两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型的ROC曲线分析

目的比较两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率,其中新模型只采用血清标志物计算唐氏综合征妊娠风险,现行模型采用血清标志物结合孕妇年龄计算唐氏综合征妊娠风险。方法收集国内2007年以来公开发表的以及我院2015年1月1日以后随访到的新增唐氏综合征妊娠数据共68例。运用接受者工作曲线ROC分析,比较两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型对该组唐氏综合征妊娠的筛查效率。结果新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率明显优于现行孕中期唐氏综合征二联筛查模型。结论新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率明显优于现行孕中期唐氏综合征二联筛查模型。新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型有一定的临床推广价值。     

产前筛查及数据微机分析的临床意义

目的应用孕妇血清妊娠蛋白检测产前筛查胎儿质量。方法通过ELISA方法检测8790例、孕龄为14-20周的中国人群孕妇血清AFP、βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并建立了适合本中心的孕中期MoM值。结果在14～20孕周的AFP血清浓度为（28.13～72.50）IU/ml、Free-βhCG血清浓度为9.22mIU/ml-47.09mIU/ml,且呈正态分布,各孕周中位数值与本中心使用的贝喜唐氏综合征产前筛查系统的中位数值较一致,但与以往报道的白种人、黑种人数据有明显的差异。用贝喜唐氏综合征产前筛查系统计算,临床筛查假阳性率约为5.95%;对高危人群中的459人次进行了羊水诊断,其中有唐氏综合征患儿1例,神经管缺损10例。结论在中国人群AFP和βhCG数据库基础上建立的唐氏综合征筛查系统,对于年均有2000万新生儿的中国有着更重要的价值。     

8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析

目的 通过较大样本的人群血清学筛查,建立各孕周AFP、F-β-HCG的中位数,并探讨高危人群范围.方法对8341例孕14-21 6周孕妇,采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测,通过特殊软件进行风险计算,得出高危孕妇,并对其进行产前诊断.并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F-β-HCG的中住数.结果筛查出唐氏综合征高危485例,筛查阳性率5.81%(485/8341),确诊唐氏患儿8例,假阴性病例1例.建立的各孕周AFP、F-β-HCG的中位数与原始筛查软件内嵌参考值比铰均有显著性差异.经修正后的中位数重新分析,9例唐氏患儿全部检出.结论建立适合各地区人群的唐氏综合征血清学筛查AFP、F-β-HCG的中位数值,对提高了筛查效率很有必要.     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。     

两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性分析

目的调查两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性。方法对85例孕中期孕妇分别以两种筛查方法进行检测筛查,计算相应Kappa值并进行假设检验。结果两种筛查方法的筛查阳性率均为10.59%(9/85),Kappa值为0.2544,经假设检验无统计学意义(P>0.05)。结论两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法未见统计学一致性,提示当前一些孕中期唐氏综合征产前筛查方法值得进一步改进完善。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断,低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270～1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨长度,肱骨和股骨长度测定,对胎儿鼻骨长度,肱骨和股骨发育情况的风险值进行校正,高风险则再行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果 3278例孕妇中,血清筛查高风险孕妇227例,经产前诊断确诊为21-三体3例;有145例风险值在1/270～1/700之间,其中122人做了胎儿超声鼻骨测定,肱骨和股骨长度测定,15例异常,其中发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,7例FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,10例HL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,15例孕妇均进行了羊水染色体分析,确诊2例21-三体,检出率提高了13.3%。随访到2900例孕妇的妊娠结局,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨、肱骨和股骨长度检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。     

江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨

目的 探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性.方法 通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度.并对中位倍数(multiple of the median,MoM)与体重的关系进行探讨,选取最优模型得到体重调整后的MoM值.结果 在未经体重校正的条件下,江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)平均水平比MultiCalc软件内嵌参数源人群(欧洲白人)AFP平均水平要高出16%,而游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)要高出14%.经过体重校正后,MultiCalc软件计算的表达成MoM值的AFP平均水平为0.99,游离β-hCG平均水平为1.02,而模型标化的血清标志物的MoM中位数均为1.00.结论 江苏地区孕中期妇女的血清指标平均水平与MultiCalc软件内嵌参数源人群没有差别,MultiCalc软件适合于江苏省孕妇的唐氏综合征筛查.     

孕中期唐氏综合征产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况以及总筛查阳性率情况。方法运用EXCEL软件对唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况进行描述统计,唐氏综合征总筛查阳性率采取AFPMoM值小于或者等于0.4（综合风险属低风险）和Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5（综合风险属低风险）的病例加综合风险阳性病例。结果两指标的MoM值均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,指标Free-β-hCG服从正态分布,AFP仍不服从正态分布,虽然其分布正态性有所改善。AFPMoM值小于或者等于0.4的病例占总筛查例数的1.68%,Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5的病例占总筛查例数的3.21%,唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。结论我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,Free-β-hCG服从正态分布,AFPMoM值分布正态性有所改善,但仍然不服从正态分布。唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用

目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后。结果筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4)。根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义。因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率。     

干血片用于孕中期唐氏综合征筛查的初步探讨

目的探讨用干血片和血清行孕中期唐氏筛查两方案筛查结果的一致性并比较两种方法的筛查效率。方法收集2011年4月至2011年9月于我院接受孕中期（孕15w 0d至20w 6d）唐氏筛查孕妇2203例血清及干血片行甲胎蛋白和游离促绒毛膜激素β亚基测定,评估T21、T18、开放性神经管缺陷风险,并追踪随访妊娠结局。结果干血片与血清法对唐氏综合征筛查阳性率为5.63%和7.85%,检出率为33.3%和66.7%,假阳性率为5.59%和7.77%,阳性预测值为0.81%和1.16%,灵敏度为33.35he 66.7%,特异度为94.41%和92.23%。干血片法与血清法进行孕中期唐氏筛查21三体、18三体和开放性神经管缺陷结果一致性检验Kappa值分别为0.622、0.331和0.415。结论干血片对唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查结果一致性中等（0.4≤Kappa≤0.8）,18三体筛查结果一致性不理想（Kappa=0.331）干血片用于孕中期唐氏筛查有一定可行性,为提高筛查效率应扩大样本量进一步研究。     

应用FISH技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究

目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）在孕中期唐氏综合征的筛查诊断价值及意义。方法应用FISH实验方法结合血清学检查对我院门诊及住院部共收集100例孕16-22w的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断。结果FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高分险病2例,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%。结论孕中期产前FISH诊断可以有效预防唐氏综合征等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的特异性和灵敏性;FISH较染色体分析除较高的特异性和灵敏性外,操作简便能快速得出诊断结果。     

4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

孕早期、中期完整序贯筛查唐氏综合征与18-三体综合征比较研究

目的探讨孕早期、中期完整序贯检测方案在筛查唐氏综合征与18-三体综合征的应用价值。方法选择8650例产前筛查孕妇,分别进行孕早期PAPP—A、β—hCG、NT3项检测、孕中期AFP、β—hCG检测,结合孕妇基线资料,采用Risks2T风险软件进行高危风险分析,在征得同意后,进行羊膜穿刺,应用染色体核型分析确诊。结果8650例孕妇中,孕早期检出唐氏高危896例,18-三体高危125例;孕中期检出唐氏高危950例,18-三体高危108例;完整序贯方案栓出唐氏高危247例,18-三体高危47例;确诊唐氏综合10例,18-三体综合征2例;完整序贯方案检出异常栓出率明显高于孕早期、孕中期。结论完整序贯筛查唐氏综合征与18-三体综合征可以明显提高异常患儿的检出率,对于降低缺陷患儿的出生率、提高人口素质,具有积极的临床意义。     

富阳地区11072例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的对11072例孕中期孕妇产前筛查结果进行分析,评价其临床应用价值。方法应用风险分析软件计算唐氏综合征与神经管畸形的风险率。结果唐氏综合征(DS)筛查阳性346例,高危率3.1%,4例经羊水检查确诊为DS;神经管畸形(NTD)筛查阳性75例,高危率0.7%,8例经三维B超检查确诊为神经管畸形。结论孕中期孕妇进行产前筛查干预后,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

3651例孕中期产前筛查孕妇随访结果分析

目的孕中期产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨法,以血清AFP、free-β-HCG作为指标,对3651例孕15周~20周+6孕妇进行血清学产前筛查,Risk2T软件计算风险值。结果检出唐氏综合征高危孕妇241例,随访发现5例唐氏综合症患儿,低危孕妇3390例,随访发现1例唐氏综合症患儿;检出13/18三体高危孕妇20例,随访未发现患儿;检出开放性神经管缺陷高危孕妇30例,随访发现2例无脑儿。结论孕中期产前筛查可降低出生缺陷的发生。     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

金华地区孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查的应用

目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15～20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水染色体检查,所有孕妇都随访到分娩后。结果筛查的11 604例孕妇中,高风险574例,筛查阳性率为4.95%,确诊21三体5例,18三体2例,NTD 1例,确诊率1.39%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为83.3%（5/6）。结论孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义。