尼曼-匹克病1例

尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例.     

尼曼－匹克病1例

尼曼－匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病。现报道1例。     

探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系

目的探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系。方法对郑州大学附属儿童医院2018年3月-2018年6月临床诊断的3例儿童遗传性脑白质病进行血乳酸、脑脊液乳酸检查和基因分析检测NDUFV1基因变化。结果3例患儿血乳酸、脑脊液乳酸均有不同程度升高,遗传学分析提示NDUFV1有3种基因变异类型(NDUFV1基因的p.R377C、p.R377T、p.T368P)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1基因变异筛查。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。     

河南省新生儿11种氨基酸及31种酰基肉碱正常参考区间建立

目的:通过对河南省52 979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析.结果:筛查的149 943例新生儿中共确诊7种遗传性代谢病,其中28例苯丙酮尿症,13例甲...     

铜和Wilson病

Ｗｉｌｓｏｎ病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病。本文从该病目前的临床表现，诊断方法及治疗等方面作了回顾和较为详细的评价。     

新生儿代谢异常的气相色谱—质谱分析法筛查

在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂是代谢异常方面，气相色谱-质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术。利用这种分析手段，尿液中的有机酶类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同是得以定量和定性分析。考虑到IMD的病性严重程度及其对治疗的反应等原因，目前主要用气相色谱-质谱分析法筛查甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等20多种遗传性代谢疾病。     

铜代谢及其相关疾病研究进展

铜是人体内的必需微量元素之一,可参与生物体代谢调控、酶合成,对维持机体生长发育、生命活动等必不可少。人体内铜过量或铜缺乏均会导致疾病发生,包括遗传性的Wilson病和Menkes病。近年来,越来越多的研究发现,铜代谢障碍也存在于糖尿病、心血管病及神经退行性病等疾病中,成为该类疾病病因的研究新方向。该文主要综述了人体内的铜元素代谢过程及相关疾病的特征,同时阐述了铜元素检测在相关疾病诊断中的意义。     

Wilson病的食物治疗

Wilson病属于神经遗传性铜代谢为主的疾病,属少数可以治疗的遗传病,及时治疗大多预后良好。对Wilson病非药物治疗,即主要是肝豆状核变性基高锌低铜与富含巯基以及抗氧化成分比如Vit E的饮食以及中药替代治疗,作一介绍。     

一例急性间歇性血卟啉病误诊三年的经验教训

血卟啉病又称血紫质病,为一原因不明的代谢性疾病,主要是卟啉生成和排泄增多。但近年来认为它是常染色体显性遗传性疾病,据黄氏统计国内到现在仅报告31例,本例1976年发病至1979年才得以确诊,教训深为沉痛。     

家族性血卟啉病误诊为铅绞痛病例分析

血卟啉病 ,又称血紫质病 ,系由先天或后天卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。我院收治 2例院外误诊为铅绞痛 ,经调查家族 3代 9人 ,证实为家族性遗传性血卟啉病的患者 ,现报告如下。1　病例介绍例 1,杨某 ,男性 ,19岁。 1998年 4月至 5月在某个体企业 ,从事施釉 ,接触铅尘。因持     

遗传性帕金森氏病基因被发现

日本庆应大学医学系教授清水信义最近发现了遗传性帕金森氏病的遗传基因。这一发现将有助于搞清遗传性帕金森氏病以及普通帕金森氏病的发病原因,并对其进行有效的治疗。 遗传性帕金森氏病可以使人在20多岁就发病,发病症状与普通帕金森氏     

怎样看待疾病的遗传因素

遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病，包括染色体畸变或基因突变，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。根据所涉及遗传物质的不同，可将遗传性疾病分为3类，即染色体病、单基因病、多基因病。     

生物素缺乏病

过去认为天然生物素缺乏在人类极为罕见,近来发现,生物素或生物素依赖的结合羧化酶缺乏病逐有增加,属于遗传性代谢病。自然界存在有α-生物素(存于蛋黄中)和β-生物素(存于肝脏中),生物素与酶结合参与体内CO_2的固定和羧化过程,是许多酶(如乙酰辅酶A羧化酶、丙酰辅酶A、3-甲基丁烯酰酶A和丙酮酸的羧化酶)必须的一种羧化酶辅酶的成     

造福于人类的新生儿筛查

目前,全世界已经发现的遗传性代谢疾病有200多种。根据目前的医疗技术水平,对遗传性疾病尚没有有效的治疗方法。所以,一旦家庭中有一个患遗传性疾病而又无法治好的孩子后,家庭生活就会罩上一     

早期筛查 防治苯丙酮尿症

一些先天性、遗传性代谢病,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊。当症状被注意时,往往已经存在不可逆的损伤,尤其是神经系统损害,造成严重的智力低下,甚至危及生命。新生儿疾病筛查就是对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现这些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至危及生命。苯丙酮尿症(PKU)就属于筛查中的一种疾病。     

新生儿疾病筛查采血方法分析

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病，在新生儿早期临床未表现之前进行筛查，得以早发现、早诊断、早治疗，防止机体组织、器官、发生不可逆的损害，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，提高人口素质，保障儿童健康。要保证新生儿疾病筛查结果的准确性，血样标本的采集方法非常重要，也是筛查工作最基本、最关键的一步。     

铅致获得性P5‘N缺陷的研究概况

嘧啶类与核苷酸酶(Pyrimidine 5’-Nudeotidase,P5’N)缺陷是RBC核苷酸代谢中最常见的酶病,占所有遗传性RBC酶病的第3位,P5’N专一作用于嘧啶类与单核苷酸的磷酸酯键,维持细胞内核糖体、RNA及游离核苷酸代谢平衡。RBC中P5’N缺陷减弱了嘧啶类核苷酸脱磷反应,使嘧啶类核苷酸蓄积,核苷酸代谢紊乱,导致RBC缺能和网织RBC脱网障碍,最终引起的外周血中大量嗜碱性点彩RBC为特征的溶血性贫血。P5’N显常染色体隐性遗传,具有两种同功酶P5’     

遗传性果糖不耐受症患儿的饮食治疗效果分析

遗传性果糖不耐受是由常染色体隐性遗传所致的遗传代谢病,是由于果糖代谢途径中,果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致.发病与所用饮食中含蔗糖和果糖成份有关,若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝肿大、黄疸、浮肿和腹泻等症状,少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭.该病发病率低,欧洲发病率约为1:26100.     

酶学与产前诊断研究进展

酶学测定是近年来发展起来的一种产前诊断技术,它对于遗传性代谢疾病及开放性胎儿畸形的早期产前诊断具有重要意义。已生育过上述疾病胎儿的孕妇或孕妇是遗传性代谢疾病基因携带者,宜用酶学方法进行产前诊断。本文综合了酶学诊断常用的取材方法及测定方法,并简述了与产前诊断有关的常见酶类。