肝豆状核变性伴精神障碍2例

肝豆状核变性伴精神障碍２例临床学院精神科杨小丽，张永芳中图分类号Ｒ７４９．２１临床资料病例１患者李某，女，２３岁，工人，因情绪悲观，兴趣减少半年伴自杀行为入院。半年前无诱因出现情绪悲观，常诉活着没意思，能力下降。４月前值夜班时无故跑回家，被领导发现后...     

肝豆状核变性误诊为精神障碍1例

1 临床资料。患者男性，17岁，因吐字不清2年、肢体无力、震颤2月、加重1月，伴发热1天于2002年12月21日入院。患者2年前无诱因出现吐字不清，并逐渐出现生活懒散、少动、学习成绩下降，1年前因与他人发生争执后有轻生思想，未予重视。2个月前感肢体无力、出现阵发性四肢不自主震颤，以右上肢为     

肝豆状核变性精神障碍的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病患者因位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,导致铜在肝脏、大脑基底核区、肾脏和角膜等部位沉积,临床以肝硬化、     

肝豆状核变性所致的精神障碍

临床资料 患者，男，18岁，大学生，以“易激惹1年”为主诉求治。患者于2004年无故缓慢出现失眠、心烦、易激惹，易与他人发生冲突，上课注意力不集中，学习成绩下降，能说会道，强词夺理，经常要求父母给其买东西，着异性服装招摇过市，否认自己有病，因而休学。病后曾转诊于多家综合医院，诊治不详，效果不佳，于2005年7月就诊于我院X门诊。     

15例肝豆状核变性所致精神障碍的临床分析

目的：探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床特点，以提高广大精神卫生工作对此病的认识。方法：回顾复习1990年1月至2002年12月我院住院病人中诊断为该病的15例病历资料。结果：本组资料中有出现各种感知觉障碍的7例次，思维障碍11例次，情感障碍6例次，行为障碍10例次，人格障碍7例次，智能障碍8例次。结论：肝豆状核变性所致精神障碍的精神症状早期一般无典型器质性精神病的症状，与功能性精神病的症状相似，不易识别，容易误诊。     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性并发糖尿病2例

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD)是一种铜代谢障碍引起的铜沉积于全身各器官和组织的常染色体隐性遗传病 ,由 Wilson( 1 91 2 )首先对 2例本病患者作了详细的尸检研究 ,故又称Wilson病。本病多于青少年发病 ,主要临床表现有肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环 ( K- F环 )阳性及肾脏损害。亦有少数患者表现为精神障碍 ,癫痫 ,骨关节疼痛、畸形 ,溶血性贫血及内分泌异常 ,如月经失调 ,闭经等。本文 2例均符合 HLD及糖尿病的诊断标准[1,2 ] ,且皆经胰腺 B超检查排除胰腺肿大及占位性病变。HLD患者出现糖尿病国内尚未见…     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性1例报道

肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下...     

肝豆状核变性合并晚期妊娠1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)也称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,本病特点是肝硬变、基底节变性、角膜色素环和肾损害。患此病的妇女生育能力极差 ,是因为并发的慢性肝损害会导致内分泌紊乱 ,出现月经失调、闭经和流产。尚有学者认为子宫组织中铜含量增多 ,也会阻止着床 ,有类似含铜宫内节育器的作用。我科曾于 1998年收治患该病孕妇 1名 ,报道如下。患者 2 9岁 ,孕 1产 0 ,因双上肢震颤 3年 ,停经 8个半月 ,下肢水肿 5个月 ,于 1998年 11月 9日入院。 15岁月经初潮 ,周期 3～ 5个月不等。 3年前发现双上肢有轻微震颤并…     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,笔者发现一家3例患有此病,现报道如下:1病例资料