远端型肌营养不良症系谱调查与分析

肌营养不良症（MuscularDystrophies）是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，属常染色体显性遗传。主要临床特征为受累骨胳肌的进行性萎缩、无力。远端型肌营养不良症（Gower型）最为少见，病因尚不清楚。1临床资料患者女性，48岁。40岁开始手部肌肉萎缩，以大鱼际肌萎缩明显，并有握拳无力，逐渐发展到下肢肌肉萎缩，行走无力；感觉无异常，健反射低下。47岁就治于各大医院，血清磷酸肌酸激酶活性（CPK）Hughes比色法4OU％，EMG呈肌病型，肌肉活检：酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。尽管进行治疗，无明显好转。2系谱调查及结果远端型肌营…     

2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症

1例49岁男性在过去的8年里血清肌酸激酶含量持续、孤立增高(高肌酸激酶症),而无肌营养不良症状,肌电图检查亦未发现肌强直电位。肌肉活检结果显示,该患者的表现与2型强直性肌营养不良(DM2)的形态学表现一致,从而最终诊断为DM。遗传学研究未发现1型DM(DM1)基因突变,但该患者的ZNF9基因CCTG序列异常重复扩增,该突变与DM2相关。研究结果提示,对于肌酸激酶持续增高而无临床症状的患者DM2应该是其第一诊断。2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症@Merlini L. @Sabatelli P. @Columbaro M. @R. Massa$Dipartimento di…     

肌营养不良1型患者骨骼肌和心脏受累的家族聚集性

肌营养不良1型(DM1)常累及患者的骨骼肌和心肌。本试验旨在确定DM1中受累肌肉的严重程度是否具有家族聚集性。对经基因检测证实为DM1的51组同胞共112例患者进行评估。这些同胞彼此之间在年龄、胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复长度、发病年龄、肌肉损伤等级评分以及心脏传导型疾病的心电标志方面均相似。结果发现,校正同胞之间年龄、CTG重复长度的相似性后,同胞患者受累骨骼肌及心肌的评定结果仍彼此相似。该结果提示,除CTG重复长度之外的其他因素对DM1患者骨髂肌及心肌变性的严重程度及进展程度具有一定作用。肌营养不良1型患者骨骼…     

MuSK抗体相关重症肌无力时颜面和延髓肌受累的MRI和临床研究

部分乙酰胆碱受体(AChR)阴性重症肌无力(M G)患者的肌肉特异性激酶(M uSK)抗体阳性。M uSK抗体阳性M G(M uSK-M G)通常与延髓肌持续受累(包括明显的颜面肌无力和舌肌萎缩)有关。关于M uSK-M G中肌萎缩程度以及延髓肌持续受累的少数乙酰胆碱受体阳性患者(AChR-M G)中是否存在肌萎缩尚不清楚。对12例M uSK-M G患者进行研究,同时纳入14例年龄、性别比率、病程以及眼肌、延髓肌和颜面肌无力程度与之大致相匹配的AChR-M G患者。通过冠状和矢状位T1加权(T1W)和T2加权(T2W)磁共振成像(M RI)来评价颜面和舌部肌萎缩的情况。利用…     

强直性肌营养不良症15例的临床分析

目的总结强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良症一家系4例临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2008年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另3例确诊DM患者的临床资料进行分析。结果 4例患者,男性2例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

阿尔茨海默病合并2型糖尿病患者的脑皮质萎缩增多

背景:2型糖尿病(DM2)患者罹患阿尔茨海默病(AD)的风险升高。该风险升高被归因于血管病变,但也有学者指出其他机制,如脑老化的加速也与之相关。目的:确定DM2患者合并AD是与脑血管病变的发生率升高有关,还是由脑萎缩加速所致,抑或由二者联合导致。方法:本研究共纳入29例合并DM2的AD患者和58例无DM2的AD患者。记录患者的临床特征,并对其进行神经心理学检查和磁共振扫描检查(M RI)。根据M RI扫描结果,将患者分为皮质和皮质下萎缩、颞叶中部萎缩、白质病变和脑梗死。结果:2组患者的神经心理学表现相同。M RI显示,与无DM2的AD患者相比…     

强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的 探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷。29岁时发现心脏受累。结论 Becker型肌营养不良病进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷.29岁时发现心脏受累.结论 Becker型肌营养不良症进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生.     

皮肌炎自然缓解1例

皮肌炎(D M)是一种骨骼肌感染性肌病,有特征性的皮肤改变,年龄分布具有双峰性,女性发病率几乎是男性的2倍。临床发现一种酶正常性D M,即仅有皮肤异常改变而血清肌酶水平正常,但肌电图(E M G)和(或)肌肉活检证实有肌炎改变。典型的肌酶正常的D M患者常发展为严重的肌病,需皮质类固醇全身治疗。本文报道1例女性患者,从无肌无力表现,但一系列血清酶学检查E M G、皮肤和肌肉活检均证实为酶正常性D M。局部治疗1年后随访,受累皮肤几乎完全恢复,且无肌肉无力表现。皮肌炎自然缓解1例@Jordan J.R. @Paruthi S. @Pichardo R.O. @…     

45例皮肌炎临床分析

目的探讨皮肌炎的临床特点。方法回顾性分析45例皮肌炎患者的临床资料。结果患者48.9%以皮炎为首发症状。95.6%有四肢近端肌无力,4.4%有呼吸肌受累。37.5%有心电图异常及心肌损害。12%有间质性肺炎。乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸磷酸激酶(CK)阳性率分别为100%和51.1%。肌肉病理肌炎性和肌电图肌原性改变分别占85%和90%,合并肺癌、食管癌各1例。死亡2例,分别死于肺癌和呼吸肌受累肺部感染。结论肌酶的检查对于较早期肌肉病变比肌电图具有更高的敏感性。CK敏感性低于LDH,CK特异性高。有心肌、呼吸肌受累、肺间质纤维化、合并肿瘤者,预后差。CK水平与预后无明显相关性。     

磁共振扩散张量成像定量分析在评价多发性肌炎和皮肌炎临床特征的应用

目的分析磁共振扩散张量成像定量(DTI)分析在评价多发性肌炎和皮肌炎(PM/DM)临床特征的应用。方法将本院自2017年3月-2019年3月收治的200例活动期PM/DM患者纳入PM/DM组,另筛选同期30例健康志愿者为对照组,所纳入患者均有双侧大腿DTI扫描结果,比较大腿肌肉前群、内群、后群肌肉组织中水肿肌肉、对照组(正常肌肉)、未受累肌肉ROI区域的平均扩散系数(ADC)、各向异性分数值(Fractional anisotropy,FA值)、本征值(λ1、λ2、λ3)。结果①各组不同肌肉组织A D C值比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组、PM/DM水肿肌肉、PM/DM未受累肌肉均以VI处ADC值最高,对照组、PM/DM未受累肌肉以GA处ADC值最低,PM/DM水肿肌肉以SM处ADC值最低;组间比较PM/DM水肿肌肉A DC值均显著高于PM/DM未受累肌肉、对照组(P<0.05);②各组不同肌肉组织FA值比较差异有统计学意义(P<0.05),对照组、PM/DM水肿肌肉、PM/DM未受累肌肉均以ST FA值最高,AD FA值最低;但组间FA值比较差异均无统计学意义(P> 0.05);③各组大腿肌肉λ1均值>λ2>λ3 (P <0.05);组间比较PM/DM水肿肌肉λ1、λ2、λ3均值均显著高于PM/DM未受累肌肉、对照组(P<0.05)。结论 DTI或可基于PM/DM患者水肿肌肉的各向异性特征对病变肌肉的病理变化进行定量分析,值得临床重视。     

2型肌强直性肌营养不良累及心肌和骨骼肌的31P-MRS和MRI定量研究

2型肌强直性肌营养不良(DM2/PROMM)的心肌受累情况较1型为轻,但临床上仍有患者发生严重心肌病变的报道。采用磁共振波谱(MRS)法,检测11例随机选定的、无心肌病变的2型肌强直性肌营养不良患者的左心室肌和左腓肠肌,梯度回波二维摄影磁共振成像(MRI)获得的心肌形态学和功能数据显示,DM2患者与健康对照组间无差异,但采用中位数处理后发现,年龄偏大的患者其左心室体积轻度增加,收缩末容积指数增加59%,舒张末容积指数增加35%,并且左心室质量增加了26%。心脏MRS显示,DM2/PROMM患者心肌磷酸肌酸(PCr)和三磷酸腺苷(ATP)和与之匹配的健康…     

血管因素在皮肌炎和多发性肌炎发病中的作用

多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)是一组免疫介导的自身免疫疾病,临床主要表现为对称性肢体近端无力.DM患者还有皮肤受累症状.肌肉活检多表现为肌纤维坏死、再生和单核细胞浸润[1].近年来研究认为,肌内血管病变是原发损害,在疾病的发生、发展中起重要作用.血管病变在多发性肌炎患者则不明显,提示二者的发病机制可能不同.     

线粒体细胞病患者的脑部MRI表现

背景:线粒体细胞病(M Cs)是一组临床上的异质性群体,其中一部分有典型的表型。据报道脑M RI有助于M Cs的诊断。目的:探讨M Cs患者的普通脑M RI表现与不同M Cs亚群患者临床表现间的相关性。设计:病例系列研究。机构:墨西哥城的一所国立医院。患者:21例有以下表现的M C患者,慢性进行性眼外肌麻痹(n=7)、卡恩斯-塞尔综合征(n=7)、线粒体神经消化道脑病(n=6)以及肌阵挛型癫痫伴红纤维肌病(n=1)。结果:21例患者中的20例(95%)M RI表现异常。最常见的异常表现为:19例(90%)患者的广泛脑白质高密度、18例(86%)患者的幕上皮质萎缩和13例(62%)…     

重症肌无力致梗阻性肾病1例报告

过去认为重症肌无力是骨胳肌的神经肌肉接头病,故仅累及骨胳肌。近10余年来随着对其发病原理的深入了解,认为本病是由于自身免疫而致乙酰胆碱受体减少所致。故本病是累及全身各部分的胆碱能受体病。因此,有关其内脏症状,诸如心肌无力、吞咽困难、食管无张力、尿失禁、尿频、强迫性尿意和支配瞳孔肌群受累等文献报道日益增多。我院曾诊治1例重症肌无力致动力性梗阻性肾病并发慢性肾功能衰竭(肾衰)的患者,现报告如下:     

多发性肌炎/皮肌炎患者MRI影像表现特点分析

目的分析多发性肌炎(PM)/皮肌炎(DM)患者肌肉MRI影像表现特点并探讨其临床使用价值。方法回顾性分析90例PM/DM患者临床资料和肌肉MRI图像,分析其自旋回波序列(T1WI)、快速自旋回波序列(T2WI)、短时翻转恢复序列(STIR)成像特点,并结合血清肌酸激酶(CK)、肌电图(EMG)、穿刺活检检查结果和临床诊断结果探讨MRI检查优劣势和临床应用价值。结果 MRI检查灵敏度92.22%,明显高于CK、EMG和病理活检(78.89%、71.11%和82.22%,P0.05);PM/DM肌肉炎性水肿MRI表现为T1WI低信号或等信号,T2WI和STIR呈高亮信号;PM/DM肌筋膜炎MRI表现为T1WI低信号或等信号,T2WI和STIR呈带状高亮信号;PM/DM皮下组织水肿MRI表现为T1WI低信号或等信号,T2WI和STIR呈异常高信号;PM/DM肌肉萎缩伴脂肪浸润T1WI、T2WI和STIR示正常信号肌群内出现点状或小片状高信号病灶。结论 PM/DM患者应用MRI检查,灵敏度和特异度均较高,其中T1WI信号可清晰显示脂肪浸润病变,T2WI和STIR成像则对炎性水肿、肌肉萎缩及肌筋膜炎有较高鉴别价值,可用于临床早期诊断。     

以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3’-非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。     

2型糖尿病患者自主神经系统功能的电生理评价

目的 探讨交感神经皮肤反应(SSR)和R-R间期变异(RRIV)检测在评价2型糖尿病(T2DM)自主神经损害中的临床价值.方法 对69例T2DM患者进行SSR和RRIV检测,30例健康志愿者作为对照.结果 T2DM组和对照组相比,SSR和RRIV差异均有显著性.47.8%的患者SSR异常,57.9%的患者RRIV异常,69.6%的患者至少一项电生理检测异常.结论 SSR和RRIV可以全面反映交感和副交感神经功能,可作为评价T2DM自主神经损害的客观指标,两者联合检测可以提高诊断的阳性率.