遗传学检验与临床

联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体;9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析;荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用;产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用;多色引物原位标记技术快速检测精子染色体;     

686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22%),检测结果具有统计学意义。结论无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率。     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。     

深圳地区101例少精子症和无精子症细胞遗传学分析

目的：探讨深圳地区少精子症和无精子症患者的染色体异常情况。方法：101例男性原发性不育患者,行精液检查,同时采集外周静脉血用染色体c显带法进行细胞遗传学分析。结果：101例患者中,无精子症75例,少精子症26例。染色体异常27例（26．7％）,少精子症异常8例,异常率31％;无精子症异常19例,异常率25％。27例异常染色体核型中以性染色体数目异常最常见,占89％,其中Klinefelter综合征17例,涉及Y染色体的结构异常4例。常染色体异常3例,其中2例为平衡易位,1例为臂间倒位。结论：染色体异常是深圳地区男性少精子症和无精子症的常见遗传学病因,对男性不育症患者进行细胞遗传学诊断是非常必要的。     

扬州地区58例21-三体综合征儿童细胞遗传学分析

目的探讨扬州地区21-三体综合征儿童染色体核型分布及特点。方法对2006年11月至2015年12月前来该院门诊进行遗传咨询的433例儿童进行外周血染色体核型分析。采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析。结果共发现21-三体综合征58例。其中单纯型21-三体占93.10%(54/58);嵌合型占3.45%(2/58);易位型占3.45%(2/58)。在单纯型21-三体患儿的性别比(男∶女)为1∶1.16。结论扬州地区约93%的21-三体综合征患者染色体核型是单纯型21-三体,男孩和女孩21-三体综合征患儿比例相当。     

少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

男性不育症1600例临床病因分析

选择我院2007年6月～2010年12月男性不育患者1600例。记录每份病例的基本病史及与不孕不育相关的临床资料并按不育因素分类,1600例男性不育患者中,原发性不育1257例（78.56%）,继发性不育343例（21.44%）;精液分析分类构成无精子症患者893例,占男性精液异常患者的55.79%,弱精症、少弱精子症及严重少弱精子症患者占41.05%;细胞遗传学分析951例,224例发现染色体核型异常,占23.55%;AZF基因检查1001例,67例发现缺失,检出率为6.69%。男性因素是导致不孕的重要组成部分,其病因学检查和研究有待加强。遗传性因素中染色体结构异常所致男性不育的诊断多为个例,有待于进一步分析验证。     

真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

为了研究真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的细胞遗传学特点，并探讨间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在检测PV中8三体和9三体的价值，采用常规细胞遗传学（conventional cytogenetics，cc）技术检测50例初诊PV患者，用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体，并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明：50例PV患者中CC检出3例核型异常，1例为8三体，1例为Y染色体缺失，1例为11号染色体倒位。FISH检测2例为8三体，1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体，FISH检出1例9三体。结论：PV患者中染色体异常发生率偏低，其中8三体和9三体发生率略低于国外报道，可能与样本的选择及数量的大小有关；间期FISH技术对检测三体有重要价值，是CC的重要补充。     

遗传学检验与临床

国人SCNSA基因新的同义突变位点；应用PCR技术对先天性长QT综合征KCNQ1基因进行定点突变的研究；OVTN基因突变与一原发性开角型青光眼家系的关系研究；1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定；一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系；云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主要成分分析；高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测。     

遗传学检验与临床

非涂渍毛细管无胶筛分电泳诊断Y染色体AZF区域微缺失；对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估；特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测；Burkitt淋巴瘤细胞骨髓中形态学特征与组织病理学的比较分析；变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用[编者按]     

遗传学检验与临床

建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法，对采用单精子卵细胞浆注射治疗的87例无精症和少精症患者及睾丸活检的30例无精症患者进行Y染色体微缺失的检测。结果：共有19例发现微缺失(16．2％)，其中61例少精症患者中发理11洌(18．0％)，56例无精症患者中发现8例(14．3％)。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

遗传学检验与临床

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用，微卫星DNA vWA的多态性与精神分裂症的关联研究．荧光定量PCR快速诊断21三体综合征，北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性，首发精神分裂症患者临床表现与22号染色体上可能候选基因的关联分析     

无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略

目的 探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略.方法 对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析.结果 在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或...     

11例伴有单纯11三体恶性髓系血液病患者的临床和细胞遗传学分析

目的 分析单纯11三体异常与恶性血液病的临床，血液学，免疫学及预后的关系。方法 对所有病例采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体标本，采用R显带技术进行核型分析。对5例患者作了白血病细胞表面免疫标记分析，10例急性髓系白血病（AML）患者接受HA（高三尖杉酯碱，阿糖胞苷）为主的方案治疗，并随访治疗结果和生存期。结果 在1763例恶性髓系血液病患者中发现11例有单纯11三体异常，发生率为0.6%，疾病类型为AML10例（M26例，M52例，M1和M4各1例），骨髓增生异常综合征1例，10例患者均无肝，脾肿大（1例资料不详），5例白血病细胞免疫标志检测显示CD34（ ），CD13（ ）和CD33（ ），随访的10例患者总缓解率为40%，中位生存期为10个月。结论 单纯11三体异常主要见于急性髓系白血病，以M2最多见，其预后不良。     

桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析

目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。     

218例智力低下儿童细胞遗传学分析

对218例智力低下、发育异常的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在218例中,发现染色体异常核型95例,检出率为43.58%。21-三体综合征核型90例,占总检出率的94.74%;非21-三体核型5例,占总检出率的5.26%。先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主;染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据。     

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的 了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系.方法 对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析.结果 染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%.性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%.常染色体异常3例,占异常总数5.2%.无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象.核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高.结论 染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异.无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据.