先天性外胚叶发育不全综合症1例

先天性外胚叶发育不全综合症１例张灿，陈秉昭患者，男，８岁。因全口无牙而就诊。息儿为独生子，足月顺产，父母非近亲婚配。检查：一般情况良好。毛发细黄稀少，指（趾）甲扁大、中央凹陷且薄，皮肤粗糙。全口无牙。牙槽夹基底部宽约０．６ｃｍ，高约０．５ｃｍ，呈三角...     

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）,又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。     

先天性外胚叶发育不全导致多数牙缺失1例

患者,男,16岁。因多数牙未萌出,于2002年3月末来我院就诊。家属自述该患者自幼口腔内只长出6颗牙齿,且毛发稀少,很少出汗,怕热,但智力发育正常。 全身检查:身材发育矮小,毛发稀疏无光泽,智力发育正常。口腔检查:面部中、下1/3发育不足,是苍老样外观,口     

少汗性外胚叶发育不全1例报告

报告1例少汗性外胚叶发育不全病例,患者女,17岁,出生至今口腔内仅有1颗牙,家庭中有近三代近亲结婚史。全身皮肤汗毛少,干燥,光滑,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,淡黄色,腋毛和阴毛缺如。双唇外翻,突出,干燥,上、下牙槽嵴呈未发育状,仅有左上第三乳牙,畸形,无松动。采用全口义齿修复,咀嚼功能恢复。     

有汗型外胚叶发育不全1例

有汗型外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又名Clouston综合征。是一种以指甲、毛发、牙齿等外胚层起源组织发育缺陷的常染色体显性遗传疾病。该综合征最早由Nicolle和Hallipre(1895)描述[1],首次由Clouston(1929)[2]报道。本病在临床中较为罕见,发病率约为1/10万,现将我科2010年遇到的1例病案报道如下。     

外胚叶发育不全患者义齿修复1例

外胚叶发育不全综合征(HED)是起源于外胚层结构发育不良的一类罕见的先天性遗传疾病,80%的HED患者有部分或全部缺牙,无牙区牙槽嵴严重萎缩,颌间关系异常等[1]。与普通牙列缺损的患者相比,其修复治疗有自己的特点。本文通过对1例成年HED患者的义齿修复,以病案形式探讨HED患者的修复治疗方法。     

无汗性外胚叶发育不全1例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.     

先天性外胚叶发育不良1例

患儿男，10．5岁。主诉：先天多个牙缺失，无法咬烂食物。现病史（父母代述）患儿自出生以来，牙齿一直未长全，否认有牙齿脱落和拔牙史。患儿平时易发热，无汗，因畏热而不愿做剧烈运动。既往史：第一胎顺产，出生后无传染病史。母乳喂养，父母身体健康，非近亲结婚，母否认孕期患过病和服过药，亦未曾接受X线照射。     

无汗型外胚叶发育不全1例

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。     

无汗型外胚叶发育不全1例

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现.外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状.本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全.除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患...     

先天性外胚叶发育不全缺牙症一例报告

患者:彭某某,男,15岁。患者自出生至八岁,未见口内上下乳牙萌出,曾在当地医院就诊、给予口服“钙片”等治疗。从八岁以后开始萌出     

先天性外胚叶发育不全的牵引成骨治疗:1例报道

目的:探索经LeFortIII型截骨术后,应用外牵引装置矫治面中部发育不足的可行性。方法:外牵引装置使用分为前期和后期,前期主要由Martin公司的外固定支架和自行设计的骨牵引钩2部分组成,后期用额颏支抗式可摘面弓维持牵引。对1例19岁先天性外胚叶发育不全伴面中部的发育不足患者行面部小切口LeFortIII型截骨,显露两侧梨状孔缘,用粗裂钻在梨状孔的外缘外侧约8mm处钻孔,双侧鼻孔引出骨牵引钩,用细钢丝将外固定支架和骨牵引钩连接,手术后第3天开始牵引,20天后达到预定位置。结果:该患者面中部骨骼明显前移,侧面观面容改善明显。面部上、中、下各部关系较为协调。结论:坚强外固定牵引技术能够使面中部骨骼水平前移,LeFortIII型截骨后持续牵引,能够有效矫正面中份发育不足。     

少汗性外胚叶发育不全的义齿修复

HED患者修复设计的供选方案较多．对于一些具体病例,选择活动义齿、固定义齿亦或种植义齿尚存在较大争议。治疗方案的合理性应从以下方面进行评估：①选择该种治疗方案的各项条件是否具备．其中包括患者口腔条件、依从度、经济承受力等i②义齿修复是否有助或干扰颌骨的生长发育;③治疗效果能否达到有效恢复咀嚼功能．解决语言不清、面容不美观等问题;④修复后是否有助于其心理、社会、情感的正常发展：⑤本次治疗会对未来的修复造成何种影响等。     

外胚叶发育不全一家系的基因型分析

目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。     

外胚叶发育不全缺牙症的修复

先天性外胚叶发育不全缺牙症是一种比较罕见的先天性外胚叶发育异常疾患,具有遗传特征。因为这类病人缺牙的数目和部位差异较大,所以在修复设计时应该灵活掌握。笔者对一例外胚叶发育不全缺牙症的患者,根据缺牙情况,上颌采用覆盖总义齿,下颌采用总义齿修复。临床观察半年表明,义齿在固位和功能恢复方面都取得了比较满意的效果。     

先天性外胚层发育不全综合征1例

先天性外胚层发育不全综合征１例何可人沈泳梅先天性外胚层发育不全综合征是一种以先天性牙胚发育异常乃至无牙畸形为主要临床特征，伴有汗腺、毛发等其它外胚层衍生组织发育异常的遗传性或非遗传性的系统性疾病。本病病因复杂，可伴有或不伴有眼部病变、智力低下，临床较...     

外胚叶发育不全患者的可摘义齿修复

目的探讨外胚叶发育不全患者可摘义齿修复的特点与方法。方法根据外胚叶发育不全患者的特点及患者口内余留牙的状况,进行修复设计,对患者行全口义齿、全口覆盖义齿或磁性附着体固位的全口覆盖义齿修复,定期复诊,进行效果评估。结果义齿固位稳定良好,患者面部外形和咀嚼、发音等功能得到明显改善,自信心增加。结论对外胚叶发育不全患者,应尽早行义齿修复,可摘义齿可以获得良好的效果,修复过程中应根据患者临床特点设计个性化方案。     

一族系外胚叶发育不全显性遗传报告

一族系外胚叶发育不全显性遗传报告湖南岳阳市二医院刘乔敏，朱枝莲我们在临床上发现一家族中连续三代都患有外胚叶发育不全症，并深入其家族中进行了详细的病史采访和检查，系谱如下。系谱中Ⅲ２，男，１５岁。检查：衰老面容，营养不良，全口无牙，牙槽嵴平坦，无毛发，...     

无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗

无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病。由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良，其修复治疗一直是个难点，具有多学科合作治疗、早期治疗等特点。     

外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进展

外胚叶发育不全综合征患儿因牙齿缺失伴牙槽骨发育异常,口腔咀嚼功能低下,严重影响其生长发育和心理健康.本文对外胚叶发育不全患儿的口腔修复治疗进行回顾,概述了利用可摘局部义齿和全口义齿修复的方法,详述了这类患儿行种植义齿修复的研究进展,重点比较了现有口腔修复方法对义齿固位、美观及领骨发育的影响,旨在为临床工作提供循证学依据.