介绍了ＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。     

脆性X综合征的概况

脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机理,FMRP的功能,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述.     

不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断

目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。     

脆性X综合征的分子生物学研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5′端非翻译区（CGG）n大量扩增的结果。脆性X综合征的患（CGG）n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化,引起FMR1基因失语,导致FMR1蛋白（FMRP）的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本综述了（CGG）n扩增的分子机制研究和FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对搜索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据。     

应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法。方法采用实时荧光定量PCR技术，对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本，扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点，定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对△Ct值。结果唐氏患者组△Ct值明显低于正常组，两组比较差异有统计学意义（P〈0．001）。初步建立了临床应用的参考值范围，可以有效区分出唐氏样本和正常样本。结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊断唐氏综合征，为唐氏综合征的快速产前诊断开辟了新的途径。     

应用X—Y同源基因对性连锁遗传病进行产前性别诊断

目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前诊断的方法。方法：采用X－Y同源序列和SRY基因的两对引物,进行聚合酶链反复合扩增。结果：对20例中孕羊水进行了性别鉴定,男性均显示106bp,112bp和150bp3条扩增带,女性只有106bp 1条扩增带,性别准确可靠。结论：应用X－Y同源引物和SRY物复合扩增,可用于临床上性连锁遗传病的产前性别诊断,方法可靠准确。