遗传性球形红细胞增多症漏诊一例

病例】男，３５岁。因右上腹痛伴间断黄疸、贫血，以胆囊结石收入院。病人自幼黄疸、贫血，易患感染性疾病，发育较同龄人差，黄疸呈间歇性，常有急性发作，可因感染诱发。查体：营养发育稍差，贫血貌，皮肤轻度黄染，无出血点及蜘蛛痣，腹平坦，无腹壁静脉曲张，肝肋下未...     

遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展

遗传性球形红细胞增多症（HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病.HS在临床特征、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易造成漏诊和误诊.目前,该病的诊断进展主要集中在提高球形红细胞和膜缺陷细胞检出的灵敏度和特异度上,但尚无单一指标可以确诊所有HS.伊红-马来酰亚胺结合试验联合酸化甘油溶解试验是灵敏度最高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析、血涂片等检查有利于早期筛查HS.现就HS的历史起源,发病率,膜蛋白缺陷与临床的关系,实验室检查的最新进展,综述如下.     

遗传性球形红细胞增多症的分子病理学

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血，主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的四种类型概述近年来相关分子病理学方面的进展。     

布氏生物诊断镜诊断遗传性球形红细胞增多症

布氏生物诊断镜诊断遗传性球形红细胞增多症孙少川梁维强吴学军王晓刘宗印我们用布氏生物诊断镜（ＢＢＤＭ）诊断１例遗传性球形红细胞增多症，现报告如下。病例和方法１病例患儿，男，９岁。发现左上腹部包块１年余，伴皮肤黄染。查体：发育正常，贫血貌，营养差，左上腹...     

1例遗传性球形红细胞增多症分析

正遗传性球形红细胞增多症患者再生障碍危象与细小病毒B19感染的关系,已有研究报道。虽然其他病毒性疾病可引发遗传性球形红细胞增多症失代偿表现,但由B19病毒感染诱发者非常少见,且遗传性球形红细胞增多症由B19病毒感染导致的再生障碍危象,多数发生在儿童及青少年。现报道1例33岁成年男性由B19病毒感染诱发的再生障碍危象诊断为遗     

遗传性球形红细胞增多症红细胞膜收缩蛋白的改变

分析１５例遗传性球形红细胞增多症患者膜收缩蛋白的变化，其中３例膜收缩蛋白部分缺失；３例膜收缩蛋白四聚体减少；９例既有膜收缩蛋白缺失，还存在四聚体减少。对其中１例患者进行了透射电镜观察。     

遗传性球形红细胞增多症的分子病理学

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血,主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的四种类型概述近年来相关分子病理学方面的进展。     

遗传性球形红细胞增多症长期漏诊一例

【病例】　女 ,2 8岁。因尿黄、面色苍白 14年入院。曾多次住当地医院 ,发现贫血、脾大和乙型肝炎 (乙肝 )病毒标志物阳性 ,拟“肝炎后肝硬化合并脾功能亢进 (脾亢 )” ,予保肝等治疗 ,贫血无改善。查体 :中度贫血貌 ,皮肤、巩膜中度黄染 ,无肝掌、蜘蛛痣 ,浅表淋巴结不大。心肺未见异常 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 4cm ,质中 ,表面光滑 ,移动性浊音阴性 ,双下肢无水肿。实验室检查 :血红蛋白 81g/L ,红细胞 2 69× 10 12 /L ,网织红细胞计数 0 19,白细胞6 1× 10 9/L ,血小板 10 7× 10 9/L。丙氨酸转氨酶 15 4U /L ,天冬氨酸转氨酶 112U/…     

遗传性球形红细胞增多症实验室诊断进展

近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术。EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验由于其敏感性较高且容易操作,被推荐为HS的筛查试验。激光衍射法由于敏感性及特异性均高,可以区分HS和其他遗传性红细胞膜疾病,但不能区分HS和自身免疫性溶血性贫血(auto-immune hemolytic anemia,AIHA),且操作较复杂,被认为是筛查试验和诊断试验的中间步骤。二代测序可以检出患者的分子缺陷,明确编码缺陷蛋白的基因,实现精准诊断,被认为是HS的诊断试验,其快速发展已成为诊断HS的重要工具。实验室诊断技术的发展使得HS患者误诊和漏诊数量减少,显著提高了HS的诊断水平。     

遗传性球形红细胞增多症五例误诊辨析

遗传性球形红细胞增多症是临床少见病,患者常以黄疸待查就诊,由于多数医生对此病缺乏了解,故易误诊、漏诊。2002年4月~2007年9月我院共收治遗传性球形红细胞增多症5例,病初均误诊,现分析如下。1临床资料1·1一般资料5例分别来自2个家庭,一家为两兄一妹,另一家为姐妹2人。男2例,     

遗传性球形红细胞增多症长期误诊为慢性肝炎

1病例资料 男,22岁.因间断目黄、尿黄5年,加重1个月入院.5年前患者无明显诱因出现目黄、尿黄,在当地医院查肝功能提示胆红素升高,行影像学检查未发现明显异常,诊断为急性黄疸型肝炎,予口服甘草酸二铵、茵栀黄颗粒治疗8d后,病情好转出院.之后反复出现上述症状时,口服保肝药物,黄疸稍减轻.发病以来无皮肤瘙痒及灰白便,尿黄呈豆油色,尿量尚可.否认近期服用任何可致肝损伤的药物,无嗜烟、酗酒史,无特殊家族史.入院诊断为肝损害.查体:皮肤、巩膜中度黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及增大.腹软,无压痛.     

1例遗传性球形红细胞增多症引发溶血危象的急救护理

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocy-tosis,HS)是一种遗传性溶血性疾病。本病为常染色体显性遗传,其异常基因存在于第8对或第12对染色体上,但也有少数病例无阳性家族史,这可能     

1例遗传性球形红细胞增多症合并支气管肺炎患儿的护理

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病[1],其主要特点为外周血中可见较多小球形红细胞.临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复且急性发作为主要特征.支气管肺炎为小儿时期最常见的呼吸系统疾病,是由于不同病原体及其他因素引起的肺部炎症,临床以发热、咳嗽、气促、呼吸困难等为主要特征[2].本院于2012年5月18日收治1例遗传性球形红细胞增多症合并支气管肺炎的患儿,经过及时治疗和精心护理,住院10 d后,患儿生命体征平稳,精神尚可.现将有关护理体会报告如下.     

遗传性球形红细胞增多症的实验室检查技术进展

遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展,诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红-马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用,很好地提高了HS的诊断效率。     

遗传性球形红细胞增多症骨髓红系造血代偿特征

目的:揭示遗传性球形红细胞增多症（HS）骨髓红系造血的代偿特征,探究不同程度贫血对骨髓造血代偿的影响。方法:收集2014年7月至2020年9月中国医学科学院血液病医院确诊的HS患者临床及实验室资料,以外周血网织红细胞绝对值作为替代参数,评估骨髓红系造血代偿能力,并对不同贫血程度HS患者红系造血代偿进行比较。结果:① 3...     

遗传性球形红细胞增多症并存β地中海贫血双重溶血性贫血的鉴别诊断

目的:对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断。方法:柱层析法定量测定血红蛋白A2(HbA2),国际血液学标准化委员会(ISCH)推荐速率法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)和丙酮酸激酶(PK),梯度凝胶电泳分析红细胞膜血影蛋白,其他溶血试验按常规方法操作。同期进行家系调查。结果:3例患者外周血并存浅染靶形红细胞和浓染球形红细胞,红细胞渗透脆性试验(OFT)初始溶血Nacl浓度和酸化甘油溶血试验(AGLT50)均为阴性,3例患者的HbA2和2例患者的抗碱血红蛋白(HbF)增高。3例患者的双亲一方为遗传性球形红细胞增多症(HS)指标异常,另一方为β地中海贫血(βTh)。结论:3例患者均并存HS和βTh。HS和βTh并存时会明显干扰溶血试验特别是红细胞膜病的实验指标,这种情况必须特别注意血象提示和形态学提示,并进行溶血系统分析和家系调查。