特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α 地中海贫血1例

摘要:目的：探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制。 方法：用血红蛋白（Hb）电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术（RDB）检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变。 结果：Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43%,HbA2为6.57%;缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带;非缺失型α-地贫基因检测未发现Hb^CS、Hb^WS、Hb^QS突变;β-地贫基因突变为β^41-42M/β^N基因型。 结论: 该患者为α-珠蛋白基因结构（α2-α2α1）合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β 地贫,临床症状不明显。     

1例α2珠蛋白新突变型分析

正异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://globin.bx.psu.edu/hbvar/menu.html)结果显示,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种,我国报道的有38种。大多数异常血红蛋白是由于珠     

ABO基因c.2T>C突变致GTA翻译异常引起的A_xB表型一例及机制分析

目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法:血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶(glucanotransferase,GTA)活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果:本例血清学鉴定为A_xB亚型;血浆总体GTA活性明显下降(效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在TC错义突变。结论:ABO基因c.2TC突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者A_xB表型。     

β珠蛋白基因3'UTR+101G＞C(HBB:c.*233G＞C)变异的遗传学效应分析

目的:探讨β珠蛋白基因3'UTR+101G＞C(HBB:c.*233G＞C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据.方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变...     

25-羟维生素D和糖化血红蛋白水平与2型糖尿病外周血管病变的相关性分析

摘要:目的探讨 25-羟维生素D[25( 0H)D]和糖化血红蛋白(HbA1e)水平与2型糖尿病患者外周血管病变的相关性。方法收集常州市第二人民医院2019年确诊的2型糖尿病患者201例,外周血管病变事件阴性患者77例,外周血管病变事件阳.性患者124例。收集患者的一般临床资料,检测患者的HbAle、25(0H)D .C肽、血脂、血钙、血磷、尿酸和肌酐等指标，并对患者进行双下肢超声检查。采用Pearson直线相关分析HbAlc与25(OH)D的相关性;采用独立样本t检验和X检验比较两组.数据的差异;采用Logistie回归分析外周血管病变的独立危险因素。结果外周血管病变 事件阳性组患者的年龄、病程、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和HbA1c水平高于外周血管病变事件阴性组患者,而C肽.60 min C肽和25(OH)D水平低于外周血管病变事件阴性组患者,差异均有统计学意义(P均<0.05) ;Pearson分析显示25(OH)D与HbA1c呈负相关(r=-0.261 ,P<0.01)，与apoAI呈正相关(r=0.146,P<0.05);2型糖尿病患者HbAle控制不佳(HbA1c≥7%)，25(OH)D水平越低,越易发生外周血管病变;Logistie回归结果示,年龄、病程、LDL-C和HbAlc为外周血管病变事件的危险因素。结论2 型糖尿病患者年龄、病程LDL-C .25(OH)D和HbAle与外周血管病变事件发生的风险显著相关,患者HbAlc控制不佳时,维生素D缺乏的患者易发生外周血管病变事件。     

胱抑素C和β2-微球蛋白对糖尿病肾病的早期诊断价值及与糖化血红蛋白的相关性分析

目的：探讨胱抑素 C（Cys-C）和β2-微球蛋白（β2-MG）对糖尿病肾病的早期诊断价值及与糖化血红蛋白（HbA1c）的相关性分析,为临床提供参考。方法根据尿常规定性检测结果,收集90例2型糖尿病患者,其中包括：尿蛋白阴性糖尿病患者（A 组）46例,尿蛋白微量糖尿病患者（B 组）44例,同时收集健康体检人群（对照组）50例。检测 Cys-C、β2-MG、HbA1c、血清肌酐、尿素氮含量,对实验结果进行统计学分析,并作相关性分析。结果尿蛋白阴性或微量组的患者 Cys-C 与β2-MG 水平与对照组比较差异均有统计学意义（P ＜0．05）;尿蛋白微量组与尿蛋白阴性组之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,HbA1c 与 Cys-C、β2-MG 之间存在正相关性。结论严格控制血糖并定期检测 Cys-C 和β2-MG 有利于糖尿病肾病的早期检出,早期治愈和延缓糖尿病肾病的进展。