徐州市0—14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

目的：了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法：对徐州市98642人中的0－14儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果：共调查24212名0－14岁儿童，男15089名，女13123名，其中遗传病及先天畸形儿445例，男265例．女180例，总患病率15．77‰，男、女患病率分别为17．56‰、13．72‰，男、女患病率有显著性差异；城市儿童3703名，乡村儿童24509名，遗传病及先天畸形患儿各67例、对378例，患病率分别为18．09‰、15．42‰，城乡患病率差异无统计学意义。共发现遗传病及先天畸形72种，其中染色体病、羊基因病、多基因病及其他可能与遗传有关的疾病分S4占病例总数的1．5％、22．02％、68．09％、8．23％。结论：本次调查显示遗传病及先天畸形严重影响儿童素质，加强优生遗传咨询及产前诊断工作．降低遗传病及先天畸形儿的出生是一项紧迫任务。     

一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况,本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５２４７人,确诊总残疾４８１３人,遗传性疾病患病率９１７‰,非遗传残疾患病率１４‰。１４岁以下儿童９７４２人,总残疾９０７人,遗传病患病率９０３‰,非遗传先天残疾患病率０２８‰。发病率高,危害严重的常见病１３种。致病因素中遗传占第一位,近亲婚配居第二位,孕期及环境因素导致基因突变也占重要比例。文中讨论了该项调查的意义。     

强迫症的家系遗传研究

目的探讨强迫症的遗传病因学及强迫症与抽动障碍的遗传联系。方法采用家系遗传研究方法调查了９０例强迫症先证者的一、二级亲属中精神疾病的患病率，并与１００例健康者家系进行对照分析。结果强迫症患者一级亲属中，除强迫症外，精神分裂症、情感性精神障碍、轻型抑郁、亚临床强迫症、广泛性焦虑及抽动障碍的患病率均高于健康对照组；在单纯强迫观念者一级亲属中，强迫症及亚临床强迫症、广泛性焦虑及其它神经症的患病率分别为４７．６‰、３５．７‰及２３．８‰，而对照组分别为１０．８‰、３．６‰及０，差别有显著性；在伴有抽动障碍的强迫症患者一级亲属中，精神分裂症、情感性精神障碍及抽动障碍的患病率分别为５２．０‰、２６．０‰及９０．９‰，健康对照组为０、３．６‰及７．２‰，差别有显著性。结论强迫症的发病与遗传有关，强迫症与抽动障碍存在显著的遗传联系。强迫症患者一级亲属中所显示的不同类型精神障碍患病率增高可能是其不同临床亚型的遗传学基础     

2057例病残儿童资料分析

本资料对3～12岁10个年龄组一孩出生中的2057例病残儿童进行分析,总患病率67.7‰。农村患病率高于城镇,男性患病率高于女性;一孩年龄组与病残儿童患病率呈负相关。先天性疾病中非遗传因素占7.8％;后天性疾病中,遗传因素占6.6％。两者相关非常显著。     

一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况，本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５５２４７人，确诊总残疾４８１３人，遗传性疾病患病率９．１７％，非遗传残疾患病率１．４％。１４岁以下儿童９７４２２人，总残疾９０７人，总残疾９０７人，遗传病患病率９．０３％，非遗传先天残疾患病率０．２８％。发病率高，危害严重的觉见病１３种。致病因素中遗传占第一位，近亲婚配居第二位，孕期及环境因     

医学遗传咨询(基本原理及方法)

遗传病及先天性发育畸形的发病率有增加的趋势,这不仅是由于传染性、中毒性及营养性疾病发病率降低,而且还与寿命延长,因而晚年的遗传病发病数增加,以及引起发育畸形及遗传病的某些环境因素的诱变作用增加有关。新生儿中约7～8％有某种发育畸形或遗传病;童年期总死亡率中,部分或完全由于遗传因素所致者不少于42％。遗传咨询是予防遗传病的有效措施之一。     

河北省农村酒精滥用和依赖性障碍的流行病学调查

目的了解河北省农村18岁及以上人群酒精滥用和依赖性障碍患病率及流行病学特点。方法采用多阶段、整群、分层随机抽样方法调查河北省农村18岁及以上人群共20696人,调查筛选工具采用改编后的一般健康问卷12项(GHQ-12),以《DSM-IV-TR轴I障碍定式临床检查》(SC ID-T/P)病人版为调查的诊断工具,采用功能大体评定量表(GAF)评价功能状况。结果河北省农村酒精滥用和依赖性障碍时点患病率为20.16‰,终生患病率为36.78‰,女性为0.78‰,男性为39.60‰,男性明显高于女性(U=19.81,P<0.01)。酒精滥用和酒精依赖性障碍以30~39岁、40~49岁、50~59岁患病率最高,分别为24.39‰、20.16‰、28.17‰,Log istic表明男性是最大的危险因素,是女性的48倍。结论酒精滥用和依赖性障碍发病率高、上升趋势明显,已经成为河北省农村精神疾病发病率最高的前4位疾病。     

遗传病少见病例10例报告

我们调查了沧州沿海地区渔民汉族及平原地区农民回族0～14岁儿童20,145人中遗传病及畸形儿的发病情况,查出遗传病及畸形儿620人,总患病率30.78%,各种遗传病存在共76种,其中发现较少见遗传病例10例,报告如下。     

小儿嵌顿性腹股沟斜疝98例的手法整复及手术治疗体会

小儿腹股沟斜疝为临床的常见病和多发病,而嵌顿性腹股沟斜疝则是小儿常见的急腹症之一。处理是否得当,与其预后有着密切的关系。兹就我院1984年7月至1994年7月收治的654例小儿腹股沟斜疝病例中的98例小儿嵌顿性腹股沟斜疝的诊治体会报道如下: 临床资料:本组98例,其中男性84例,女性14例。年龄3岁以上者22例,3岁以下者76例,包括40天以内者12例。左侧28例,右侧66例,     

象山地区1108例遗传及先天畸形病例分析

本文调查了象山县的汉族居民７５８７４ 人，查有５４ 种遗传病９６８ 例（８７－４ ％） 和３０ 种先天畸形１４０ 例（１２－６ ％） ，群体患病率分别为１２－７６ ‰和１－８４ ％ ；证实：患病率和近亲婚配密切相关且随着胎次、夫妇生育年龄的增长而升高。认为：为了减少遗传负荷、改变人群的遗传素质，必须禁止近亲婚配，尤其是三级亲属间的通婚；必须严格执行优生保健法，迅速建立优生保健机构和三级防治网，对某些患有严重遗传病的人其婚姻、生育问题进行指导、进行产前诊断，必要时采取强制性的绝育措施。     

四川省先天性畸形的遗传流行病学调查

本研究从126876名流调受检人群中筛检出各种先天性畸形66种,1805例,患病率为14.23‰。其分布具有男高于女,青壮年患病率最低,苗汉族较其他民族高,平原高于山区、丘陵,农村高于城镇的特点。本文计算了几种单基因和多基因病的遗传风险,并进行了社会功能评价,发现其中3％的患者社会功能完全丧失。先天性畸形以遗传病为主、多基因病最多,对社会危害大,是影响我国人口素质的主要疾病之一。     

3例家族性遗传性肾炎病例报告

本文收集了我科自1986年始收冶的45例慢性肾衰患者中有阳性家族史的3例,对其中两例,从先证者向上向下调查三代或四代,绘制系谱进行分析,第1例共追朔四代29人,发病者5人,发病率为17.24％。第2例共追朔三代26人,发病者5人,发病率为19.23％。第3例同胞兄弟3人均患慢性肾衰,未作家系调查。经过系谱分析,认为例一基本符合X—连锁显性遗传。例2、三家族一代人中数人发病,其患病率明显高于群体,提示与遗传有关。有必要长期观察。本病预后恶劣,对后代危害深远,应引起临床医生高度重视。     

福建省畲族儿童遗传病调查

福建省畲族儿童遗传病调查刘玉良许能锋表１福建省畲族儿童遗传病或可能为遗传性疾病及患病率疾病名称病例数患病率（‰）男女合计男女合计单基因遗传病９２４４１３６２５．４６１４．１２２０．２１多指７３１０１．９４０．９６１．４９并指６２８１．６６０．６４１．...     

先天性小指屈曲畸形和侧弯畸形的遗传流行病学调查

在四川省遗传流行病学调查中,受检人群126,876名,共检出小指侧弯19例,患病率0.15‰,小指屈曲18例,患病率0.14‰。这两种病遗传方式一致,即65%以上家族系为AB,余为AR,所有父母婚配类型为HD×HD或HD×U的家系均为AD遗传方式。本文在流行病学描述和家系分离分析的基础上计算了基因频率、杂合子频率及发病风险率。为了解本病的遗传流行学本底资料和遗传咨询提供了依据。     

招远地区遗传病与非遗传性先天性疾病抽样调查

１９９５年７月我们对招远地区玲珑镇、阜山镇的遗传病与非遗传性先天性疾病进行了调查,共调查了５７６０５人,发现遗传病５７种,患病人数５６９例,患病率９．８８‰,非遗传性先天性疾病１４种,患病人数５２例,患病率０．９‰,通过以上资料可以看出,遗传病在我地区属多发病和常见病,严重影响着人口素质,应作好优竹工作,降低遗传病和非遗传性先天性疾病发生。     

Binswanger病遗传度的研究

为了探讨遗传因素在Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病中的作用，采用家系调查方法，对８２例Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病先证者作了１∶１的病例对照研究。结果提示先证者一级亲属标准化患病率（１０．３０％）明显高于对照者（２．８５％），遗传度为５４．３５％±８．２８％。男性和女性的患病率无明显差异。表明遗传因素在Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病中起着一定作用。     

中国15岁及以上居民慢性病患病情况分析

目的 分析我国15岁及以上居民慢性病患病及其分布情况。方法 2013年9月国家开展了第五次国家卫生服务现场调查,调查样本覆盖156个县（市、区）,共调查93613户、总计调查273688人。本文利用第五次国家卫生服务调查数据,从性别、年龄段、地区等维度对居民慢性病患病情况进行对比分析。结果 2013年我国15岁及以上居民慢性病患病率为330.70‰,其中男性患病率310.00‰、女性患病率350.50‰,城市居民366.70‰、农村居民294.70‰;15~24岁组、25~34岁组、35~44岁组、45~54岁组、55~64岁组和65岁及以上组慢性病患病率分别为14.40‰、38.30‰、115.00‰、235.40‰、389.00‰和539.90‰;慢性病患病率前5位的疾病分别是循环系统疾病、内分泌、营养和代谢疾病、肌肉骨骼系统和结缔组织疾病、消化系统疾病和呼吸系统疾病,其患病率分别是180.30‰、39.10‰、37.30‰、24.90‰和15.60‰。结论 我国15岁以上居民女性慢性病患病率高于男性,东部地区患病率高于中部地区、中部地区高于西部地区,随着年龄的增加慢性病患病率呈逐渐上升的趋势。     

河北省心境恶劣障碍的患病率及人口学特征

目的 了解心境恶劣障碍的患病率及人口学特征.方法 采用多阶段分层整群抽样方法随机抽取河北省18岁以上人群24000人,调查筛选工具采用改编后的一般健康问卷12项(GHQ-12),以《DSM-Ⅳ-TR轴Ⅰ障碍定式临床检查》(SCID-I/P)病人版为调查的诊断工具.结果 心境恶劣障碍的患病率为23.12‰(95%CI21.07-25.17‰),女性患病率为25.70‰,男性为20.35‰.女性明显高于男性(u=2.57;P＜0.05).农村患病率为23.67‰,城市为19.36‰,两者无显著性差异(u=1.39;P＞0.05).随着年龄的增加患病率不断增高.人口社会学因素Logistic回归分析,低文化水平及低收入是心境恶劣障碍的高发人群.结论 心境恶劣障碍是一种患病率高的精神疾病.     

腹股沟斜疝嵌顿合并睾丸扭转3例报道

腹股沟斜疝嵌顿为普外科常见疾病,睾丸扭转为泌尿外科相对多见疾病.多应急诊手术治疗,两者同时发病者罕见. 1 病例资料 我科近年来发现有3例腹股沟斜疝嵌顿合并睾丸扭转发病现报道如下:3例患者均为青壮年,均为右侧发病,其中2例发病前有多年右侧腹股沟斜疝病史,1例为初次发病.     

35年围产期新生儿缺陷的研究

本文自1955年1月至1989年12月对住院分娩的17263名围产期新生儿出生缺陷140例进行研究,发病率为8.1‰。常见的先天畸形是神经管缺陷67例占异常的47.9％;唇腭裂畸形17例占12. 0％％;心血管与肢体畸形各14例占10％;消化道与多发畸形各12例占8.6％;泌尿生殖道畸形4例占2.9％。围产儿先天畸形包括死胎、死产及新生儿一周内死亡占57.9％,而神经管缺陷死亡率最高。畸形儿产母年龄,35岁以上者明显高于35岁以下者,分别为22.4％（17/760）与7.5％（123/16503）P<0.01。自1984年加强了围产期保健、监测,先天畸形儿的发生率从过去30年的8.9％,降至近5年的4‰。