新疆维吾尔族和汉族健康人群Egr3基因多态性分布特征及与血脂水平关系

目的探讨Egr3(early growth response-3)基因单核苷酸多态性(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs1008949、rs1996147在新疆维吾尔族和汉族健康人群的分布特征及其与血脂水平的相关性。方法新疆地区维吾尔族健康人群303例(维族组)和汉族健康人群351例(汉族组),2组采用TaqMan法进行基因分型检测,比较2组Egr3基因rs1008949、rs1996147基因型和等位基因分布频率及不同基因型间的血脂水平。结果维族组Egr3基因rs1008949基因型分布频率(CC型为34.3%、CT型为50.2%、TT型为15.5%)和等位基因分布频率(C为59.4%、T为40.6%)与汉族组(CC型为28.2%、CT型为49.3%、TT型为22.5%,C为52.8%、T为47.2%)比较差异有统计学意义(P0.01),rs1996147基因型分布频率(AA型为24.7%、AG型51.5%、GG型为23.8%)和等位基因分布频率(A为50.5%、G为49.5%)与汉族组(AA型为14.0%、AG型为44.4%、GG型为41.6%,A为36.2%、G为63.8%)比较差异均有统计学意义(P0.01);rs1996147位点维族组AA型携带者三酰甘油水平[(2.03±1.16)mmol/L]高于GG型[(1.65±0.88)mmol/L](P0.05),汉族组GG型携带者总胆固醇[(4.53±1.05)mmol/L]水平高于AA型[(4.19±1.05)mmol/L](P0.05)。结论 Egr3基因标签SNP在新疆维、汉健康人群中分布有差异;rs1996147多态性与新疆维吾尔族人群三酰甘油水平有关,与汉族总胆固醇水平有关。     

汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P0.05)。结论 ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。     

广西红水河流域壮族长寿家系MTP-493G/T基因多态性与血脂水平关系

目的探讨广西红水河流域壮族长寿家系微粒体三酰甘油转移蛋白（microsomal triglyceride transferprotein,MTP）-493G/T基因多态性与血脂水平的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对广西红水河流域壮族长寿家系（HZL组）MTP基因的-493G/T位点进行基因分型,并与当地非壮族长寿家系（HNL组）、壮族非长寿家系（HZN组）进行比较;测定3组血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平,分析几种基因型与血脂水平的关系及其在长寿中的作用。结果 3组间等位基因及基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）;HZL组和HNL组TT基因型个体低密度脂蛋白胆固醇水平及HZL组TT基因型个体高密度脂蛋白胆固醇水平均明显低于GG和GT基因型个体（P〈0.05）;HZN组内各基因型个体血脂水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广西红水河流域壮族长寿人群存在MTP-493G/T单碱基突变,TT基因型个体与低密度脂蛋白胆固醇水平降低有关。     

肝脂酶基因-763A/G多态性与高三酰甘油血症的关系

目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究。结果:HL启动子763G等位基因频率在HTG组(0.4466)与TG正常组(0.4063)间差异无显著性(P>0.05)。除HTG男性组的基因型频率明显高于TG正常男性组(P0.05)。在HTG组中显示AG+GG型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于AA型(P<0.05);而在TG正常组中可见AG+GG型的载脂蛋白A1(ApoA1)浓度高于AA型(P<0.05)。HTG女性组AG+GG型LDL-C和ApoA1水平明显高于同组AA型(P<0.05),各项血脂水平与TG正常组相同基因型间均有明显差异(P<0.05)。另见在HTG组中除男性组AA型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、LDL-C和ApoA1水平与TG正常组同基因型血脂无差异外,其他各项血脂均有显著差异(P     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

中国浙江汉族成年男性Apo C-1基因型与脂蛋白相关磷脂酶A2活性的关系

目的研究中国浙江汉族成年男性载脂蛋白C-1（Apo C-1）基因型与血浆脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）活性以及血脂代谢指标的关系。方法应用高分辨熔解（HRM）技术检测756例成年男性体检者Apo C-1rs4420638单核苷酸多态性（SNP）的基因型频率分布并检测血浆Lp-PLA2活性。同时检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、血糖（Glu）、体重指数（BMI）和血压。结果 HRM可以清楚地区分Apo C-1基因rs4420638位点的AA型和AG型,未能检测到GG基因型。该SNP位点的AA和AG基因型在成年男性人群分布频率分别是76.1%和23.9%。不同的Apo C-1基因型个体中血浆Lp-PLA2活性差异有统计学意义。AG基因型个体的平均Lp-PLA2活性水平和LDL-C水平均显著高于AA型基因型携带者。结论 Apo C-1基因rs4420638 SNP位点的基因型可影响Lp-PLA2酶活性和LDL-C的水平。     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

新生儿脐血IgE与AICDA基因多态性的相关性

目的探讨AICDA基因多态性与新生儿脐血总IgE水平的相关性。方法选取无过敏史足月产妇97例,有过敏史足月产妇70例,提取脐血基因组DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应(PCR-LDR)检测AICDA基因rs2518144、rs2028373、rs11046349位点的基因型。同时,采用电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测新生儿脐血总IgE水平。结果新生儿脐血AICDA基因rs2518144位点3组基因型(AA/AG/GG)及rs11046349位点3组基因型(TT/TG/GG)分布频率及等位基因频率在无过敏史组和有过敏史组产妇间差异无统计学意义(P均0.05)。rs2028373位点3组基因型(AA/AG/GG)及等位基因分布频率与对照组比较有明显差异(P值分别为0.020和0.006)。各位点基因型与脐血IgE水平无相关性(P均0.05)。结论新生儿脐血rs2028373基因多态性与母亲过敏史有一定相关性;但rs2518144、rs2028373、rs11046349位点基因型与脐血IgE水平无相关性。     

新疆维吾尔族人群FBXW7和SREBPs基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨F框/WD40域蛋白7(F-box and WD-40domain protein7,FBXW7)和胆固醇调节元件结合蛋白(sterol regulatory element binding proteins,SREBPs)基因多态性与新疆地区维吾尔族人群冠心病的相关性。方法 360例维吾尔族冠心病患者(冠心病组)和373例维吾尔族健康受试者(对照组),2组采用改良的多重高温连接酶检测反应基因分型技术分析FBXW7、SREBP-1和SREBP-2基因多态性位点,检测2组血压和血生化指标,比较2组基因频率分布情况,并采用多因素logistic回归分析冠心病的独立危险因素。结果冠心病组吸烟、饮酒比率,合并高血压、糖尿病、高脂血症发生率,空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平均高于对照组(P0.05),高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(P0.05);2组SREBP-1基因rs9902941位点基因型分布和隐性模型(TT/CT+CC)分布、SREBP-2基因rs7288536位点基因型分布及显性模型(TT/CT+CC)和相加模型(CT/TT+CC)分布、FBXW7基因rs10033601位点基因型分布和隐性模型(GG/AG+AA)分布比较差异均有统计学意义(P0.05);多因素logistic回归校正性别、年龄、吸烟、饮酒、血压、血糖及血脂等影响因素后,SREBP-1基因rs9902941位点隐性模型、FBXW7基因rs10033601位点隐性模型及SREBP-2基因rs7288536位点相加模型为冠心病的独立危险因素(OR=1.900,95%CI:1.041~3.467,P=0.036;OR=1.670,95%CI:1.054~2.645,P=0.029;OR=1.578,95%CI:1.133~2.197,P=0.007)。结论在新疆维吾尔族人群中,FBXW7基因rs10033601多态性、SREBP-1基因rs9902941多态性和SREBP-2基因rs7288536多态性与冠心病发生具有相关性。     

脂联素rs＋16861194多态性在2型糖尿病中的研究

目的：（1）明确2型糖尿病患者和健康人群的脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布是否有差异;（2）探讨脂联素rs＋16861194的基因多态性与T2DM及健康人群部分生化指标水平的关系。方法：选取158例2型糖尿病患者为实验组,132例健康体检人群为对照组。分别对实验组和对照组进行联素基因rs＋16861194基因型进行检测;同时检测空腹葡萄糖,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白-胆固醇（HDL）,低密度脂蛋白-胆固醇（LDL）;采用化学发光法测定空腹胰岛素,并计算胰岛素抵抗指数。结果：①T2DM组和CON组脂联素rs＋16861194位点的基因型分布分别为：AA（70.00%）、AG（24.37%）、GG（5.63%）和AA（74.24%）、AG（24.24%）、GG（1.52%）;②以脂联素rs＋16861194位点的基因型分组,在T2DM组和CON组内,各基因型之间的FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平均无统计学差异（P〉0.05）。③在T2DM组与CON组之间比较,T2DM组AA型与CON组AA型的FBG,FIN,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;CHOL,LDL差异无统计学意义（P〉0.05）。T2DM组AG＋GG型与CON组AG＋GG型的FBG,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;FIN,CHOL,LOL差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：（1）脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布无显著性差异。（2）脂联素rs＋16861194的基因型在2型糖尿病人群内或健康人群内对FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平无影响。     

氧化固醇结合蛋白相关蛋白9多态性与瑞舒伐他汀与 阿托伐他汀治疗后心肌梗死患者血脂水平变化的相关性

目的 探讨氧化固醇结合蛋白相关蛋白9多态性与瑞舒伐他汀与阿托伐他汀治疗后心肌梗死患者血脂水平变化的相关性.方法 前瞻性2019年8月至2020年8月期间滁州市第一人民医院收治的70例心肌梗死患者给与瑞舒伐他汀与阿托伐他汀进行治疗,并检测氧化固醇结合蛋白相关蛋白9基因型多态性,对等位基因频率及Hardy-Weinberg...     

Atrial natriuretic peptide gene promoter polymorphism is associated with left ventricular hypertrophy in hypertension

Recent studies suggest that the ANP (atrial natriuretic peptide)/NPRA (type A natriuretic peptide receptor) system modulates ventricular remodelling and cardiac hypertrophy in hypertension in Western populations. In the present study, we tested for any association between two SNPs (single nucleotide polymorphisms) in the ANP gene (one in the promoter and one exonic) with cardiac hypertrophy. We tested the hypothesis in 2118 hypertensive patients, including 945 with LVH [LV (left ventricular) hypertrophy] and 1173 without LVH, as well as 816 healthy control subjects. All subjects were genotyped for the -A2843G and A188G polymorphisms. We found that the GG genotype at position -2843 conferred a 2.2-fold risk for LVH compared with the AA or AG genotypes, including septal wall thickness (11.8+/-1.4 mm for GG compared with 10.9+/-1.4 and 10.7+/-1.3 mm for AA and AG respectively; P<0.01), posterior wall thickness (11.8+/-2.8 mm for GG compared with 10.6+/-1.2 and 10.6+/-1.4 mm for AA and AG respectively; P<0.01), LV mass index (62.7+/-13.6 g/m(2.7) for GG compared with 57.9+/-8.6 and 57.8+/-8.4 g/m(2.7) for AA and AG respectively; P<0.05) and relative wall thickness (50.7+/-10.8% for GG compared with 44.3+/-7.3 and 43.5+/-6.8% for AA and AG respectively; P<0.05). Plasma levels of ANP were significantly lower in the hypertensive patients with LVH carrying the GG genotypes compared with those carrying the AA or AG genotypes (P<0.01). No association of GG genotype with echocardiographic variables and plasma ANP levels was identified in hypertensive patients without LVH and in control subjects (P>0.05). No significant association between the A188G genotype and echocardiographic variables was found in either hypertensive patients or controls (P>0.05). In conclusion, our findings indicate that the -A2843G polymorphism in the ANP gene promoter might be a genetic risk factor for the development of LVH in patients with hypertension.     

Influence of ADRB1, ADRB2, and COMT Genetic Polymorphisms on Postoperative Outcomes of Patients Undergoing Cardiac Valve Surgery

PurposeThe aim of this study is to prospectively investigate the influence of ADRB and COMT gene polymorphisms on postoperative outcomes of patients undergoing cardiac surgery.MethodsThis prospective cohort study included 223 patients undergoing elective cardiac valve surgery using cardiopulmonary bypass. Demographic information, intraoperative data, postoperative data, and blood samples were collected. Patients were genotyped for single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of ADRB1 rs1801253, ADRB2 rs1042713, and COMT rs4680. Major adverse cardiovascular and cerebrovascular events (MACCEs) were used as the primary outcome to evaluate the postoperative prognosis of patients. Secondary outcomes included the duration of mechanical ventilatory support, intensive care unit stay, postoperative hospital stay, and postoperative need of inotropic or vasoactive agents.FindingsThe overall incidence of MACCEs was 15.2%. Among 3 SNP loci, only different genotyped carriers of ADRB2 rs1042713 had statistically significant differences in the incidence of MACCEs (P = 0.005), especially for acute kidney injury (P = 0.023). The proportions of postoperative norepinephrine demand of patients carrying the AA genotype of ADRB2 rs1042713 (P = 0.016) and the AG genotype of COMT rs4680 (P = 0.018) were low. The duration of mechanical ventilatory support (P = 0.034) and postoperative hospital stay (P = 0.045) of patients carrying the AG genotype of COMT rs4680 was shortest. After multiple logistic regression analysis, we found that the G allele carriers of ADRB2 rs1042713 had a higher risk of MACCEs (AG vs AA genotype: odds ratio [OR] = 4.348; 95% CI, 1.529–12.359, P = 0.006; GG vs AA genotype: OR = 3.722; 95% CI, 1.060–13.071; P = 0.040), in particular with acute kidney injury (AG vs AA genotype: OR = 5.273; 95% CI, 1.093–25.451; P = 0.038; GG vs AA genotype: OR = 7.533; 95% CI, 1.275–44.522; P = 0.026). There was no SNP-SNP interaction found among the 3 SNPs with multifactor dimensionality reduction analysis.ImplicationThe ADRB2 rs1042713 polymorphism might be related to prognosis of patients undergoing cardiac surgery. Patients carrying the G allele of ADRB2 rs1042713 had a higher risk of developing MACCEs, especially acute kidney injury. chictr.org.com identifier: ChiCTR1800015105.     

vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨VWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆VWF水平的影响。采用酶联免疫吸附法测定120名（男女各60例）19—33岁健康志愿者血浆vWF：Ag水平,采用PCR限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测序验证。实验数据根据志愿者性别、血型或／和基因型进行分组,采用t检验、方差分析等统计学处理。结果表明：志愿者0血型与非0血型相比,血浆vWF水平明显降低（P〈0．001）;vWF基因A1381 T多态性AA基因型与AG、GG型相比,血浆vWF水平明显降低（P=0．003和0．019）;而在男性、女性之间血浆vWF水平没有统计学意义（t=1．039,P=0．301）;在O血型中,A1381T的AG基因型血浆vWF水平与AA、GG基因型有显著性差异（t=2．321,P=0．028）;而在非O血型中,A1381T的AG基因型血浆vWF水平与AA基因型有显著性差异（p=0．032）。结论：血浆vWF的表达水平随ABO血型和vWF基因多态性不同而有明显的不同。O血型和vWF基因A1381T多态性的AA型血浆vWF水平明显低于其他血型或基因型,这些结果对了解出血性及血栓性疾病易感性具有明确的参考意义。     

Fas基因启动子670A／G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A／G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A／G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28．21％、56．41％、15．38％与42．11％、45．26％、12．63％;A、G等位基因频率分别为56．41％、43．59％与64．74％、35．26％,2组问的差异均无统计学意义（P〉0．05）。脑梗死组的（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平明显低于（AG＋GG）型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平则明显高于健康老年对照组的（AG＋GG）型,脑梗死组的AA型的三酰甘油（TG）水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL—C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A／G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

北京地区汉族妇女绝经前后护骨素基因多态性与骨密度的关系

背景:原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病,但是调节骨量的基因需进一步研究。目的:探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计:前瞻性调查研究。单位:北京协和医院。对象:选择2002-07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女,其中绝经前妇女为306名,年龄20～39岁,绝经后妇女(指自然停经1年以上者)为189名,年龄50～84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:①骨密度测量:应用双能X线骨密度测量方法,观察对象均采取仰卧位,采用骨密度仪测量其后前位第1～4腰椎及股骨近端,包括股骨颈、Ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型:提取两组受试对象外周血DNA,初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序,验证基因型,观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系,并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标:①两组受试对象护骨素基因型的分布频率,及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果:纳入受试对象495名,全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异,两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点,AA型为70.1%,AG型为26.9%,GG型为3.0%;245T→G位点TT型为71.3%,TG型为25.9%,GG型为2.8%。绝经前妇女在163A→G位点,AA组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度低于GG AG组,在245T→G位点,TT组与GG TG组相比各部位的骨密度也低,但均无统计学差异(P>0.05)。绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组(P<0.05);245位点TG GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组(P<0.05)。②绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素(OR=2.045,2.956,P<0.05,95%可信限1.05-6.7),245位点TG GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素(OR=2.059,2.859,2.123,P<0.05,95%可信限1.04-6.5)。结论:北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时,股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低,变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。     

The -250G-->A polymorphism in the human hepatic lipase gene promoter affects blood lipids in Chinese

BACKGROUND: Human hepatic lipase (HL) is a glycoprotein that catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids in all major classes of lipoproteins. We studied whether the hepatic lipase gene -250G(guanine)-->A(adenine) polymorphism affect blood lipids level and the coronary heart disease. METHODS: Two hundred and thirty subjects were included. Among them there were 122 patients with coronary heart disease and 108 subjects without coronary heart disease. Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism was used to determine HL genotype. RESULTS: The serum HDL-C level of HL-250A heterozygote (carriers of GA genotype) and homozygote (carriers of AA genotype) [(1.32+/-0.35) mmol/l] was significantly higher than wild type [carriers of GG genotype, (1.19+/-0.30) mmol/l, P<0.005]. This effect to blood lipids appears more evident in women (P<0.005). But the distribution of the 3 genotypes of HL-250 among the patients with coronary heart disease (GG54.1%, GA37.7%, AA8.2%) were similar with those of the control (GG54.6%, GA37.0%, AA8.4%, P>0.05). Both the male and the female had similar ratio for 3 HL genotypes. CONCLUSIONS: HL-250G-->A variation affects blood lipids profile and results in the increasing of the serum HDL-C level. This beneficial effect to blood lipids profile is more obviously seen in the female.