Turner综合征合并成骨不全一例

患者,女性,20岁,因生长迟缓20年,无月经来潮人院,患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时身长约33cm,体重3750g,出生后生长速度一直较同龄人迟缓,13岁后基本无进一步生长,现身高为142cm,智力正常、学习成绩较差。查体：身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,左右指端距离为139cm。体重39kg,体重指数19．4kg/m^2,头颅、耳外形未见异常,听力正常,     

青少年甲状腺髓样癌并异位ACTH/CRH综合征一例

患者男性,15岁,因生长发育迟缓8年,乏力、体重增加3个月,浮肿10 d于2008年4月15日入院.8年前患者出现生长发育迟缓,身高明显低于同龄人,智力正常,精神差,行动较同龄人缓慢,经常不自主跌倒,常腹泻,大便次数3～8次/d,不成形,未予重视及诊治.近3个月体重增加10 kg,食欲亢进,全身乏力,由不能上体育课发展到不能行走.10 d前出现下肢浮肿,并感胸闷,气促,偶感呼吸困难,无抽搐、昏迷、多饮、多尿、烦渴,无视物模糊、肢体麻木等.生长发育史:孕39周产.平产,产钳助产,出生体重不详,无窒息史.母乳喂养,2岁多开始行走,10个月添加辅食.母亲有"甲状腺功能亢进"病史.否认其他遗传性疾病及传染病史.     

Turner综合征并Graves病、垂体性尿崩症一例

患者 ,1 5岁 ,女性 ,因生长发育迟缓 1 5年、多尿烦渴 5年、月经未来潮就诊于我院内分泌科。患者为过期平产 ,目前每天饮水量达 8～ 1 1Ｌ ,尿量与其平行 ,学习成绩一般 ,近半年来食欲亢进 ,但体重无增加 ,无明显怕热多汗。体格检查 :身高 1 1 9ｃｍ ,体重 2 2 .5ｋｇ,头颅、眼、耳、鼻未见异常 ,发际不低 ,无颈蹼及肘外翻 ,甲状腺Ⅱ°肿大 ,质软 ,无血管杂音 ,乳房无发育无硬结 ,ＴａｎｎｅｒⅠ级 ,无腋毛及阴毛 ,外阴幼稚型 ,四肢体毛增多。父母非近亲结婚 ,母孕期未接触毒物 ,无服药史 ,其妹妹 1 1岁 ,生长发育同正常同龄儿。实验室资料 …     

胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤合并黑棘皮病一例

病史 :患者 ,男性 ,17岁。因肥胖 11年 ,皮肤色素沉着 8年入院。患者出生时体重为 4.2ｋｇ ,婴幼儿时期生长发育与同龄儿无异。 6岁始体重明显增加 ,10岁时体重为 5 0ｋｇ ,15岁时体重达 10 0ｋｇ ,16岁后体重稳定在 12 0ｋｇ左右。 9岁时出现颈部、腋窝及肛周皮肤变黑 ,当时查肾上腺皮质功能正常。此后 ,全身皮肤色素沉着逐渐加深。无任何消化系统症状。体格检查 :身高 182ｃｍ ,体重 12 4ｋｇ ,血压 135 / 75ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,颈项、腋窝、乳晕、下腹部、肘窝、窝、会阴及肛周皮肤色素沉着 ,表皮呈天鹅绒状增厚 ,质地…     

假假性甲状旁腺功能减退症1例

患者男,15岁．学生。因生长发育迟缓入院。患者系第一胎足月顺产，出生体质量2800g，阿氏1min评分10分，无畸形。6个月出牙．12个月能坐．16个月能站立行走，8岁换牙；身高低于同龄儿。14岁时阴囊增大，阴茎睾丸发育，阴毛生发青春期发育．同年身高增长5cm。智力低，视物模糊，无肢体抽搐及骨骼疼痛。家族中无类似疾病患者．其母体健，孕期无服药史，无接触放射毒物史。查体：BPl20／80mmHg．神志清，营养良好。身高136cm．体重48kg，上部量74cm，下部量64．5cm，指间距125cm。脸圆，颈短，体胖。发际不低，眼距不宽，无塌鼻，腭弓不高。无盾胸，心肺正常，肝脾未及。双侧睾丸容积12ml，阴茎牵长7cm，阴毛特纳3期。双手第四掌骨短，双足第三、四跖骨短而畸形。     

胎儿垂体细胞移植治疗尿崩症

我们用胎儿垂体细胞移植治疗2例尿崩症伴性腺功能低下患者,随访7～9个月,疗效满意。现举1例报告如下。患者女,17岁。烦渴、多饮、多尿8年,每日饮水量约5000ml,排尿量>4000ml。13岁月经初潮,此后月经8～12个月一次,生长发育迟缓。体检:BP 14/10kPa,身高1.49m,体重42 kg。阴毛、     

介入治疗肺动脉瓣狭窄合并血友病A一例

患儿男,12岁,因自幼发现心脏杂音,为行介入治疗于2005年2月入我院。体检:生长发育迟缓,身高98 cm,体重33 kg,胸骨左缘第2肋间可闻及3/6级收缩期喷射性杂音,肺动脉瓣区第二心音明显减弱,腹软,肝脾肋下未及。既往有磕碰后易皮下出血及关节腔血肿的病史。辅助检查:白细胞(WBC)3·2     

染色体组型特异的Turner综合征一例报告

患者,女性11岁,于1988年8月12日因身材矮小入院检查。患者系足月顺产,3岁起身高低于同龄儿童,7岁入学后与同学身高差距逐年增大。体力智力尚好,无情绪及性格异常。既往无慢性病史。父母身材正常。 体检:体重30kg,身高118cm,上部量64cm、下部量     

Amplatzer封堵器关闭房间隔缺损2例

例 1 　 女 ,4.5岁。体重 1 5kg,身高 1 0 5cm。体检发现有心脏杂音 1年余。入院体检 :生长发育略差 ,无青紫 ,L2～ 3 可闻及 ～ /6级收缩期杂音 ,S2固定分裂 ;X线胸片示无异常 ,心∶胸 =0 .48;心电图示右心室肥厚 ,经胸超声 ( TTE)提示 孔型房间隔缺损 ( ASD)约 1 .1 cm,肺静脉均入左房。例 2 　 女 ,5岁。体重 1 9kg,身高 1 1 5cm。因心慌 ,体检发现有心脏杂音就诊。体检 :生长发育正常 ,无青紫 ,S2 固定分裂 ,L2 可闻及 级收缩期杂音 ;X线胸片示心影大 ,肺动脉段平直 ,心∶胸 =0 .55;心电图示窦性心律 ,T波双向或低平 ;TTE提…     

17α-羟化酶缺乏症一例

患者女 ,19岁 ,因四肢乏力 10余年 ,伴头晕、无月经就诊。体检 :血压 2 2 0 / 16 0mmHg( 1mmHg =0 133kPa) ,体型瘦长 ,身高 16 9cm ,指距 170cm ,体重 5 3kg ,皮肤色黑 ,乳房未发育 ,腋、阴毛缺如 ,心肺腹未见异常 ,外阴呈幼女型 ,肛检未扪及子宫及附件。血钾 2 76mmol L ,尿钾 2 6 2 3mmol L ,血皮质醇 1 85 μg dl(正常值 4 3～ 2 2 4 μg dl)。肾上腺CT :左肾上腺弥漫性增生 ,右肾上腺结节状低密度影 ,染色体核型 :46XY。患者自 4岁起出现四肢乏力、2年前加重 ,入院前 1个月发作性头晕、伴视物模糊、持续 40min左右缓解后 ,测血…     

Kocher-Debre-Semelaigne综合征并肾上腺肿瘤一例

患儿女 ,10岁 ,以自幼生长迟缓、智力低下于 1999年 1月 6日入院。患儿出生时体重 2ｋｇ ,吃奶缓慢 ,少哭 ,食量小 ,生长发育落后于同龄儿 ,3～ 4岁才会说单字及独立行走 ,智力差。家族史无特殊。体检 :体温 36℃ ,脉搏 90次 /分 ,血压 90 / 5 2ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,身高 10 5ｃｍ ,体重 18ｋｇ ,身材矮小 ,动作迟缓 ,反应迟钝 ,全身皮肤略粗糙 ,面容呆滞 ,眼距宽 ,鼻梁低平 ,舌体宽大 ,数不清 10以内的数 ,颈短 ,甲状腺未触及 ,心、肺无异常 ,双侧三角肌、肩胛肌、股四头肌、腓肠肌肥大 ,尤以下肢明显 ,肌张力较高 ,触之较…     

地方性氟中毒病区9～17发学生生长发育调查分析

本文报道了生活用煤烟尘污染型氟中毒特重病区彭水县小厂乡的9～17岁氟斑牙学生822人和对照区812人生长发育状况的对比结果。氟中毒区男女学生身高、体重、坐高、胸围值大部分年龄组明显低于对照区,低于对照区的年龄组集中于突增期,其身高比对照区低2.69～8.15cm及2.58～5.71cm;体重比对照区低4.34～7.80kg及3.07～3.91kg;坐高比对照区低2.09～5.47cm及1.92～4.30cm;胸围比对照区低2.01～6.45cm及1.48～3.67cm。男女生身高、体重、坐高、胸围无明显高于对照区的年龄组出现。氟中毒区男女生身高、体重实增开始较对照区落后一年,突增高峰年龄相应后移。     

慢性脂肪肝患者血脂、血糖、体重变化及意义

脂肪肝的发病机制至今尚未明确。近年来 ,我们测定了5 3例脂肪肝患者的血脂、血糖、体重变化。旨在探讨其在脂肪肝发病中的作用。资料与方法 :本文观察组 5 3例 ,男 31例、女 2 2例 ,年龄 35～ 72岁、平均 5 2 .2± 7.6岁。伴高血压 10例、冠心病 3例、脑卒中 2例、胆石症 6例。对照组为 30例健康人 ,男 18例、女 12例 ,年龄 34～ 73岁、平均 5 3.9± 8.0 3岁。两组均常规体检并计算体重指数〔BMI=体重 (kg) /身高 (m) 2 ,2 5以下为正常〕;采用全自动生化分析仪测定其空腹血糖、血脂含量。超过标准体重〔标准体重 (kg) =身高(cm) - 10 5〕…     

先天性卵巢发育不全症合并甲状腺功能减退症一例报告

患者女,28岁,工人,住院号101936。因全身浮 肿、怕冷、乏力、嗜睡四月余,于1984年2月22日入院。患者体格发育迟缓,从未来月经。家族无相同病史。体检:身高145cm,体重52kg。发育欠佳,语言不清,对答迟钝尚合理。皮肤干燥,呈蜡黄色。头皮厚且松软,后发际低,面及眼睑轻度浮肿,听力减退。颈短,无颈蹼;甲状腺不大。乳房未发育。上肢轻度肘外翻,下肢轻度凹陷性浮肿。无腋、阴毛,外阴呈幼稚型。     

盆腔恶性间皮瘤引起低血糖昏迷一例报告

患者女,50岁,于1989年7月某日于熟睡中出现双上肢屈曲、闭目、咬牙、口吐白沫,呼之不醒,经家人剧烈摇动后醒转,进食后缓解如常。1990年2月后上述症状发作频繁,经当地医院诊断为低血糖,为了进一步诊治于1990年3月3日入我院。查体:身高1.56m,体重47kg,颜面及皮肤发黑,掌纹、乳晕加深,右侧甲状腺可触及10×10mm结节。余均未见异常     

同煤集团214名学龄儿童发育与营养现况调查分析

目的了解儿童体格发育与营养状况和血糖、血脂、维生素D水平。方法对同煤集团永定庄矿214名8~12岁儿童进行一般健康状况、生长发育情况问卷调查,体格测量,血糖、血脂、维生素D水平检测。比较各年龄和性别组以上指标的差异及营养状况和维生素D的分布情况。结果与世界卫生组织0~18岁儿童身高、体质量参考值比较发现,各年龄段体质量略低于标准值,身高与标准值基本相符。体质量在10岁组女童高于男童,其余组男童高于女童;身高在9岁和10岁两组女童高于男童,11岁和12岁组男童高于女童。8、9、10岁比较体质量相差约2kg,身高相差约4cm;10、11、12岁组比较体质量相差约6~8kg,身高相差约6~8cm。营养状况分布不均衡,正常儿童占50.8%,消瘦者占25.9%,超重者占10.6%,肥胖者占12.6%。经二项分布检验,本地区肥胖的发生率高于全国水平的3%~4%,与1999年上海市4所小学儿童体检肥胖检出率12.7%无差异。消瘦的发生率较与1999年上海市31所小学消瘦检出率20.7%升高,差异有统计学意义。25-OHD检测发现,本地区维生素D缺乏儿童所占百分率很大,缺乏者占28.8%;相对缺乏占30%;合适水平占41.2%;无维生素D中毒者;高于参考范围125 nmol/L的占10%。结论本地区儿童生长发育情况基本正常。营养状况分布不均衡,25-OHD检测发现,本地区维生素D缺乏儿童所占百分率很大。说明年龄是决定性因素,随着年龄增长,各指标都发生相应变化。性别不同血糖不同,血脂及25-OHD无差异。     

骶髂关节结核1例

病例报告患者男性,21岁,因左侧臀部疼痛伴弯腰、下蹲受限10余天就诊,腰椎、骨盆摄片未见异常,既往无特殊病史,无低热、盗汗,体重近10 d下降3 kg,入院查体：生命征平稳,心肺腹（-）,脊柱生理弯曲正常,腰背部、臀部无红肿,未触及包块,左侧臀部压痛明显,左侧直腿抬高及加强试验可疑阳性;腰背伸试验（＋）,双腿4字征（＋）。     

以厌食为主要表现的颅咽管瘤1例

颅咽管瘤为先天性肿瘤 ,临床主要表现为视力障碍、视野缺损、肥胖、尿崩、发育迟缓等 ,我院曾收治 1例以厌食为主要表现。现报告如下。患者女 ,15岁 ,身高 140cm ,体重 2 5kg ,体重指数 13kg/m2 。自 2 0 0 1年 6月起 ,无明原因及诱因出现厌食。初始每天尚可进食约 10 0 g馒头 ,后进行性减少 ,至 2 0 0 2年 3月 ,进食主食、蔬菜、水果后即呕吐 ,每日只能进食稀粥 ,饮水量正常。患者明显消瘦、乏力、不发育。此间多次在当地医院诊断为胃炎和神经性厌食 ,口服果胶铋、法莫替丁等药物无效。 2 0 0 2年 7月来我院就诊。查体 :极度消瘦 ,发育不良…     

Ⅱ型假性醛固酮减低症1例

1 病例报告 男性,17岁.3年前偶自测血压为140/90 mm Hg,此后多次测量血压均升高,最高达146/110 mm Hg,无头痛、头晕,无心悸、多汗,无恶心、呕吐、纳差,无四肢乏力.2年前就诊我院,体检身高160 cm、体质量63 kg、体质量指数24.6 kg/m2,生长发育正常,智力、体力与同龄人相仿,外生殖器发育正常,余查体未发现阳性体征.多次查血钾波动在5.5～6.7 mmol/L(正常值3.5～5.5 mmol/L,下同).血尿素氮、肌酐正常,肾小球滤过率正常,双肾上腺B超、CT检查均未见异常.     

组织细胞增生症X并发肝硬化一例

患者男 ,16岁。因间断乏力、食欲不振 1年 ,呕血 4h入院。患者 1年前无明显诱因下出现乏力、食欲不振 ,时有腹胀 ,无低热、盗汗 ,无反酸、嗳气 ,未予诊治。 4h前 ,进食香蕉后呕咖啡色物质约 5 0 0ml。否认家族遗传病史。既往 12年前因尿崩症就诊于我院。入院后发现患者同时具备颅骨缺损及突眼二特征。根据临床及病理检查明确诊断为“组织细胞增生症X———汉 许 克病 (Hand Sch櫣ｌｌｅｒ Christiansyn drome)。给予放、化疗近 2年后 ,病情得到控制 ,此后未再进行治疗。患者生长发育较为迟缓 ,身高及体重明显低于同龄人 ,智力水平正常。…