视网膜色素变性分子遗传学研究现状

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病 ,具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传和散发型。目前已发现RP相关基因 1 4种 ,其中常染色体显性遗传 4种 ,常染色体隐性遗传 8种 (包括视紫质 ) ,X染色体连锁遗传 2种。本文着重阐述了已知RP相关基因的研究现状。     

Y连锁遗传的视网膜色素变性(附一家系报告)

视网膜色素变性(Retinitis pigmenfosa)是眼科常见的单基因遗传病,其遗传方式一般认为常染色体隐性,常染色体显性及x连锁隐性遗传。1987年5月,我们发现视网膜色素变性一家系,四代人共26人,其中8例男性,均系患者,女性则无1例患此病,其后代也无遗传者,经家谱分析,符     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4 (FZD4)和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因位点突变相关;X染色体隐性遗传主要与Norrie病(NDP)基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12(Tspan-12)位点的突变也可以导致FEVR，它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

视网膜色素变性分子遗传学研究现状

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病，具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、Ｘ染色体连锁遗传和散发型。目前已发现ＲＰ相关基因１４种，其中常染色体显性遗传４种，常染色体隐性遗传８种（包括视紫质），Ｘ染色体连锁遗传２种，本文着重阐述了已知ＲＰ相关基因的研究现状。     

X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见，许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，也有X染色体连锁显性、隐性遗传。现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下。     

晶状体蛋白与先天性白内障

先天性白内障是全世界约1/10盲童失明的原因,绝大多数先天性白内障为单基因遗传病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传3种。迄今为止在人类及其他动物定位的遗传性先天性白内障的致病基因主要包括编码晶状体结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白的基因。晶状体蛋白是晶状体中最主要的成分,其编码基因的突变与先天性白内障的发生密切相关。了解遗传性先天性白内障的发病机制有助于理解环境及营养因素在晶状体混浊中的作用。就晶状体蛋白的功能、晶状体蛋白基因突变及其导致的先天性白内障表型进行综述。     

高度近视的遗传模式探究

近视是目前全球发病率最高的屈光不正,高度近视常伴有其他并发症如青光眼、黄斑变性、白内障和视网膜脱落等病理性变化,是引起成人失明的主要原因之一.但迄今为止,近视的发生发展机制仍十分不清楚,因而仍无有效的防治方法.人类近视的发病是受到遗传或环境因素以及遗传和环境因素双重的影响.而遗传因素在高度近视的发病中起主要的作用,目前报道的高度近视遗传模式有X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传.此文就高度近视的遗传模式进行进一步的探究.     

X连锁遗传高度近视的初步染色体定位

目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式。设计病例观察研究。研究对象一高度近视家系，4代33人，男18人，女15人。方法采集研究对象家庭成员血样，提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物，聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析。主要指标LOD值，STR位点，连锁分析。结果该家系32份血样提取DNA成功。对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析，Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1．68。提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁。单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合。结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式，与家系分析结论相符。对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向。     

里昂化作用与眼部疾病

里昂化作用（Lyonization）又称X染色体失活,是指雌性哺乳类动物细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象.一些眼部X连锁隐性遗传病如先天性无脉络膜症、视网膜色素变性、X-连锁眼部白化病等都有里昂化作用的参与.通过了解里昂化作用将有助于眼部X连锁隐性遗传病的诊断及治疗.     

先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病,是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来,通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点,同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。     

先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点

先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个,与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个,而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述,并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。     

先天性眼白化病一家系

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病.临床上若患者仅表现在局部眼睛受累,且临床表现又不典型、难于辨别,则易致临床医师误诊.2009年我院诊治先天性眼白化病1家系3例患者,眼部仅表现为单眼虹膜和眼底视网膜色素脱失明显,而无眼球震颤、斜视等其他表现,且遗传方式未表现常见的X连锁隐性遗传方式,而表现为常染色体隐性遗传方式.     

视网膜色素变性与基因突变

视网膜色素变性 (RP)是常见的致盲性遗传疾病 ,目前已发现有数十个基因的 15 0多个突变位点与其有关。与常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传相对应的最常见的突变基因分别是视红紫质基因、杆体环鸟苷酸磷酸二脂酶基因和三磷酸鸟苷酸酶调节因子基因 ,其他的突变基因还有盘膜边缘蛋白基因 (常染色体显性遗传 )、杆体环鸟苷酸离子通道基因、RPE6 5基因、视黄醛结合蛋白基因和酪氨酸激酶受体基因 (常染色体隐性遗传 ) ,RP2基因(性连锁遗传 ) ,线粒体DNA细胞色素b基因等 ,每个突变基因对应于人群中不同的RP患者。基因治疗将成为治疗RP的根本方法 ,而对RP突变基因的定位、基因的生物学功能、突变所造成的分子病理机制的深入认识 ,是进行基因治疗的关键。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传.FZD4编码卷曲蛋白4,与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物,结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白,参与活化典型Wnt或Norrin通路,在视网膜血管发育中起重要作用.ZNF408编码锌指蛋白,致常染色体显性遗传FEVR.本文就FEVR基因研究进展进行综述.     

视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆。对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展。     

先天性白内障的基因遗传学研究

先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连锁和常染色体隐性遗传方式的报道。现已明确了先天性白内障的十四个基因,二十几个独立位点上的突变,其中有十四个基因已被完全克隆出来。基因遗传学的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传,环境及营养等因素对晶状体代谢的影响。     

幼年白内障X性连锁显性遗传一例

人类各种遗传性疾病不下3000余种.眼科遗传病至少有250种左右。但表现孟德尔式单基因遗传的眼病为数并不多。某些单基因遗传眼病已被确定为是显性的或是隐性的;是常染色体遗传或是性染色体遗传。但也确有一些遗传性眼病的遗传规律尚不明确.各种报道大相经庭。先天性白内障便是一例.该病是眼科常见疾病,早在四十年代就有人分析了该病的遗传谱系。证据表明它是以简单的常染色体显性形式传递的.以后有更多的     

X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展

先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和Ｘ-连锁遗传等。Ｘ-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量。现就Ｘ-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述。     

原发性青光眼和高度近视眼患者T细胞免疫反应

原发性青光眼和高度近视均为遗传性眼病,为大家所公认。但青光眼的遗传方式,是显性、隐性,还是多基因遗传,目前尚无定论。高度近视为常染色体隐性遗传,预知其遗传原因尚需进一步探讨。我们仅自T淋巴细胞免疫方面做了一些工作。本文测定了原发性青光眼27人(其中开角12人,闭角15人),高度近视17人(大多屈光度在10Ds以上)他们的淋巴细胞转化率与12个正常人的淋巴细胞转化宰相对照,从统计学上看是有显著差异的。