三磷酸腺苷结合盒转运子A1R219K基因多态性与急性心肌梗死的相关性

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因（ATP binding cassette transporter A1,ABCA1）是一种整合膜蛋白,其在胆固醇逆转运（reverse cholesterol transport,RCT）和高密度脂蛋白（high density lipoprotein,HDL）形成的起始步骤中起重要作用。ABCA1表达水平的高低对维持细胞内外的胆固醇平衡、调节血脂以及动脉粥样硬化的发生可能具有重要意义。本文检测103例心肌梗死患者及114例健康对照组血ABCA1基因R219K多态性,探讨其与急性心肌梗死的相关性。     

ABCA1基因C69T多态与冠心病关联研究

目的　探讨ATP BindingCassetteTransporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系。方法　以2 64例CHD患者和2 78例性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例 对照研究;采用PCR RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析。结果　ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布无显著性差异(P >0 .0 5 ) ;CC基因型和T等位基因携带者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较均无差异显著性。结论　ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联。     

冠心病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性关联的研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者(冠心病组)和162例非冠心病患者(对照组)的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型和等位基因频率分布特点以及与血脂、冠心病发病的相关性。结果冠心病组RR基因型频率(42.3%)明显高于对照组(31.5%),差异有统计学意义(P<0.05);而KK型频率(10.6%)显著低于对照组(20.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。突变纯合基因(KK)携带率在急性冠状动脉综合征(ACS)组为10.1%,稳定型心绞痛(SAP)组为11.6%,对照组为20.4%,其中ACS组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),而SAP组与ACS组间差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平为(1.43±0.59)mmol/L,低于RR基因型携带者的(1.87±1.34)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为(...     

ATP结合盒转运体A1基因R219K多态与冠心病的相关性研究

目的 探讨ATP-Binding cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heaa disease,CHD)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCAI基因R219K多态位点进行分析.结果 对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD组(0.381、0.162)显著为高(P＜0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P＜0.05),而在对照组和晚发CHD组间此频率差异无显著性(P＞0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P＜0.05);不同基因型患者血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平差异无显著性(P＞0.05).结论 ABCAl基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变.     

汉族冠心病与ABCA1基因C69T多态性的相关研究

目的 探讨ATP-Binding Cassette Transporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系.方法 以264例CHD患者和278名性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例-对照研究;采用PCR-RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析.结果 ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05);CC基因型和T等位基因携带者患者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较差异均无统计学意义.结论 ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联.     

三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异与冠心病的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异是否与冠心病相关。方法:对象选自西北地区汉族人460例,以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ABCA1基因单核苷酸多态性。结果:冠心病组M、I等位基因的频率分别为83.91%和16.09%,对照组的M、I等位基因的频率分别为76.32%和23.68%,ABCA1-M883I基因型在冠心病组和对照组的分布有显著性差异(P<0.05),且M等位基因在冠心病组的分布频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:ABCA1-M883I基因型在CHD组和对照组的分布存在明显差异,与冠状动脉病变严重程度明显相关,M等位基因携带者CHD的发病率明显高于非携带者,而且冠脉病变程度更为严重。     

ATP结合盒转运体A1基因多态性与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的 研究上海地区汉族人群中,ATP结合盒转运体A1(ABCA1)基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)及肥胖发病的相关性.方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例,根据体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=252,BMI＞25 kg/m2)和正常体质量组(n=188,BMI＜25 kg/m2);另选取正常对照者315例.采用等位基因特异的实时PCR,对ABCA1基因位点rs2020927进行基因分型,并通过相关和Logistic回归分析,研究该位点与T2DM及肥胖的相关性.结果 ABCA1基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异(P=0.001),其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43.8%、35.9%和20.3%;在正常体质量的T2DM组中分别为33%、53.2%和13.8%;在肥胖的T2DM组中分别为40.9%、47.2%和11.9%.基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异(P=0.009),而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论 中国上海汉族人群中,ABCA1基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关.     

ATP结合盒转运体A1基因多态性与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的 研究上海地区汉族人群中，ATP结合盒转运体Al（ABCAl）基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM）及肥胖发病的相关性。方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例，根据体质量指数（BMI）分为肥胖组（n=252，BMI〉25kg／m^2）和正常体质量组（n=188，BMI〈25kg／m^2）；另选取正常对照者315例。采用等位基因特异的实时PCR，对ABCAl基因位点rs2020927进行基因分型，并通过相关和Logistic回归分析，研究该位点与T2DM及肥胖的相关性。结果 ABCAl基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异（P=0．001），其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43．8％、35．9％和20.3％；在正常体质量的T2DM组中分别为33％、53．2％和13．8％；在肥胖的T2DM组中分别为40．9％、47．2％和11．9％。基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异（P=0．009），而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异（P〉0．05）。结论 中国上海汉族人群中，ABCAl基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关。     

三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异对血脂的影响

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异是否影响人群的血脂水平。方法:对象选自中国西北地区汉族人460名,以蛋(ABCA1)白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA。应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ABCA1基因单核苷酸多态性。结果:该研究群体等位基因ABCA1-M和I的基因频率分别为81.1%和18.9%,符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在ABCA1-M883I的MM、MI、II的3种基因型中,高密度脂蛋白水平依次成上升趋势,MM型1.16±0.24mmol/L与MI型1.25±0.26mmol/L差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ABCA1-M883I变异可影响西北地区人群的血脂水平,型携带者可产生有益的临床血脂谱。     

ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.     

ABCA1基因突变筛查及其与冠心病的相关性分析

目的探讨ABCA1基因变异与冠心病的关系。方法采用变性高效液相色谱技术对21例低HDL-C水平的冠心病患者ABCA1基因部分外显子及其相邻内含子区域进行筛查,并在182名正常人和174例冠心病患者间进行病例对照研究。结果在ABCA1基因第49内含子中发现G142785C多态;患者组G142785C多态C等位基因及GC基因型频率均较对照组显著升高(P<0.05);患者组中,GC基因型者血浆HDL-C水平较GC基因型明显降低(P<0.05)。结论ABCA1基因G142785C多态可能通过改变HDL-C水平影响个体冠心病易感性。     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系.方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照组的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析.结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间比较差异无显著性.ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031,P=0.028),TC/HDL-C比值也差异有显著性(P=0.039).结论 ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义.     

血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病的相关性研究

目的研究血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法(PCRRFLP)对100名经冠脉造影确诊为冠心病(CHD)的患者(其中47名有心肌梗死病史)和52名冠造结果正常及18名门诊常规体检且无冠心病史者进行病例-对照研究,并进行多因素分析。结果病例组与对照组基因型分布及等位基因频率均有显著差异(P<0.01),CHD组TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(分别为0.67,0.79vs0.44,0.63),在心肌梗死患者中更明显(分别为0.74,0.85vs0.44,0.63)。性别对冠心病的发病也有影响,男性患冠心病发病的危险性是女性的1.899倍。结论AGT基因变异与CHD发病具有相关性。T等位基因是CHD的危险因素,可增加冠心病发病的2.059倍。性别也可作为冠心病的危险因素。     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

Relationship between estrogen receptor gene polymorphism and clinical indexes as-sociated with coronary heart disease ＊

Objective: To investigate the relationship between estrogen receptor (ER) gene and the clinical indexes associated with coronary heart disease ( CHD). Methods: By means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) , we analyzed ER gene polymorphism in 84 CHD patients and 61 healthy subjects and non-CHD inpatients. The clinical indexes associated with CHD were analyzed in relation to the three ER genotypes. Results: There were significant differences in the incidence of hypertension (58.62% ), fibrinogen (Fib) concentration (3. 5±0. 8 g/L) , body mass index (BMI, 25. 1±3. 2) , HDL-C concentration (1.0±0. 2 mmol/L) between PP genotype group and other genotype groups (P <0. 05). Conclusion: ER gene polymorphism may affect ER-mediated cardiovascular protective effect by modulating the expression of ER.