脐血造血干细胞移植治疗β-地中海贫血

目的评价异基因脐血造血干细胞移植(allo-UCBT)治疗β地中海贫血(β地贫)的疗效。方法用异基因同胞脐血造血干细胞移植治疗重症β地贫5例(基因型β41-42纯合子,β654纯合子,β41-42/β654、β41-42/-28、β654/-28双重杂合子各1例)。中位年龄46个月(42个月～86个月)。HLA配型供、受者全相合4例,1个位点不全相合1例。输入脐血有核细胞中位数为5.5(4.7～7.7)×10     

脐血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的临床进展

造血干细胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation ,HSCT)是目前根治重型β-地中海贫血最有效的方法,它包括骨髓造血干细胞移植(BMT)、外周血干细胞移植 (PB SCT),脐血干细胞移植(CBSCT).相对而言,脐血干细胞具有增殖快、可以扩增、集落形成高,对异基因刺激反应轻,CBSCT所需细胞数比BMT、 PBSCT者少,且来源广泛等优点,已成为干细胞的重要来源之一.现将其有关CBSCT治疗重型β-地中海贫血的临床进展作一综述. 1 历史回顾     

重型β地中海贫血的治疗进展

重型β地中海贫血的治疗进展广东省人民医院儿科血液组（５１００８０）沈亦逵β地中海贫血，现称β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）是由β珠蛋白的基因（β基因）表达功能障碍而致的遗传性溶血性贫血。近年来，重型β地贫的治疗有了较大的进展，在原有定期输血、脾脏...     

广西重型β地中海贫血患者贫血和铁超载现状调查

目的了解广西重型β地中海贫血(TM)患者的贫血及铁超载状况,为其临床治疗提供基础数据和依据,以改善患者生存质量。方法利用地贫管理系统,统计2011—2017年共7年间就诊于本医院的1029名TM患者资料,共测定输血前血红蛋白(Hb)12 119次、血清铁蛋白(SF)4834次,分析Hb、SF的整体情况;每1年的平均Hb、SF情况;不同年龄患者的Hb、SF情况,利用SPSS软件对相关数据进行分析处理。结果患者输血前Hb90 g/L、(60—90)g/L、(30—60)g/L、30 g/L分别为28.9%(297/1 029)、49.1%(505/1 029)、19.4%(200/1 029)和2.6%(27/1 029),Hb平均水平与年份及年龄均无明显相关性。87.3%(898/1 029)的TM患者铁超载,46.8%(482/1 029)为重度铁超载(SF2 500 ng/mL);平均SF水平随着患者年龄的增长呈上升趋势。结论广西的TM患者治疗现状远低于预期,迫切需要加强输血和去铁治疗。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的探究新生儿地中海贫血应用脐血蛋白电泳检测的临床应用价值。方法于2016年1月-2017年12月共选择2万例新生儿作为筛查样本,开展脐血蛋白电泳检测。结果确诊α-地中海贫血1594例,占总新生儿样本比例的7.97%,确诊为β-地中海贫血者822例,占总新生儿样本比例的4.11%,异常血红蛋白106例,占总新生儿样本比例0.53%。结论脐血蛋白电泳检测是一种操作简单、结果精确的检查方法,可作为新生儿地中海贫血筛查与检查的有效方法在临床中推广应用。     

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究刘运广，黎建绿观察３８例重型β地中海贫血（地贫）的输血与铁负荷和甲状腺功能的关系，为早期发现和治疗地贫的甲状腺功能异常提供资料。病例和方法选择１９８８年１月至１９９１年１月３年间因贫血而初次就诊住院的患者，共３８例，其...     

β地中海贫血的基因芯片检测

目的探讨基因芯片在诊断β地中海贫血(简称β地贫)中的价值。方法对经筛查初诊的32例β地贫进行基因芯片检测,并与斑点杂交法进行比较分析。结果32例β地贫中,基因芯片技术检出32例,斑点杂交法检出30例,两者差别无统计学意义(P>0.05)。结论基因芯片技术与斑点杂交法在β地贫的诊断上可以互相代替;基因芯片技术具有快速、高效、自动化等特点,且简便、经济、省时省力,较斑点杂交法优越,宜提倡推广应用。     

脐血造血干细胞移植治疗一例重型地中海贫血

脐血被证明是一种良好的造血干细胞来源,国外已有许多脐血造血干细胞移植成功的报道。造血干细胞移植目前被认为是治疗重型地中海贫血（地贫）最有效的手段。在以往脐血移植经验的基础上［１］,最近我们为１例重型地贫患儿进行了同胞脐血造血干细胞移植,并获得成功,现报道如下。病例和方法１　移植前患儿情况　女性,１．５岁,体重１１ｋｇ。因出生后２个半月起出现进行性面色苍白伴巩膜黄染３个月入院。外周血血红蛋白６５ｇ／Ｌ,白细胞和血小板计数均正常。血红蛋白电泳：ＨｂＡ２７．５％、ＨｂＡ２２．５％、ＨｂＦ７０．０％。基…     

15 500例新生儿脐带血染色体核型分析

目的研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率,并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态性进行综合分析。 方法对新生儿脐带血进行收集,进行淋巴细胞培养,常规G显带,行染色体核型分析。 结果在培养成功的15 500例脐带血标本中,检出异常核型314例,在人群中的发生率为2.03%;其中染色体倒位患儿220例,发生率1.42%,构成比70.10%;染体易位患儿41例,发生率0.26%,构成比13.00%;染色体衍生患儿14例,发生率0.09%,构成比4.51%;21-三体患儿12例,发生率0.08%,构成比3.80%;D-G组易位患儿11例,发生率0.08%,构成比3.50%;性染色体异常中47,XXX患儿5例,47,XXY患儿7例,45,X患儿4例,发生率0.10%,构成比5.10%。染色体多态性检出317例,其发生率为2.04%。其他各组与倒位组发生率及构成比比较,均差异有统计学意义(χ²＝11.53,15.98;P<0.05);而易位、衍生、21-三体、D-G组易位及性染色体异常等发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05),各组异常自然发生率比较接近。 结论新生儿脐带血染色体核型分析,对目前产前诊断不足具有很好的补充意义,对二级预防、再生育及临床指导有重要意义。     

胆红素对新生儿脐血单核细胞NF-κB表达的影响

目的 探讨胆红素对新生儿脐血单核细胞(CBMC)核转录因子-κB(NF-κB)表达的影响.方法 选择10例健康足月新生儿作为研究对象,收集脐血,采用明胶/自体血浆贴壁法(gelatin/plasma coatedflasks)分离CBMC.经含有不同浓度胆红素的牛血清白蛋白溶液孵育1 h,再给予脂多糖(LPS)刺激培养细胞,收集单核细胞.采用间接免疫荧光法,观察CBMC NF-κB的活化水平.结果 LPS可促进CBMC NF-κB的活化,而胆红素对其有抑制作用,6 mg/dl浓度的胆红素单独即可抑制CBMC NF-κB的活化.先经不同浓度(2.5 mg/dl、6 ms/dl、9 mg/dl、12.9 mg/dl、18mg/dl)胆红素孵育,CBMC NF-κB的活化受到不同程度的抑制;再接受LPS刺激,低浓度(2.5 mg/d和6 mg/dl)胆红素孵育后的CBMC NF-κB的活化可以恢复,高浓度(12.9 mg/dl和18 mg/dl)胆红素孵育后的CBMC NF-kB的活化仍然受抑制,当胆红素浓度由12.9 mg/dl上升至18 mg/dl时,CBMC NF-κB的活化受抑制程度的差异,没有统计学意义.随着胆红素浓度的升高,这种抑制作用越明显.结论 胆红素可以通过抑制CBMC NF-κB的活性影响单核细胞的免疫功能.     

新生儿血液标本分离菌株的种类及耐药性分析

目的了解新生儿血培养细菌分布及其耐药性情况。方法对2006年1月1日-2010年12月31日在安徽医科大学第一附属医院住院的新生儿血培养结果进行回顾性分析。应用WHONET5．4软件进行统计分析。结果5年共收集新生儿血液标本分离菌215株,其中革兰阳性球菌占66．1％（142／215）,革兰阴性菌占24．2％（52／215）,真菌占9．8％（21／215）。最常见的分离菌依次为凝固酶阴性葡萄球菌42．3％（91／215）、肺炎克雷伯菌16．7％（36／215）、肠球菌16．3％（35／215）和白念珠菌9．8％（18／215）。甲氧西林耐药的金葡菌（MRSA）和凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）分别占各自菌种的18．2％（2／11）和68．1％（62／91）。未发现万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药菌株。肺炎克雷伯菌产ESBLs株占94．4％（34／36）,6株大肠埃希菌产ESBI,s（6／7）,未发现碳青霉烯类抗生素耐药株。结论新生儿血液标本主要分离菌以凝固酶阴性葡萄球菌最为常见。细菌多重耐药现象严重。     

一种简便提取脐带血单个核细胞的方法

目的：评价淋巴细胞分离管分离脐带血单个核细胞的可行性。方法提取脐带血中的单个核细胞,实验组使用淋巴细胞分离管法进行分离,对照组使用淋巴细胞分离液法进行分离,之后将两组方法分离得到的单个核细胞分别诱导成为细胞因子诱导的杀伤细胞（ CIK ）细胞,比较用两种方法提取的单个核细胞及其在之后的诱导、培养过程中的细胞数量、活率等指标是否有大的差异。结果实验组提取的单个核细胞活率及密度与对照组无统计学差异（P＞0.05）,在此后的诱导、培养过程中,细胞的数量、活率以及免疫表型的差异无统计学意义。结论使用淋巴细胞分离管分离脐带血单个核细胞,不影响细胞的得率以及随后的诱导、培养,并且能够节省时间。     

改良式二次结扎法对新生儿脐带的影响

目的探讨改良式二次结扎法对新生儿脐带的影响。方法选择我院2009年6月至2010年6月出生的新生儿4516例,在新生儿体重、无感染、脐带直径、气门芯直径、护理方法条件相同选择应用下,按出生先后顺序随机编号分为对照组和观察组各2258例,对照组采用传统气门芯结扎法,即气门芯距脐根上0．5cm处结扎,观察组采用改良式即首次结扎气门芯距脐根处结扎,于新生儿生后24～36h内,在新生儿洗澡时去掉气门芯,在原气门芯位置处行脐带二次结扎,结扎下缘尽量贴近脐根结扎,观察两组新生儿脐带出血、干燥、脱落时间。结果观察组新生儿脐带干燥、脱落时间短于对照组,差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论应用改良式脐带二次结扎法结扎脐带,能有效缩短脐带干燥和脱落时间。     

新生儿脐血与外周血早期血糖监测190例分析

目的探讨新生儿脐血血糖与新生儿外周血（足底血）血糖之间的关联性,为临床早期干预提供依据。方法选择100例妊娠期无并发症及合并症的正常妊娠分娩且新生儿Apgar评分≥8分的新生儿;90例“高危儿”病例作为对照,其中妊高征30例,早产儿30例,糖尿病30例。分娩时即时抽取脐静脉血送化验室查血糖、糖化血红蛋白,同时取脐血及新生儿足底血查快速血糖值。结果快速血糖值与化验室报告血糖值有一致性,脐血血糖与外周血血糖具有显著正相关性。正常妊娠分娩的新生儿中有5％比率的低血糖。结论为避免忽略正常新生儿中的低血糖患者,可用无创的脐血查快速血糖代替新生儿足底血血糖的测定,以减少对新生儿的损伤。     

HLA不全相合非血缘脐血移植治疗无丙种球蛋白血症一例报告

目的探讨HLA不全相合非血缘脐血移植(CBT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)的疗效;观察其造血及免疫重建过程。方法为1例男性14岁Bruton病患儿行HLA1个位点不相合的非血缘CBT。预处理方案为Bu/Cy(白消安/环磷酰胺)加抗CD3单抗。移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环孢菌素A+霉酚酸酯+甲氨蝶呤方案。移植有核细胞数0.42×108/kg,其中CD34+细胞0.35×106/kg。结果移植后30天(+30天)中性粒细胞数0.5×109/L,BPC20×109/L,显示造血重建。+45天性染色体检测46,XX∶46,XY为4∶1。+100天性染色体均为46,XX;受者血型由AB型转为O型(供者型);IgG从1.1g/L升高到3.5g/L;成熟B细胞在外周血中从0上升到占0.05,显示免疫重建。随访360d,患者血常规、骨髓象正常,IgG13.5g/L及成熟B细胞在外周血中占0.10,均为正常水平,未发生急、慢性GVHD,显示造血功能、免疫系统稳定重建。结论本例为首例非血缘CBT治疗Bruton病获得成功;HLA不全相合非血缘CBT治疗非恶性血液病安全、有效。     

非血缘脐血移植的展望

近年,非血缘脐血移植(UCBT)的广泛开展,为恶性及非恶性血液病患者的治疗提供了更多选择.本文将从脐血的选择、预处理方案、植入前综合征(PES)、植入失败和复发的处理等方面,对UCBT的最新进展及前景进行总结.     

脐血淋巴细胞的免疫学特性研究

目的探讨脐血中T淋巴细胞的免疫功能,为脐血移植后移植物抗宿主病(GVHD)、移植物抗白血病反应(GVL)及免疫功能重建提供理论依据.方法用免疫荧光抗体直接标记淋巴细胞分化抗原,应用流式细胞仪进行检测;用微量全血法进行单细胞内的细胞因子检测从而判断脐血T淋巴细胞分泌细胞因子(IFN-γ、IL-4)的能力;用植物血凝素(PHA)作为刺激剂,观察T淋巴细胞CD25表达的动态变化.结果脐血T淋巴细胞CD4+/CD8+为1.93±0.91,较成人高(P＜0.01),CD8+细胞百分比低于成人外周血(P＜0.01),而且90%以上T淋巴细胞表达初始型CD45RA,显著高于成人外周血淋巴细胞(P＜0.01);CD25、CD28、HLA-DR二者间差异无显著性.脐血CD4+、CD8+细胞分泌IFN-γ、IL-4的水平显著低于成人T淋巴细胞(P＜0.01).脐血T淋巴细胞经PHA刺激可以活化,但活化的时相与成人略有不同.结论脐血淋巴细胞各细胞亚群的构成比例及发育成熟度与成人均不相同,脐血CD4+CD8+淋巴细胞中,以代表初始型、未接触抗原刺激的CD45RA+细胞为主,而且分泌细胞因子的能力低下,可能是脐血移植后急、慢GVHD发生率低、强度弱的原因之一.脐血淋巴细胞经适当刺激可以活化,有望用于过继性免疫治疗.